МакКюн-Олбрайт синдромы нәрсә ул? Әйдәгез, бу турыда сөйләшик!

Без барыбыз да балаларыбызның сәламәтлеге турында кайгыртабыз, шулай бит? Кайвакыт балаларыбызның организмында көтелмәгән кечкенә үзгәрешләрне күргәч, бераз курку гадәти хәл. Бәлки, бу тиредә коңгырт тап, яки сөяк үсешендәге кечкенә үзгәреш, яки хәтта баланың көтелгәннән алдарак җенси җитлегү чорына керүе кебек нәрсәдер. Болар һәрвакыт җитди түгел, ләкин кайвакыт алар сирәк очрый торган генетик халәт билгеләре булырга мөмкин. Бүген без сөйләшәчәк шундый сирәк очрый торган, ләкин белергә кирәк булган генетик халәтнең берсе - МакКюн-Олбрайт синдромы.

МакКюн-Олбрайт синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, МакКюн-Олбрайт синдромы - генетик халәт. Ул, нигездә, баланың сөякләренә, тиресенә һәм эндокрин системасына, яки гормоннар җитештерүче бизләргә тәэсир итә. Бу халәт сөяк тукымаларында җөйләр барлыкка китерүгә китерергә мөмкин (без аны "фиброзлы дисплазия" дип атыйбыз). Ул шулай ук ​​тиредә махсус таплар (пигментация) барлыкка китерә, һәм үсешне контрольдә тотучы кайбер бизләр артык активлаша.

Исегездә тотыгыз, кайбер балалар бу халәттән бик нык зыян күрмәскә мөмкин, симптомнары бик җиңел булырга мөмкин. Ләкин, башкалар өчен ул авыррак, кайвакыт хәтта гомер өчен дә куркыныч тудырырга мөмкин. Шуңа күрә моны белү мөһим.

Бу хәлдән кем иң нык зыян күрә?

МакКюн-Олбрайт синдромы - яңа генетик мутация нәтиҗәсе. Бу аның ата-анадан балаларга мирас итеп күчә торган нәрсә түгел дигәнне аңлата. Бу генетик мутацияләрнең кайчан һәм ничек булачагын без фаразлый алмыйбыз. Гадәттә, бу генетик мутация бала ана карынында туганда, күзәнәк бүленешендәге һәм репликациясендәге хата аркасында, концепция/аталанудан соң барлыкка килә.

Шуны исегездә тотыгыз: бу генетик мутация ата-ананың йөклелек вакытында эшләгән яки эшләмәгән эшләре аркасында килеп чыкмый. Шуңа күрә борчылмагыз.

Бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?

Чынлыкта, МакКюн-Олбрайт синдромы бик сирәк очрый торган халәт. Дөнья күләмендә бу халәт якынча йөз мең яки ​​бер миллион бала тууның берсендә очрый дип исәпләнә. Шуңа күрә бу бик еш күзәтелә торган хәл түгел.

МакКюн-Олбрайт синдромы бала организмына ничек тәэсир итә?

Бу халәт баланың организмына төрлечә тәэсир итә ала. Аерым алганда, ул сөякләр үсешенә һәм эндокрин системаның (гормональ система) эшчәнлегенә тәэсир итә ала, бу исә баланың буй һәм авырлыгына тәэсир итә ала.

Шулай ук, балагызның тиресендә аерым коңгырт таплар ("кафе-о-лэ таплары" дип атала) күрергә мөмкин. Тагын бер мөһим нәрсә - кайбер балаларБик яшь чакта балигъ булу билгеләре күренә.

Әгәр дә сез балагызның бу симптомнар аркасында нормаль үсештә һәм авырлык кичерүен сизсәгез, шунда ук медицина ярдәме сорарга кирәк. Табиб балагызга хас булган дәвалау планын тәкъдим итәчәк һәм симптомнарны контрольдә тотарга ярдәм итәчәк.

МакКюн-Олбрайт синдромының симптомнары нинди?

Бу халәтнең симптомнары, нигездә , сөякләрдә, тиредә һәм эндокрин системада (гормональ системада) күзәтелә. Ләкин бу симптомнар һәр балада бер үк төрле яки бер үк дәрәҗәдә күренми. Алар бер баладан икенчесенә төрлечә булырга мөмкин.

Сөяк симптомнары

Бу халәтнең төп һәм иң еш очрый торган сөяк белән бәйле билгесе - "фиброзлы дисплазия" дип аталган халәт. Гади итеп әйткәндә, бу очракта тыртык тукымасы сәламәт сөяк тукымасы урынына сөякләр эчендә үсә. Шулай итеп, бала үскән саен, бу җепселле тукыма урнашкан урыннар зәгыйфьләнә. Бу сынуга китерергә мөмкин, яисә сөякләр тәртипсез үсәргә һәм деформацияләнергә мөмкин . Зыян күргән сөякләр санына карап, бу "фиброзлы дисплазия" халәте кайбер кешеләрдә җиңел, ә кайберләрендә авыр булырга мөмкин.

Тагын бер нәрсә шунда ки, бик сирәк очрый, ягъни бу авыру белән авыручыларның 1% тан кимрәгендә бу "фиброз дисплазия" яман шешләргә/сөяк җәрәхәтләренә китерергә мөмкин. Бу бик сирәк очрый, ләкин моны белү файдалы.

Сөякләр белән бәйле башка симптомнарга түбәндәгеләр керә:

• Бит сөякләренең асимметрик үсеше.
• Сөяк авыртуы һәм уңайсызлык.
• Йөрү яки хәрәкәт итү кыенлыгы (хәрәкәтләнү сәләтен югалту).
• Сөякләрне какшата торган авырулар, мәсәлән, "рахит" яки "остеомаляция".
• Сколиоз.
• Кыска буйлы.
• Аяклардагы сөякләрнең тигез булмавы (бу аксап йөрүгә китерергә мөмкин).

Тире симптомнары

МакКюн-Олбрайт синдромы белән туган кайбер балаларның тире пигментациясе тиренең башка өлешләреннән аерылып тора . Бу таплар ачык көрәннән алып кара көрәнгә кадәр төрле булырга мөмкин. Аларның кырыйлары да тешле. Алар кафе-о-лэ таплары дип атала. Алар тәннең бер ягында гына күренергә мөмкин. Бала үскән саен, бу таплар тагын да күренеклерәк була һәм саны арта ала.

Эндокрин системасы симптомнары

Бу халәт баланың эндокрин системасына, гормоннар эшләп чыгаручы бизләр системасына тәэсир итә ала. Нәтиҗәдә, балаларда җенси җитлегү билгеләре бик яшьтә үк күренә башлый. Аеруча кызлар ике яшьтән үк айлык килә башлый ала.Бу аларның йомыркалыкларындагы кисталар артык эстроген, хатын-кыз җенес гормоны, эшләп чыгару сәбәпле була. Малайларда да бу башлангыч җитлегү билгеләре булырга мөмкин.

МакКюн-Олбрайт синдромы белән авыручыларның якынча 50% ында калкансыман биз зурая . Калкансыман биз зурайгач, ул артык күп калкансыман биз гормонын җитештерә. Бу халәт гипертиреоз дип атала. Бу йөрәк тибеше тизләнүе, артык тирләү, югары кан басымы һәм авырлык югалту кебек симптомнарга китерергә мөмкин.

Эндокрин системасы белән бәйле башка симптомнарга түбәндәгеләр керә:

• Гипофиз бизе тарафыннан үсеш гормоннарының артык күп эшләнеше. Бу аяк-кулларның зураюына, йөз сызыкларының түгәрәкләнүенә һәм/яки артритка охшаш авыруларга (акромегалия) китерергә мөмкин.
• Бөер өсте бизләре стресс гормоны кортизолны артык күп җитештерә. Бу Кушинг синдромы дип аталган халәткә китерергә мөмкин, ул симерү һәм үсеш тоткарлануы белән характерлана.

Моның сәбәбе нәрсәдә?

МакКюн-Олбрайт синдромы GNAS1 генындагы мутация аркасында килеп чыга. GNAS1 гены гормон активлыгын контрольдә тотучы аксымнар җитештерә. Шулай итеп, бу гендагы мутация булганда, аденилатциклаза дип аталган фермент (шулай ук ​​аксым) артык күп гормон җитештерә башлый. Бу симптомнарның сәбәбе шунда.

Иң мөһиме шунда ки, бу генетик мутация бала ана карынында туганнан соң барлыкка килә (соматик мутация). Ягъни, бу ата-анадан балага мирас итеп күчә торган халәт түгел. Бу ана яки әти гаебе аркасында түгел, яисә алар йөклелек вакытында эшләгән яки эшләмәгән нәрсә аркасында түгел. Шулай ук, МакКюн-Олбрайт синдромы белән авыручы кешенең дә шундый ук халәттәге баласы булуының расланган очраклары юк. Бу "соматик мутация"нең төгәл сәбәбе әлегә табылмаган. Тикшеренүләр моның очраклы, үзеннән-үзе килеп чыгуын күрсәтә.

Бу авыру ничек ачыклана?

МакКюн-Олбрайт синдромы гадәттә балачакның иртә чорында ачыклана. Табиб баланы тикшерә һәм эндокрин система тайпылышларын, тире җәрәхәтләрен, мәсәлән, "кафе-о-лэ таплары" һәм "фиброз дисплазия"не тикшерә. Диагноз еш кына иртә балигъ булу яки сөяк үсешенең аномаль билгеләре күзәтелгәннән соң куела.

Моның өчен нинди тестлар үткәрелә?

Бу авыруны ачыклау өчен түбәндәге тестлар кулланыла:

• Кан анализлары: Эндокрин системасы (гормон системасы) функциясен тикшерегез.
• Генетик тикшерү:Симптомнарыгызга сәбәп булган генетик мутацияне ачыклагыз. Бу гадәттә тире яки башка тукымаларның кечкенә үрнәген (биопсия) алуны һәм аны тикшерүне үз эченә ала.
• Рәсем тикшерүләре: Рентген кебек тикшерүләр сөяк үсешен тикшерү өчен ясала.

Ул ничек дәвалана?

МакКюн-Олбрайт синдромын дәвалау кешедән кешегә төрлечә була. Бу авыруны дәвалау юк. Дәвалауның төп максаты - симптомнарны киметү һәм контрольдә тоту.

Дәвалау буларак түбәндәгеләрне эшләргә мөмкин:

• Сөяк үсеше бозылулары өчен дарулар, мәсәлән, бисфосфонатлар, сыну куркынычын киметә.
• Иртә җенси җитлегүне контрольдә тоту өчен дарулар, мәсәлән, ароматаза ингибиторлары.
• "Гипертиреоз" халәтен дәвалау өчен дарулар, мәсәлән, "антигироидлар".
• Хәрәкәтләнү проблемалары өчен физиотерапия һәм хезмәт терапиясе кулланыла.
• Сөяк үсеше проблемалары, аеруча фиброзлы дисплазия өчен хирургия.

Баламда бу авыруның үсеш куркынычын киметә аламмы?

Элегрәк фикер алышкач, МакКюн-Олбрайт синдромы яңа генетик мутация аркасында барлыкка килә. Шуңа күрә без аның барлыкка килүен булдырмас өчен бернәрсә дә эшли алмыйбыз.

Әгәр дә сез бала көтәсез икән, башка генетик авырулар өчен куркыныч астында булу-булмавыгызны ачыклау өчен, генетик консультация турында табибыгыз белән киңәшләшү яхшы фикер. Ләкин бу аерым авыру, МакКюн-Олбрайт синдромы, алдан ук булдырмый калу мөмкин түгел.

Баламда бу хәл булса, мин нәрсә көтәргә тиеш?

Балагыз өчен фараз авыруның авырлыгына бәйле. Шулай да, күпчелек кеше гадәти тормыш белән яши. Сезнең медицина командасы сезгә балагызның симптомнарын җиңеләйтү һәм аның уңайсызлыгын киметү өчен иң яхшы дәвалау ысулын табарга ярдәм итәчәк.

Балагыз үз яшендәге башка балаларга караганда бераз кыскарак булырга мөмкин, чөнки иртә җитлегү аркасында үсеш пластинкалары иртә ябыла. Ләкин, әгәр бу авыру иртә ачыкланса һәм дәваланса, бу җитлегү үзгәрешләре кичектерелергә мөмкин.

Балагызның дөрес үсеш алуын тәэмин итү өчен, аның үсеш этапларын күзәтеп тору бик мөһим .

Бу авырудан яман шеш авыруы барлыкка килү куркынычы бик аз , шуңа күрә балагызны даими медицина тикшерүе үткәрү бик мөһим.

Аерым алганда, МакКюн-Олбрайт синдромы белән авыручы хатын-кызларда гадәти яшькә караганда иртәрәк күкрәк яман шеше үсеш куркынычы арта, шуңа күрә бу хакта табиб белән сөйләшеп, тәкъдим ителгән анализлар узу мөһим.

Мин табибка кайчан күренергә тиеш?

Балагызда МакКюн-Олбрайт синдромы симптомнары күренсә, табибка күренегез. Мәсәлән:

• Еш кына тынычсызлык, гиперактивлык, кинәт ачулану һәм йокысызлык (болар гипертиреоз симптомнары булырга мөмкин).
• Сөяк үсешендәге аномалияләр аркасында сөякләр формасының үзгәрүе.
• Йөрүдә кыенлыклар.
• Айлык бик яшь яшьтә башлана.
• Сөякләрдә көчле авырту.

Ашыгыч ярдәм! Әгәр дә сез балагызның сөяге сынган дип уйлыйсыз икән (мәсәлән, авырту, шешенү, хәрәкәтләнә алмау яки авырлыкны күтәрә алмау, күгәрү), шунда ук ашыгыч ярдәм бүлегенә мөрәҗәгать итегез.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Балагызның бу авыруы барлыгын белгәч, табибка түбәндәге сорауларны бирү файдалы булырга мөмкин:

• Баламның симптомнарын киметү өчен дарулар кирәкме?
• Балама фиброзлы дисплазия өчен операция кирәк булачакмы?
• Балама симптомнарны контрольдә тоту өчен бирелгән даруларның берәр нинди ян тәэсире бармы?

Балагызның сирәк очрый торган генетик авыру белән авырый икәнен ачыклау яңа әти-әниләр өчен авыр булырга мөмкин. Ләкин исегездә тотыгыз, иртә диагноз кую һәм дәвалау балагызга симптомнарны җиңәргә ярдәм итә ала. Табиб шулай ук ​​генетик консультантка, генетика белгеченә күренергә тәкъдим итә ала. Алар сезгә диагнозны яхшырак аңларга һәм кирәкле эмоциональ ярдәм күрсәтергә ярдәм итә ала. Алар шулай ук ​​балагызның сәламәт һәм тулы тормыш алып баруына ярдәм итү өчен нинди адымнар ясарга кирәклеген күрсәтә ала.

Истә тотарга кирәкле мөһим әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

МакКюн-Олбрайт синдромы - сирәк очрый торган, ләкин потенциаль җитди генетик халәт.

• Бу сөякләргә, тирегә һәм гормональ системага тәэсир итә.
• Төп симптомнар - "фиброзлы дисплазия" (сөякләрдәге җөй тукымасы), "кафе-о-лэ таплары" (тиредәге коңгырт таплар) һәм иртә җенси җитлегү.
• Бу ата-анадан мирас итеп алынган нәрсә түгел; бу яңа барлыкка килгән генетик мутация.
• Тулысынча дәвалау булмаса да, симптомнарны контрольдә тоту өчен яхшы дәвалау ысуллары бар.
• Иртә диагностика һәм дәвалау, шулай ук ​​даими медицина күзәтүе бик мөһим.
• Син ялгыз түгел; табиблардан һәм генетик консультантлардан ярдәм сорагыз.

Бу мәгълүмат сезгә бу халәтне аңларга ярдәм итте дип өметләнәм. Исегездә тотыгыз, шикләрегез булса, табиб белән киңәшләшергә курыкмагыз.

МакКюн -Олбрайт синдромы, генетик авырулар, сөяк авырулары, фиброзлы дисплазия, тире таплары, кафе-о-ле таплары, гормональ проблемалар, иртә җенси җитлегү, фиброзлы дисплазия, кафе-о-ле таплары, эндокрин система