Яңа туган баланың кыенлыклар кичерүен һәм йөри башлавын күрү - һәр әни яки әти өчен зур шатлык. Ләкин кайвакыт кайбер балаларда мускул көче һәм хәрәкәт җитмәвен күрәбез. Моның бер сәбәбе - бүген без сөйләшә торган умыртка баганасы мускуллары атрофиясе , яки кыскача SMA дип аталган халәт. Бу бераз җитди тема булса да, бу хакта дөрес мәгълүматлы булу бик мөһим.
Гади итеп әйткәндә, умыртка баганасы мускуллары атрофиясе (SMA) нәрсә ул?
Умыртка баганасы мускуллары атрофиясе (УМА) - генетик авыру. Безнең тәндәге мускуллар нерв күзәнәге төре белән идарә ителә. Без аларны мотор нейроннары дип атыйбыз. Моны миегез - төп электр станциясе дип уйлагыз. Шуннан соң, бу мотор нейроннары - кул һәм аяк мускулларындагы мускулларга электр сигналларын җиткерүче "чыбыклар". УМАда арка миендәге бу мотор нейроннары зарарлана һәм әкренләп көчсезләнә. Бу "чыбыклар" көчсезләнгәч, мидән килгән сигналлар мускулларга тиешенчә барып җитми. Нәтиҗәдә, мускуллар кысыла һәм көчсезләнә башлый.
Бу балаларга да, өлкәннәргә дә тәэсир итә ала. Балада авыру барлыкка килсен өчен, авыруны китереп чыгаручы ген ата-ананың икесеннән дә мирас итеп алынырга тиеш . Җәмгыятьтә якынча 50 олы кешенең берсе бу генны йөртүче булырга мөмкин. Бу аларның организмында авыру гены булса да, аларда симптомнар күренми дигән сүз. Ләкин, баланың бу авыруны йөртүче ике ата-анадан мирас итеп алу ихтималы бар. Уртача алганда, туган 10 000 баланың якынча берсе бу авыруны үстерә ала.
Мөһим, SMA авырлыгы симптомнар күренә башлаган яшькә карап үзгәрә. Гадәттә, симптомнар балачакта башланса, хәл авыррак булырга мөмкин.
SMA авыруының төп төрләре һәм аларның үзенчәлекләре
Табиблар бу авыруны башлану вакытына һәм симптомнарның авырлыгына карап берничә төп төргә бүләләр. Әйдәгез, һәр төрне җентекләбрәк карап чыгыйк.
| SMA төре | Симптомнар башлану вакыты | Төп үзенчәлекләр һәм детальләр |
|---|---|---|
| 0 нче төр | Туганчы ук |
|
| 1 нче төр (Вердниг-Гоффман авыруы) | Якынча 3 айга | |
| 2 нче төр | 7 айдан 18 айга кадәр | |
| 3 нче төр (Кугельберг-Веландер авыруы) | Балачакның соңгы чорында яки яшь олыгайганда | |
| 4 нче төр | Олы яшьтә (гадәттә 30 яшьтән соң) |
Ни өчен бу симптомнар турында борчылырга кирәк?
Күргәнегезчә, SMA, нигездә, тәннең хәрәкәтләнүенә ярдәм итүче мускулларга тәэсир итә. Ләкин моның белән генә чикләнми.
- Сулыш алу: Күкрәк мускуллары безгә сулыш алырга һәм чыгарырга ярдәм итә. Бу мускуллар көчсезләнгәч, без дөрес сулыш ала алмыйбыз. Бу пневмония кебек еш очрый торган сулыш юллары инфекцияләренә китерергә мөмкин.
- Ашау: Тамак һәм авыз мускуллары безгә ризыкны йотарга һәм имезергә ярдәм итә. Алар көчсез булганда, бала ризыкны тиешенчә имезә яки йота алмый. Бу туклану җитмәүгә китерергә мөмкин.
- Гәүдә формасы: Умыртка баганасын туры тотарга ярдәм итүче мускуллар көчсезләнгәндә, умыртка баганасы бөгелә башлый (сколиоз). Бу сулыш алуны катлауландырырга мөмкин.
Дәвалау ысулы бармы?
SMA өчен әле дәва юк. Шулай да, соңгы елларда медицина фәнендәге казанышлар авыруның үсешен контрольдә тота һәм симптомнарны контрольдә тота ала торган берничә яңа дәвалау ысулын тәкъдим итте.
Мәсәлән, АКШ FDA тарафыннан расланган ике дәвалау ысулы:
- Нусинерсен (Спинраза)
- Онасемноген абепарвовец-ксиои (Золгенсма)
Болар генетик дәрәҗәдә эшли торган бик катлаулы һәм кыйммәтле дәвалау ысуллары. Аларның Шри-Ланкада булуы һәм кулланылышы турында табибыгыз белән сөйләшергә кирәк.
Мөһим: Сезнең яки балагыз өчен иң яхшы дәвалау ысулын сезне яки балагызны тикшергән белгеч кенә хәл итәргә тиеш. Беркайчан да интернеттагы мәгълүматка нигезләнеп карар кабул итмәгез.
Моннан тыш, физиотерапия, сулыш алу күнегүләре, туклану буенча киңәшләр һәм, кирәк булса, хирургия (мәсәлән, умыртка баганасы кушылуы) пациентның тормыш сыйфатын яхшыртырга һәм катлаулануларны булдырмаска ярдәм итә.
Өйгә алып китү хәбәре
- Умыртка баганасы мускуллары атрофиясе (SMA) - безнең мускулларны контрольдә тотучы нерв күзәнәкләренә тәэсир итүче генетик авыру.
- Бу авыру симптомнар башлану яшенә карап берничә төргә бүленә. Әгәр симптомнар яшь чакта башланса, хәл җитдирәк булырга мөмкин.
- Әгәр балагызның гәүдәсе "бөтерелгән" булса һәм башын күтәрүдә, әйләнүдә яки утыруда кыенлыклар кичерсә, шунда ук квалификацияле педиатрга күренегез.
- SMAны тулысынча дәвалап булмаса да, заманча дәвалау ысуллары һәм физик терапия кебек ысуллар авыруны контрольдә тотарга һәм тормыш сыйфатын яхшыртырга ярдәм итә ала.
- Дәвалау турында теләсә нинди карар табиб белән киңәшләшкәннән соң гына кабул ителергә тиеш.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез