Безнең тәннәребез гел күренеш артында эшли, шулай бит? Кайвакыт, бу катлаулы биологик процесслар бозылганда, бу җитди сәламәтлек проблемаларына китерергә мөмкин. Шундый җитди халәтләрнең берсе - гипераммониемия , ул каныгызда аммиак дип аталган агулы продукт җыелганда барлыкка килә. Бу халәт вакытында дәваланмаса, тормыш өчен куркыныч тудырырга мөмкин булганлыктан, бу хакта хәбәрдар булып тору бик мөһим.
Гипераммониемия нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, гипераммониемия - кан агымында аммиак (NH3) дәрәҗәсенең куркыныч артуы. Аммиак - организм ашаган аксымнарны эшкәрткәндә эчәклектә барлыкка килә торган өстәмә продукт. Гадәттә, бавыр бу аммиакны мочевина циклы дип аталган эзлеклелек аша эшкәртә. Бу цикл аммиакны мочевинага әйләндерә, бу зыянлы булмаган матдә, ул организмнан сидек белән куркынычсыз чыгарыла.
Ләкин, әгәр бу мочевина циклы бозылса яки бавырыгыз аммиакны нәтиҗәле эшкәртә алмаса, ул каныгызда җыела башлый. Кандагы аммиакның югары дәрәҗәсе үзәк нерв системасы (ҮНС) - баш мие һәм арка мие өчен бик агулы. Шуңа күрә гипераммониемия - кичекмәстән ярдәм таләп итә торган һәм гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин булган ашыгыч медицина ярдәме .
Кем иң зур куркыныч астында?
Гипераммониемия яңа туган балалардан алып өлкәннәргә кадәр һәркемдә булырга мөмкин.
- Олылар арасында очракларның якынча 90% ы бавыр циррозы белән бәйле.
- Яңа туган балаларда бу тумыштан мочевина циклы бозылуы аркасында килеп чыгарга мөмкин, бу нәселдәнлек генетик халәтләр.
- Кечкенә балаларда ул шулай ук бавырның җитди җитешсезлеге яки башка нәселдән килгән метаболик авырулар аркасында да барлыкка килергә мөмкин.
Төрле сәбәпләр аркасында төгәл ешлыгын билгеләү кыен булса да, тикшеренүләр күрсәткәнчә, төп халәт буларак, мочевина циклы бозылулары (UCD) Америка Кушма Штатларында якынча 250 000 бала тууның 1сендә, ә халыкара дәрәҗәдә якынча 440 000 бала тууның 1ендә очрый.
Гипераммониемия нәрсәдән килеп чыга?
Яшькә карап төрлечә булырга мөмкин булган берничә сәбәп бар. Ләкин, гомумән алганда, ике төп категория - бавыр дисфункциясе һәм мочевина циклы бозылулары (UCD) .
Бавыр белән бәйле проблемалар
Бавырыгыз - аммиакны мочевинага әйләндерү өчен җаваплы төп орган. Әгәр бавырыгыз зарарланган яки авыру булса, ул аммиакны нәтиҗәле эшкәртү сәләтен югалта, бу аның каныгызда җыелуына китерә.
Гипераммониемиягә китерергә мөмкин булган шартларга түбәндәгеләр керә:
- Бавыр авыруы : Бавырыгыз зарарланганда , аның аммиак эшкәртү сәләте начарлана. Авыр авыруларда ешрак очрый, хәтта тотрыклы хроник бавыр авырулары булган кешеләрдә дә ашказаны-эчәк юлыннан кан китү яки электролит дисбалансы (мәсәлән, тоз дәрәҗәсе белән бәйле) кебек факторлар аркасында аммиакның кинәт артуы күзәтелергә мөмкин. Бавыр авыруы балаларда да, өлкәннәрдә дә аммиакның артуының төп сәбәбе булып кала.
- Бавыр энцефалопатиясе : Бу бавыр зарарлануы аммиакның җыелуына һәм баш миенә барып җитүенә китерә, бу исә чуалу, ориентацияне югалту һәм хәтта кома кебек симптомнарга китерә. Дәваламый калдырсагыз, бу үлемгә китерергә мөмкин.
- Бавыр циррозы:Цирроз сәламәт бавыр тукымасын тыртык тукымасы белән алыштыруны үз эченә ала, бу бавыр функциясен сизелерлек боза һәм гипераммониемиягә китерергә мөмкин.
- Кискен бавыр җитешсезлеге: Бу бавыр функциясенең кинәт югалуы. Мәсәлән, дарулар белән китереп чыгарылган бавыр җәрәхәте, мәсәлән, ацетаминофенны артык куллану нәтиҗәсендә, АКШта кискен бавыр җитешсезлеге очракларының 50% ын тәшкил итә. Балаларда гипераммониемия очракларының 64% ы кискен бавыр җитешсезлеге белән бәйле.
- Бавырга кан агымы кимү: Әгәр бавырга җитәрлек кан агымы килмәсә, ул аммиакны нәтиҗәле рәвештә фильтрлый һәм эшкәртә алмый, бу исә системалы шлак туплануына китерә.
- Рей синдромы: Бу сирәк очрый торган, җитди авыру, ул бавырда һәм баш миендә шешенүгә китерә. Ул еш кына аммиак дәрәҗәсенең югары булуына һәм кан глюкозасының түбән булуына китерә. Ул, гадәттә, чәчәк чәчәге яки грипп кебек вируслы инфекцияләрдән савыгучы балаларда һәм яшүсмерләрдә, аеруча аспирин кулланылганда, күзәтелә. Бу куркыныч аркасында, табиб күрсәтмәсе булмаганда, балаларга яки яшүсмерләргә беркайчан да аспирин бирмәгез.
Мочевина циклы бозылулары (UCD)
Әйтелгәнчә, мочевина циклы - агулы аммиакны мочевинага әйләндерү процессы. Бу процесс берничә этаптан тора, һәрберсе билгеле бер ферментны таләп итә, шул исәптән:
- N-ацетил-глутамат синтазасы (NAGS)
- Карбамоилфосфат синтетазасы (CPS)
- Орнитин транскарбамилаза (OTC)
- Аргининосукцинат синтетазасы (AS)
- Аргинин янтарь кислотасы лиазасы (ASL)
- Аргиназа (ARG1)
Әгәр бу ферментларның берәрсе җитмәсә, цикл өзелә, һәм аммиак җыела. Бу генетик халәтләр, UCD дип атала, кискен һәм хроник гипераммониемиягә китерергә мөмкин.
УКК туганнан ук була. Тулы фермент җитмәүчәнлеге булган яңа туган балаларда, гадәттә, туганнан соң 24-72 сәгать эчендә кискен гипераммонемия барлыкка килә. Әгәр җитмәү өлешчә яки җиңел булса, симптомнар соңрак авыру яки стресс аркасында башланырга мөмкин. УКК авыр хәлдәге балаларда кискен гипераммонемия очракларының 23% ында сәбәпче була.
Башка сәбәпләр
Югарыда телгә алынган факторлардан тыш, тагын берничә сәбәп булырга мөмкин:
- Бөер (бөер) җитешсезлеге: Бөерләрегез эшләмәгәндә, алар организмнан мочевинаны нәтиҗәле рәвештә фильтрлый алмый. Бу кан агымында аммиак җыелуына китерә.
- Кайбер кан авырулары: Күп миелома һәм кискен лейкемия кебек авырулар да гипераммониемияне китереп чыгарырга мөмкин.
- Кайбер инфекцияләр: Уреаза җитештерүче организмнар китереп чыгарган инфекцияләр - мәсәлән, Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) һәм Klebsiella - авыр гипераммонемиягә китерергә мөмкин. Бу, бигрәк тә, сидек юллары кимчелекләре белән туган балаларда яки сидек юллары инфекцияләре аркасында сидек тоткарлануыннан интегүче өлкән яшьтәге кешеләрдә еш очрый.
Гипераммониемия симптомнары нинди?
Симптомнар сезнең яшегезгә һәм хәлегезнең авырлыгына карап сизелерлек үзгәрергә мөмкин.
Балаларда һәм өлкәннәрдә еш очрый торган җиңел симптомнар
- Күңел болгану һәм косу
- Корсак авыртуы
- Ачуланучанлык
- Баш авыртуы
- Баланс, координация яки сөйләм белән кыенлыклар (атаксия)
- Үз-үзеңне тоту үзгәрешләре
Балаларга хас өстәмә җиңел симптомнар
- Чәчәк атмау
- Мускул көчсезлеге (гипотония)
- Нейроүсеш тоткарланулары
Балаларда һәм өлкәннәрдә авыр симптомнар
Болар җитди кисәтү билгеләре. Әгәр дә сездә боларның берәрсе булса, шунда ук медицина ярдәменә мөрәҗәгать итегез.
- Буталчыклык һәм ориентацияне югалту
- Кәеф үзгәрүчәнлеге
- Артык йокы
- Аңдагы үзгәрешләр
- Обырулар
- Гипервентиляция (тиз сулыш алу)
- Кома
Кисәтү: Әгәр сездә яки якыннарыгызда бу симптомнар күзәтелсә, зинһар , шунда ук 911 номерына шалтыратыгыз яки якындагы хастаханәнең ашыгыч ярдәм бүлегенә мөрәҗәгать итегез. Кандагы аммиакның югары дәрәҗәсе гомер өчен куркыныч тудыра һәм ашыгыч медицина ярдәме таләп итә.
Яңа туган балалардагы симптомнар
Яңа туган балаларда гипераммониемия гадәттә туганнан соң 24-72 сәгать арасында күзәтелә:
- Ярсулану һәм артык елау
- Косу
- Летаргия
- Обырулар
- Сулыш алганда ыңгырашу
- Гипервентиляция
Мөһим: Әгәр балагызда бу симптомнар сез әле хастаханәдә булганда күренсә, шунда ук табибка хәбәр итегез. Әгәр сез өйдә булсагыз, шунда ук 911 номерына шалтыратыгыз яки якындагы ашыгыч ярдәм бүлегенә барыгыз. Ярдәм эзләүне кичектермәгез.
Нироги-Ланка медицина төркеме моны ничек диагнозлый?
Табиблар, гадәттә, кандагы аммиак дәрәҗәсен тикшереп, гипераммониемия турында шикләнәләр.
- Бер айга кадәрге балалар өчен: 80 микромоль/л дан югарырак дәрәҗәләр борчылу тудыра.
- Өлкәнрәк балалар өчен: 55 микромоль/л дан югарырак дәрәҗәләр борчылу тудыра.
- Олылар өчен: 30 микромоль/л дан югарырак дәрәҗәләр борчылу тудыра.
Микромоль/л - кандагы аммиак күләмен үлчәү өчен кулланыла торган стандарт берәмлек.
Диагностик тестлар
Төп диагностика коралы - аммиак дәрәҗәсен үлчәү өчен кан анализы .
Әгәр югары дәрәҗә расланса, табибыгыз төп сәбәпне ачыклау өчен өстәмә тикшеренүләр билгеләргә мөмкин, мәсәлән, бавыр функциясен тикшерү , бөер функциясен тикшерү яки сидек анализы .
Гипераммониемия үзәк нерв системасына зыян китерергә һәм тормыш өчен куркыныч тудырырга мөмкин булганлыктан, табибыгыз неврологик өзлегүләрне тикшерү өчен компьютер томографиясе (КТ) яки магнит-резонанс томографиясе (МРТ) кебек визуализация тестларын тәкъдим итәргә мөмкин.
Гипераммониемияне дәвалау ысуллары нинди?
Дәвалау тулысынча төп сәбәпкә бәйле - бавыр авыруы булган олы кешедә бавыр энцефалопатиясеме, яисә яңа туган балада мочевина циклы бозылуымы (UCD).
Кискен гипераммониемия очракларында максат - кандагы аммиак дәрәҗәсен тиз киметү һәм баш мие шешенүе (баш мие шешенүе) һәм баш сөяге эчендәге гипертония кебек өзлегүләрне җайга салу.
- Яңа туган балалар өчен табиблар аксым куллануны туктаталар (аксымнарның эшкәртелүе аммиак җитештерә) һәм калорияләрне глюкоза эремәләре аша бирәләр. Гемодиализ канны махсус аппарат һәм фильтр (ясалма бөер ролен үти) ярдәмендә чистарту өчен кулланылырга мөмкин.
- Стресс аркасында өлешчә UCD ферментлары җитмәүчәнлеге булган кешеләр өчен аксым куллану чикләнгән, ә глюкоза калорияләрне тәэмин итә. Гемодиализ башлангыч дәвалау берничә сәгать эчендә аммиак дәрәҗәсен киметә алмаган очраклар өчен генә кулланыла.
- Бавыр энцефалопатиясен дәвалау өчен, игътибар эчәклектә аммиак җитештерүне киметүгә юнәлтелгән. Беренче линия дәвалауларына лактулоза яки лактитол булган эчә торган дарулар керә, алар организмның аммиакны сеңдерүенә комачаулый.
Хроник мочевина циклы бозылулары булган кешеләргә табиблар кабатлануны булдырмас өчен махсус азык өстәмәләрен билгеләргә мөмкин, шул исәптән:
- L-карнитин
- L-орнитин-L-аспартат
- Аргинин
Бу халәтне булдырмаска мөмкинме?
Гипераммониемиянең төрле сәбәпләре булганлыктан, аны һәрвакыт булдырмый булмый. Шулай да, сез бавырыгызны һәм гомуми сәламәтлегегезне саклау өчен чаралар күрә аласыз:
- Алкоголь кулланудан тыелыгыз яки чикләгез.
- Транс майлар һәм югары фруктозалы кукуруз сиробы куллануны киметегез.
- Бавырның киеренкелеген булдырмас өчен, рецепт буенча һәм рецептсыз сатыла торган даруларны куллануда сак булыгыз.
- Даими күнегүләр тәртибен саклагыз.
- Кызыл ит куллануны чикләгез.
Балаларда һәм яшүсмерләрдә Рей синдромын (гипераммониемиягә китерергә мөмкин булган халәт) булдырмас өчен , табиб күрсәтмәсе булмаганда, вируслы симптомнар (мәсәлән, температура яки җил чәчәге) вакытында беркайчан да аспирин бирмәгез.
Мочевина циклы бозылулары (UCD) сирәк очрый, ләкин бу авырулар өчен җаваплы геннарның сездә булуын ачыклау өчен генетик тестлар бар. Бу скрининг сезнең өчен туры киләме-юкмы икәнен тикшерү өчен, зинһар, табибыгыз белән киңәшләшегез.
Бу халәтнең фаразы нинди?
Гипераммониемия фаразы - яки сезнең савыгу фаразыгыз - берничә мөһим факторга бәйле:
- Аммиак дәрәҗәсенең күтәрелү дәрәҗәсе.
- Аммиак дәрәҗәсе югары булган вакыт.
- Гипераммониемиянең төп медицина сәбәбе.
Гомумән алганда, гипераммониемия фаразын сак тотарга мөмкин. Әгәр дәвалау соңга калса яки кулланылмаса, баш миенең кире кайтарып булмый торган шешенүе югары үлем күрсәткеченә китерергә мөмкин. Кызганычка каршы, авыр гипераммониемия белән авыручы яңа туган балаларда хәтта агрессив һәм тиз арада ярдәм күрсәтү дә һәрвакыт уңай нәтиҗәгә гарантия бирми.
Америка Кушма Штатларында, гомеренең башында гипераммониемия кичергән UCD белән авыручыларның 11 еллык яшәү дәрәҗәсе якынча 35% тәшкил итә. Гомеренең соңрак чорында гипераммониемия барлыкка килгән кешеләр өчен бу яшәү ихтималы якынча 87% ка кадәр арта.
Гипераммониемия аркасында авыр бавыр энцефалопатиясе үсеш алган кешеләрдә бер һәм өч елдан соң яшәү күрсәткечләре 42% һәм 23% тәшкил иткән.
Гипераммониемиянең нинди өзлегүләре булырга мөмкин?
Әгәр бу халәт вакытында дәваланмаса, аммиак дәрәҗәсенең югары булуы үзәк нерв системасына зыян китерергә мөмкин, бу исә тормыш өчен куркыныч тудыручы өзлегүләргә китерергә мөмкин, шул исәптән:
- Баш мие шешенүе (баш мие шешенүе)
- Баш сөяге эчендәге басым арту (баш сөяге эчендәге гипертензия)
- Баш мие грыжасы – еш кына баш миенең көчле шешенүе һәм басым арту нәтиҗәсе.
- Кома
- Үлем
Әгәр дә сездә хроник җиңел гипераммониемия булса, сездә озак вакытлы акыл җитешсезлеге һәм даими үз-үзеңне тоту яки психик проблемалар куркынычы булырга мөмкин.
Кайчан табибка күренергә кирәк?
Әгәр сездә яки якыннарыгызда гипераммониемия симптомнары күренсә, тиз арада 911 номерына шалтыратыгыз яки якындагы ашыгыч ярдәм бүлегенә мөрәҗәгать итегез. Ярдәм эзләүне кичектермәгез.
Әгәр дә сездә бавыр авыруы яки мочевина циклы ферментларының өлешчә җитмәүе булса, хәлегезне контрольдә тоту һәм аммиак дәрәҗәсен нәтиҗәле күзәтү өчен табиб белән даими тикшерүләр үткәрү бик мөһим.
Гипераммониемия - төрле сәбәпләре булган җитди халәт. Әгәр дә сездә, балагызда яки сабыйда симптомнар күренсә, шунда ук медицина ярдәменә мөрәҗәгать итегез. Әгәр дә сезнең бавыр авыруы яки гаиләгездә UCD тарихы булса, шәхси куркыныч факторлары турында табибыгыз белән фикер алышыгыз. Nirogi Lanka сезнең сәламәтлек юлыгызда ярдәм итәргә әзер.
Истә тотарга кирәкле соңгы фикерләр
Кыскасы, менә иң мөһим фикерләрне истә тотарга кирәк:
- Гипераммониемия кандагы аммиак дәрәҗәсе куркыныч дәрәҗәгә күтәрелгәндә барлыкка килә, бу сезнең миегез һәм нерв системасы өчен бик агулы.
- Аның берничә сәбәбе бар, бавыр дисфункциясе һәм мочевина циклы бозылулары (UCD) төп сәбәпләр булып тора.
- Симптомнар яшькә һәм авырлыкка карап төрлечә була, күңел болгану, косу һәм баш авырту кебек җиңел проблемалардан алып чуалу, талма һәм кома кебек җитди күренешләргә кадәр. Яңа туган балалардагы симптомнарга һәрвакыт игътибарлы булыгыз.
- Авыр симптомнар булганда, шунда ук медицина ярдәменә мөрәҗәгать итегез. Бу тормыш белән үлем хәле булырга мөмкин.
- Дәвалау төп сәбәпкә туры китереп эшләнә. Тиз арада ярдәм аммиак дәрәҗәсен киметүгә һәм өзлегүләрне җайга салуга юнәлтелгән.
- Кайбер сәбәпләрне булдырмаска мөмкин булса да, сәламәт яшәү рәвешен саклау һәм бавыр сәламәтлегегезне күзәтү билгеле бер куркынычларны киметергә ярдәм итә ала.
- Әгәр дә сездә бавыр авыруы булса яки гаиләгездә UCD тарихы булса, даими медицина тикшерүләре үткәрү бик мөһим.
Исегездә тотыгыз, сез үзегезнең сәламәтлегегезне иң яхшы беләсез. Әгәр дә сез гадәти булмаган үзгәрешләр яки симптомнар күрсәгез, табибка мөрәҗәгать итәргә курыкмагыз. Без сезгә ярдәм итәргә әзер.
Гипераммониемия, аммиак, бавыр, мочевина циклы, баш мие, симптомнар, дәвалау
