Сезнең дә борыныгыздан кан китү еш буламы? Бу HHT (нәселдән килгән геморрагик телеангиэктазия) булырга мөмкин!

Борыныгыздан еш кан китәме? Яисә тәнегезнең кайбер өлешләрендә, мәсәлән, йөзегездә, иреннәрегездә яки бармак очларыгызда кечкенә кызыл таплар күрдегезме? Кайвакыт без боларны гадәти хәл дип санамыйбыз, ләкин алар артында игътибар таләп итә торган медицина хәле булырга мөмкин. HHT нәкъ менә шул, ләкин күп кеше бу турыда белми. Бүген без бу HHT, яки медицина терминнары белән әйткәндә, "(Нәселдән килгән геморрагик телеангиэктазия)", нәселдәнлек авыруы турында сөйләшәбез. Кайберәүләр аны "(Ослер-Вебер-Ренду синдромы)" дип тә атыйлар.

HHT нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, HHT - безнең тәннәребездәге кан тамырларына тәэсир итүче генетик авыру. Беләсезме, безнең тәннәребез буйлап кан йөртә торган кечкенә көпшәчекләр бар, без аларны кан тамырлары дип атыйбыз. Бу хәлдә, бу кан тамырлары, бигрәк тә капиллярлар дип аталган бик нечкә тамырлар, дөрес үсеш алмый. Без бу аномаль формалашкан капиллярларны "телангиэктазияләр" дип атыйбыз.

Уйлап карагыз, безнең йөрәгебездән тәнебезнең калган өлешенә кан ташучы зур артерияләребез һәм шул канны йөрәккә кире ташучы веналарыбыз бар. Бу икесе арасындагы бәйләнеш капиллярлар дип аталган нәрсәләр аша башкарыла. Гипертоник артерияләрдә кайвакыт бу артерияләр һәм веналар капиллярлар аша үтмичә турыдан-туры аномаль бәйләнешләргә ия була ала. Без аларны артериовеноз мальформацияләр, яки кыскартып AVM дип атыйбыз.

Бу аномаль кан тамырлары бик көчсез һәм сынучан. Алар җиңел шартларга яки өзелергә мөмкин, бу кан китүенә (геморрагия) китерә. Симптомнар һәм өзлегүләр кан китүнең кайда булуына бәйле.

Кем HHT үстерә ала?

HHT дип аталган бу халәт хатын-кызларга, ир-атларга һәм хәтта кечкенә балаларга да тәэсир итә ала. Расасы, дине һәм төсе моңа кагылмый. Нигездә, ул геннар аша буыннан-буынга күчә, шуңа күрә гаиләдә кемдәдер бу авыру булса, башкаларда да аны үстерү мөмкинлеге бар.

Бу чагыштырмача сирәк очрый торган халәт дип санала. Ләкин еш кына аңа диагноз куелмый. Бу шуны аңлата ки, дөнья күләмендә 5000 кешенең якынча берсе бу авырудан интегә дип исәпләнсә дә, аларның күбесе үзләрендә бу авыру барлыгын белми.

HHT нәрсәдән килеп чыга?

Мин элегрәк әйткәнчә, HHT - тулысынча генетик халәт . Бу аның ата-анадан балаларга мирас итеп күчүен аңлата. Ул "доминант тайпылыш" дип санала. Гади итеп әйткәндә, балада бу авыру , хәтта ата-ананың берсе генә, әнисе яки әтисе аномаль генны мирас итеп алса да, барлыкка килергә мөмкин.

Галимнәр HHT белән бәйле алты гендагы йөзләгән төрле мутацияне ачыкладылар. Ләкин хәзерге вакытта иң еш очрый торган мутацияләр ENG һәм ACVRL1 дип аталган ике гендагы мутацияләр. Галимнәр моны әле дә тикшерәләр.

HHT симптомнары нинди?

ГГТ симптомнары кешедән кешегә бик нык аерылып торырга мөмкин. Бу мин телгә алган аномаль кан тамырлары тәннең кайсы өлешендә урнашканлыгына бәйле. Кайбер кешеләрдә бернинди дә зур симптомнар булмаска мөмкин. Ләкин башкаларда бик җитди, җитди симптомнар булырга мөмкин.

Шулай да, HHT белән авыручылар арасында иң еш очрый торган симптом - борыннан кан китү (бронхит) . Кайбер кешеләрнең көненә берничә тапкыр борыннан кан китүе мөмкин. Бу проблема балачактан ук бар булырга мөмкин.

Моннан тыш, HHT белән авыручы кайбер кешеләр үз тәннәрендә кечкенә кызыл таплар (телангиэктазияләр) күрергә мөмкин. Алар сезгә бераз төссезләнгән кебек тоелырга мөмкин. Аларны күбесенчә түбәндәге урыннарда күрергә мөмкин:

• Биттә
• Бармакларда яки бармак очларында
• Кулларда
• Авыз эчендә (лайлалы тышчада)
• Иреннәрдә
• Борын тирәсендә

Моннан тыш, HHT белән авыручы кайбер кешеләр дә түбәндәгеләрне кичерергә мөмкин:

• Анемия : Бу организмда эритроцитлар җитмәүне аңлата. Бу еш кан китү аркасында булырга мөмкин.
• Ашказаны яки эчәклектән кан китү : Бу күренмәскә мөмкин, ләкин тизәктә кан булырга яки тизәк кара төстә булырга мөмкин.

Артериовеноз мальформацияләр (AVM) һәм аларның йогынтысы

HHT белән авыручыларда кайвакыт зур кан тамырларында аневризмалар (AVM) барлыкка килергә мөмкин. Бу AVMлар, нигездә, үпкә, баш мие, арка мие һәм бавыр кебек органнарда үсеш ала. Аннары алар һәр органга бәйле төрле симптомнар китереп чыгарырга мөмкин.

• Әгәр сезнең үпкәләрегездә AVM бар икән:
• Тиренең зәңгәрсу төскә керүе (бигрәк тә иреннәр, тырнаклар)
• Канлы йөткерү (гемоптиз)
• Тиз арыганлык хисе
• Сулыш алу кыенлыгы (тын кысылу)
• Әгәр сезнең баш миегездә "(AVM)" булса: Болар бераз куркынычрак. Чөнки бу "(AVM)"ларның берсе баш миенә шартласа, бу бик җитди хәл.
• Баш әйләнү
• Икеләтә күрү
• Обырулар
• Инсультка охшаш хәлләр барлыкка килергә мөмкин.
• Әгәр дә сездә бавыр AVM булса:
• Йөрәк "йөрәк җитешсезлеге" халәтенә керергә мөмкин, чөнки бавырдагы "(AVM)" аша кан йөгергәндә, йөрәк бөтен тәнне кан белән тәэмин итү өчен күбрәк эшләргә тиеш.
• Әгәр дә сездә умыртка баганасы AVMлары булса:
• арка авыртуы
• Кулларда яки аякларда хиссезлек яки сизү югалырга мөмкин.

Мөһим: Әгәр бу "(AVM)"лар ярылса һәм кан китсә, бу бик җитди ашыгыч ярдәм. Шуңа күрә, югарыда телгә алынган симптомнарның берәрсе булса, кичекмәстән медицина ярдәме сорарга бик мөһим.

Балаларым да HHT үстерә аламы?

Әйе, әгәр сездә HHT булса, һәр балагызның бу авыруны мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә.Әйе. Бу бала туган саен, аның гипергидроз (HHT) үсеш алу ихтималы 50%, ә үсеш алмавы 50% дигәнне аңлата. Бу тәңкә ташлап, башлар яки койрыклар алу кебек.

HHT ничек диагноз куела?

Генетик тикшерүләр HHTны раслау өчен үткәрелергә мөмкин. Ләкин күпчелек очракта табиблар аны клиник мәгълүматларга, мәсәлән, симптомнарга һәм гаилә тарихына нигезләнеп билгелиләр. Сез табибка күренгәндә, алар еш кына түбәндәгеләрне эшлиләр:

• Алар сезнең шәхси медицина тарихыгыз турында җентекле сораулар бирәчәкләр (мәсәлән, борыныгыздан кан китү вакыты күпме, ничә тапкыр һәм башка нинди проблемалар булды).
• Якын туганнарыгызның (әти-әниләрегез, туганнарыгыз, балаларыгыз) медицина тарихы турында сорагыз, чөнки бу гаиләләрдә дә күзәтелә.
• Сезнең тәнегез тикшереләчәк (кызыл таплар яки шундый нәрсәләр бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен).
• Кирәк булса, эчке органнарның торышын тикшерү өчен тестлар үткәрегез (мәсәлән, `(сканерлау)` төрләре, `(эндоскопия)`) .

Әгәр дә сездә түбәндәге симптомнарның кимендә өчесе булса, табиб сездә HHT барлыгына шикләнергә яки билгеләргә мөмкин:

• Еш борыннан кан китү.
• Телангиэктазияләр тиредә еш очрый торган урыннарда (мәсәлән, бит, иреннәр, бармаклар) берничә телангиэктазиянең булуы.
• Эчке органнарда (мәсәлән, үпкәләрдә, баш миендә, ашказанында, эчәклекләрдә) "телангиэктазияләр" яки "AVM" булу (болар бары тик тестлар ярдәмендә генә ачыклана).
• HHT белән авыручы якын гаилә әгъзасы булу.

HHT өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Кызганычка каршы, HHT өчен дәва юк. Шулай да, симптомнарны контрольдә тотарга, симптомнарны киметергә һәм җитди өзлегүләр куркынычын киметергә ярдәм итә торган дәвалау ысуллары бар . Галимнәр, бигрәк тә ангиогенга каршы медицина терапияләре үсеш алганлыктан, HHT өчен дәвалау ысулларын табу өстендә эшлиләр.

Табибыгыз булган симптомнарны дәвалаганда, ул шулай ук ​​​​әле симптомнары булмаган HHT белән бәйле проблемаларны да тикшерәчәк.

Дәвалау түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:

• Лазер белән дәвалау (`(Абляция)`): Кан агуга бирешүчән урыннарның (телангиэктазияләр) кан агуын туктату өчен лазер нурларын кулланучы кечкенә операция.
• Эмболизация: кан тамырын томалап, кан агу урынына яки кан китү куркынычы булган AVMга китерә торган кечкенә хирургик процедура.
• Анемияне дәвалау: тимер таблеткалары бирү, кирәк булса, кан кую (кан салу).
• Борын канавын контрольдә тоту өчен: борынның эчен дымлы тоту өчен майлар һәм тозлы эремә кебек чаралар кулланыгыз.
• AVMларны бетерү өчен: Кайбер AVMнарны нур терапиясе яки хирургия ярдәмендә бетерергә мөмкин.
• Ангиогенга каршы медицина терапиясе: Алар инфузия яки таблетка рәвешендә бирелергә мөмкин.

Шулай ук ​​сез бавыр, үпкә, ашкайнату системасы һәм баш мие кебек билгеле бер тән системаларын дәвалау өчен белгечләргә мөрәҗәгать итә аласыз.

HHTны булдырмаска мөмкинме?

Бу генетик авыру булганлыктан, HHTны булдырмау яки аның үсеш куркынычын киметү ысулы юк. Ләкин, әгәр әти-әниегездә, туганнарыгызда яки балаларыгызда HHT булса, бу хакта табибка хәбәр итү мөһим. Бу сезгә бу авыруның барлыгын иртә ачыкларга, дәвалауны иртә башларга һәм өзлегүләрне булдырмаска ярдәм итә ала.

HHT белән авыручыларның киләчәккә карашы нинди?

HHT белән авыручылар гадәти гомер озынлыгы белән яши алалар. Ләкин AVM һәм үпкәләрдә һәм баш миендә даими кан китү җитди һәм дәвалауны таләп итә. Дөрес дәвалау белән күпчелек кешеләр гадәти тормыш белән яши ала.

HHT аркасында борыннан кан китсә, нәрсә эшләргә?

HHTда борыннан кан китү бик еш очрый, шуңа күрә аларны булдырмас өчен сез эшли алырлык берничә нәрсә бар:

• Кайбер даруларны, аеруча аспирин һәм NSAIDлар кебек авыртуны баса торган даруларны (мәсәлән, ибупрофен, диклофенак) кулланудан тыелыгыз . Алар кан оешуын киметергә һәм кан китүне арттырырга мөмкин. Теләсә нинди даруларны куллану алдыннан табибыгыз белән киңәшләшегез.
• Көндәлек язып барыгыз. Борыныгыздан кан китүенә китерә торган ризыкларны һәм эшчәнлекләрне язып куегыз. Шул чакта сез бу әйберләрдән кача аласыз.
• Борыныгызның эчен дымлы һәм майлы тотыгыз. Моны дымландыргыч кулланып, табиб тәкъдим иткән майлар сөртеп яки тозлы борын спрее кулланып эшләргә мөмкин. Коры борын кан китү ихтималын арттыра.

HHT турында табибымнан тагын нәрсә сорый алам?

Әгәр сезгә HHT диагнозы куелса, табибыгызга түбәндәге сорауларны бирү яхшы булыр:

• Гаиләмнең калган әгъзаларын моның өчен тикшертергә кирәкме?
• Спорт белән шөгыльләнергә мөмкинме? Нинди спорт төрләре яхшы, ә ниндиләре юк?
• Нинди махсус эшчәнлекләрдән баш тартырга кирәк?
• Алкоголь, махсус ризыклар яки башка дарулардан тыелырга кирәкме?
• Борын кан китүен булдырмас өчен яки аларны тиз туктату өчен нәрсә эшләргә мөмкин?
• Йөклелек куркынычсызмы? Миңа билгеле бер махсус әйберләр бармы?
• Әгәр кан китсә, кайчан тиз арада медицина ярдәменә мөрәҗәгать итәргә кирәк?

Ниһаять, нәрсәне истә тотарга

ГГТ - еш кына диагноз куелмый торган генетик халәт. Симптомнар еш кына борыннан кан китүдән алып төрле тән системаларына тәэсир итүче җитди өзлегүләргә кадәр төрле булырга мөмкин. Әгәр дә сездә яки гаиләгездә берәрсендә ГГТ бар дип шикләнсәгез, зинһар, табиб белән киңәшләшегез.Иртә дәвалау катлаулануларны булдырмаска ярдәм итә ала. Генетик тикшерү шулай ук ​​гаиләнең башка әгъзаларына да бу авыру тәэсир итәме-юкмы икәнен ачыкларга ярдәм итә ала. Мондый хәлдә иң мөһиме - хәбәрдар булып тору.

` HHT, Нәселдән килгән геморрагик телеангиэктазия, Ослер-Вебер-Ренду синдромы, борыннан кан китү, кан тамырлары, генетик авырулар, AVM, телеангиэктазия