Гомоцистинурия (ГХУ) дип аталган сирәк очрый торган генетик авыру турында беләсезме? Әйдәгез, бу турыда сөйләшик!

Бүген без моңарчы ишетмәгән, ләкин һәркем өчен бик мөһим булган халәт турында сөйләшәчәкбез. Бу гомоцистинурия, яки кыскача "(HCU)" дип атала. Кайвакыт, безнең организмда бара торган кайбер химик процесслар дөрес бармаганда, көтелмәгән проблемалар килеп чыгарга мөмкин. Бу "(HCU)" дип аталган шундый халәт. Курыкмагыз, әйдәгез, бу турыда гади генә сөйләшик.

Гомоцистинурия (ГХУ) нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, "(HCU)" - сирәк очрый торган генетик авыру . Бу очракта безнең организм "(Гомоцистеин)" аминокислотасын тиешенчә контрольдә тота алмый, ягъни аны куллана һәм чыгара алмый. Күз алдыгызга китерегез, әгәр организмда файдасыз әйберләр җыелса, нәрсә була? Шулай ук, бу "(Гомоцистеин)" кан һәм сидектә кирәксез җыела. Бу туплану күзләрдә, скелет системасында (безнең скелет), үзәк нерв системасында (баш мие һәм арка мие) һәм кан тамырлары системасында (кан тамырлары) җитди катлауланулар китереп чыгарырга мөмкин. Хәзер сезнең соравыгыз бар , бу аминокислоталар нәрсә? Аминокислоталар - аксымнарның төп төзелеш материаллары. Бина төзү өчен кирпечләр кирәк булган кебек, аминокислоталар организмда аксымнар төзү өчен дә кирәк. Безнең организм бу "(Гомоцистеин)"ның бер өлешен "(Метионин)" дип аталган башка аминокислотадан ясый. Шулай ук, без ашаган югары аксымлы ризыклардан, мәсәлән, ит, балык һәм йомыркадан, без күбрәк "(Метионин)" алабыз. Гадәттә, безнең организм бу "(Метионин)"ны таркатып, аны "(Гомоцистеин)"га әйләндерә. Ләкин "(Гомоцистинурия) белән авыручы кешенең организмында бу "(Гомоцистеин)"ны тиешенчә контрольдә тоту, ягъни аны кирәкле дәрәҗәдә тоту һәм калган өлешен үзгәртү өчен кирәкле фермент җитми, яки ул дөрес эшләми. Фермент - безнең организмдагы химик реакцияләрне тизләтүче аксым төре. Шуңа күрә бу фермент җитмәгәндә, "(Гомоцистеин)" дәрәҗәсе арта.

Гомоцистинуриянең төп төрләре нинди?

Тикшеренүчеләр гомоцистинурияне генетик сәбәпләргә нигезләнеп берничә төргә бүлделәр. Ике төп төре бар:

1. Цистатионин бета-синтаза (CBS) җитмәү (Классик гомоцистинурия)

Бу гомоцистинуриянең иң еш очрый торган төре . Цистатионин бета-синтаза (CBS) - гомоцистеинны башка аминокислота - цистеинга әйләндерергә ярдәм итүче фермент. Бу төр авыру CBS гены CBS ферментын бик аз җитештергәндә яки бөтенләй җитештермәгәндә, яки CBS ферменты дөрес эшләмәгәндә барлыкка килә. CBS ферменты дөрес эшләве өчен В6 витамины, шулай ук ​​пиридоксин дип тә атала, кирәк. Бу төр В6 витамины өстәмәләренә ничек җавап бирүегезгә карап бүленә.

2. Кобаламин (cbl) метаболизмы бозылуы

Безнең организм гомоцистеинның бер өлешен метионинга әйләндерергә тиеш. Бу процесс В12 витаминын, шулай ук ​​кобаламин дип тә атала, үз эченә ала. Гомоцистеинны метионинга әйләндерү өчен безнең организм берничә этаптан үтә. Кобаламин җитмәү сәбәпле килеп чыккан гомоцистинурия организм бу этапны тәмамлый алмаганда, дөрес фермент җитештермәгәндә яки дефектлы ферментлар җитештергәндә барлыкка килә.

Гомоцистинурия һәм Марфан синдромы арасында нинди аерма бар?

Марфан синдромы - бөтен тәннең тоташтыргыч тукымаларына тәэсир итүче сирәк очрый торган генетик тайпылыш. Бу тайпылышның күп симптомнары гомоцистинурия симптомнарына охшаш. Мәсәлән, озын аяк-куллар, озын, нечкә бармаклар, эктопия лентис һәм миопия. Ләкин Марфан синдромы Фибриллин-1 (FBN1) генындагы мутация аркасында барлыкка килә. Марфан синдромы белән авыручыларда гомоцистеин һәм метионин дәрәҗәләре нормаль.

Бу халәт кемгә күбрәк тәэсир итә? Ул ни дәрәҗәдә еш очрый?

Гомоцистинурия генетик мутация аркасында килеп чыга. Шуңа күрә аны теләсә кем дә үстерә ала. Ләкин кайбер тикшеренүләр күрсәткәнчә, бу халәт кайбер илләрдәге кешеләргә башкаларга караганда күбрәк тәэсир итә. Бу илләр:

• Ирландия
• Норвегия
• Германия
• Катар

Гомоцистинурия - бик сирәк очрый торган генетик авыру . Авыруның иң еш очрый торган формасы дөнья буйлап 200 000 кешенең берсенә - 335 000 кешенең берсенә эләгә. Бу бик сирәк очрый.

Гомоцистинуриянең симптомнары нинди?

"(Гомоцистинурия)" симптомнары сезнең төрегезгә карап төрлечә була. Алар гадәттә тормышның беренче берничә елында күренә башлый. Ләкин кайбер кешеләрдә олы яшькә кадәр бернинди симптомнар да булмаска мөмкин. "(Гомоцистинурия)"ның иң еш очрый торган төре гадәттә түбәндәге системаларга тәэсир итә:

• Күзләр
• Скелет системасы
• Үзәк нерв системасы
• Кан тамырлары системасы

"(Гомоцистинурия)" симптомнары түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:

Күзләргә тәэсир итүче симптомнар:

• Күз линзасы гадәти хәленнән чыга (ectopia lentis). Бу күрү сәләтенең начарлануына китерергә мөмкин.
• Күрүнең нык бозылуы (миопия), бу еракны күрә алмауны аңлата.

Скелет системасына тәэсир итүче симптомнар:

• Артык үсеш күрсәтелә.
• Кулларның, аякларның һәм бармакларның аномаль озынайуы.
• Тезләр эчкә бөгелгән, һәм аяклар туры булганда тезләр бер-берсенә бәрелә (моны шулай ук ​​"тезләрне бәрү" дип тә атыйлар).
• Күкрәк эчкә баткан яки алга чыгып торган.
• Умыртка баганасының кәкрелеге (сколиоз).
• Гомоцистинурия белән авыручыларда остеопороз үсеш алу куркынычы да бар.

Үзәк нерв системасына тәэсир итүче симптомнар:

• Үсеш тоткарлануы . Бу яшькә туры килә торган интеллектуаль яки физик үсеш күрсәтмәүне аңлата.
• Укудагы кыенлыклар.

Йөрәк-кан тамырлары системасына тәэсир итүче симптомнар:

• Кан оешу куркынычы арту. Бу оешулар инсульт яки үпкә артериясе тромбоэмболиясе кебек куркыныч хәлләргә китерергә мөмкин.

Гомоцистинуриянең сәбәпләре нинди?

Гомоцистинуриянең күп төрләре төрле геннардагы генетик үзгәрешләр яки мутацияләр аркасында килеп чыга.

Генетик сәбәпләр

Иң еш очрый торган "(Гомоцистинурия)" төре "(CBS)" генындагы мутация аркасында барлыкка килә. Бу "(CBS)" гены безнең организмга "(Цистатионин бета-синтаза)" дип аталган ферментны ничек ясарга кирәклеген аңлата. Бу фермент "(Гомоцистеин)" кислотасын "(Метионин)"га әйләндерә торган химик юл өчен җаваплы. "(Гомоцистинурия)" шулай ук ​​"(MTHFR)", "(MTR)", "(MTRR)" һәм "(MMADHC)" геннарындагы мутацияләр аркасында да килеп чыгарга мөмкин. Бу геннарның барысы да "(Гомоцистеин)" кислотасын "(Метионин)"га әйләндерү өчен җаваплы. Әгәр бу геннарның берәрсендә мутация булса, тиешле фермент дөрес эшләми. Аннары "(Гомоцистеин)" организмда туплана башлый. Ләкин, тикшеренүчеләр ни өчен югары дәрәҗәдәге гомоцистеин гомосистеинурия симптомнарын китереп чыгаруын әле дә тулысынча белмиләр. Сез гомосистеинурияне аутосом-рецессив рәвештә мирас итеп аласыз. Бу сезнең авыруны бары тик сезнең биологик әти-әниегезнең икесе дә, гадәттә бернинди симптомнарсыз, сезгә авыру генын тапшырган очракта гына мирас итеп алачаксыз дигән сүз.

Гомоцистинурия витамин җитмәүдән килеп чыгарга мөмкинме?

Әйе, гомоцистинурия генетик булмаган сәбәпләр аркасында да барлыкка килергә мөмкин. Бу халәт шулай ук ​​В6 витамины, В9 витамины (фолат) яки В12 витамины (кобаламин) җитмәү сәбәпле дә килеп чыгарга мөмкин.

Гомоцистинурия ничек диагноз куела?

Америка Кушма Штатлары кебек илләрдә яңа туган балаларны скрининглау тестлары төрле метаболик халәтләрне, шул исәптән гомоцистинурияне тикшерү өчен кулланыла. Гомоцистеин тесты балагызның канындагы гомоцистеин һәм метионин дәрәҗәсен үлчи. Әгәр тест нәтиҗәләре уңай булса, бу халәтнең булуын күрсәтсә, балагызның табибы нәтиҗәләрне раслау өчен өстәмә тестлар билгели. Ләкин бу яңа туган балалар тестлары һәрвакытта да 100% төгәл түгел. Кайвакыт алар билгеле бер халәтләрне ачыклый алмаска мөмкин. Шуңа күрә кайбер кешеләргә симптомнар күренгәннән соң гомоцистинурия диагнозы куела. Күп симптомнар сабыйлыкта яки балачакта күренсә дә, кайвакыт алар олы яшьтә дә күренергә мөмкин. Әгәр сездә "(Гомоцистинурия)" симптомнары булса, табибыгыз халәтне раслау өчен "(Гомоцистеин тесты)" билгели. Әгәр нәтиҗәләр сездә "(классик гомоцистинурия)" (ягъни "(CBS)" җитмәү) булуын күрсәтсә, табибыгыз сездә нинди төрнең булуын ачыклау өчен тагын бер тест билгели. Бу "(В6 витамины тесты)" дип атала. Бу тест сезнең В6 витамины өстәмәләренә ничек җавап бирүегезне ачыклый. Аннары табиб сезнең өчен дөрес дәвалау планын төзи ала. "(Классик гомоцистинурия)" түбәндәгечә классификацияләнергә мөмкин:

• В6 витаминына җавап бирә: Сезнең организмыгыз "(CBS)" ферментын җитәрлек күләмдә җитештерә, шуңа күрә В6 витамины бу ферментның дөрес эшләвенә ярдәм итә ала.
• В6 витаминына өлешчә җавап бирә: Сезнең организмыгыз "(CBS)" ферментының билгеле бер күләмен җитештерә, шуңа күрә В6 витамины өлешчә ярдәм итә ала.
• В6 витаминына җавап бирми: Сезнең организмыгыз "(CBS)" ферментын җитәрлек дәрәҗәдә җитештерми, шуңа күрә В6 витамины ферментка ярдәм итүе бик ихтимал түгел.

Генетик тестлар гомоцистинуриягә китерә торган геннардагы мутацияләрне ачыклый ала. Ләкин табиблар гадәттә боларны кулланмыйлар, чөнки гомоцистеин тесты гына бу хәлне ачыклый ала.

Гомоцистинурияне дәвалау ысуллары нинди?

Гомоцистинурияне дәвалау кандагы гомоцистеин дәрәҗәсен контрольдә тотуны һәм симптомнарны контрольдә тотуны үз эченә ала. Дәвалау гадәттә В6 витамины өстәмәләрен кабул итүне үз эченә ала. Әгәр дә сездә В6 витаминына җавап бирә торган төр булса (классик гомоцистинурия), В6 витамины өстәмәләре гомоцистеин дәрәҗәсен киметү һәм контрольдә тоту өчен җитәрлек булырга мөмкин. Ләкин, әгәр дә сездә В6 витаминына җавап бирми торган яки өлешчә җавап бирә торган төр булса (классик гомоцистинурия), В6 витамины өстәмәләре генә җитәрлек булмаска мөмкин. Сезгә өстәмә дәвалау вариантлары кирәк булырга мөмкин. Алар түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:

• «(Бетаин)» (Бетаин) яки «(Цистадан)» препараты: «(Бетаин)» каныгыздагы «( Гомоцистеин )» дәрәҗәсен киметергә ярдәм итә.
• "(Гомоцистинурия)" өчен махсус диета: Сезгә аксым һәм "(Метионин)" булган ризыкларны чикләүче диета тотарга туры киләчәк.
• Өстәмә өстәмәләр: Әгәр дә сездә башка төр гомоцистинурия булса, сезгә шулай ук ​​фолат ( В9 витамины ) яки кобаламин ( В12 витамины ) өстәмәләрен кабул итәргә кирәк булырга мөмкин.

Иң мөһиме - бу дәвалау гомер буе дәвам итәргә тиеш. Шул вакытта гына сез гомоцистеин дәрәҗәсен контрольдә тота аласыз, өзлегүләрне киметә аласыз һәм сәламәт тормыш алып бара аласыз.

Гомоцистинурия белән күпме вакыт яшәргә мөмкин?

Гомоцистинурия белән авыручы балаларның күбесен иртә ачыкласаң һәм гомер буе дөрес дәвалансаң, алар нормаль, сәламәт тормыш алып барачаклар дип өметләнә алалар . Шуңа күрә иртә диагностика һәм дәвалауны дәвам итү бик мөһим.

Гомоцистинурияне булдырмаска мөмкинме?

Бу генетик халәт булганлыктан, гомоцистинурияне булдырмаслык хәл. Әмма, әгәр сез йөкле булсагыз яки киләчәктә бала табарга планлаштырсагыз, генетик консультант белән киңәшләшергә кирәк. Генетик консультация сезгә гомоцистинурия белән авыручы бала табу куркынычын аңларга ярдәм итә ала. Үзегездә яки балагызда генетик халәт барлыгын белгәч, борчылу гадәти хәл. Гомоцистинурия турында мөмкин кадәр күбрәк белергә вакыт бүлеп куегыз. Аннары, хәлегезне тулысынча аңлаган табиб табыгыз. Метаболик белгеч белән эшләү сезгә контроль хисе бирә ала. Үзегезне мәгълүмат һәм ресурслар белән көчәйтеп, сез иң яхшы нәтиҗәгә ирешә аласыз.

Ниһаять, иң мөһиме (Өйгә алып китү хәбәре)

Ярар, хәзер сез без нәрсә турында сөйләшкәнебезне (Гомоцистинурия) яхшырак аңлыйсыз дип өметләнәм. Менә берничә мөһим нәрсәне истә тотарга кирәк:

• «(Гомоцистинурия)» нәрсә ул?Сирәк очрый торган, ләкин потенциаль җитди генетик авыру.
• Бу очракта организм "гомоцистеин" дип аталган химик матдәне тиешенчә контрольдә тота алмый һәм ул организмда туплана.
• Бу күзләр, скелет, нерв системасы һәм кан тамырлары белән проблемалар китерергә мөмкин.
• Иң мөһиме - авыруны иртә тану һәм гомерегез буе тиешенчә дәвалану . Әгәр сез шулай эшләсәгез, сез нормаль тормыш белән яши аласыз.
• Моның өчен төп дәвалау чаралары - В6 витамины, махсус диета һәм кайбер дарулар.
• Әгәр дә сезнең бу турыда башка сорауларыгыз булса, яки гаиләгездә бу симптомнар булса, медицина ярдәме сорагыз.

Курыкмагыз, теләсә нинди медицина хәлен дәвалауның иң яхшы ысулы - бу хакта яхшы хәбәрдар булу. Гомоцистинурия, генетик авырулар, гомоцистеин, аминокислоталар, В6 витамины, В12 витамины, метионин.