Сез кайчан да булса "Порфирия" турында ишеткәнегез бармы? Әйдәгез, бу сирәк очрый торган авыру турында сөйләшик!

Сезнең тәнегездә бара торган бик катлаулы һәм гаҗәеп процесс - "Гем" дип аталган әйбер җитештерү. Бу гем каныбызның кызыл төсе өчен җаваплы булган һәм тән буйлап кислород ташучы гемоглобин җитештерү өчен бик мөһим. Моннан тыш, бу гем күзәнәкләребез эчендәге башка күп мөһим функцияләрдә дә ярдәм итә. Ләкин кайвакыт бу гем җитештерү процессы дөрес булмаска мөмкин. Нәкъ менә шул вакытта "Порфирия" дип аталган сирәк очрый торган авырулар төркеменә караган шартлар барлыкка килә. Борчылмагыз, әйдәгез, бу турыда гади генә сөйләшик.

Порфирия нәрсә ул чынлыкта?

Гади итеп әйткәндә, порфирия - безнең тәнебездә гем җитештерү процессына тәэсир итүче сирәк очрый торган авырулар төркеменең гомуми исеме. Моны шулай уйлагыз, гем ясау сигез адымлы катлаулы процесс кебек. Бу адымнарның һәрберсе дөрес эшләве өчен сигез махсус фермент таләп итә. Ферментлар - безнең тәнебездәге химик реакцияләрне тизләтүче аксымнар. Бу процесста "порфириннар" һәм "порфирин прекурсорлары" дип аталган химик матдәләр дә катнаша.

Хәзер уйлап карагыз, бу сигез адымның берсендәге фермент дөрес эшләмәсә, нәрсә була? Проблема шунда башлана. Чылбыр реакциясе кебек, бу фермент эшләмәгәндә, порфириннар һәм аннан алда килгән порфирин прекурсорлары организм күзәнәкләрендә җыела башлый. Порфирия симптомнарын нәкъ менә шушы химик матдәләр туплануы китереп чыгара.

Сез, бәлки, "Ни өчен бу фермент дөрес эшләми?" дип уйлыйсыздыр. Күпчелек очракта сәбәп генетик мутациядә. Ягъни, гем ясау процессында катнашкан ферментны кодлаучы ген үзгәрә. Порфирия дип аталган бу авыру еш кына нәселдәнлек белән бирелә. Ягъни, бу генетик мутация гаиләнең башка әгъзаларына да күчә ала. Әгәр бу хәл килеп чыкса, аларда порфирия булырга яки авыруны йөртүчеләр булырга мөмкин.

Ләкин борчылмагыз. Әгәр дә сездә бу авыру барлыгын ачыкласагыз, табиблар сезгә симптомнарны контрольдә тотарга, хәтта аларны булдырмаска ярдәм итә ала. Бу бу авыруларның сезнең тормышыгызга йогынтысын киметергә ярдәм итә ала.

Порфирия төрләре бармы?

Әйе, якынча сигез төр порфирия бар. Табиблар аларның барысын да бергә "порфирия" дип атыйлар. Табиблар сезнең симптомнарыгызга һәм мин алда искә алган өстәмә химик матдәләрнең организмыгызда кайда туплануына нигезләнеп, сездә нинди төр порфирия булуын билгелиләр.

Гомумән алганда, бу төр порфирияләрне симптомнарына карап ике төп төркемгә бүлеп була:

• Кискен порфирияләр (кайвакыт "Кискен бавыр порфирияләре" дип атала)
• Тире порфирияләре

Кискен порфирияләр

Бу авырулар төркеме ашказаны авыртуына һәм башка симптомнарга китерергә мөмкин. Кайбер кискен порфирия төрләре тирегезне кояш нурларына сизгер итә һәм күперчәкләргә китерә ала.

Кискен порфириянең кайбер төрләре:

• Кискен вакытлы порфирия (КИП): Бу кискен порфириянең иң еш очрый торган төре. Ул кинәт көчле корсак авыртуына китерергә мөмкин, ләкин кояш нурларына яки тиредә күперүләргә сизгерлек юк.
• Нәселдән килгән копропорфирия (НКП): Кинәт ашказаны авыртулары белән беррәттән, тирегез кояш нурларына һәм былжырларга сизгер булырга мөмкин.
• Төрле порфирия (VP): Бу хәлдә сездә кинәт ашказаны авыртулары һәм/яки тиредә күперүләр булырга мөмкин. Алар кояш нурлары астында булганда көчәергә мөмкин.
• ALAD җитмәүчән порфирия: ALAD "дельта-аминолевулин кислотасы (ALA) дегидраза" ферментын аңлата. Бу бик сирәк очрый торган порфирия төре, гадәттә ул балачакта симптомнар күрсәтә.

Тире порфирияләре

Бу авырулар төркеме кояш нурлары астында тире симптомнары китереп чыгара. Алар арасында авырту, тире төсе үзгәрү, шешенү һәм/яки күперү булырга мөмкин. Төп сәбәпкә карап, кайбер кешеләрдә тиренең күперү формасы барлыкка килергә мөмкин, ул тире порфириясе дип атала, ә кайберләрендә күперү формасы барлыкка килмәскә мөмкин.

Күбекләнүче тире порфирияләре төрләре:

• Порфирия Тарда (PCT): Бу порфириянең иң еш очрый торган төре.
• Тумыштан килгән эритропоэтик порфирия (ТЭП): "Эритропоэтик" сөяк миенә карый. Бу авыру вакытында өстәмә порфириннар туплана торган төп урын. Бу шулай ук ​​бик сирәк очрый торган порфирия төре.

Күбекләнмәгән тире порфирияләренең төрләре:

• Эритропоэтик протопорфирия (ЭПП) һәм Х-бәйләнгән порфирия (XLP): Алар шулай ук ​​"протопорфирияләр" дип атала, чөнки бу авыруларда тупланган химик матдә "протопорфирин". "Х-бәйләнгән" дигән сүз Х-хромосомасында генетик мутация барлыгын аңлата.
• Гепатоэритропоэтик порфирия:Бу шулай ук ​​бик сирәк очрый торган порфирия төре.

Порфириянең симптомнары нинди?

Сез кичергән симптомнар һәм аларның күпме дәвам итүе сездәге порфирия төренә бәйле булачак. Симптомнар бик җиңел яки бик авыр булырга мөмкин. Порфирия белән авыручы кайбер кешеләрдә бернинди симптомнар да булмаска мөмкин. Ләкин, кайбер очракларда, дөрес дәваланмаса, бу симптомнар тормыш өчен куркыныч тудырырга мөмкин.

Кискен порфирия симптомнары

Кискен порфирияләр гем прекурсорлары - аминолевулин кислотасы (ALA) һәм порфобилиноген (PBG) арту сәбәпле барлыкка килә. Бу матдәләр сезнең нерв системагызның эшләвенә тәэсир итә. Уйлап карагыз, мускулларыгызны хәрәкәтләндерүдән алып ризык эшкәртүгә кадәр барысы да нерв системасы тарафыннан контрольдә тотыла. Порфирия нерв системасының эшләмәвенә китерә, "һөҗүмнәр" рәвешендәге симптомнар китереп чыгара.

Кискен порфирия түбәндәге симптомнар китерергә мөмкин:

• Көчле ашказаны авыртуы
• Күңел болгану һәм косу
• Эч кату
• Күкрәктә, аркада, кулларда һәм/яки аякларда авырту
• Борчылу
• Йокысызлык
• Чытырману, дулкынлану һәм галлюцинацияләр кебек психик үзгәрешләр
• Тырыш хезмәт
• Йөрәк тибеше тизлеге (тахикардия)
• Югары кан басымы
• Оешу, чәнчү хисе (Парестезия)
• Мускуллар көчсезлеге яки паралич (бу шулай ук ​​сулыш алырга ярдәм итүче мускулларга да тәэсир итә ала)
• Обырулар
• Караңгы яки кызыл сидек (порфириннар һәм башка химик матдәләр сидек төсен үзгәртә ала)

Әгәр дә сездә нәселдәнлекле копропорфирия "(HCP)" яки төрле порфирия "(VP)" булса, тирегез кояш нурларына сизгер булырга мөмкин. Кояш нурларына дучар булу күперчәкләргә, тире төсенең үзгәрүенә һәм/яки җөйләр барлыкка китерүгә китерергә мөмкин.

Кискен порфирия күпме вакыт дәвам итә ала?

Мондый өянәк өч көннән җиде көнгә кадәр дәвам итә ала. Ләкин, аеруча дәваламаган очракта, ул күпкә озаграк дәвам итә ала. Симптомнарның тулысынча юкка чыгуы өчен атналар яки айлар кирәк булырга мөмкин. Гомерегездә бер яки берничә өянәк кенә булырга мөмкин. Ләкин кайбер кешеләрдә ел эчендә берничә өянәк булырга мөмкин.

Кискен порфирия озак вакытлы өзлегүләргә китерергә мөмкин, мәсәлән, югары кан басымы, бөер җитешсезлеге һәм сирәк кенә бавыр яман шеше.

Күперчекләнмәгән тире порфирияләре (EPP/XLP) симптомнары

Кояш нурлары астында тире порфирияләре тире симптомнарын китереп чыгара. Моңа тыштагы туры кояш нурлары, шулай ук ​​тәрәзәләрдән төшкән кояш нурлары керә. Ясалма яктылыкның кайбер төрләре дә симптомнар китереп чыгарырга мөмкин. Порфириянең бу төре кинәт, көчле ашказаны авыртуын яки "һөҗүм"гә хас башка симптомнарны китереп чыгармый.

Кояш нурларына реакция башлангач, башта сездә чымырдау хисе булырга мөмкин. Әгәр сез кояштан тиз чыкмасагыз, табиблар "фотоксик реакция" дип атаган хәл барлыкка килергә мөмкин. Сездә, бигрәк тә битегездә, кулларыгызда һәм аякларыгызда, мондый тире симптомнары булырга мөмкин:

• Кычыту
• Оюсызлык
• Шешенү
• Зыян күргән урында көчле авырту
• Тиредә кечкенә шәмәхә, кызыл яки коңгырт таплар (`(Petechiae)`)

Бу реакцияләр бик авыртулы һәм гадәттә ике көннән биш көнгә кадәр дәвам итә. Сез өйдә калырга һәм зарарланган урыннарны суытырга тырышырга тиеш (мәсәлән, кондиционердан салкын һава белән).

Күбекләнгән тире порфирияләренең симптомнары

Порфирия терисы тары (PCT)

PCT белән авыручыларда түбәндәге симптомнар булырга мөмкин:

• Тиредәге күперткечләр (еш кына кулларның арткы өлешендә)
• Шрамнар
• Тире төсенең үзгәрүе
• Тире калынаюы
• Хәтта кечкенә җәрәхәт яки басым белән дә җиңел ертыла торган сынучан тире
• Чәчнең артык үсүе (еш кына биттә, маңгайның ян-якларында яки ияк кебек урыннарда)

Тумыштан килгән эритропоэтик порфирия (ТЭП)

Порфириянең бу авыр формасы туганнан соң күп тә үтми яки тормышның бик иртә чорында симптомнар күрсәтә башлый. Беренче билге - сидекнең кызыл төскә керүе. Баланың подгузниклары кызыл төскә буялганлыктан, табиблар еш кына сидек юллары инфекциясен тикшерергә омтылалар.

CEPның башка билгеләре һәм симптомнары түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Кояш нурлары яки флуоресцент яктылыкка аз гына дучар булганда да тиренең көчле бетчәләре барлыкка килү.
• Бөтерчекләр инфекцияләнә, сөяк инфекцияләренә һәм сөякләргә зыян китерә
• Битнең кайбер өлешләренең югалуы (колак һәм борын кимерчәге)
• Тешләр соры-көрән төскә керә
• Анемия - Бу канда эритроцитлар җитмәүне аңлата. Кайвакыт кан салу кирәк була.
• Талак зураюы
• Тромбоцитлар саны түбән (`(Тромбоцитлар саны түбән)`)

Порфириянең сәбәпләре нинди?

Кискен порфирия билгеле бер геннардагы үзгәрешләр аркасында килеп чыга. Ләкин, сез генетик үзгәрешне мирас итеп алуыгыз гына порфирия симптомнары барлыкка киләчәк дигәнне аңлатмый.Порфирия белән бәйле генетик үзгәрешләр кичергән күп кешеләрдә симптомнар булмый. Бу генетик тестлар гына диагнозны раслый алмый дигән сүз. Симптомнарыгыз кискен порфириядән килеп чыкканмы-юкмы икәнен ачыклауның бердәнбер ысулы - сидектә ALA һәм PBG дәрәҗәләрен тикшерү.

Белгечләр фикеренчә, гормоннар, кайбер дарулар һәм сез ашаган ризыклар кебек башка факторлар да кискен өянәкләр башлануда роль уйный ала. Әгәр дә сез кискен порфирия белән бәйле генетик мутация белән тусагыз, бу башка факторлар өянәкләрнең ихтималлыгын арттырырга мөмкин.

Бу төр һөҗүмнәрне китереп чыгарырга мөмкин булган әйберләр:

• Хатын-кыз җенес гормоннары дәрәҗәсенең артуы (мәсәлән, айлык менструаль циклның лютеин фазасында)
• Кайбер дарулар (мәсәлән, йокы дарулары, контрацептив дарулар)
• Артык күп алкоголь куллану
• Тәмәке тарту
• Түбән углеводлар куллану (мәсәлән, ураза тотканда яки махсус диета тотканда)

Порфириянең тары порфириясе (PCT) сәбәпләре

PCT - гадәттә өлкәннәрдә очрый торган порфирия төре, һәм ул башка порфирия төрләреннән бераз аерылып тора. Табиблар аны "кабул ителгән сәбәпләр" дип атыйлар. Бу, сездә генетик мутация булмаса да, бу авыру барлыкка килергә мөмкин дигәнне аңлата.

Гадәттә, ике яки аннан да күбрәк куркыныч факторлары берләшеп, нормаль гем җитештерүне боза. Мондый факторларга түбәндәгеләр керә:

• Эстроген куллану (мәсәлән, бала тудыруны контрольдә тоту дарулары яки гормоннарны алыштыру терапиясе)
• Артык күп алкоголь куллану
• Организмда тимер дәрәҗәсе арту (`(Тимер артык йөкләнеше / гемохроматоз)`)
• Гепатит С инфекциясе
• ВИЧ инфекциясе
• Тәмәке тарту

Табиблар бу авыруны ничек ачыклыйлар?

Табиблар порфирияне физик яктан тикшереп һәм лаборатория тикшерүләре үткәреп ачыклыйлар. Сезгә түбәндәге тикшерүләрнең берсе яки берничәсе кирәк булырга мөмкин:

• Кан анализлары
• Сидек анализлары
• Тезек анализлары

Табиб сезгә нинди анализлар үтәргә кирәклеген һәм һәр тест нәрсә күрсәтә алуын аңлатыр. Табиб шулай ук ​​сезгә һәм гаиләгездәге башка кешеләргә генетик тестлар үткәрүне тәкъдим итәргә мөмкин. Бу порфириягә китерергә мөмкин булган конкрет ген үзгәрешләрен ачыкларга ярдәм итә.

Порфирия ничек дәвалана?

Дәвалау вариантлары сездәге порфирия төренә һәм аның сезгә ничек тәэсир итүенә бәйле. Табиб сезнең конкрет хәлегез өчен иң яхшысын аңлатыр. Сез көтәргә мөмкин булган кайбер гомуми әйберләр.

Кискен порфирияләрне дәвалау

Әгәр сездә кискен порфирия булса, "һөҗүм" булганда, дәвалану өчен хастаханәгә ятарга кирәк булырга мөмкин. Хастаханәдә табиблар түбәндәгеләрнең берсен яки берничәсен башкарачаклар:

• ALA һәм PBG дәрәҗәсен киметү өчен дарулар бирү (гемин инфузиясе)
• Авыртуны, күңел болгануны һәм/яки эпилептик статусны җайга салу өчен дарулар бирү
• Вена эченә (венага) сыеклыклар бирү
• Электролит дәрәҗәсен күзәтү һәм кирәк булса, аны тулыландыру
• Психик халәтегездәге үзгәрешләргә игътибар итү

Киләчәктә һөҗүмнәрне булдырмас өчен, табибыгыз сезгә гивосиран дип аталган дару билгеләргә мөмкин. Бу - ALA һәм PBG артык җитештерүне туктата торган айлык инъекция.

Шулай ук ​​сез түбәндәге кебек стимуллаштыручы факторлардан сакланырга тиеш:

• Кайбер дарулар
• Ураза тоту һәм калорияләрне чикләүнең кайбер ысуллары
• Алкоголь куллану
• Тәмәке куллану
• Кояшта булу (әгәр сезнең вице-президент яки гигиенист булсагыз)

Тире порфирияләрен дәвалау

Сездә нинди генә тире порфириясе булмасын, симптомнарны булдырмас өчен тирегезне саклау мөһим. Кояштан саклаучы крем гына гадәттә җитми. Иң яхшысы - кояш астында мөмкин кадәр күбрәк торырга кирәк. Әгәр дә сезгә кояш астында булырга туры килсә, кояштан саклаучы кием киегез. Табиб сезгә нәрсә иң яхшысы турында киңәш бирер. Шулай ук ​​ясалма яктылыкның кайбер төрләреннән тыелырга туры килергә мөмкин.

EPP/XLP өчен дәвалау

Табибыгыз афамеланотид дип аталган дару билгеләргә мөмкин. Бу бик кечкенә имплант. Табиб аны корсак тиресе астына урнаштырачак. Импланттан бүленеп чыга торган дару кояш нурлары астында калганда барлыкка килгән авыртулы симптомнарны киметергә ярдәм итәчәк. Табиб шулай ук ​​бавыр функциясен даими рәвештә күзәтеп торачак һәм D витамины дәрәҗәсе түбән булмавын тикшерәчәк.

EPP/XLP белән авыручыларда үт ташлары барлыкка килү ихтималы югарырак. Кайбер EPP/XLP пациентларында бавыр тайпылышлары да булырга мөмкин. Авыр очракларда бавыр җитешсезлеге барлыкка килергә мөмкин. Моның өчен бавыр күчереп утырту, кайвакыт аннан соң сөяк мие күчереп утырту кирәк булырга мөмкин.

PCT өчен дәвалау

Табиб түбәндәгеләрне билгеләргә мөмкин:

• Флеботомия : Вак-төяк канны даими рәвештә алу организмнан артык тимерне чыгара. Бу тимер артык күп булуы гем җитештерүгә комачаулаган очракта ярдәм итә ала.
• Түбән дозалы гидроксихлорохин: Бу дару организмнан артык порфириннарны чыгарырга ярдәм итә. Алар сидек белән чыгарыла.

CEPны дәвалау

Күперчәк барлыкка килүне һәм катлаулануларны булдырмас өчен, үзеңне кояш нурларыннан һәм флуоресцент яктылыктан саклау бик мөһим. Күперчәк барлыкка килсә, антибиотик кремнар кирәк булырга мөмкин. Инфекция көчле булса, антибиотикларны авыз аша яки вена эченә кертү кирәк булырга мөмкин.

Табибыгыз кан күчерү кирәкме-юкмы икәнен ачыклау өчен гемоглобин дәрәҗәгезне даими рәвештә күзәтеп торачак. Иң авыр очракларда сөяк миен күчереп утырту кирәк булырга мөмкин. Бу авыруны дәвалауның бердәнбер ысулы.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Порфирия белән авырганда, табиб белән даими тикшерүләр ("консультацияләр") сезнең тормышыгызның бер өлеше булачак. Табиб сезгә кайчан очрашуларга килергә кирәклеген әйтер. Бу очрашулар авыруның сезнең организмга ничек тәэсир итүен күзәтү һәм катлаулану билгеләрен ачыклау өчен мөһим. Сезгә даими рәвештә кан һәм сидек анализлары, шулай ук ​​башка органнарның эшчәнлеген тикшерү өчен анализлар кирәк булачак.

Порфирия белән авыручы кеше нинди киләчәк көтә ала?

Сезнең карашыгыз түбәндәгеләргә бәйле:

• Сездә булган порфирия төре
• Бу сезгә ничек начар тәэсир итте
• Килеп чыккан теләсә нинди катлауланулар

Табиб сезгә алга таба нәрсә көтәргә кирәклеге турында иң төгәл фикерне бирә ала.

Порфирия көндәлек тормышыгызга зур йогынты ясый ала. Авыр симптомнар сезнең гадәти эшчәнлегегезгә комачаулый ала, эшләргә, гаиләгез турында кайгыртырга һәм хоббиларыгыз белән шөгыльләнергә авырлык тудыра. Сез үзегезне физик һәм психик яктан бик арыган хис итәргә мөмкин.

Табибыгызга үзегезне ничек хис итүегезне сөйләгез. Ул сезгә ярдәм итә алырлык ресурслар һәм ярдәм төркемнәре турында сөйли ала. Порфирия җәмгыятьләре белән элемтәдә тору сезгә үз хәлегез турында күбрәк белергә һәм аны ничек җайга салу юлларын табарга ярдәм итә ала.

Порфирия кебек сирәк очрый торган авыру белән яшәү ялгызлык, күңелсезлек һәм куркыныч булырга мөмкин. Сез гаиләгез һәм дусларыгыз сезнең хисләрегезне аңлавын теләрсез. Сезгә порфириягезне башкаларга аңлатырга һәм алардан ни өчен кайбер нәрсәләрне эшли алмавыгызны сорарга туры килгәндер.

Кайда гына булсагыз да, ялгыз түгел икәнегезне белегез.Порфирия башка күп авырулар белән чагыштырганда сирәк очрый, ләкин сезгә ярдәм итәргә әзер булган зур җәмгыять бар. Онлайн порфирия ярдәм төркемнәренә кушылыгыз яки табибыгыздан сезне шул төркемгә җибәрүен сорагыз. Сезнең хисләрегезне аңлый торган кешеләрне табу тормышның уңышлары һәм төшүләре белән көрәшүне күпкә җиңеләйтә ала.

Моннан без өйрәнергә тиешле иң мөһим нәрсә (Өйгә алып китү хәбәре)

Порфирия - катлаулы һәм сирәк очрый торган авыру. Ләкин, әгәр сез бу хакта белемле булсагыз, табиб киңәшен үтәсәгез һәм симптомнарыгызны начарайта торган әйберләрдән саклансагыз, сез бу авыру белән уңышлы яши аласыз. Үз тәнегезгә, симптомнарыгызга игътибарлы булу һәм табибка вакытында күренү мөһим. Исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел, һәм ярдәм сораудан беркайчан да тартынмагыз.

Порфирия , гем, порфирин, ферментлар, генетик авырулар, тире авырулары, корсак авыртуы