Әти-әни буларак, без барыбыз да кечкенә балабызның көннән-көн үсүен түземсезлек белән күзәтәбез. Әмма, күз алдыгызга китерегез... бала гадәти булмаган тизлектә картая башласа нишләрсез? Моны күз алдына китерүе бик авыр. Бүген без бик сирәк очрый торган, ләкин бик мөһим авыру турында сөйләшәбез. Бу Прогерия дип атала.
Прогерия нәрсә ул чынлыкта?
Гади итеп әйткәндә, Прогерия - балаларның тәннәренең бик тиз картаюына китерә торган бик сирәк очрый торган генетик авыру. Бу авыру белән авыручы бала туганда сәламәт бала кебек күренә. Ләкин, тормышның беренче бер-ике елында аларда бу тизләтелгән картаю билгеләре күренә башлый. Аларның үсеш темплары бик акрыная, һәм алар бик әкрен авырыйлар.
Ләкин иң мөһиме - бу балаларда акыл җитми . Алар бик акыллы. Проблема - организмдагы тизләтелгән картаю процессы аркасында барлыкка килгән физик үзгәрешләрдә.
"Прогерия" исеме грек телендәге "герас" сүзеннән килеп чыккан, ул "картаю" дигәнне аңлата. Бу авыруның төп төре Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромы (HGPS) дип атала.
Бу бик аяныч хәл, чөнки Прогерияне дәвалау ысулы юк. Бу балаларның уртача гомер озынлыгы якынча 14,5 ел. Ләкин кайбер балалар 20 яшьләр тирәсендә яшиләр. Бу балаларның үлеменең төп сәбәбе - йөрәк өянәге яки инсульт . Моның сәбәбе шунда ки, артерияләр стеналарының калынаюына китерә торган атеросклероз гадәттә өлкән яшьтәге балаларда, бу балаларда бик яшь чакта барлыкка килә.
Бу авыру кемнәрдә очрый? Ул ни дәрәҗәдә еш очрый?
Прогерия - теләсә кемгә тәэсир итә торган генетик халәт. Ләкин ул нәселдәнлек белән бәйле түгел . Ягъни, ул ата-анадан мирас итеп алынмый. Ул күпчелек очракта de novo генетик мутациясе аркасында барлыкка килә. Ягъни, сперматозоидларда бала тудыру алдыннан барлыкка килгән очраклы үзгәреш.
Бу авыру шулкадәр сирәк очрый ки, дөнья күләмендә туган дүрт миллион баланың берсе генә бу авырудан интегә. Хәзерге вакытта дөнья күләмендә якынча 400 бала һәм яшүсмер Прогерия белән яши.
Прогериянең симптомнары нинди?
Прогерия симптомнары гадәти картлык симптомнарына охшаш, ләкин алар бик яшь яшьтә күренә. Бу симптомнарны тормышның беренче ике елында күрергә мөмкин. Әйдәгез, бу симптомнарны җентекләп карап чыгыйк.
| Характерлы төр | Күрергә кирәк әйберләр |
|---|---|
| Башлангыч стадияләрдә күзәтелә торган гадәти симптомнар | |
| Үсеш тоткарлануы | Баланың буе һәм авырлыгы артуы бик түбән. |
| Тире җыерчыклары | Тире, карт кешенеке кебек, салбырый һәм җыерчыклана. |
| Чәч коелу | Кашлар, керфекләр һәм чәч коела, бу исә тазлыкка китерә. |
| Буыннарның катылыгы | Аяк-куллардагы буыннарның сыгылучанлыгы кимүе һәм хәрәкәт итү кыенлыгы. |
| Тире калынаюы | Тире калынаюы һәм катылануы (склеродермага охшаган). |
| Тән майларын киметү | Тире астындагы май катламы югала. |
| Йөздә һәм баштагы күзгә күренерлек үзгәрешләр | |
| Башны зурайту | Баш йөзгә карата зур күренә (макроцефалия). |
| Кечкенә йөз | Йөз башның зурлыгы белән чагыштырганда кечкенә һәм тар күренә. |
| Борын формасы | Борыны нечкә һәм очлы, кош томшыгы кебек. |
| казналык киметү | Аскы казналык үсешенең кимүе (микрогнатия). |
| Теш чыгуның тоткарлануы | Теш чыгуның тоткарлануы һәм тешләрнең тыгызлануы. |
| Авыру алга киткән саен барлыкка килә торган симптомнар | |
| Хип-хоп | Янбаш чыгып китүе |
| Катаракта | Катаракта. |
| Артрит | Артрит. |
| Артерияләрдә май утырмалары | Атеросклероз. |
Моның сәбәбе нәрсәдә? Ни өчен бу шулай була?
Бу безнең тәнебездәге бер генның бик кечкенә үзгәреше белән бәйле. Бу ген LMNA гены дип атала. Бу генның функциясе - ламин А дип аталган аксым ясау, ул безнең тәнебездәге һәр күзәнәкнең төшендә урнашкан һәм аның формасын сакларга ярдәм итә.
Күзәнәкләребезне кирпечләр дип күз алдыгызга китерегез, ә эчендә контроль үзәге - төш. Ламинат А аксымы шул төш тирәсендәге ныклы каркас кебек.
Прогериядә LMNA генындагы кечкенә хата ламин А аксымының кимчелекле, аномаль күчермәсе барлыкка килүенә китерә. Бу дип аталаПрогерин . Бу дефектлы прогерин аксымы күзәнәк төшенең көчен югалтуына һәм тотрыксызлыгына китерә. Әкренләп бу күзәнәкләр зарарлана һәм вакытыннан алда үлә. Бу тәндәге һәр күзәнәк белән булганда, бөтен тән тиз картая башлый.
Бу нәселдәнлек авырумы?
Юк. Күпчелек очракта бу нәселдәнлек түгел. Бу очраклы генетик мутация. Бу аутосом-доминант халәт. Бу хәтта дефектлы генның бер күчермәсе дә авыру китереп чыгару өчен җитә дигән сүз.
Ләкин бер нәрсә бар. Әгәр сезнең инде Прогерия белән авыручы балагыз булса, башка балада да бу авыруның барлыкка килү куркынычы бераз югарырак, 2% тан 3% ка кадәр. Бу мозаицизм дип аталган авыру аркасында килеп чыга. Бу ата-аналарның берсенең үз тәненең кайбер күзәнәкләрендә (мәсәлән, сперма яки йомырка җитештерүче күзәнәкләрдә) бу генетик мутация булуын аңлата, ләкин аларда симптомнар күренми. Шуңа күрә, әгәр балагызда Прогерия булса, генетик тикшерү үткәрү һәм бу турыда табиб белән киңәшләшү бик мөһим.
Авыру ничек ачыклана һәм дәвалана?
Табибыгыз бу халәтне балагызның тышкы кыяфәтенә һәм симптомнарына карап шикләнергә мөмкин. Диагнозны раслау өчен, баладан кан анализы алыначак һәм генетик тикшерү үткәреләчәк.
Иң мөһиме шунда ки, Прогерияне дәвалауның төгәл ысулы әлегә юк. Шулай да, авыруны контрольдә тота һәм баланың гомер озынлыгын һәм тормыш сыйфатын яхшырта ала торган дәвалау ысуллары бар.
Дәвалау ысуллары
1. Дарулар: Моның өчен Лонафарниб препараты кулланыла. Башта яман шеш авыруы өчен эшләнгән бу препаратның Прогериянең үсешен әкренәйтүгә ярдәм итүе ачыкланган. Бу препарат балаларның уртача гомер озынлыгын якынча 2,5 елга озайта. Бу,
- Кан тамырларының сыгылмалылыгын арттыра.
- Сөякләр структурасын ныгыта.
- Тән авырлыгын арттырырга ярдәм итә.
- Ишетү сәләтен яхшырта.
2. Физик терапия һәм хезмәт терапиясе:
Физик терапия баланың буыннарының хәрәкәтчәнлеген, тигезлеген һәм торышын сакларга ярдәм итә. Хезмәт терапиясе балага мөстәкыйль ашарга, шәхси гигиенаны сакларга һәм көндәлек эшләрне, мәсәлән, язуны җиңел башкарырга өйрәнергә ярдәм итә.
3. Даими медицина күзәтүе:
Прогерия белән авыручы балага даими медицина күзәтүе кирәк, шуңа күрә мөмкин булган өзлегүләрне тиз ачыкларга һәм дәваларга мөмкин.
| Күзәтү бүлеге | Эшләргә кирәк әйберләр |
|---|---|
| Йөрәк авыруы | Кан басымын даими рәвештә тикшерү, эхокардиограмма һәм башка анализлар. Түбән дозалы аспирин кебек дарулар куллану. |
| Нерв системасы | Инсульт авыруларын тикшерү өчен МРТ кебек сканерлау эшләре башкару. |
| күрү | Күз начар күрү, күзләр корылыгы кебек авыруларны ачыклау өчен даими күз тикшерүләре үткәрегез. Керфекләр булмау күзгә тузан керү куркынычын арттыра. |
| Ишетү | Ишетү сәләте начарланырга мөмкин, шуңа күрә ишетү аппаратлары кирәк булырга мөмкин. |
| Теш сәламәтлеге | Теш чыгуның тоткарлануы, тешләрнең тыгызлануы һәм кариес кебек проблемалар еш очрый. Теш табибына даими күренү мөһим. |
| Туклану | Баланы җитәрлек калорияләр һәм сыеклыклар белән тәэмин итү бик мөһим. Кирәк булса, тукландыру трубкасы кулланылырга мөмкин. |
Ата-ана буларак, балагыз турында ничек кайгыртасыз?
Балагызның прогерия белән авыруын ачыклау - авыр хәл. Бу авырлык белән тулы булырга мөмкин. Ләкин бу юлда сез ялгыз түгел. Иң мөһиме - балагыз өчен мөмкин кадәр гадәти һәм бәхетле өйдә мохит тудыру.
- Гадәти тормыш бирегез:Балагызга мөмкин булган барлык эшчәнлекләрдә катнашырга рөхсәт итегез һәм гаиләдәге башка балалардан читтә калган кебек хис итмәсен өчен тырышыгыз.
- Дөресен сөйләгез: Балагыз белән аның хәле турында ул аңлаган һәм яшенә туры килгәнчә сөйләшегез. Бу хакта гаиләдәге һәркем белән намуслы сөйләшү мөһим. Кирәк булса, гаилә консультациясенә мөрәҗәгать итегез.
- Балагызны башка кешеләрнең реакцияләренә әзерләгез: Кайбер кешеләр балагызга гаҗәпләнеп карарга яки хәтта пышылдап та карарга мөмкин. Балагызга мондый хәлләрдә ничек эш итәргә кирәклеген өйрәтегез.
- Мәктәп белән элемтәдә торыгыз: Прогерия белән авыручы күп балалар мәктәпкә йөри. Балагызның иминлеген һәм уңайлылыгын тәэмин итү өчен мәктәп администрациясе, укытучылар һәм шәфкать туташлары белән даими элемтәдә торыгыз. Гадәттән тыш хәлләрдә (мәсәлән, күкрәк авыртуы, сулыш алу кыенлыгы) нәрсә эшләргә кирәклеген планлаштырыгыз һәм мәктәпне хәбәрдар итеп торыгыз.
Исегездә тотыгыз, балагызның медицина командасы, терапевтлар һәм башка ата-аналар ярдәмен алу бу сәяхәтне җиңеләйтүдә зур роль уйнаячак.
Өйгә алып китү хәбәре
- Прогерия - балалар организмының бик тиз картаюына китерә торган бик сирәк очрый торган генетик авыру.
- Бу гадәттә нәселдәнлек халәт түгел, ә очраклы генетик мутация аркасында килеп чыга.
- Бу балаларның интеллект дәрәҗәсендә бернинди проблема юк. Проблема физик үсеш тизлегендә һәм картаюда.
- Моның өчен махсус дәвалау әлегә булмаса да, дарулар, физиотерапия һәм даими медицина күзәтүе симптомнарны контрольдә тотарга һәм баланың гомер озынлыгын һәм тормыш сыйфатын яхшыртырга мөмкин.
- Баланың бәхетле һәм мөмкин кадәр гадәти тормыш алып баруы өчен, ата-ананың, гаиләнең һәм медицина хезмәткәрләренең көчле ярдәме бик мөһим.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment