Тирегездә яки нерв системагызда сәер симптомнар бармы? Әйдәгез, бу "(Нейроки синдромы)" турында белик!

Кайбер кешеләрнең тиресендә гадәти булмаган таплар яки төерләр булуын күргәнегез бармы? Кайвакыт алар тире проблемасыннан да күбрәк булырга мөмкин. Бүген без бераз катлаулы, ләкин белү бик мөһим булган авырулар төркеме турында сөйләшәчәкбез. Без аларны нейрокисәк синдромнары дип атыйбыз. Исеме бераз куркыныч яңгыраса да, гади генә аңлап алыйк.

Бу нейроки-тере синдромнары нинди?

Гади итеп әйткәндә, нейро-тире синдромнары - тирегә һәм нерв системасына (ягъни баш миенә, арка миенә һәм нервларга) тәэсир итүче авырулар төркеме. Бу халәтләр тәннең төрле өлешләрендә, бигрәк тә тиредә һәм нерв системасында шешләр барлыкка килүгә китерергә мөмкин. Бу шешләрнең кайберләре яман шешкә әйләнергә мөмкин, ә кайберләре яман шешсез булырга мөмкин (бары тик төерләр генә).

Иң мөһиме шунда ки, бу авырулар тумыштан килә . Бу кешенең бу авыру белән туа дигән сүз. Ләкин кайвакыт симптомнар күренү өчен бераз вакыт кирәк булырга мөмкин, кайвакыт яшүсмерлектә яки хәтта соңрак та. Бу авырулар төркеме шулай ук ​​факоматоз дип тә атала. Бу исем бик еш очрый торганлыктан, аның нейро-тире синдромы дип аталуын истә тотыйк.

Бу хәлләр ни дәрәҗәдә еш очрый?

Чынлыкта, нейрокисәк синдромнары дип аталган бу авырулар төркеме бик сирәк очрый . Ләкин аларның кайберләре башкаларга караганда ешрак күзәтелә. Мәсәлән:

• 1 нче типтагы нейрофиброматоз (NF1): Бу төркемдә иң еш очрый торган авыру. Ул якынча 3000 кешенең 1сендә очрый.
• Нейрофиброматоз 2 нче тип (NF2): Бу тагын да сирәгрәк очрый. Ул якынча 25 000 кешенең 1сендә очрый.
• Тубероз склерозы : Бу да чагыштырмача сирәк очрый, якынча 6000 кешенең берсенә эләгә.

Күрдегезме? Алар көндәлек авырулар кебек еш очрый торган хәл түгел. Ләкин сездә яки сезнең танышларыгызда шундый хәл булса, моны белү бик мөһим.

Нейрокутан синдромының симптомнары нинди?

Бу авыруларның төп симптомнары - тиредә һәм нерв системасында аномаль үсентеләр яки төерләр . Моннан тыш, бу синдромнар безнең скелет системасына (ягъни сөякләребезгә) һәм тәннең башка органнарына да тәэсир итә ала. Шуңа күрә, түбәндәге симптомнар барлыкка килә:

• Йөргәндә баланс проблемалары (тигезлекне югалтасың кебек тоела).
• Ишетү начарлануы (ишетүнең кимүе).
• Күрү проблемалары (күрү белән бәйле төрле проблемалар).

Ләкин барлык нейро-тире синдромнарының да бер үк симптомнары юк. Симптомнар халәткә карап төрлечә була. Әйдәгез, берничә мисал карап чыгыйк:

• Инконтинентия пигменты (ИП): Бу халәт тиредә күперчекләр рәвешендә башлана һәм соңрак җөй сыман бәрелүгә әйләнә . Кайвакыт бу неврологик проблемалар белән дә бәйле булырга мөмкин. Кинәт кенә тиресендә күперчекләр барлыкка килә, аннары алар кибеп, сәер күренгән таплар калдыра торган кечкенә баланы күз алдыгызга китерегез.
• 1 нче типтагы нейрофиброматоз (NF1): Гадәттә, бу яман шеш булмаган йомшак тукымаларның үсүенә китерә. Тире төсе үзгәрүе, мәсәлән, коңгырт туу билгеләре (шулай ук ​​кафе-о-лэ таплары дип тә атала) һәм тире бөкләнешләрендә кечкенә таплар (мәсәлән, култык асты һәм чук кебек) барлыкка килергә мөмкин. Кайвакыт үсентеләр күзләрдә дә барлыкка килергә мөмкин.
• 2 нче типтагы нейрофиброматоз (NF2): Бу халәт, нигездә, күрү проблемаларына, ишетү сәләтен югалтуга һәм ачык коңгырт туу билгеләренә китерергә мөмкин булган акустик нейромаларга китерә.
• Шванноматоз : Бу хиссезлек, мускул көчсезлеге, ишетү сәләтен югалту һәм көчле авырту кебек симптомнар китерергә мөмкин.
• Стердж-Вебер синдромы : Бу халәттә битнең бер ягында зур, куе кызыл, портвейн тапы барлыкка килә. Ул шулай ук ​​баш миендәге кан тамырларында үзгәрешләргә һәм күз басымының артуына китерә торган глаукомага китерергә мөмкин. Кайбер кешеләрдә шулай ук ​​талма һәм акыл җитешсезлеге күзәтелергә мөмкин.
• Тубероз склерозы : Бу халәт гадәттә ми, күзләр, тире, йөрәк һәм үпкәләр белән проблемалар китереп чыгара. Төп симптом - төрле органнарда яман шеш булмаган төерләр барлыкка килү.
• Фон Гиппель-Линдау авыруы : Бу бөер өсте бизләрендә , күзләрдә, мидә һәм бөерләрдә гемангиобластома һәм ангиома дип аталган шешләргә китерергә мөмкин.

Бу тасвирламаны тыңлаганнан соң, сез, мөгаен, бу халәтләрнең ни дәрәҗәдә төрле һәм катлаулы икәнен аңлыйсыздыр. Шуңа күрә, әгәр сездә бу симптомнар булса, шунда ук медицина ярдәме сорарга кирәк.

Нейрокутан синдромы өзлегүләр китерергә мөмкинме?

Әйе, кызганычка каршы, нейро-тире синдромнары булган кешеләрдә кайбер төр яман шеш авырулары үсеш алу куркынычы югарырак. Моннан тыш, бу авырулар аркасында башка катлауланулар да бар. Аларның кайберләре:

• Үсеш тоткарлыклары`(Үсеш тоткарланулары)`: Яшькә туры килгән үсешне күрмәү, бигрәк тә кечкенә балаларда.
• Эпилепсия : Бу талма дигәнне аңлата.
• Баш авыртулары : Еш, кайвакыт көчле баш авыртулары.
• Югары кан басымы (гипертония).
• Уку мөмкинлекләре чикләнгән .
• Төрле төрдәге шешләр : Алар яман шеш булырга да, булмаска да мөмкин.

Шуңа күрә бу авыру белән авыручы кешенең даими медицина күзәтүендә булуы бик мөһим.

Нейрокутан синдромы нәрсәдән килеп чыга?

Бу нейрокисәк синдромнары безнең тәндәге геннардагы билгеле бер үзгәрешләр (мутацияләр) аркасында килеп чыга. Моны болай күз алдыгызга китерегез: безнең тәнебез зур план кебек, һәм геннар шул пландагы күрсәтмәләр. Әгәр бу күрсәтмәләрдә кечкенә генә үзгәреш булса, бу тәннең эшчәнлегенә тәэсир итә ала.

Кайвакыт бу генетик үзгәрешләр ата-анадан балаларга мирас итеп бирелә . Бу аларның буыннан-буынга күчә алуын аңлата. Ләкин бу һәрвакытта да алай түгел. Кайвакыт бу генетик мутацияләр бернинди сәбәпсез, гаилә тарихы булмаганда да барлыкка килергә мөмкин. Бу лотерея кебек, аны кем алачагын беркайчан да белмисең.

Табиблар бу авыруларны ничек ачыклыйлар?

Бу авыруларны диагностикалау бераз катлаулы булырга мөмкин, чөнки симптомнар төрлечә була.

Кечкенә балалар өчен табиблар гадәттә "сәламәт бала клиникасында " "сәламәт бала карау" белән башлыйлар. Анда табиб сездән (ата-анадан) балагызның симптомнары турында сорый һәм балагызның "бала үсеш этапларына " ирешү-үтмәвен тикшерә (ягъни, ул үз яшенә туры килә торган гамәлләр кыламы, мәсәлән, елмаю, шуышу һәм йөрү).

Өлкәннәрдә симптомнар соңрак күренергә мөмкин. Шул вакытта да табиб сездән симптомнарыгыз турында сораячак һәм физик тикшерү үткәрәчәк.

Әгәр табиб нейроки-кутан синдромына шикләнсә, ул тагын берничә махсус тест үткәрергә киңәш итәчәк.

Боларны ачыклау өчен нинди тестлар кулланыла?

Табиблар гадәттә бу авыруларны ачыклау өчен кан анализлары һәм төрле визуализация тестлары кулланалар. Табиб сезгә мондый тестларны тәкъдим итәргә мөмкин:

• Компьютер томографиясе
• ЭЭГ (Электроэнцефалограмма - ЭЭГ): Бу, бигрәк тә эпилепсия кебек авыруларны тикшерү өчен, минең электр активлыгын тикшерә.
• Лаборатория анализлары : Бу кан яки сидек анализлары булырга мөмкин.
• МРТ тикшерүе `(МРТ)`
• Тире биопсиясе якиШеш биопсиясе: Бу тиренең яки ​​төернең кечкенә үрнәген алып, аны микроскоп астында тикшерүне үз эченә ала.

Бу анализлардан алынган мәгълүмат нигезендә табиб төгәл диагноз куя ала.

Бу нейроки-кутан синдромнары ничек дәвалана?

Иң мөһиме, бу нейро-тире синдромын тулысынча дәвалый алырлык дәвалау ысулы әлегә юк .

Моны ишетү күңелсез тоелырга мөмкин, ләкин өметегезне өзмәгез. Бу авыруларны дәвалап булмаса да, барлыкка килгән симптомнарны дәвалап була . Ягъни, төер аркасында авырту, эпилепсия, тире проблемалары һ.б. булса, һәр симптомга дәвалау үткәрелә.

Дәвалауның төп максаты - пациентның тормыш сыйфатын мөмкин кадәр яхшырту һәм өзлегүләр килеп чыгуын контрольдә тоту.

Әгәр баламда бу хәл булса, мин аңа ничек ярдәм итә алам?

Ата-ана буларак, балагызның нейро-тире синдромы барлыгын белгәч, сез күп хисләр кичерергә мөмкин. Бу нормаль күренеш. Иң мөһиме - бу балаларга гомер буе махсус ярдәм һәм медицина күзәтүе кирәк булачак. Балагызның симптомнарын ничек дәваларга кирәклеген ачыклау өчен табибыгыз белән киңәшләшегез. Шулай ук ​​түбәндәгеләрне дә исәпкә алыгыз:

• Табибыгыз тәкъдим иткән теләсә нинди белгечләргә мөрәҗәгать итегез.
• Тәкъдим ителгән яман шеш скринингыннан вакытында үтегез.
• Балагызда яңа симптомнар барлыкка килсә, шунда ук табибка хәбәр итегез.

Бу шартлар белән яшәү авыр булырга мөмкин, ләкин тиешле медицина ярдәме һәм яратучан кайгырту белән бу кыенлыкларны җиңеп була.

Баламда бу хәл булса, ул кайсы белгечләргә күренергә тиеш?

Нейро-кисәк синдромы белән авыручы балага берничә белгечнең хезмәте кирәк булырга мөмкин. Гаилә табибы сезнең бу белгечләр белән очрашуыгызны оештыра ала. Иң еш кирәк булган белгечләр:

• Аудиолог : Ишетү проблемалары өчен.
• Дерматолог : Тире проблемалары өчен.
• Невролог : Нерв системасы белән бәйле проблемалар өчен.
• Офтальмолог : Күрү белән бәйле проблемалар өчен.

Нәкъ менә шушы кешеләрнең ярдәме белән бала өчен иң яхшы дәвалау планын төзергә мөмкин.

Әгәр миндә яки баламда бу хәл булса, мин нәрсә көтәргә тиеш?

Әгәр дә сездә яки балагызда нейроки-кутан синдромы булса, сезгә даими рәвештә медицина ярдәме кирәк.Сезгә барырга кирәк булырга мөмкин. Болар төерләрнең үсүен яки симптомнарыгыздагы үзгәрешләрне тикшерү өчен эшләнә. Нейро-тире синдромыгызга нигезләнеп, нәрсә көтәргә кирәклеге турында табибыгыз белән ачыктан-ачык сөйләшегез.

Бу нейроки-тере синдромын дәвалап буламы?

Юк, без элегрәк әйткәнчә, бу нейро-тире синдромын дәвалау юк . Шулай да, сезнең медицина командасы сезгә яки балагызга тәэсир итүче симптомнарны җайга салырга ярдәм итә ала. Шуңа күрә өметегезне югалтмагыз.

Бу хәлләрне булдырмас өчен берәр ысул бармы?

Бу нейро-тире синдромнарын булдырмаска мөмкин түгел, чөнки алар генетик үзгәрешләр аркасында килеп чыга. Шулай да, генетик тестлар һәм бала тудыру алдыннан консультация бирү балагызга генетик аномалия тапшыру куркынычы бармы-юкмы икәнен аңларга ярдәм итә ала.

Бу авыруны үстерү куркынычы астында булуымны ничек белергә?

Әгәр гаиләгездә берәрсендә нейроки-кутан синдромы булса, сездә (яки балагызда) бу авыруларның үсеш куркынычы бераз югарырак булырга мөмкин . Шуңа күрә, гаиләгездә берәрсендә бу синдром булса, табибыгызга хәбәр итегез. Аннары, кирәк булса, табибыгыз генетик мутацияләрне тикшерү өчен генетик тикшерү үткәрергә киңәш итә ала.

Ниһаять, өйгә алып кайту хәбәре

Нейро-кисәк синдромнары - гомерлек генетик авырулар , алар сезнең нерв системагызга, тирегезгә һәм башка органнарыгызга тәэсир итә ала. Бу авыру турында белгәч, курку һәм борчылу хисләре гадәти хәл.

Иң мөһиме - сез ялгыз түгел икәнегезне белү. Нейро-кисәк синдромының конкрет төрен ачыклау һәм аны дәвалауга махсуслашкан медицина командасын табу - иң яхшы ярдәм һәм дөрес дәвалану алуны тәэмин итүнең иң яхшы ысулы.

Бу мәгълүмат сезгә файдалы булыр дип өметләнәм. Әгәр дә сезнең сорауларыгыз булса, табиб белән киңәшләшергә курыкмагыз. Сәламәт булыгыз!

Нейро -тире синдромнары, нейро-тире синдромнары, генетик авырулар, тире төеннәре, нерв системасы авырулары, NF1, NF2, тубероз склероз, факоматозлар