Каныгызда аммиак артык күпме? Әйдәгез, гипераммониемиянең куркыныч халәте турында белик!

Безнең тәннәребездә бик күп нәрсәләр бара, шулай бит? Кайвакыт, бу процесслар бераз бозылганда, зур проблемалар килеп чыгарга мөмкин. Мәсәлән, гипераммониемия - каныбызда аммиак дип аталган калдык продукт артканда барлыкка килә торган җитди халәт. Моны белү бик мөһим, чөнки дөрес каралмаса, ул сезнең тормышыгызга зур йогынты ясарга мөмкин.

Гипераммониемия нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, гипераммониемия - кандагы аммиак дәрәҗәсе гадәттән тыш югары булганда. Аммиак, яки NH3, без ашаган аксымнарны эшкәрткәндә эчәкләребездә барлыкка килә торган калдык продукт. Гадәттә, бу аммиак бавырга бара һәм анда эшкәртелә. Без бу процессны мочевина циклы дип атыйбыз. Бу цикл аша аммиак мочевина дип аталган зарарсызрак матдәгә әйләнә һәм сидек белән чыгарыла. Ләкин, әгәр бу мочевина циклы белән нәрсәдер дөрес эшләмәсә, яки бавыр бу аммиакны тиешенчә эшкәртә алмаса, аммиак канда җыела башлый. Кандагы аммиакның бу артуы безнең Үзәк нерв системасы (ҮНС) , ягъни баш мие һәм арка мие өчен бик агулы. Шуңа күрә гипераммониемия - кичекмәстән медицина ярдәме таләп итә торган һәм хәтта гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин булган халәт.

Моны кем күбрәк үстерә ала?

Гипераммониемия дип аталган бу халәт яңа туган балаларга, кечкенә балаларга һәм өлкәннәргә тәэсир итәргә мөмкин.

• Олылар арасында бу хәлдән интегүчеләрнең якынча 90% ы бавыр циррозы белән авыручылар.
• Яңа туган балаларда бу хәл үсеш ала, чөнки алар мочевина циклында кимчелек белән туалар (тумыштан мочевина циклы бозылуы) . Болар - генетик халәтләр.
• Шулай ук, авыр бавыр җитешсезлеге һәм нәселдән килгән метаболик авырулар кечкенә балаларда гипераммониемия китереп чыгарырга мөмкин.

Моның ни дәрәҗәдә еш очрый икәнен төгәл әйтүе кыен, чөнки ул төрле факторлар аркасында килеп чыгарга мөмкин. Ләкин тикшеренүчеләр исәпләвенчә, мочевина циклы бозылулары, сәбәпләрнең берсе, АКШта туган 250 000 баланың берсенә һәм халыкара дәрәҗәдә туган 440 000 баланың берсенә тәэсир итә.

Гипераммониемиянең сәбәпләре нинди?

Моның берничә сәбәбе булырга мөмкин. Бу сәбәпләр яшь белән үзгәрергә мөмкин. Ләкин, гомумән алганда, төп ике сәбәп - бавыр проблемалары һәм сидек циклы бозылулары (UCD) .

Бавыр проблемалары аркасында

Безнең бавыр - аммиакны мочевинага әйләндерүче төп орган. Шуңа күрә бавыр зарарланган яки авыру булса, ул аммиакны тиешенчә эшкәртә алмый. Бу вакытта аммиак канда җыела. Гипераммониемиягә китерергә мөмкин булган бавыр белән бәйле кайбер авырулар:

• Бавыр авыруы : Бавыр зарарланганда , аның аммиакны эшкәртү сәләте чикләнгән. Бу авыр бавыр авыруында ешрак очрый, ләкин хәтта тотрыклы бавыр авыруы булган кешеләрдә дә аммиак дәрәҗәсе кайвакыт кинәт күтәрелергә мөмкин, мәсәлән, ашказаны яки эчәклектә нәрсәдер булса (ашказаны-эчәк кан китүе ) яки электролит дисбалансы булса. Бу олылар һәм балаларда аммиак дәрәҗәсенең югары булуының төп сәбәбе.
• Бавыр энцефалопатиясе : Бу бавыр зарарланганда һәм аммиакны тиешенчә эшкәртә алмаганда барлыкка килә. Аммиак канда җыела һәм баш миенә күчә. Бу чуалышка, ориентацияне югалтуга һәм хәтта комага китерергә мөмкин. Кайвакыт ул үлемгә китерергә мөмкин.
• Бавыр циррозы: Цирроз - сәламәт бавыр тукымасы тыртык тукымасы белән алышыну. Бу бавырның дөрес эшләмәвенә һәм гипераммониемиягә китерергә мөмкин. Цирроз - хроник бавыр авыруы.
• Кискен бавыр җитешсезлеге: Бу вакытта бавыр кинәт эшләүдән туктаган була. Бу төрле авырулар һәм шартлар аркасында килеп чыгарга мөмкин. Мәсәлән, ацетаминофен кебек кайбер дарулар аркасында килеп чыккан дарулар аркасында бавыр җәрәхәте, АКШта кискен бавыр җитешсезлеге очракларының 50% ын тәшкил итә. Бу балаларда гипераммониемия очракларының 64% ын тәшкил итә.
• Бавырга кан агымы кимү: Әгәр кан бавырга тиешенчә бармаса, организм аммиакны эшкәртергә бавырга җибәрә алмый. Хәтта ул вакытта да аммиак канда җыела.
• Рей синдромы:Бу бик сирәк очрый торган халәт. Ул канга, мигә һәм бавырга тәэсир итә. Гадәттә, ул кандагы аммиак дәрәҗәсенең артуына һәм кандагы глюкоза дәрәҗәсенең түбәнәюенә китерә. Ул, гадәттә, җил чәчәге яки грипп кебек вируслы инфекцияләрдән савыгучы һәм бу симптомнар өчен аспирин кабул иткән яшь балалар һәм яшүсмерләргә тәэсир итә. Рей синдромының төгәл сәбәбе билгеле түгел. Ләкин, бу куркыныч аркасында, табиб махсус тәкъдим итмәсә, яшь балаларга һәм яшүсмерләргә аспирин бирергә ярамый.

Мочевина циклы бозылулары (UCD) аркасында

Элегрәк сөйләшкәнебезчә, мочевина циклы - ул агулы аммиак мочевинага әйләнеп, сидек белән чыгарыла торган процесс. Бу цикл берничә этаптан тора, аларның һәрберсе төрле фермент тибын таләп итә. Бу ферментлар:

• N-ацетил-глутамат синтазасы (NAGS)
• Карбамоилфосфатсинтетаза (CPS)
• Орнитин транскарбамилаза (OTC)
• Аргининосукцинат синтетазасы (AS)
• Аргинин янтарь кислотасы лиазасы (ASL)
• Аргиназа (ARG1)

Әгәр бу ферментларның берсе җитмәсә, мочевина циклы дөрес эшләми. Канда аммиак җыела. Бу төр фермент җитмәү мочевина циклы бозылуы (УББ) дип атала. УББ гипераммонемиягә китерергә мөмкин, ул кискен яки хроник булырга мөмкин. УББ - тумыштан килгән авырулар. Мочевина циклы ферменты тулысынча җитмәгән яңа туган балаларда гадәттә туганнан соң 24-72 сәгать эчендә кискен гипераммонемия барлыкка килә. Фермент җитмәү җиңел яки өлешчә булса да, аммиак җыелу тормышның теләсә кайсы вакытында, авыру, стресс яки башка стресслы вакыйгалар вакытында булырга мөмкин. Бу УББ авыр хәлдәге яшь балаларда кискен гипераммонемия очракларының 23% ын тәшкил итә.

Башка сәбәпләр

Моннан тыш, башка берничә сәбәп булырга мөмкин:

• Бөер (бөер) җитешсезлеге: Әгәр бөерләр бөер җитешсезлеге аркасында мочевинаны тиешенчә бүлеп чыгара алмаса, бу канда аммиак җыелуына китерергә мөмкин.
• Кайбер кан авырулары: Гипераммониемия шулай ук ​​кан авырулары, мәсәлән, күп миелома һәм кискен лейкемия аркасында да килеп чыгарга мөмкин.
• Кайбер инфекцияләр: Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) һәм Klebsiella кебек уреаза җитештерүче организмнар.Стрептококк кебек бактериаль инфекцияләр, бигрәк тә тумыштан килгән сидек юллары кимчелекләре булган балаларда һәм сидек юллары инфекцияләре (СИИ) аркасында сидек тоткарланган өлкән яшьтәге кешеләрдә, авыр гипераммониемиягә китерергә мөмкин.

Гипераммониемия симптомнары нинди?

Симптомнар авыруның ни дәрәҗәдә җиңел яки авыр булуына, шулай ук ​​аның үсеш яшенә карап бик нык аерылып торырга мөмкин.

Балалар һәм өлкәннәр өчен гадәти булган җиңел симптомнар

• Күңел болгану һәм косу
• Ашказаны авыртуы
• Еш кына ярсый
• Баш авыртуы (баш авыртуы)
• Баланс, координация һәм сөйләм белән кыенлыклар (атаксия)
• Үз-үзеңне тоту үзгәрешләре

Балаларга гына тәэсир итүче өстәмә җиңел симптомнар

• Чәчәк атмау
• Мускул көчсезлеге (гипотония)
• Нейроүсеш тоткарланулары

Балаларда һәм өлкәннәрдә авыр симптомнар

Болар бик куркыныч симптомнар. Әгәр дә сездә боларның берәрсе булса, шунда ук медицина ярдәме сорарга кирәк.

• Буталчыклык һәм ориентацияне югалту
• Кәеф үзгәрүчәнлеге
• Артык йокы
• Аңдагы үзгәрешләр
• Обырулар
• Тиз сулыш алу (гипервентиляция)
• Кома

Кисәтү: Әгәр сездә яки сезнең якыннарыгызда бу симптомнар күзәтелсә, зинһар , шунда ук 911 номерына шалтыратыгыз яки якындагы хастаханәнең ашыгыч ярдәм бүлегенә барыгыз. Кандагы аммиак дәрәҗәсе югары булу гомер өчен куркыныч тудыра һәм кичекмәстән медицина ярдәме таләп итә!

Яңа туган балалардагы симптомнар

Яңа туган балада гипераммониемия булса, гадәттә, туганнан соң 24-72 сәгать эчендә түбәндәге симптомнар күренә:

• Еш кына ярсый, еш елый
• Косу
• Летаргия
• Обырулар
• Сулыш алганда ыңгырашу
• Тиз сулыш алу (гипервентиляция)

Мөһим: Әгәр балагызда бу симптомнар күренсә, сез әле дә хастаханәдә булсагыз, шунда ук табибка шалтыратыгыз. Әгәр сез өйдә булсагыз, шунда ук 111 номерына шалтыратыгыз яки аны якындагы хастаханәгә алып барыгыз. Моны кичектерергә кирәкми.

Табиблар моны ничек ачыклыйлар?

Табиблар, гадәттә, кандагы аммиак дәрәҗәсен тикшерү юлы белән гипераммониемиягә шикләнәләр.

• Бер айга кадәрге балалар өчен, әгәр кандагы аммиак дәрәҗәсе 80 микромоль/литрдан (80 микромоль/л) артык булса.
• Өлкәнрәк балалар өчен, әгәр ул 55 микромоль/литрдан (55 микромоль/л) артык булса.
• Олыларда, әгәр ул 30 микромоль/литрдан (30 микромоль/л) артык булса.

Бу үлчәү берәмлеге (микромоль/л) кандагы аммиак күләмен үлчәү ысулы.

Моны ачыклау өчен нинди тикшерүләр үткәрелә?

Төп анализ - кан анализы , ул сезнең каныгыздагы аммиак дәрәҗәсен үлчи. Әгәр аммиак дәрәҗәсе югары булса, табибыгыз сәбәбен ачыклау өчен башка анализлар да билгели ала. Мәсәлән, бавыр һәм бөер функцияләрен тикшерү өчен кан анализы, шулай ук ​​сидек анализы . Гипераммониемия үзәк нерв системасына зыян китерергә һәм гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин булганлыктан, табибыгыз шулай ук ​​баш миенә тәэсир итүче өзлегүләрне тикшерү өчен компьютер томографиясе (КТ) яки магнит-резонанс томографиясе (МРТ) кебек томография тестларын да билгели ала.

Гипераммониемияне дәвалау ысуллары нинди?

Дәвалау сәбәбенә бәйле. Мәсәлән, олы кешедә бу бавыр авыруы яки бавыр энцефалопатиясе аркасында, яки яңа туган балада мочевина циклы бозылуы (UCD) аркасында була. Кискен гипераммониемиядә төп максат - кандагы аммиак дәрәҗәсен киметү һәм баш мие шешенүе һәм баш мие тирәсендәге басым артуы (баш сөяге эчендәге гипертония) кебек үзенчәлекле өзлегүләрне контрольдә тоту.

• Әгәр яңа туган балада гипераммониемия булса, табиблар аларга аксым бирүне туктатачаклар (чөнки аксым эшкәртелгәндә аммиак барлыкка килә) һәм калория бирү өчен глюкоза, шикәр эремәсе бирәчәкләр. Алар шулай ук ​​гемодиализ дип аталган процедураны кулланачаклар. Бу баланың канын чистартуны һәм диализ аппараты һәм махсус фильтр (мәсәлән, ясалма бөер) аша аммиакны чыгаруны үз эченә ала.
• Стресс аркасында гипераммонемия, мәсәлән, стресс аркасында килеп чыккан гипераммонемия кебек үсеш алган өлешчә мочевина циклы ферментлары җитмәүчәнлеге (UCD) булган кешеләргә шулай ук ​​аксымнарны алу һәм калория буларак глюкоза бирелә. Гемодиализ бары тик аларның аммиак дәрәҗәсе башлангыч дәвалаудан соң берничә сәгать эчендә кимемәгән очракта гына үткәрелә.
• Бавыр энцефалопатиясен дәвалау - эчәклектә аммиак җитештерүне киметү. Беренче чиратта, составында лактулоза һәм лактитол булган эчә торган дарулар кулланыла. Бу шикәрләр эчәклектә аммиак җитештерүне һәм сеңдерүне киметә.

Табиблар мочевина циклы бозылулары булган кешеләргә симптомнар ешлыгын киметергә ярдәм итү өчен мондый азык өстәмәләрен тәкъдим итәргә мөмкин:

• L-карнитин
• L-орнитин-L-аспартат
• Аргинин

Бу хәлдән котылу юллары бармы?

Гипераммониемиянең күп сәбәпләре булганлыктан, барлык авыруларны да булдырмаска мөмкин түгел. Шулай да, сез бавыр авыруларының кайбер төрләрен, бигрәк тә туклану рационыгыз һәм яшәү рәвешегез белән бәйле авыруларны булдырмас өчен чаралар күрә аласыз. Әгәр дә сездә бавыр авырулары куркынычы булса, табибыгыз сезгә яшәү рәвешегездә түбәндәге үзгәрешләрне ясарга киңәш итә ала:

• Алкоголь кулланудан баш тарту яки аны чикләү дөрес.
• Транс майлар яки югары фруктозалы кукуруз сиробы булган ризыклардан һәм эчемлекләрдән тыелыгыз.
• Бавырның зарарлануын булдырмас өчен, рецепт буенча һәм рецептсыз сатыла торган даруларны кулланганда бик сак булыгыз.
• Даими рәвештә күнегүләр ясау .
• Кызыл ит куллануны чикләү.

Балаларда һәм яшьләрдә гипераммониемия китереп чыгаручы Рей синдромын булдырмас өчен, табиб махсус киңәш бирмәгән очракта, вируслы инфекция симптомнары (мәсәлән, грипп яки җил чәчәге) өчен балаларга аспирин бирмәгез. Мочевина циклы җитешсезлекләре (UCD) сирәк очрый, ләкин аларны китереп чыгаручы геннар бармы-юкмы икәнен тикшерү өчен генетик тестлар бар. Бу хакта табибыгыз белән киңәшләшегез.

Бу халәтнең фаразы нинди?

Гипераммониемиянең фаразлары, ягъни савыгу сәләте, берничә факторга бәйле:

• Аммиак дәрәҗәсе ни дәрәҗәдә югары.
• Аммиак дәрәҗәсе күпме вакыт күтәрелгән.
• Гипераммониемия нәрсәдән килеп чыга?

Гомумән алганда, гипераммонемия фаразлары начар. Дәваламый калдырылса яки соң дәваланса, кире кайтарып булмый торган баш мие шешенүе югары үлем күрсәткече белән бәйле. Кызганычка каршы, яңа туган балага авыр гипераммонемия ничек тиз яки агрессив рәвештә дәваланса да, нәтиҗәнең яхшы булачагына гарантия юк. Америка Кушма Штатларында, тормышның башында гипераммонемия барлыкка килгән мочевина циклы җитешсезлекләре (UCD) булган кешеләрнең 11 еллык яшәү күрсәткече якынча 35% тәшкил итә. Тормышның соңрак чорында гипераммонемия барлыкка килгән кешеләр өчен яшәү күрсәткече якынча 87% тәшкил итә. Гипераммонемия аркасында авыр бавыр энцефалопатиясе булган пациентларның бер еллык һәм өч еллык яшәү күрсәткечләре 42% һәм 23% тәшкил итүе хәбәр ителә.

Гипераммониемиянең нинди өзлегүләре булырга мөмкин?

Әгәр бу халәт вакытында дәваланмаса, аммиак дәрәҗәсе югары булу үзәк нерв системасына зыян китерергә һәм гомер өчен куркыныч тудыручы өзлегүләргә китерергә мөмкин. Мондый өзлегүләр түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Баш мие шешенүе
• Баш мие тирәсендәге басымның артуы (баш сөяге эчендәге гипертензия)
• Баш мие грыжасы – Бу еш кына баш миенең шешүе һәм баш мие тирәсендәге басым арту сәбәпле барлыкка килә.
• Кома
• Үлем

Әгәр дә кешедә озак вакыт дәвамында хроник җиңел гипераммониемия булса, ул акыл җитешсезлеге һәм даими үз-үзен тотыш һәм психиатрик проблемалар барлыкка килергә мөмкин.

Кайчан без табибка күренергә тиеш?

Әгәр дә сездә яки сезнең якыннарыгызда гипераммониемия симптомнары булса, шунда ук 911 номерына шалтыратыгыз яки якындагы хастаханәгә барыгыз. Моны кичектерергә кирәкми. Әгәр дә сездә бавыр авыруы яки өлешчә мочевина циклы ферменты җитмәү булса, хәлегезне контрольдә тоту һәм аммиак дәрәҗәсен күзәтү өчен табибка даими күренү бик мөһим.

Гипераммонемия - берничә сәбәп аркасында килеп чыгарга мөмкин булган җитди халәт. Әгәр дә сездә, балагызда яки балагызда бу симптомнар булса, шунда ук ярдәм сорагыз. Әгәр дә сездә бавыр авыруы булса, яки гаиләгездә кемдер мочевина циклы бозылулары (UCD) булса, гипераммонемия үсеш куркынычы турында табибыгыз белән сөйләшегез. Алар сезгә ярдәм итәргә әзер.

Ниһаять, моны исегездә тотыгыз.

Ярар, без сөйләшкәннәрдән сезгә истә тотарга кирәк булган иң мөһим әйберләрнең кайберләре:

• Гипераммониемия - кандагы аммиакның куркыныч дәрәҗәдә югары булуы. Бу безнең миебез һәм нерв системабыз өчен бик зарарлы.
• Моның берничә сәбәбе булырга мөмкин. Бавыр проблемалары һәм мочевина циклы бозылулары (UCD) төп сәбәпләр булып тора.
• Симптомнар авыруның авырлыгына һәм яшенә карап төрлечә була. Алар күңел болгану, косу һәм баш авырту кебек җиңел симптомнардан алып, баш әйләнү, талма һәм кома кебек авыррак симптомнарга кадәр төрлечә була ала. Яңа туган балалар да үзләренең симптомнары турында аеруча борчылырга тиеш.
• Әгәр дә сездә җитди симптомнар булса, кичекмәстән медицина ярдәме сорарга кирәк. Бу тормыш белән үлем хәле булырга мөмкин.
• Дәвалау сәбәпкә бәйле. Тиз арада дәвалау аммиак дәрәҗәсен киметергә һәм катлаулануларны контрольдә тотарга мөмкин.
• Кайбер сәбәпләрне булдырмаска мөмкин булмаса да, сәламәт яшәү рәвешен саклап калу һәм бавыр турында кайгырту аша кайбер куркынычларны киметергә мөмкин.
• Бавыр авыруы булса да, гаиләгездә берәрсендә UCD булса да, даими медицина тикшерүләре үткәрү мөһим.

Онытмагыз, сез үзегезнең сәламәтлегегезне иң яхшы беләсез. Әгәр дә сез үзегезне башкача яки гадәти булмаган нәрсә сизсәгез, табиб белән киңәшләшергә курыкмагыз. Гипераммониемия, аммиак, бавыр, мочевина циклы, баш мие, симптомнар, дәвалау