Сез дә Пельгер-Хьют аномалиясе турында белергә телисезме? Әйдәгез, бу турыда сөйләшик!

Кан анализы биргәндә, табиб сезгә лейкоцитларыгыздагы кечкенә үзгәреш турында әйткәнме? Бу Пельгер-Хьюет аномалиясе булырга мөмкин. Исеме зур проблема кебек тоелырга мөмкин, ләкин борчылмагыз , гадәттә ул әллә ни җитди түгел. Әйдәгез, бу турыда бераз җентекләбрәк, гади итеп сөйләшик.

Пельгер-Хьют аномалиясе нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Пельгер-Хюэт аномалиясе (ПГА) - безнең тәнебездәге лейкоцитлар төре булган нейтрофилларга тәэсир итүче генетик халәт. Нейтрофиллар - безнең тәнебездәге кечкенә солдатлар кебек, алар безнең организмга микроблар белән көрәшергә ярдәм итә.

Бу халәт безнең ДНКдагы үзгәрешләр аркасында килеп чыга, аеруча Ламин В рецепторы (LBR гены) дип аталган гендагы үзгәрешләр аркасында. Бу LBR гены нейтрофил күзәнәкләренең дөрес үсешенә һәм үсүенә ярдәм итә.

Хәзер карагыз, һәр нейтрофил күзәнәкнең контроль үзәге бар, аны без аны ядро ​​дип атыйбыз. Бу ядро ​​күзәнәкнең эшләве һәм үсүе өчен кирәкле барлык ДНК мәгълүматын үз эченә ала. Гадәттә, сәламәт нейтрофилның ядросы өч яки аннан да күбрәк өлешкә бүленә. Ләкин Пельгер-Уетт авыруы белән авыручы кешенең нейтрофилның ядросы ике өлештән тора. Ул гантель кебек, ике ягында да май һәм нечкә уртасы бар. Бик сирәк кенә кайбер кешеләрдә бу нейтрофилның ядросы овал формасында, ягъни йомырка формасында була ала.

Ләкин монда мөһим нәрсә шунда: хәтта сез Пельгер-Хюэтт аномалиясе белән тусагыз да, күпчелек вакытта нейтрофил күзәнәкләрегез нормаль эшли. Бу аларның сезне авырулардан саклауда сизелерлек зыян күрмәвен аңлата. Шуңа күрә, гадәттә, бу сәламәтлек проблемаларының бик аз булуына китерә.

Псевдо-Пельгер-Хюэт аномалиясе (PPHA) дип аталган тагын бер халәт бар. Бу кайбер кешеләрдә соңрак яшьтә барлыкка килергә мөмкин. PPHA кайбер даруларның ян эффекты яки инфекция кебек башка халәтнең симптомы буларак барлыкка килергә мөмкин.

Пельгер-Хюэтт аномалиясенең симптомнары нинди?

Монда без алдарак сөйләшкән ике төргә игътибар итәргә тиешбез.

Мирас Пелгер-Хует Аномалиясе (HPA)

Әгәр дә сездә нәселдән килгән Пельгер-Уэтт аномалиясе (HPA) булса, гадәттә, сездә бернинди симптомнар да булмый. Сез хәтта бу авыру белән авырыйчагыгызны да белмәскә мөмкин. Гадәттә, ул башка сәбәп аркасында кан анализы ясалганда очраклы рәвештә ачыклана.

Псевдо Пелгер-Хует Аномалиясе (PPHA)

Әмма сездә псевдо-Пельгер-Хюэтт аномалиясе (PPHA) булса, ягъни ул соңрак барлыкка килсә, сез аны китереп чыгарган төп авыруга бәйле симптомнар кичерергә мөмкин.Мәсәлән, PPHA инфекция аркасында килеп чыкса, бу инфекция белән бәйле температура һәм тән авыртулары кебек симптомнар булырга мөмкин.

Пельгер-Хюэтт аномалиясенең сәбәбе нәрсәдә?

Моның сәбәбе дә без алдарак сөйләшкән ике төргә карап төрлечә була.

Нәселдән килгән Пельгер-Хюэтт аномалиясе (HPA)

Бу , без алдарак әйткәнчә, Lamin B рецепторы (LBR) генындагы мутация аркасында килеп чыга. Бу LBR гены безнең организмга нейтрофил күзәнәкләрен саклау өчен кирәкле аксымнарны ясарга һәм аларга тиешле форма бирергә куша. Пельгер-Хьютт аномалиясендә бу генетик мутация бу процессны боза, нейтрофилларның төшләренең гантель формасын алуына китерә. Бу ата-анадан балаларга мирас итеп бирелә торган халәт.

Ялган Пельгер-Уэтт аномалиясе (PPHA)

Бу генетик халәт түгел. Бу халәтнең берничә сәбәбе бар:

• Сөяк мие авырулары: Мисалларга миелодиспластик синдром һәм кискен миелоид лейкемия (КМЛ) кебек лейкемия авырулары керә.
• Кайбер инфекцияләр: бигрәк тә талпан аша тарала торган авырулар.
• Иммуносупрессантлар: Кайбер авырулар өчен бирелгән бу дарулар да сәбәп булырга мөмкин.
• Радиация йогынтысы: Мәсәлән, яман шешне дәвалау вакытында.

Әгәр табиб сезгә "PHA" яки "PPHA" белән авырыйм дип әйтсә, табибка сез кабул иткән барлык дарулар, хәтта витаминнар турында да хәбәр итү бик мөһим.

Бу халәт өчен куркыныч факторлары нинди?

Пельгер-Уэтт аномалиясенең (ПГА) төп куркыныч факторы - биологик ата-анада бу авыру булу. Бу сезнең әниегездә яки әтиегездә ПГА булса, сездә аны мирас итеп алу ихтималы якынча 50% тәшкил итә дигән сүз. Бу тәңкә ыргыту кебек, сез төгәл әйтә алмыйсыз, ләкин бу булырга мөмкин.

'PPHA' халәте өчен, алда телгә алынган медицина шартларына яки дәвалау ысулларына дучар булу куркыныч факторлары булып тора.

Бу авыру белән бәйле берәр өзлегүләр бармы?

Гадәттә, нәселдәнлек буенча Пельгер-Уэтт аномалиясе (ПГА) зур катлауланулар китерми. Чөнки ул нейтрофил күзәнәкләрегезнең тышкы кыяфәтен үзгәртсә дә, аларның эшләү ысулын сизелерлек үзгәртми. Алар микроблар белән көрәшүне дәвам итәләр.

Әмма сездә псевдопельгар-хуват аномалиясе (PPHA) булса, аны китереп чыгарган төп медицина халәте (мәсәлән, лейкемия) катлаулануларга китерергә мөмкин. Шуңа күрә бу хакта табибыгыз белән сөйләшеп, нәрсә көтәргә кирәклеген белү мөһим.

Табиблар Пельгер-Хюэтт аномалиясен ничек ачыклыйлар?

Табиблар бу халәтне ачыклау өчен, нигездә, кан анализларын кулланалар. Аерым алганда,Периферик кан мазогы дип аталган тест үткәрелә. Бу тест кан үрнәгеннән тамчы алуны, аны пыяла слайдка юка итеп җәюне һәм микроскоп астында карауны үз эченә ала.

Моны патологоанатом яки гематолог тикшерә.

Әгәр дә сездә Пельгер-Хюэтт аномалиясе булса, бу тест нейтрофил күзәнәкләрегезнең үзәкләренең гадәти булмаган формасын (гантель кебек) ачык күрсәтәчәк.

Пельгер-Хюэтт аномалиясен дәвалау ысулы бармы?

Менә сезгә яхшы хәбәр! Нәселдән килгән Пельгер-Уэтт аномалиясе (НПА) гадәттә бернинди симптомнар да китерми, шуңа күрә ул махсус дәвалау таләп итми. Хәтта сездә бу авыру булса да, сез гадәти тормыш белән яши аласыз.

Ләкин, "PPHA" очрагында, аны китереп чыгарган төп авыруны дәвалау мөһим. Бу авыру дәвалангач, "PPHA" халәте дә юкка чыгарга мөмкин.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә сездә Пельгер-Уэтт аномалиясе барлыгын ачыкласагыз, яңа симптомнар барлыкка килсә (мәсәлән, температура, көчле ару, еш инфекцияләр), табибыгызга хәбәр итегез. Аннары табиб симптомнарның "PHA", "PPHA" яки башка нәрсә белән бәйле булуын ачыклый ала.

Табибка күренгәндә, түбәндәге сорауларны бирү дә яхшы булыр иде:

• Минем нәселдәнлек "(HPA)" яки ялган "(PPHA)" Пельгер-Хюэтт аномалиям бармы?
• Балаларым бу халәтне мирас итеп ала аламы? (Әгәр HPA булса)
• Табибка ничә тапкыр күренергә кирәк?
• Нинди симптомнар турында аеруча игътибарлы булырга кирәк?

Бу хәлдән нәрсә көтәргә кирәк?

Пельгер-Уэтт аномалиясе (ПГА) үзе сезгә бернинди авырту китерми яки тормышыгызда зур үзгәрешләр ясамый. Гадәттә ул сезнең көндәлек эшчәнлегегезгә тәэсир итми.

Әмма, әгәр сездә бу хәл булса (бигрәк тә "PPHA" төре), бу башка сәламәтлек авыруының билгесе булырга мөмкин. Шуңа күрә табиблар бу хакта борчыла. Әгәр табибыгыз сездә "PHA" яки "PPHA" бар дип шикләнсә, ул аны раслау өчен кирәкле тестлар үткәрәчәк, шулай ук ​​башка медицина авыруларын бетерү өчен чаралар күрәчәк.

Сездә Пельгер-Хьюэтт аномалиясе (ПХА) булырга мөмкин, ләкин сездә бернинди симптомнар булмаганга күрә, моны белмисездер. Сез: "Әгәр бу мине борчымаса, ни өчен мин моның турында уйлыйм?" – дип уйларга мөмкин. Дөрес, бу күзәнәк мутациясе аркасында сез үзегезне авыртмаска да мөмкин. Ләкин бу хакта табибыгызга хәбәр итү мөһим. Табибыгыз сезгә сәламәт булып калырга ярдәм итәр өчен бар. Һәм тәнегездәге бу кечкенә әйберләр турында белү файдалы. Пельгер-Хьюэтт аномалиясе булу сезне "сез" итә торган тагын бер нәрсә генә. Моның турында борчылырлык бернәрсә дә юк.

Кыскача мәгълүмат (Өйгә алып китү хәбәре)

Ярар, әйдәгез, без сөйләшкән кайбер нәрсәләрне искә төшерик:

• Пельгер-Хюэт аномалиясе (ПГА) - лейкоцитлар төре булган нейтрофиллар төшенең аномаль формасына китерә торган генетик халәт.
• Гадәттә бу куркыныч түгел һәм симптомнар китерми. Нейтрофил күзәнәкләре нормаль эшли.
• Моның ике төре бар: нәселдәнлек белән бирелә торган "HPA" һәм соңрак башка авырулар яки дарулар аркасында барлыкка килә торган "PPHA".
• HPA гадәттә дәвалауны таләп итми. PPHA очрагында, төп сәбәп дәвалана.
• Бу халәт кан анализы (периферик кан мазкасы) ярдәмендә ачыклана.
• Әгәр дә сездә бу авыру барлыгын ачыкласагыз, борчылмагыз. Шулай да, бу хакта табибыгыз белән сөйләшегез һәм кирәкле киңәш алыгыз. Яңа симптомнар барлыкка килсә, табибыгызга хәбәр итегез.

Бу мәкалә Пельгер-Уэтт аномалиясе турындагы күпчелек сорауларыгызга җавап бирде дип өметләнәм. Исегездә тотыгыз, теләсә нинди сәламәтлек проблемасы белән табибыгыз белән ачыктан-ачык сөйләшергә кирәк.

Пельгер -Хьюэт аномалиясе, нейтрофиллар, лейкоцитлар, генетик авырулар, кан анализлары, PPHA, HPA