Сез тирегездә яки балагызның тәнендә күп ачык көрән таплар күрдегезме? Бәлки, тире астында кечкенә төерләр күрәсездер? Күп кеше боларны нормаль дип уйласа да, кайвакыт алар "Нейрофиброматоз 1 нче тип" яки кыскача NF1 дип аталган генетик халәт билгеләре булырга мөмкин. Борчылмагыз, исеме куркыныч яңгыраса да, бу хәлне җайга салып була. Бүген без боларның барысы турында да гади, аңлаешлы итеп сөйләшербез.
Гади итеп әйткәндә, NF1 нәрсә ул?
NF1 - генетик халәт. Ул, нигездә, тирегә һәм нерв системасына (ягъни, баш миенә, арка миенә һәм бөтен тәндәге нервларга) тәэсир итә. Ул безнең тәндәге күзәнәкләрнең үсешен контрольдә тотучы процесста кечкенә үзгәреш китереп чыгара. Моны тәнебездә күзәнәкләрнең бүленешен контрольдә тотучы "күчергеч" дип күз алдына китерегез. NF1 белән авыручы кешедә бу күчергечтә кечкенә кимчелек бар. Нәтиҗәдә, кайбер күзәнәкләр бик тиз бүленә һәм шешләр барлыкка китерә.
Бу шешләр гадәттә нервларда үсә. Шуңа күрә без аларны нейрофибромалар дип атыйбыз. Иң мөһиме - бу шешләрнең күбесе яман шеш түгел . Бу аларның яман шеш түгеллеген аңлата. Бу шешләр баш миендәге, арка миендәге һәм тиредәге нервларда үсә ала. Сез табибыгызның бу халәтне "Фон Реклингхаузен авыруы" дип атаганын ишеткәнсездер. Бу аның башка исеме.
NF1 ни дәрәҗәдә еш очрый?
NF1 - нейрофиброматозның иң еш очрый торган төре. Барлык пациентларның 96% ы бу төргә эләгә дип хәбәр ителә. Дөнья күләмендә яңа туган 3000 баланың якынча берсендә NF1 булырга мөмкин дип исәпләнә. Бу аның бик сирәк очрый торган хәл түгеллеген аңлата.
NF1-нең төп симптомнары нинди?
NF1 симптомнары без элегрәк сөйләгән шешләрдән килеп чыга, алар нервларга басым ясый. Ләкин һәркемдә дә бер үк симптомнар булмый. Кайбер кешеләрдә симптомнар бик аз, ә башкаларга бераз күбрәк тәэсир итәргә мөмкин. Әйдәгез, төп симптомнарны карап чыгыйк.
| Симптом | Гади аңлатма |
|---|---|
| Кафе-ау-Лэйт урыннары | Алар кофега бераз сөт өстәгәннән барлыкка килгән ачык көрән төскә охшаган. Алар тире өслегендәге яссы тап төре. Диагноз кую өчен, мондый тапларның алтыдан артыгы булу гадәттә мөһим билге дип санала. |
| Нейрофибромалар | Тире астында барлыкка килә торган нерв шешләре. Алар тәннең теләсә кайсы җирендә үсә ала. Кайберләре борчак кебек кечкенә, ә кайберләре зуррак. Алар йомшак яки бераз каты булырга мөмкин. |
| Култык астындагы һәм касыктагы таплар | Бу авыруның үзенчәлекле билгесе - хатын-кызларның култык астында, чукында, кайвакыт күкрәк астында кечкенә таплар (сипкелләр) барлыкка килү. |
| Күзләрдәге үзгәрешләр | Күзнең зур катламында кечкенә коңгырт төерләр (Лиш төеннәре) барлыкка килергә мөмкин. Шулай ук, күзне ми белән тоташтыручы нервта шешләр (күрү глиомалары) барлыкка килергә мөмкин. Бу күрү проблемаларына китерергә мөмкин. |
| Сөяк проблемалары | Сколиоз, бөгелгән аяклар, башның гадәтидән зуррак булуы (макроцефалия) һәм кыска буйлылык кебек күренешләр күзәтелә. |
| Игътибар проблемалары | Кайбер балаларда һәм олыларда игътибар җитмәү гиперактивлык бозылуы (ADHD) кебек авырулар барлыкка килергә мөмкин. |
| Авырту | Шеш барлыкка килгән урыннарда алар нерв кысылуы аркасында авырту китерергә мөмкин. Алар шулай ук кайбер органнарның функциясенә тәэсир итә ала. |
Иң мөһиме шунда ки, бу сыйфатларның барысы да бер үк кешедә түгел. Һәм аларның барысы да туганда күренми. Кайбер сыйфатлар яшь белән күренә башлый.
NF1 нәрсәдән килеп чыга?
Бу безнең геннардагы бик кечкенә үзгәреш аркасында килеп чыга. Төгәлрәк әйткәндә, бу "нейрофибромин 1" дип аталган гендагы мутация. Бу ген безнең организмга "нейрофибромин" дип аталган аксым ясарга куша. Бу аксым безнең организмдагы күзәнәкләрнең бүленү тизлеген контрольдә тотучы "тормоз" кебек. Без моны шулай ук "(шешне бастыручы)" дип атыйбыз.
NF1 генында, бу гендагы күрсәтмәләрдәге хата аркасында, нейрофибромин аксымы тиешенчә җитештерелми. Бу "тормоз"ның дөрес эшләмәвен аңлата. Нәтиҗәдә, кайбер күзәнәкләр контрольсез бүленә һәм шешләр барлыкка китерә.
Бу генетик үзгәрешнең ике ысулы бар:
1. Ата-анадан мирас: Әгәр ата-ананың берсендә NF1 булса, баланың бу авыруны мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә.
2. Очраклы рәвештә барлыкка килү: NF1 белән авыручыларның якынча яртысының гаилә тарихы юк. Бу, хәтта ата-аналарда бу авыру булмаса да, үзгәреш баланың организмында геннар генерациясе вакытында очраклы рәвештә барлыкка килергә мөмкин дигәнне аңлата.
NF1 белән бәйле мөмкин булган өзлегүләр нинди?
Күпчелек кешеләрдә җитди өзлегүләр булмаса да, кайвакыт түбәндәгеләр килеп чыгарга мөмкин:
- Күрү сәләтен югалту (күрү нервы глиома шешләре аркасында)
- Сынулар яки сөяк деформацияләре
- Нерв зыяны
- Югары кан басымы (гипертония)
- Дәваланудан соң да шешнең кабатлануы
- Тышкы кыяфәте турында борчылу аркасында үз-үзеңә түбән бәя бирү
Бу шешләр гадәттә яман шешкә әйләнмәсә дә, бик сирәк кенә кайбер нейрофибромалар яман шешкә әйләнергә мөмкин. Шуңа күрә табибка даими рәвештә күренеп тору мөһим.
NF1 ничек диагноз куела?
Башта табиб сезне авыру турында күзаллау алу өчен тикшерәчәк. Табиб тирегезне таплар, төерләр һ.б. өчен җентекләп тикшерәчәк. Моннан тыш, алар диагнозны раслау өчен тестлар үткәрергә мөмкин.
- Рәсем тикшерүләре: Организм эчендә шешләр бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен "(МРТ)", "(Рентген)" яки "(КТ)" кебек тикшерүләр.
- Генетик тикшерү: `NF1` генында мутация барлыгын раслау өчен кан анализы.
- Күз тикшерүе: Лиш төеннәрен тикшерү өчен күзләрегезне белгечкә җибәрү.
Бу авыру еш кына олы яшьтә ачыклана. Чөнки, без алдарак әйткәнчә, кайбер симптомнар (мәсәлән, тире астында төерләр) яшь белән күренә башлый.
NF1 өчен нинди дәвалау ысуллары бар?
Иң беренче әйтергә кирәк булган иң мөһим нәрсә -NF1 өчен әлегә дәва юк. Ләкин курыкмагыз. Симптомнарыгызны контрольдә тотарга һәм уңышлырак һәм тулырак тормыш алып барырга ярдәм итә торган күп төрле дәвалау ысуллары бар. Дәвалау сездәге симптомнар төренә бәйле.
- Хирургия: Авырту китерә торган, нервларны кыса торган яки тышкы кыяфәткә комачаулый торган шешләрне хирургик юл белән алып ташларга мөмкин.
- Ракны дәвалау: Әгәр шеш яман шешкә әйләнсә, "химиотерапия" кебек дәвалау чаралары кулланыла.
- Сөякләрне дәвалау: Омыртка берләшүе кебек әйберләр өчен хирургия яки брекетлар кулланыла.
- Дарулар: Хәзер шеш үсешен контрольдә тоту өчен махсус дарулар, мәсәлән, селюметиниб бар. Дарулар шулай ук ADHD кебек авыруларны дәвалау өчен дә кулланыла.
Даими медицина тикшерүләренең мөһимлеге
NF1 белән авыручылар өчен елына ким дигәндә бер тапкыр табибка күренеп, тулы тикшерү үткәрү мөһим. Алар шулай ук ел саен күзләрен һәм кан басымын тикшертеп торырга тиеш. Бу аларга яңа проблемаларны иртә ачыкларга һәм дәвалауны башларга ярдәм итәчәк.
Кайчан табибка күренергә кирәк?
Әгәр дә сез үзегездә яки балагызда NF1 симптомнары бар дип шикләнсәгез, аеруча түбәндәгеләрне күрсәгез, табибка күренергә онытмагыз.
- Алтыдан артык кофе төсендәге кафе-о-лэ урыны.
- Бернинди сәбәпсез тире үзгәрүе яки шешенү.
- Күрүдәге үзгәрешләр.
Әгәр дә сездә NF1 барлыгы билгеле булса, авырту көчәйсә, шешләрнең тиз үсүе яки яңа симптомнар сизсәгез, шунда ук табибка хәбәр итегез.
Өйгә алып китү хәбәре
- NF1 - тире җәрәхәтләре һәм нервларда шешләр барлыкка килүенә китерә торган генетик халәт. Бу шешләрнең күбесе яман шеш түгел.
- Бу халәт ата-анадан мирас итеп алынырга мөмкин, яисә гаиләдә беркем дә булмаганда очраклы рәвештә барлыкка килергә мөмкин.
- Симптомнар кешедән кешегә бик нык аерылып тора. Шулай ук, барлык симптомнар да берьюлы күренми, ләкин вакыт узу белән үсә.
- NF1ны тулысынча дәвалап булмаса да, симптомнарны контрольдә тотарга һәм яхшы тормыш алып барырга ярдәм итә торган күп төрле дәвалау ысуллары бар. Ел саен медицина тикшерүләре бик мөһим.
- Тиредәге бәрелүләр һәм шешенүләр аркасында уңайсызлык һәм кайгы кичерү гадәти хәл. Бу хакта табиб яки психик сәламәтлек буенча консультант белән сөйләшергә беркайчан да курыкмагыз.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез