Хантингтон авыруы нәрсә ул? Әйдәгез, бу турыда гади генә сөйләшик.

Гаиләгездәге берәр кешенең, бәлки, әниегез яки әтиегез, яки танышларыгызның кинәт кенә аяк-кулларын контрольдә тота алмавын күргәнегез бармы? Сез кечкенә калтырауларны, кайвакыт абынуларны, идәнгә әйберләр төшүен яки ачу һәм кайгы кебек хисләрне контрольдә тотуда кыенлыклар сизгән булырга мөмкин. Бу әйберләр тыштан кечкенә әйберләр кебек күренсә дә, кайвакыт аларның сәбәбе җитди булырга мөмкин. Бүген без охшаш симптомнар китереп чыгаручы, ләкин илебездә күп кеше ишетмәгән авыру турында сөйләшәчәкбез. Бу - Хантингтон авыруы.

Гади итеп әйткәндә, Хантингтон авыруы нәрсә ул?

Хантингтон авыруы - баш миенә, бигрәк тә нерв күзәнәкләренә тәэсир итүче генетик авыру . Ул баш миенең хәрәкәтне һәм хәтерне контрольдә тотучы өлешләренә тәэсир итә.

Безнең тәнебезне компьютер дип күз алдыгызга китерегез. Ми - аның төп контроль үзәге. Бу авыру үсеш алгач, шул контроль үзәгендәге кайбер программалар эшләми башлый. Аннары тән хәрәкәтләре, хисләр һәм фикерләү кебек әйберләр эшләми башлый. Вакыт узу белән бу симптомнар кими бармый, ә әкренләп арта бара.

Бу авыруның төрле вариантлары бармы?

Әйе, Хантингтон авыруының ике төп төре бар.

1. Өлкәннәрдә башлану: Бу иң еш очрый торган төр. Симптомнар гадәттә 30 яшьтән соң күренә башлый.

2. Ювенил Хантингтон авыруы: Бу бик сирәк очрый торган төр. Ул балаларга һәм яшьләргә йога.

Хантингтон авыруының симптомнары нинди?

Бу авыру безнең тәнебезгә дә, акылыбызга да тәэсир итә. Шуңа күрә симптомнарны ике төп категориягә бүлеп була. Аларны аңлау җиңелрәк булсын өчен, аларны шулай карап чыгыйк.

Башлангыч этапларда бу симптомнар сизелмәскә мөмкин. Алар ручка тоту яки абыну кебек гади нәрсәдән башланырга мөмкин. Ләкин вакыт узу белән бу симптомнар көчәя бара, бу көндәлек эшләрне үзең башкаруны мөмкин түгел итә.

Бу авыру ни өчен барлыкка килә? Сәбәбе нинди?

Хантингтон авыруының төп сәбәбе - генетик мутация. Гади итеп әйткәндә, ул безнең организмдагы "HTT" дип аталган ген үзгәрүе нәтиҗәсендә барлыкка килә.

Бу "HTT" гены "huntingtin" дип аталган аксым җитештерә. Бу аксым безнең мидәге нерв күзәнәкләренә (нейроннарга) дөрес эшләргә ярдәм итә.

Ләкин, Хантингтон авыруы белән авыручы кешенең "HTT" генында кимчелек булганлыктан, ул җитештергән "huntingtin" аксымы да кимчелекле. Бу кимчелекле аксым нерв күзәнәкләренә ярдәм итү урынына, аларны юк итә башлый. Ми күзәнәкләре шулай үлгәч, югарыда телгә алынган симптомнар барлыкка килә.

Бу нәселдәнлек авырумы?

Әйе. Бу, һичшиксез, нәселдәнлек авыру. Медицинада без моны "аутосом-доминант" нәселдәнлек моделе дип атыйбыз. Бу гади генә шуны аңлата:

Бик сирәк кенә, гаиләсендә яңа генетик мутация аркасында авыру булмыйча, кем дә булса бу авыруга бирешергә мөмкин. Ләкин бу бик сирәк була.

Табиб бу авыруны ничек ачыклый?

Әгәр дә сездә бу симптомнар булса, беренче эш итеп табибка күренергә кирәк. Ул, мөгаен, сезне невропатологка җибәрер.

Авыруны ачыклау өчен берничә тест үткәрелә.

• Физик һәм неврологик тикшерү: Табиб сезнең тән хәрәкәтләрегезне, тигезлегегезне һәм рефлексларыгызны игътибар белән тикшерәчәк.
• Гаилә тарихы: Сездән гаиләгездә бу авыру булганмы дип сораячаклар. Бу бик мөһим.
• Генетик тикшерү: Бу авыруны раслау өчен иң мөһим тест. Бу сезнең каныгыздан үрнәк алуны һәм аның ДНКсын HTT ген дефектына тикшерүне үз эченә ала.
• Баш миен сканерлау: Баш миендә үзгәрешләр булу-булмавын тикшерү өчен магнит-резонанс томографиясе (МРТ) һәм компьютер томографиясе (КТ) кебек сканерлаулар да ясалырга мөмкин.

Симптомнар күренгәнче, моның барлыгын белү мөмкинме?

Әйе, сездә бар. Әгәр гаиләгездә берәрсе (әни, әти, апа-сеңел) бу авыру белән авырса, генетик тест симптомнар барлыкка килгәнче үк сездә дә бу генның мирас итеп алынганлыгын ачыкларга мөмкин. Бу "фаразлау генетик тесты" дип атала.

Ләкин бу бик сизгер карар.

• Өстенлекләре: Киләчәктә бу авыру белән авырырга мөмкинлегегезне белү гаилә планлаштыруда һәм финанс планлаштыруда ярдәм итә ала.
• Кимчелекләре: Шулай ук, дәвалап булмый торган авыру белән авырыйсың икәнен аңлау психик яктан бик авыр булырга мөмкин.

Моның дәвасы бармы?

Иң аянычлысы - моны ишетү. Хәзерге вакытта Хантингтон авыруын тулысынча дәвалау, авыруның барлыкка килүен туктату яки симптомнарның көчәюен туктату өчен бернинди дәвалау ысулы юк.

Ләкин борчылмагыз. Симптомнарны контрольдә тотарга һәм пациентка мөмкин кадәр уңайлырак яшәргә ярдәм итә торган күп төрле дәвалау ысуллары бар.

• Физик терапия яки хезмәт терапиясе: Бу дәвалау ысуллары тәннең балансын, мускул көчен яхшыртырга һәм көндәлек эшләрне җиңеләйтергә ярдәм итә.
• Сөйләм терапиясе:Сөйләм һәм йоту кыенлыкларын җиңәргә ярдәм итә.
• Киңәш бирү: Авыру аркасында килеп чыккан стресс һәм депрессия кебек хәлләр белән көрәшү өчен киңәш бирү бик мөһим.
• Дарулар: Табиб симптомнарыгызны контрольдә тоту өчен төрле дарулар билгеләргә мөмкин. Мәсәлән:
• Тән калтыравын (хорея) контрольдә тоту өчен "Тетрабеназин" һәм "Дейтетрабеназин" кебек дарулар кулланыла.
• Депрессия һәм психик тайпылышлар өчен антидепрессантлар һәм антипсихотик дарулар кебек дарулар.

Авыру вакыт узу белән ничек көчәя?

Хантингтон авыруы - гадәттә өч стадия аша дәвам итә торган прогрессив авыру.

Бу авыру үлемгә китерәме?

Хантингтон авыруы турыдан-туры үлемгә китерми. Ләкин авыруның катлауланулары үлемгә китерергә мөмкин. Мәсәлән:

• Йоту кыенлыгы ризык/эчемлекнең сулыш юлларында тыгылып калуына китерергә мөмкин, бу исә пневмония кебек инфекцияләргә китерергә мөмкин.
• Еш егылулар аркасында килеп чыккан җитди җәрәхәтләр .

Авыру гадәттә диагноз куелганнан соң 10 елдан 30 елга кадәр дәвам итә .Син яши аласың. Бу вакыт кешедән кешегә төрлечә була.

Авыру белән яшәгәндә нәрсә эшләргә мөмкин?

Бу авыруны булдырмас өчен мөмкин булмаса да, авыру белән яшәгәндә тормыш сыйфатын яхшырту өчен күп нәрсәләр эшләп була.

• Даими рәвештә күнегүләр ясагыз: Тикшеренүләр күрсәткәнчә, күнегүләр сезгә физик һәм психик яктан сәламәт булып калырга ярдәм итә ала.
• Дөрес тукланыгыз: Бодибилдинг көненә 5000 калориягә кадәр яндыра ала. Шуңа күрә диетолог белән киңәшләшү һәм дөрес туклану мөһим.
• Күп су эчегез: Йоту авырлыгы сусызлануга китерергә мөмкин. Шуңа күрә көн дәвамында кирәкле күләмдә су эчү мөһим.
• Ярдәм төркеменә кушылыгыз: Бу авыру белән авыручы башка кешеләр һәм аларның гаиләләре белән сөйләшү - рухи көчнең зур чыганагы.
• Киләчәккә план төзегез: Авыруыгыз көчәйгән очракта сезгә кирәкле ярдәмне (өйдә карау хезмәтләре, картлар йортлары) алдан тикшерегез. Финанс һәм юридик эшләрегез өчен ышанычлы кешене билгеләгез.

Бу авыру турында белгәч, кайгыру һәм шок хәле кичерү гадәти хәл. Ләкин сез ялгыз түгел. Табиблар, терапевтлар, консультантлар һәм гаиләгез сезгә ярдәм итәргә әзер.