Балагызга караганда, аның күзләре сезгә туры карамый, тегендә-монда йөгерә кебек, яки бер урында да тора алмый кебек тоелдымы? Кайвакыт ул кечкенә уенчыкка тиешенчә карамый, аны уйнап кына утыра кебек тоеламы? Әни яки әти мондый әйберләрне күргәч, курку һәм борчылу хисе кичерүе гадәти хәл. Бүген без бу симптомнарны китереп чыгарырга мөмкин булган һәм туу вакытында ук күзәтелә торган халәт турында сөйләшәчәкбез. Бу "Күрү нервы гипоплазиясе" дип атала.
"Күрү нервы гипоплазиясе" нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, күрү нервы гипоплазиясе - тумыштан килгән халәт. Монда күзләребез һәм миебез арасында хәбәрләр йөртүче күрү нервы дөрес үсеш алмый яки кечкенә була. Моны ике камера кебек күз алдына китерегез. Камера күргән нәрсә күрү нервы аша мигә сурәтләр рәвешендә җибәрелә. Шуңа күрә, әгәр бу нерв дөрес үсеш алмаган булса, күз күргән нәрсә мигә ачык барып җитми. Бу төрле күрү проблемаларына, мәсәлән, күзләрнең адашуына китерергә мөмкин.
Бу халәт күрү нервына гына түгел, ә кайвакыт баланың миенең башка өлешләренең үсешенә дә тәэсир итә ала, аеруча:
- Баш миенең урта сызыгы аномалияләре: Баш миенең ике ярымшарны аерып торган өлешләре, мәсәлән, перде селтесе һәм корпус каллозум, тиешенчә үсмәскә мөмкин. Кайвакыт алар бөтенләй үсмәскә дә мөмкин. Болар баш миенең өлешләре арасындагы аралашу өчен мөһим.
- Гипофиз бизе гипоплазиясе: Сез гипофиз бизе турында ишеткәнсездер. Ул минең нигезендә, гипоталамус астында урнашкан. Бу кечкенә биз безнең тәнебездәге күп мөһим функцияләрне, бигрәк тә гормоннар җитештерүне контрольдә тота . Шуңа күрә, әгәр бу биз дөрес үсмәсә, ул организмга кирәкле гормоннарны җитештермәскә яки бик аз җитештерергә мөмкин.
Кайвакыт бу халәтне "(Күрү нервы гипоплазиясе)" яки "(Септо-оптик дисплазия - SOD)" яки "(де Морсье синдромы)" дип тә атыйлар. Чөнки, тикшеренүләр күрсәткәнчә, "(SOD)" белән авыручы һәркемнең диярлек күрү нервы үсеше бозыла. Ләкин "(ONH)" белән авыручы кешеләрнең аз гына процентында (ягъни 5% тан 10% ка кадәр) минең урта өлешләренең үсеше бозыла (мәсәлән, "(Септум Пеллуцидум)").
Бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?
Америка Кушма Штатлары кебек илләрдәге исәпләүләр буенча, 10 000 баланың берсеБу халәт (күрү нервы гипоплазиясе) якынча 100 000 кешегә тәэсир итә диләр. Шулай ук, бу халәт 3 яшькә кадәрге балалар арасында күрү сәләтен югалтуның төп сәбәбе булып тора. Шри-Ланкада да шундый балалар бар.
Оптик нерв гипоплазиясе җитди авырумы?
Әйе, бу җитди халәт, һәм кайвакыт җитди булырга мөмкин. Ләкин аның нәтиҗәләре кешедән кешегә төрлечә була. Кайбер балаларда күрү белән җитди проблемалар булырга мөмкин. Шулай ук, гипофиз бизе зарарланса, ул организмның гормоннар җитештерүенә комачаулый ала. Гормоннар белән бәйле кайбер проблемалар хәтта гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин. Шуңа күрә, әгәр дә сез балагызда бу симптомнар бар дип уйлыйсыз икән, яки аның тәртибендә ниндидер үзгәрешләр сизсәгез, шунда ук табибка, бигрәк тә педиатрга яки офтальмологка күренү бик мөһим.
Оптик нерв гипоплазиясенең симптомнары нинди?
Бу хәлдә күренгән симптомнар бер күзгә яки ике күзгә дә кагылырга мөмкин.
Күзләр белән бәйле күренергә мөмкин булган симптомнар:
- Күрү начарлануы: Бу күрүнең бераз кимүеннән алып күрүнең тулысынча югалуына кадәр булырга мөмкин (Күрүнең каты начарлануы яки сукырлык).
- Нистагм: Күзләрнең бер яктан икенче якка яки өскә һәм аска тиз, өзлексез хәрәкәте , сәгатьнең секунд теле кебек, ләкин тизрәк.
- Страбизм (күзләрне каешлау) яки эзотропия (бер үк юнәлешкә юнәлмәгән күзләр): Бер күз туры алга карарга, ә икенчесе кире якка борылырга мөмкин.
- Берәр әйбергә игътибарны туплауда кыенлыклар: Уенчык кебек берәр нәрсәгә карарга кушкач, кеше аңа тиешенчә игътибар итә алмаска мөмкин.
Баш мие үсешендәге аномалияләр аркасында барлыкка килергә мөмкин булган симптомнар:
- Акыл үсеше проблемалары (`(Акыл җитмәүчәнлеге)`): Укудагы кыенлыклар, интеллектуаль сәләтләрнең яшькә туры китереп үсмәве кебек әйберләр.
- Остазлар: Кинәт аң югалту һәм конвульсияләр.
Гипофиз үсешенең кимүе аркасында барлыкка килергә мөмкин булган гормоннар белән бәйле симптомнар:
Бу бик мөһим, чөнки гормоннар безнең тәнебездә күп нәрсәләрне контрольдә тота.
- Организм функцияләрен контрольдә тоту кыенлыгы: Мәсәлән, ачлык һәм сусауны контрольдә тота алмау, йокы бозылулары, тән температурасын тиешенчә тота алмау.
- Бой үсешенең өзелүе: Яшькә туры килмәгән буй, башка балаларга караганда күпкә кыскарак булу.
- Гипотиреоз: Бу шулай ук организмдагы күп процессларга тәэсир итә.
- Балигъ булуның тоткарлануы.
- Кандагы шикәр күләме түбән булу (гипогликемия): бу куркыныч булырга мөмкин.
- Диабетка охшаган, ләкин шикәр белән бәйле булмаган, артык сидек бүлеп чыгару һәм сусау китереп чыгаручы халәт (`(Diabetes Insipidus)`).
- Саргаю: Тире һәм күзләрнең саргаюы, бигрәк тә яңа туган балаларда.
Күз алдыгызга китерегез, кечкенә кызыгыз уенчыкка карарга тырыша, ләкин күзләре дөрес игътибар итми, яисә калтырый гына. Яки ул даими коса, салкын тигән кебек тоела һәм сөтне тиешенчә эчми. Әгәр дә сез шундый нәрсә күрсәгез, сезгә кичекмәстән табибка күренергә кирәк.
Очрак нервы гипоплазиясе тулысынча сукырлыкка китерергә мөмкинме?
Кайбер очракларда, әйе. Бу халәт күрү сәләтен нык югалтуга яки хәтта тулысынча сукырлыкка китерергә мөмкин. Икенче яктан, кайбер балаларда күрү проблемалары җиңел генә була. Кайвакыт, бала үскән саен, бу симптомнарның кайберләре (мәсәлән, нистагм) кими башларга мөмкин. Табибыгыз бу халәтнең балагызга ничек тәэсир итәчәген төгәл әйтә алачак.
Бу хәлнең сәбәпләре нинди?
Тикшеренүчеләр әле дә күрү нервы гипоплазиясенең нәрсәдән килеп чыгуын төгәл белмиләр. Ләкин аның әйләнә-тирә мохит һәм генетик факторларның берләшүе аркасында килеп чыгуы фаразлана. Мәсәлән, бу халәт ананың йөклелек вакытында алкоголь куллануы нәтиҗәсендә барлыкка килә торган феталь алкоголь синдромы (ФАС) белән бәйле булырга мөмкин.
Генетик сәбәпне һәрвакыт та табып булмаса да, кайбер очракларда генетик үзгәрешләр (`(Мутацияләр)`) моңа тәэсир итә ала. Бу генетик үзгәрешләр `(Аутосомаль-рецессив)` буларак мирас итеп алына, бу бала бу халәтне бары тик бала бу үзгәртелгән генны анасыннан да, атасыннан да алган очракта гына үстерә ала дигәнне аңлата. Катнашырга мөмкин булган кайбер геннар:
- `(HESX1)`
- `(SOX2)`
- `(SOX3)`
- `(OTX2)`
- `(PROKR2)`
- Әлегә ачыкланмаган башка геннар.
Оптик нерв гипоплазиясе өчен куркыныч факторлары нинди?
Бу хәлгә китерә торган кайбер куркыныч факторлары бар. Йөклелек вакытында анага еш кына түбәндәгеләр тәэсир итә:
- Әнисенең яше 19 яшьтән кечерәк.
- Беренче тапкыр йөкле булу.
- Гаиләдә (биологик гаиләдә) кемдер элек бу хәл белән очрашкан.
Әгәр дә сез гаилә корсагыз яки тагын бер бала көтәсез икән, даими рәвештә перинаталь клиникаларга йөреп тору бик мөһим. Бу сезгә үзегезнең дә, туачак балагызның да сәламәтлеген сакларга ярдәм итәчәк.
Бу халәтнең үз-үзенчәлекләре нинди?
Күрү нервы гипоплазиясенең өзлегүләре минең кайсы өлеше зарарлануына карап төрлечә була. Кайбер өзлегүләр түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:
- Тән температурасын контрольдә тота алмау.
- Артык ачлык һәм сусау (`(Гиперфагия)`) һәм шуңа күрә симерү (`(Симерү)`).
- Аппетит югалу яки ашаудан баш тарту (`(Гипофагия)`).
- Йокы һәм уяулык циклындагы тәртипсезлекләр.
- Үсеш тоткарлануы: Бу мотор күнекмәләренең (мәсәлән, йөрү һәм шуышу) һәм аралашу күнекмәләренең (мәсәлән, аралашу күнекмәләре) тоткарлануын аңлата.
- Аутизм спектры бозылуы (АСБ).
Бу өзлегүләрнең кайберләре, бигрәк тә тән температурасын көйләү һәм туклану белән бәйле проблемалар, кайбер очракларда гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин, шуңа күрә бик сак булырга кирәк.
Оптик нерв гипоплазиясе ничек ачыклана?
Бу халәт гадәттә күз тикшерүеннән һәм башка тикшерүләрдән соң офтальмолог тарафыннан ачыклана. Еш кына моның беренче билгесе - күзләрнең аномаль хәрәкәтләре. Бу билге бала туганнан соң беренче берничә ай эчендә күренергә мөмкин. Ләкин кайвакыт ул бала мәктәп яшенә җиткәнче яки кечкенә булганчы ачык күренмәскә мөмкин.
ONH аерым барлыкка килергә мөмкин, ягъни ул минең башка өлешләренә тәэсир итми. Яки, күрү нервыннан тыш, аңа урта ми һәм гипофиз бизендәге бер яки берничә үсеш проблемасы диагнозын куярга мөмкин.
Диагнозны раслау өчен, табиб МРТ (магнит-резонанс томографиясе) яки компьютер томографиясе (КТ) кебек томография тикшерүен билгеләргә мөмкин. Бу тикшерүләр табибка балагызның мие ничек үсүен яхшырак аңларга ярдәм итә.
Моннан тыш, берничә кан анализы үткәрелергә мөмкин. Алар охшаш симптомнары булган башка авыруларны бетерү өчен эшләнә. Мәсәлән, кан сарысуындагы кортизол һәм үсеш гормоны дәрәҗәләре тикшерелергә мөмкин. Алар ONHда нормадан тайпылырга мөмкин.
Оптик нерв гипоплазиясен дәвалап буламы?
Кызганычка каршы, хәзерге вакытта бу авыруны дәвалау ысулы юк. Бу тумыштан килгән авыру булганлыктан, аны кире кайтарып яки торгызып булмый.
Шулай итеп, сез моны ничек дәвалыйсыз?
Дәвалау баланың симптомнарын контрольдә тотуга һәм аларга җиңеллек бирүгә юнәлтелгән. Бу кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин. Төп дәвалау ысуллары:
- Күрү терапиясе:Балага көндәлек эшләрне башкарырга ярдәм итү өчен, күрү проблемаларын хәл итүдә ярдәм итүче җайланмалар, мәсәлән, махсус күзлекләр һәм зурайткыч линзалар ("күрү начар булган кешеләр өчен ярдәм чаралары") куллану.
- Гормоннарны алыштыру терапиясе: Гипофиз белән бәйле проблемалар аркасында гормоннар җитешсезлеге булса, гормоннар тышкы яктан бирелә. Моның өчен махсус дарулар бар.
- Физик терапия, хезмәт терапиясе һәм/яки сөйләм терапиясе: Бу терапияләр баланың физик үсешен, көндәлек эшләрне мөстәкыйль башкару сәләтен һәм сөйләм күнекмәләрен яхшыртырга ярдәм итә.
Табиб балагыз өчен нинди дәвалау ысулы иң яхшы икәнен билгели һәм шуңа туры китереп дәвалау планын төзи. Балагызның башка симптомнарына карап, башка махсус дәвалау ысуллары кирәк булырга мөмкин.
Балагызга дару бирергә кирәк булса, табибыгыздан даруны кайчан, күпме, ничек бирергә һәм нинди ян эффектлар турында игътибарлы булырга кирәклеге турында җентекләп сорагыз.
Бу хәлдә баланың киләчәге нинди булачак?
Очрак нервы гипоплазиясенең йогынтысы кешедән кешегә бик нык аерылып тора. Кайбер симптомнар балачакта, ә кайберләре балачакта яки үсмерлектә күренергә мөмкин. Яхшы хәбәр шунда ки, бу халәт прогрессив түгел. Бу хәл вакыт узу белән начарланмый дигән сүз . Кайбер симптомнар, мәсәлән, нистагм, хәтта яшь белән яхшырырга мөмкин.
ОНХ белән авыручы балаларга ата-аналар, тәрбиячеләр һәм табиблар тарафыннан озак вакытлы күзәтү һәм кайгырту кирәк. Сәламәтлекләренең яхшы булуын тәэмин итү өчен аларны даими рәвештә күзәтеп торырга кирәк. Алар елына ким дигәндә бер тапкыр күз тикшерүен үтәргә һәм кирәк булганда башка белгечләргә күренергә тиеш.
Гипофиз бизе белән җитди проблемалар гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин булса да, авыруны иртә ачыклап, дәваласаң, иң яхшы нәтиҗәләргә ирешергә мөмкин.
Оптик нерв гипоплазиясен булдырмаска мөмкинме?
Хәзерге вакытта бу халәтне булдырмас өчен билгеле ысул юк. Әгәр дә сез йөкле булырга планлаштырасыз икән, куркыныч факторлары һәм сәламәтлегегезне ничек сакларга кирәклеге турында күбрәк белер өчен генетик консультантка яки пренаталь ярдәм күрсәтүчегә мөрәҗәгать итү яхшы булыр.
Кайчан табибка күренергә кирәк?
Әгәр балагызның күзләре сезгә дөрес карамый, дөрес урнашмый яки гадәти булмаган хәрәкәтләнә икән , шунда ук табибка күренегез. Шулай ук, балагыз үз яшенә туры килә торган үсеш этапларына ирешмәсә (мәсәлән, шуышу, шуышу яки әйберләргә кул сузу), табибка хәбәр итегез.
Балагызда талма булса, шунда ук 911 номерына шалтыратыгыз яки аны якындагы хастаханәнең ашыгыч ярдәм бүлегенә алып барыгыз.
Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?
Сез табибыгызга түбәндәге сорауларны бирә аласыз:
- Балама симптомнарын ничек җиңәргә ярдәм итә алам?
- Баламның үсеш этапларында җитмәвен күрсәм, нәрсә эшләргә кирәк?
- Балама күзлек яки башка күрү аппаратлары кирәкме?
- Балам мәктәпкә кергәч, бу "(ONH)" халәте ничек тәэсир итәчәк?
- Баламның күз тикшерүен ничә тапкыр үткәрергә тиеш?
Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр
Ата-ана буларак, балагызның күзләре читкә юнәлгәндә һәм сезгә тиешенчә карамаганда, сезнең шаккатырга һәм куркуга бирелүегез гадәти хәл. Күз нервы гипоплазиясе дип аталган халәт балагызның сезне ачык күрү сәләтенә тәэсир итә ала. Ул шулай ук минең гормоннар җитештерү һәм физик үсеш кебек мөһим функцияләргә ярдәм итүче башка өлешләренә дә тәэсир итә ала.
Ләкин исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел. Табиб балагызны тикшерә, диагноз куя һәм аның үзенчәлекле симптомнарына туры китереп дәвалау планы тәкъдим итә ала.
Балаларга мәктәптә башка балаларга караганда бераз күбрәк ярдәм кирәк булуы гадәти күренеш, бигрәк тә аларның үсеше башкаларга караганда бераз озаграк вакыт алса. Әгәр дә сез балагызның үсешенә яки үсешенә тәэсир итүче борчулы симптомнар күрсәгез, табибыгызга әйтергә курыкмагыз. Балагызның медицина командасы сезнең теләсә нинди сорауларыгызга җавап бирергә һәрвакыт әзер. Кыюлык белән сез балагызга кирәкле иң яхшы ярдәмне күрсәтә аласыз.
👩🏽⚕️ Өстәмә сораулар (еш бирелә торган сораулар)
💬 Күз нервы гипоплазиясе (КНГ) сукырлыкка китерә торган баш мие авыруымы?
Бу - күздән мигә сурәтләрне җиткерүче күрү нервы туганда (әле ана карынында булганда) тулысынча үсешмәгән/зәгыйфьләнмәгән халәт! Бу баланың күрү сәләтен киметә, хәтта бөтенләй сукыр булып калырга да мөмкин. Бу - балаларда туганнан бирле булган генетик проблема.
💬 Димәк, септо-оптик дисплазия (SOD) шул ук нәрсәме?
SOD (Де Морсье синдромы) - ONHга караганда күпкә куркынычрак һәм сирәк очрый торган халәт. Бу очракта күрү нервы (ONH) гына түгел, ә баш миенең уртасында перде кабыгы формалашуы да тулысынча тәмамланмаган, гипофиз бизенең тулысынча эшләве дә бозылган. Бу баланың күрү сәләтен югалтуына һәм үсеш тоткарлануына китерергә мөмкин булган берничә гормональ проблемалардан интегә.
💬 Бу балаларны күзлек киеп яки лазер операциясе ясатып дәвалап буламы?
Бу күрү нервының "үсеш җитешсезлеге", шуңа күрә бу күрү сәләтен күзлек кию, лазер куллану яки дөньяда бернинди операция ясату юлы белән дә торгызу мөмкин түгел! (Бу дәвалап булмый). Ләкин иң мөһим дәвалау ысулы - гипофиз бизе (гипофиз) SOD авыруы аркасында актив булмаган балаларга тышкы "гормон дәвалавы" (калкансыман биз, үсеш гормоннары) бирү һәм бу баланы гадәти бала кебек үстерү.
күрү нервы гипоплазиясе, септо-оптик дисплазия, тумыштан сукырлык, күрү бозылуы, гипофиз бизе, бала үсеше, нистагм











💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез