Балагыз соңрак балигъ буламы? Аның ис сизү сәләте дә юкмы? Бу Каллман синдромы булырга мөмкинме?

Балагыз бераз олырак булса да, ул дуслары кебек балигъ булу билгеләрен күрсәтмиме? Яки сез аның кайбер исләрне, мәсәлән, чәчәк яки ризык исен сизмәвен күрдегезме? Мондый әйберләр ата-аналар буларак безнең күңелебездә бераз борчылу һәм борчылу тудырырга мөмкин. Шуңа күрә бүген без бу симптомнарны күрсәтүче, ләкин җәмгыятьтә күп сөйләшелмәгән, ләкин игътибарлы булу бик мөһим булган халәт турында сөйләшәчәкбез. Бу халәт Каллман синдромы дип атала.

Бу Каллман синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Каллман синдромы - сирәк очрый торган генетик халәт . Бу очракта төп нәрсә - баланың җенси җитлегүе сизелерлек тоткарлана . Кайбер очракларда җенси җитлегү бөтенләй тукталырга мөмкин. Моннан тыш, бу халәт белән авыручы күп кешеләрдә ис сизү бик кимү яки бөтенләй югалу күзәтелә . Без моны медицина терминологиясендә "аносмия" дип тә атыйбыз.

Бу халәтнең сәбәбе шунда: бала әле ана карынында булганда, аның организмы үсеше белән бәйле кайбер геннарда үзгәрешләр була. Моны компьютер программасындагы кечкенә хата кебек күз алдына китерегез. Кайвакыт бу генетик үзгәрешләр ата-анадан балаларга мирас итеп күчә ала. Ягъни, бала бу генетик үзенчәлекне я анасыннан, я атасыннан ала. Ләкин, кайбер очракларда табиблар бу генетик үзгәрешләрнең ачык гаилә тарихы булмаганда очраклы рәвештә барлыкка килүен әйтәләр.

Бу халәт малайларда кызлар белән чагыштырганда ешрак очрый . Гадәттә, ата-аналар һәм табиблар баланың җенси җитлегү чоры гадәттән тыш соң булганда аңа күбрәк игътибар итәләр. Шуңа күрә, еш кына Каллман синдромы 8-15 яшь арасында ачыклана.

Табиблар кайвакыт бу халәт өчен башка исем кулланалар, ул "гипогонадотропик гипогонадизм" . Бу бераз катлаулы тоелса да, бу малайларның йомыркалыклары һәм кызларның йомыркалыклары җитлекү һәм җенси функция өчен кирәкле җенес гормоннарын җитәрлек күләмдә җитештерми дигәнне аңлата. Аңладыгызмы? Бу гормональ системада ниндидер җитешсезлек барлыгын аңлата.

Каллман синдромының симптомнары нинди?

Хәзер Каллман синдромы белән авыручы кешедә нинди симптомнар күзәтелә икәнен карап чыгыйк. Бу симптомнарның кайберләре балачакта, ә кайберләре хәтта олыгайганнан соң да күренә ала. Һәркемдә дә бер үк симптомнар булмый.

Иң мөһиме - балигъ булу белән бәйле үзенчәлекләр:

• Кызларда күкрәк үсеше я бөтенләй юк, яисә бик аз .
• Кызлар өченАйлык (менструация) бөтенләй булмаска да мөмкин, яисә ул гадәтидән күпкә соңрак һәм тәртипсез булырга мөмкин.
• Малайларның җенес әгъзасы һәм йомыркалары гадәтидән кечерәк .
• Бала тапмау - ир-атларда да, хатын-кызларда да олы яшьтә бала табу мөмкинлегенең кимүе яки югалуы .

Моннан тыш, башка үзенчәлекләрне дә күрергә мөмкин:

• Ис сизүнең тулысынча югалуы (аносмия) яки ис сизүнең бик нык кимүе Каллман синдромының тагын бер үзенчәлеге.
• Кайбер кешеләр йөргәндә яки басып торганда тигезлек проблемалары белән очрашырга мөмкин.
• Бик сирәк очракта , аңкау ярыгы , ягъни өске аңкауда тумыштан барлыкка килгән ярык барлыкка килергә мөмкин.
• Теш проблемалары , мәсәлән, тешләрнең югалуы яки гадәттән тыш кечкенә тешләр (теш аномалияләре).
• Күз хәрәкәте проблемалары , мәсәлән, нистагм, бу халәттә күзләр тиз һәм контрольсез хәрәкәтләнә.
• Даими рәвештә бик арыганлык хис итү (Арыганлык) .
• Хатын-кызларның айлык циклы тотрыксыз .
• Түбән җенси теләк .
• Кәефнең кинәт үзгәрүе , кайвакыт еш кына борчылу, кайгы һәм ачу хисләре белән бергә бара.
• Бик сирәк очракларда, "бөер агенезы" дип аталган халәт бер бөерсез туа .
• Кайбер кешеләрдә умыртка баганасы кәкрелеге (сколиоз) барлыкка килә .
• Ачык сәбәпсез авырлык арту .

Иң мөһиме шунда ки, һәркемдә дә бу симптомнарның барысы да булмый. Кайбер кешеләр хәтта ис сизү сәләтен югалтырга мөмкин. Мондый очракларда табиблар бу халәтне "нормосмик идиопатик гипогонадотропик гипогонадизм (nIHH)" дип атыйлар. Бу ис сизү сәләтенең нормаль булуын аңлата, ләкин гормоннар проблемасы бар.

Ни өчен бу хәл килеп чыга?

Ярар, хәзер сез, мөгаен, "Ни өчен бу була? Төп сәбәбе нәрсәдә?" дип уйлыйсыздыр. Каллман синдромының төп сәбәбе - безнең тәндәге кайбер геннардагы билгеле бер үзгәрешләр яки кимчелекләр . Бу үзгәрешләр баланың миендә башлана торган, балигъ булу чорын контрольдә тотучы катлаулы процессларны боза.

Гадәттә, бу җенси җитлегү процессы баланың миендәге бик мөһим биздә - гипоталамуста башлана, ул гонадотропин-рилизинг гормонын (GnRH) бүлеп чыгара."(GnRH)" дип аталган химик матдә җитештерелгәндә, бу "төп ачкыч" бөтен җенси җитлегү процессын башлап җибәрә. Каллман синдромы белән авыручы балада гипоталамус бу "(GnRH)" гормонын җитәрлек күләмдә җитештерми, яисә бөтенләй җитештерми. Шуңа күрә, бу "төп ачкыч" "кабызылмаган"лыктан, җенси җитлегү процессы дөрес башланмый.

Бу гормон "(GnRH)" җенси өлгерүгә, җенси теләккә һәм киләчәктә бала табу сәләтенә (фертильлеккә) ярдәм итә. Бу гормон кан агымы аша мидәге тагын бер мөһим биз - гипофизга күчә. Аннары "(GnRH)" гормоны гипофизга тагын ике гормон җитештерү турында сигнал бирә. Алар:

• Фолликулны стимуллаштыручы гормон (ФСГ)
• Лютеинлаштыручы гормон (ЛГ)

Бу ике гормон, "(FSH)" һәм "(LH)", кызларның йомыркалыкларына һәм малайларның йомыркалыкларына турыдан-туры барып җитә, аларга җенес гормоннары (мәсәлән, эстроген һәм тестостерон) җитештерүдә ярдәм итә һәм җенси үсешкә китерә. Шулай итеп, "(GnRH)" булмаганда, бу бөтен чылбыр өзелә.

Ис сизмәүнең сәбәбе дә шушы генетик үзгәрешләр белән бәйле. Кайбер генетик үзгәрешләр баланың миенең ис сизү сәләтенә дә тәэсир итә. Гадәттә, борыныбыздагы ис сизү нерв күзәнәкләре төрле исләрне сизә һәм бу мәгълүматны мидәге ис сизү лампасына (исе өчен җаваплы ми өлеше) җибәрә. Каллман синдромында бу ис сизү нерв күзәнәкләренең үсеше яки аларның ми белән бәйләнеше белән бәйле проблема бар. Нәтиҗәдә, ис сизү турындагы сигналлар мигә тиешенчә барып җитми.

Генетик йогынты ничек?

Хәзерге вакытта тикшеренүчеләр Каллман синдромын һәм башка "гипогонадотропик гипогонадизм" авыруларын китереп чыгаручы 25 тән артык генетик вариацияне ачыкладылар. Бу, бу халәтнең бердән артык ген аркасында килеп чыгуын аңлата. Шулар арасыннан берничә генның бу халәт белән иң нык бәйле булуы ачыкланган:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10`
• "TACR3"

Бу генетик үзгәрешләр эмбриональ стадиядә, ягъни бала әле ана карынында булганда барлыкка килә. Кайвакыт бу үзгәрешләр бернинди сәбәпсез дә очраклы рәвештә була ала. Ләкин күп очракта бу үзгәрешләр ата-анадан балаларга мирас итеп күчә ала.

Бу генетик үзгәрешләрнең балаларга күчүенең берничә ысулы бар. Без бу үрнәкләрне мирас итү үрнәкләре дип атыйбыз:

• Аутосом-рецессив мирас: Бу очракта, ата-ананың икесе дә генетик вариациянең йөртүчесе булып тора (ягъни аларда симптомнар юк, ләкин дефектлы ген бар). Балада бу авыру булсын өчен, ата-ананың икесе дә дефектлы генның ике күчермәсен дә мирас итеп алырга тиеш.
• Аутосом-доминант мирас: Бу халәт бала ата-ананың берсеннән (әнисеннән яки әтисеннән) дефектлы генның бер күчермәсен мирас итеп алса да барлыкка килергә мөмкин.
• X белән бәйләнгән мирас: Бу очракта, кимчелекле ген X хромосомасында урнашкан. Бу ир-атларга күбрәк тәэсир итәргә мөмкин.

Болар медицина турында тирән мәгълүмат булса да, бу халәтнең геннар аша буыннан-буынга ничек тапшырылуы турында якынча күзаллау алу өчен мөһим дип уйлыйм.

Бу нинди катлаулануларга китерергә мөмкин?

Баланың җенси үсеше аның физик һәм психик үсешендә бик мөһим этап. Каллман синдромы баланың көтелгәнчә бу этапка ирешүенә комачаулый ала. Бу баланың җенси үсеше шул ук яшьтәге башка балалар белән чагыштырганда тоткарланырга яки хәтта бөтенләй тукталырга мөмкин дигәнне аңлата.

Күз алдыгызга китерегез, кечкенә бала үз яшендәге дуслары белән булганда, дусларының тәннәренең үзгәрүен (мәсәлән, буйлары үсүен, тавышлары үзгәрүен, сакал үстерүен, күкрәкләре үсүен) күрү ничек авыр, ә үзләренеке үзгәрми? Алар үзләренең тышкы кыяфәтләре өчен оялып, үзләрен түбән хис итәргә мөмкин. Алар үзләрен башкалардан аерылып торган һәм аерылган кебек хис итәргә мөмкин. Мондый нәрсәләр аркасында балада депрессия яки көчле борчылу кебек психик проблемалар барлыкка килү ихтималы югарырак. Мәктәптә һәм җәмгыятьтә башкалар белән аралашу авыр булырга мөмкин.

Шуңа күрә, бу авыру белән авыручы балага физик дәвалау күрсәтү, шулай ук ​​аның психик сәламәтлеге турында кайгырту һәм кирәк булса, консультация бирү бик мөһим . Монда ата-аналар һәм укытучыларның ярдәме дә бик мөһим.

Табиблар моны ничек табалар?

Гадәттә, балагызның үсеше белән бәйле борчылуларыгыз булса, мәсәлән, аларда 13-14 яшькә кадәр балигъ булу билгеләре күренмәсә, сез башта педиатрга барырга тиеш. Моннан тыш, сез эндокринологка да мөрәҗәгать итә аласыз.

Табиб беренче эш итеп баланы җентекле физик тикшерү үткәрә . Ягъни, алар буйны, авырлыкны һәм җитлегү билгеләрен (мәсәлән, күкрәк үсеше һәм җенес органнары үсеше) тикшерәләр. Аннары алар баладан һәм сездән (әти-әниләрдән) балаларда гадәттә 8 яшьтән 15 яшькә кадәр булган физик үзгәрешләр турында сорыйлар. Алар шулай ук ​​гаиләдә берәрсенең җитлегү чоры тоткарланганмы яки бөтенләй җитлегү чоры үтмәгәнме дип сорый алалар. Алар шулай ук ​​ис сизү белән проблема бармы дип сорыйлар.

Аннары, әгәр табиб Каллман синдромыннан шикләнсә, ул берничә тест тәкъдим итә ала, мәсәлән:

• Кан анализлары:Болар иң мөһим тестларның берсе. Алар организмдагы төрле гормоннар дәрәҗәсен тикшерә. Аерым алганда, без алдарак сөйләшкән гипофиз гормоннары, FSH һәм LH, һәм тестостерон (малайларда) һәм эстроген (кызларда) җенес гормоннары. Бу гормоннар дәрәҗәсе гадәттә Каллман синдромында түбән була.
• Ис сизүне тикшерү өчен тестлар: Бу гади тест. Балага төрле таныш исләр (мәсәлән, кофе, сабын, бөтнек) бирелә һәм алардан аларны аерып күрсәтергә сорала.
• Генетик тестлар: Бу кан үрнәгендә Каллман синдромы белән бәйле булган билгеле бер генетик үзгәрешләрне эзләүне үз эченә ала. Ләкин бу тестлар һәрвакытта да ясалмый һәм бераз кыйммәт булырга мөмкин. Алар бары тик кирәк булган очракта, башка тестлардан соң гына ясала.
• Кайвакыт гипоталамус һәм гипофиз бизләре белән проблемалар бармы-юкмы, яисә ис сизү системасы үсеш алмаганмы икәнен ачыклау өчен минең МРТ тикшерүе үткәрелергә мөмкин.

Дәвалау ысуллары бармы?

Бәхеткә, Каллман синдромын дәвалауның нәтиҗәле ысуллары бар . Төп дәвалау ысулы - гормоннарны алыштыру терапиясе (ГАТ) . Бу организмга табигый рәвештә җитештермәгән яки аз күләмдә җитештергән гормоннарны бирүне үз эченә ала. Бу дәвалау ысуллары җенси яктан җитлегү чорын башларга, икенчел җенси үзенчәлекләр (мәсәлән, бит чәчләре һәм күкрәк үсеше) үсешенә һәм сөякләрне ныгытуга ярдәм итәр дип өметләнәбез.

Шулай да, дәвалау ысуллары һәм бирелгән гормоннар төрләре кешедән кешегә аерылып торырга мөмкин, бу баланың малай яки кыз булуына, һәм яшенә карап була.

Иң еш кулланыла торган дәвалау ысулларының кайберләре:

• Малайлар өчен: Тестостерон - бу гормон бирелә. Ул инъекцияләр рәвешендә (якынча айга бер тапкыр), тире пластырьлары яки көн саен сөртелә торган тире геле рәвешендә бирелергә мөмкин.
• Кызлар өчен: башта эстроген бирелә. Аннары ул прогестерон белән кушылып, менструацияне стимуллаштыра. Аларны таблеткалар яки тире пластырьлары рәвешендә бирергә мөмкин.
• Кайвакыт, бигрәк тә бала табарга планлаштырган олылар өчен, овуляцияне (хатын-кызларда) яки сперматозоидлар җитештерүне (ир-атларда) стимуллаштыру өчен GnRH гормоны насосы белән дәвалау яки FSH һәм LHга охшаш гормоннар, мәсәлән , HCG (кеше хорионик гонадотропины) һәм hMG (кеше менопауза гонадотропины) инъекцияләре бирелергә мөмкин.

Бу дәвалауны башлаганнан соң, табиб баланы даими тикшерә, гормон дәрәҗәсен тикшерә һәм кирәк булганда дәвалау дозасын көйли.

Бу халәт белән яшәгәндә нәрсә көтәргә мөмкин?

Бу авыру белән авыручы балага гомер буе яки озак вакыт гормоннарны алыштыру терапиясен алырга туры килергә мөмкин. Бу нормаль хәл.

Ләкин яхшы хәбәр шунда ки, Каллман синдромы белән авыручы ир-атлар да, хатын-кызлар да тиешле гормон терапиясе ярдәмендә бала табу сәләтен кире кайтара ала . Моның өчен махсус дәвалау ысуллары бар. Кайбер ир-атлар дәвалау туктатылганнан соң да сперма җитештерүне дәвам итә ала. Табиблар моны "кайтарыла торган Каллман синдромы" дип атыйлар. Ләкин бу һәркемдә дә булмый.

Үсеп җитү һәм яшүсмерлек чорына аяк басу - тормышта күп кенә сынаулар чоры. Каллман синдромы бу сынауны тагын да көчәйтергә мөмкин. Бу балигъ булуның тоткарлануына яки хәтта балигъ булмауга китерергә мөмкин. Шуңа күрә, әгәр балагызда бу синдром булса, ул яшьтәшләре кебек физик үзгәрешләрне сизмәскә мөмкин. Бу аларның тышкы кыяфәте турында борчылуына, оялуына һәм башкалардан ераклашырга тырышуына китерергә мөмкин. Алар үзләрен читтә калган кебек яки башкалардан аерылып торган кебек хис итәргә мөмкин.

Балигъ булу өчен билгеләнгән көн яки вакыт булмаса да, балагызның үсеше, аеруча җенси үсеше турында сорауларыгыз яки борчылуларыгыз булса, иң яхшысы - педиатр яки гормон белгече белән сөйләшү . Алар сезне һәм балагызны тиешенчә бәяли һәм кирәкле ярдәм һәм дәвалауны күрсәтә ала.

Өйгә алып китү хәбәре

Ярар, без җентекләп сөйләшкәннәрдән чыгып, сез Каллман синдромы турында яхшы һәм ачык күзаллау алдыгыз дип өметләнәм.

Кыскасы, Каллман синдромы - сирәк очрый торган генетик авыру, ул, нигездә, балигъ булуны тоткарлый һәм еш кына ис сизүне югалтуга китерә.

• Моның төп проблемасы - мидә башлана торган гормоннар җитештерү чылбыры .
• Бу халәт ирләргә дә, хатын-кызларга да тәэсир итә ала, ләкин ул малайларда ешрак очрый.
• Симптомнар арасында дөрес яшьтә балигъ булу билгеләре күренмәү, ис сизү сәләтенең югалуы яки кимүе, тешләр белән проблемалар һәм күз хәрәкәте белән проблемалар булырга мөмкин.
• Гормон терапиясе төп дәвалау ысулы булып тора. Бу дәвалау гомер буе кирәк булырга мөмкин.
• Дәвалау еш кына җенси җитлеккәнлеккә китерә һәм бала табу сәләтен торгыза ала .
• Бу авыру белән авыручы балалар һәм олылар өчен психологик ярдәм һәм консультация дә бик мөһим .
• Балагызның балигъ булу чоры турында шикләрегез булса, кичектермәгез һәм табибка күренегез . Ул ни кадәр иртәрәк ачыкланса, дәвалауны башлау һәм мөмкин булган өзлегүләрне киметү шулкадәр җиңелрәк булачак.

Бу мәгълүмат сезгә файдалы булган дип чын күңелдән өметләнәбез. Исегездә тотыгыз, бу юлда сез ялгыз түгел. Шри-Ланкада шундый ук хәлләргә дучар булган кешеләргә ярдәм итәчәк һәм юл күрсәтәчәк оста табиблар һәм консультантлар бар.

Каллман синдромы, балигъ булуның тоткарлануы, ис сизү сәләтен югалту, аносмия, гормональ проблемалар, генетик авырулар, гипогонадотроп гипогонадизм