Кан агуны туктата торган кечкенә генә киселгән җирегез дә юкмы? Әйдәгез, гемофилия турында сөйләшик!

Кечкенә яра алганда яки берәр җиргә бәрелгәч, кан китү берникадәр вакыттан соң туктала, шулай бит? Бу безнең тәнебездәге кан оешуның табигый процессы аркасында. Ләкин уйлап карагыз, кайбер кешеләр кан китүне шулай җиңел туктатмыйлар. Кечкенә яра белән дә озак вакыт кан китә. Тән зәңгәрләнә һәм күгәргән була. Бу халәтнең сәбәбе гемофилия дип аталган авыру булырга мөмкин. Күп кеше бу турыда төгәл белмәсә дә, бу безгә белергә тиешле мөһим нәрсә. Әйдәгез, бу турыда гади генә, сез аңлый алырлык итеп сөйләшик.

Гемофилия нәрсә ул чынлыкта?

Гади итеп әйткәндә, гемофилия - каныбыз дөрес оешмый торган сирәк очрый торган авыру. Каныбызда кан китү башланганда туктатырга ярдәм итүче махсус аксымнар бар. Без аларны "оештыручы факторлар" дип атыйбыз. Дивар төзегәндә кирпечләрне бер-берсенә тоташтыру өчен известь кирәк булган кебек, бу оештыручы факторлар кан китүне туктату өчен дә бик мөһим.

Гемофилия белән авыручы кеше бу кан оешу факторларының берсен яки берничәсен җитәрлек күләмдә җитештерми. Бу хәтта кечкенә генә кисү дә озакка сузылган кан агуга китерергә мөмкин дигән сүз. Кайвакыт кан агу тән эчендә, бигрәк тә буыннарда һәм мускулларда булырга мөмкин. Бу гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин.

Табиблар бу авыруның авырлыгын кандагы оешу факторлары күләменә карап өч категориягә бүләләр.

• Җиңел гемофилия: Кан китү гадәттә зур җәрәхәт яки операциядән соң була.
• Уртача гемофилия: Хәтта кечкенә җәрәхәтләр дә артык кан китүенә китерергә мөмкин. Хәтта тән зәңгәр төскә керергә мөмкин.
• Көчле гемофилия: Кан китү эчке һәм тышкы яктан, хәтта бернинди сәбәпсез дә булырга мөмкин.

Моның өчен тулы дәвалау булмаса да, яңа дәвалау ысуллары ярдәмендә кан китүне контрольдә тотарга һәм, нигездә, нормаль тормыш алып барырга мөмкин.

Гемофилиянең төп төрләре бармы?

Әйе, бу авыруның өч төп төре бар. Алар организмда җитмәгән кан оешу факторы төренә нигезләнгән. Моны ачык аңлау өчен, түбәндәге таблицаны карагыз.

Бу авыруның симптомнары нинди?

Гемофилиянең төп симптомнары - гадәти булмаган яки артык кан китү һәм күгәрү. Бу симптомнарның авырлыгы сездә җиңел, уртача яки авыр гемофилия булуына бәйле.

Артык кан китү

Күз алдыгызга китерегез, сезнең кинәт кенә борыныгыздан бернинди сәбәпсез кан ага. Хәтта бармагыгызда кечкенә кисү булса да, яки операциядән соң да кан озак вакыт туктамый. Әгәр кечкенә балада бу авыру булса, ул хәтта авызына уенчык тыгып кан китәргә мөмкин.

Күгәрү

Кан астыннан акканда тиребез зәңгәрсу төскә керә. Гемофилия белән авыручылар, хәтта кечкенә нәрсә белән бәрелсәләр дә, җиңел генә зәңгәрсу төскә керә һәм күгәрергә мөмкин. Кечкенә бала башына берәр нәрсә бәрелсә, аларда "каз йомыркалары" дип аталган зур төерләр барлыкка килергә мөмкин.

Буыннар авыртуы һәм шешенүе

Бу гемофилиянең иң җитди өзлегүе. Кан китү тән эчендә, бигрәк тә тез, терсәк һәм тубык кебек буыннарда булырга мөмкин. Аннары буыннар шешә, авырта һәм кагылганда җылына. Бу кечкенә балаларда булганда, алар өзлексез елый, тезләнергә яки йөрергә баш тарта ала.

Гемофилия нәрсәдән килеп чыга?

Гемофилия еш кына буыннан-буынга күчә торган генетик авыру.Бу безнең әниебездән яки әтиебездән мирас итеп алынган геннардагы үзгәрешләр аркасында килеп чыга дигән сүз. Әйдәгез, моны бераз гадиләштереп аңлыйк.

Безнең организмга геннар ярдәмендә кан оешу факторлары җитештерелергә кушыла. Бу геннарда үзгәреш яки кимчелек булганда, бу күрсәтмәләр дөрес эшләми. Нәтиҗәдә, организм кирәкле күләмдә кан оешу факторларын җитештерми.

Бу генетик кимчелек X хромосомасында урнашкан.

• Кызның ике Х хромосомасы (XX) бар, берсе - әнисеннән, икенчесе - әтисеннән.
• Малайның бер X һәм бер Y хромосомасы (XY) бар. X анадан, ә Y атадан килә.

Хәзер моның буыннар аша ничек дәвам итүенә карагыз:

• Әгәр ана кеше бу кимчелекле генлы X хромосомасын йөртсә (без аны "йөк ташучы" дип атыйбыз), гадәттә ул симптомнар күрсәтми, чөнки аның икенче сәламәт X хромосомасы бар.
• Әгәр бу ананың улы кимчелекле X хромосомасын мирас итеп алса, ул гемофилия белән авырачак, чөнки аны контрольдә тота алырлык башка сәламәт X хромосомасы юк.
• Әгәр бу әнинең кызы кимчелекле X хромосомасын мирас итеп алса, ул да вирус ташучыга әйләнәчәк. Аның җиңел симптомнары, мәсәлән, күп айлык кан китүе булырга мөмкин.

Кайвакыт гемофилия, нәселдәнлек белән бирелмичә, үзеннән-үзе барлыкка килергә мөмкин, бу яралгы тормышы вакытында үзеннән-үзе ген үзгәрүе нәтиҗәсендә була. Шулай ук, бик сирәк очракта, ул кешенең иммун системасы үзенең кан кою факторларына һөҗүм иткәндә барлыкка килергә мөмкин. Без моны "йолдыз гемофилия" дип атыйбыз.

Табиб моны ничек ачыклый?

Әгәр дә сездә яки балагызда бу симптомнар булса, табибыгыз башта сезне тикшерәчәк һәм гаиләгездә бу авырулар булганмы дип сораячак. Аннары моны раслау өчен кан анализлары билгеләячәк.

• Канның тулы анализы (ККК): Каныгыздагы күзәнәкләрнең төрләрен һәм күләмен үлчи.
• Протромбин вакытын тикшерү (ПТ): каныгызның оешу вакытын тикшерә.
• Өлешчә тромбопластин вакытын тикшерү (ӨТТ): Бу кан ою вакытын үлчәүче тагын бер тест.
• Специфик коагуляция факторы тестлары: Бу сезнең нинди коагуляция факторы җитмәвен һәм аның ни дәрәҗәдә түбән булуын төгәл билгели.

Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Сез ала торган дәвалау гемофилия төренә һәм хәлегезнең авырлыгына бәйле булачак. Төп дәвалау - алыштыручы терапия.

Гади итеп әйткәндә, бу кан составында аз булган кан оешу факторына инъекция ясауны үз эченә ала. Бу кан оешу факторлары кеше кан плазмасыннан ясалырга яки лабораториядә ясалырга мөмкин. Бу дәвалау кан агуны булдырмаска һәм кан агу килеп чыккан очракта аны тиз туктатырга ярдәм итә ала.

Моннан тыш, хәзер берничә яңа дәвалау ысулы бар:

• Marstacimab-hncq (Hympavzi®) һәм Concizumab (Alhemo®) кебек препаратлар: Алар кан оешуын булдырмый торган аксымны блоклый һәм кан оешуына ярдәм итүче ферментны стимуллаштыра.
• Фитусиран (Qfitlia®): Бу препарат бавырыбызның кан оюына комачаулый торган матдә (антитромбин) җитештерүен туктата.
• Ген терапиясе: Бу иң алдынгы дәвалау ысулы. Бу ысулда организмга сәламәт ген кертелә, ул дефектлы генны алыштыра, бу организмга кирәкле кан оешу факторларын җитештерергә мөмкинлек бирә.

Кайчан кичекмәстән медицина ярдәменә мөрәҗәгать итәргә кирәк?

Әгәр дә сез тәнегездә ниндидер үзгәрешләр, мәсәлән, кан китүнең артуы яки күгәрү сизсәгез, шунда ук табибка хәбәр итегез. Шулай ук, түбәндәге җитди симптомнарның берәрсен сизсәгез, кичекмәстән хастаханәнең ашыгыч ярдәм бүлегенә (АЯБ) мөрәҗәгать итегез.

Гемофилия белән яшәгәндә белергә кирәк булган әйберләр

Гемофилия - гомерлек яки хроник авыру. Шуңа күрә сезгә гомерегез буе медицина ярдәме һәм күзәтү кирәк булачак. Ләкин борчылмагыз. Яңа дәвалау ысуллары белән гемофилия белән авыручы кеше авыруы булмаган кеше тормышына якынрак яши ала.

Бу авыру белән яшәгәндә үзегезне яхшырак хис итәргә ярдәм итә торган кайбер әйберләр:

• Авырлыгыгызны контрольдә тотыгыз: Авырлык арткан саен, буыннарыгызга басым арта. Буыннар эчендәге кан китү аркасында инде зыян күргән буыннарны саклау өчен сәламәт авырлыкны саклау мөһим.
• Тешләрегезгә яхшылап игътибар итегез: Тешләрегезне яхшылап чистарту һәм теш сәламәтлегегез турында кайгырту мөһим. Теш суыру һәм тамыр каналлары кебек процедуралар кан китүенә китерергә мөмкин булганлыктан, алардан баш тарту яхшырак.
• Психик сәламәтлек турында уйлагыз: Хроник авыру белән яшәү борчылу һәм депрессиягә китерергә мөмкин. Бу хакта табибыгыз белән сөйләшегез һәм кирәк булса, психик сәламәтлек буенча консультация алыгыз.
• Иминлек өчен актив булыгыз: җәрәхәтләнү куркынычын киметә торган эшчәнлекләр белән шөгыльләнү тәнегез һәм акылыгыз өчен файдалы. Табибыгыздан сезнең өчен нинди күнегүләр туры килә дип сорагыз.

Гемофилия белән авырганда, башкалар сизмәгән кечкенә җәрәхәт тә сезнең өчен зур проблема булырга мөмкин. Өстәл аягын тезгә бәрү буынга кан китүенә китерергә мөмкин. Борын канавын хәтта каты төчкергәннән соң да туктатып булмый. Бу авыру белән яшәү авыр булырга мөмкин. Ләкин онытмагыз, сез ялгыз түгел. Сезнең медицина хезмәткәрләре һәрвакыт сезгә ярдәм итәргә әзер.