Балагыз бик тиз картая кебек тоеламы? Әйдәгез, Прогерия турында сөйләшик!

Әйе, кайвакыт кечкенә балаларыбызның авыруын күрү бик күңелсез, шулай бит? Аеруча, бала үз яшеннән күпкә өлкәнрәк күренсә, ата-аналар моны күргәч ничек хис итәләр? Бүген без бик сирәк очрый торган, ләкин белергә кирәк булган бик мөһим авыру турында сөйләшәчәкбез. Бу "Прогерия" дип атала. Чынлыкта, бу баланың үз яшеннән күпкә тизрәк картаюына китерә торган генетик авыру.

"Прогерия" нәрсә ул? Әйдәгез, аны гади генә аңлап алыйкмы?

Гади итеп әйткәндә, Прогерия - сирәк очрый торган генетик авыру. Бу очракта бала бик тиз картая. Күз алдыгызга китерегез, кечкенә үсемлек утыртканда, ул әкренләп үсә. Ләкин бу авыру белән авыручы балалар кинәт тизрәк үсә һәм олырак күренәләр.

Туганда, бу балалар еш кына сәламәт һәм башка балалар кебек булалар. Ләкин тормышның беренче бер-ике елында алар вакытыннан алда картаю билгеләрен күрсәтә башлыйлар. Аларның үсеш темплары әкренәя, һәм авырлыгы көтелгәнчә артмый. Ләкин, гадәттә, бу балаларның акыл җитешсезлеге булмый. Моны да истә тотарга кирәк.

Бу халәт аркасында килеп чыккан кайбер физик үзгәрешләр:

• Чәч коелу (чаллык)
• Чыгып торган күзләр
• Картайган, җыерчыклы тире
• Нечкә, очлы борын
• Баш зурлыгы белән чагыштырганда, йөзнең бик кечкенә булуы
• Тире астындагы май катламының югалуы

"Прогерия" исеме грек телендәге "герас" сүзеннән килеп чыккан, ул "картлык" дигәнне аңлата. Бу авыруның төп төре Хатчинсон-Гилфорд Прогерия синдромы (HGPS) дип атала. Ул беренче тапкыр 1800 еллар ахырында ике табиб, доктор Джонатан Хатчинсон һәм доктор Гастингс Гилфорд тарафыннан тасвирланган.

Кызганычка каршы, Прогерия һәрвакыт үлемгә китерә торган авыру. Бу балаларның уртача үлем яше якынча 14,5 яшь. Ләкин Прогерия белән авыручы кайбер яшьләр 20 яшьләр тирәсендә яшәгәннәр. Лонафарниб дип аталган дару авыруның үсешен әкренәйткәне ачыкланган.

Күпчелек үлем очраклары атеросклерозның каты өзлегүләреннән килеп чыга. Бу гадәттә миллионлаган өлкән яшьтәге кешеләргә тәэсир итә торган йөрәк авыруы. Ләкин ул бу балаларга күпкә яшьрәк яшьтә тәэсир итә. Атеросклероз - кан тамырлары (артерияләр) стеналарында майлы катламнар (бляшкалар) җыелу, аларны азрак сыгылучан һәм катырак итә торган халәт. Бу йөрәк өянәге яки инсульт кебек авыруларга китерергә мөмкин.

Прогериядән кемнәр күбрәк зыян күрә?

Прогерия - сирәк очрый торган генетик авыру, ул һәркемгә тәэсир итә ала. Күпчелек очракта ул яңа генетик мутация аркасында барлыкка килә. Бу гаиләдә беркемнең дә бу авыру белән авырмаганлыгын аңлата.

Прогерия ни дәрәҗәдә еш очрый?

Бу бик сирәк очрый. Дөньяда дүрт миллион тере туган баланың берсе генә бу авырудан интегә. Хәзерге вакытта дөнья күләмендә прогерия белән авыручы якынча 400 бала һәм яшүсмер бар дип исәпләнә.

Прогериянең симптомнары нинди?

Прогерия симптомнары гадәти картлык чорында кешеләр кичергән симптомнар белән бер үк. Ләкин алар күпкә яшьрәк яшьтә күренә. Тормышның беренче ике елында Прогерия белән авыручы балаларда тизләтелгән картаю билгеләре күренә башлый:

• Үсеш тоткарлануы/кыска буйлылык.
• Тире җыерчыклары барлыкка килү.
• Чәч коелу (чаш коелу).
• Буыннар катылыгы һәм хәрәкәтләнү кыенлыгы.
• Каты, тупас тире, "Склеродерма" дип аталган авыруга охшаган.
• Тән майлары кимү.

Баш сөяге-бит аномалияләре түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Башның алгы өлешендәге йомшак нокта (фонтанелла) киң ачык.
• Баш зурлыгына карата тар йөз (макроцефалия - башы зур, ләкин йөзе кечкенә).
• Очлы борын.
• Теш чыгуның тоткарлануы.
• Кечкенә (үсеп җитмәгән) казналык (`микрогнатия`).

Авыру көчәйгән саен, мондый ачык булмаган симптомнар да күренергә мөмкин:

• Янбаш чыгып китүе
• Катаракта.
• Артрит.
• Артерияләрдә бляшкалар туплану.

Прогерия нәрсәдән килеп чыга?

Прогериянең төп сәбәбе - LMNA дип аталган гендагы генетик мутация. Бу LMNA гены ламин А дип аталган аксым җитештерү өчен җаваплы, ул безнең тәндәге һәр күзәнәкнең төшен бергә тотарга ярдәм итә. Моны күзәнәк өчен йорт стеналары кебек күз алдына китерегез.

'LMNA' генындагы бик кечкенә мутация 'ламин А' аксымының 'прогерин' дип аталган аномаль формасына китерә. Бу 'прогерин' 'ламин А'ны алыштыра һәм күзәнәкләребезнең төшләрен тотрыксызландыра, аларга әкренләп зыян китерә. Бу безнең тәндәге һәр күзәнәкнең тиз үлүенә китерә. Бу вакытыннан алда картаю процессының сәбәбе шунда.

Прогерия нәселдән киләме?

Прогерия, мөгаен, "LMNA" генындагы яңа, үзеннән-үзе барлыкка килгән ("de novo" мутациясе) аркасында килеп чыга. Бу аның ата-анадан мирас итеп алынмаганлыгын аңлата. Күпчелек очракта бу мутация бала тудыру алдыннан, сперматозоидта була.

Прогерия доминантмы яки рецессивмы?

Прогерия - аутосом-доминант авыру, ягъни һәр күзәнәктә мутацияләнгән генның бер күчермәсе булса да, бу авыруны китереп чыгару өчен җитә.

Прогерия ничек ачыклана?

Балагызның табибы аның тышкы кыяфәтенә нигезләнеп, бу хәлне ачыклый алырга мөмкин. Ул балагызны тикшерәчәк һәм сездән симптомнарыгыз турында сораячак. Әгәр Прогериягә шикләнелсәгез, диагнозны раслау өчен генетик тикшерү үткәрергә мөмкин. Бу балагыздан кан анализын алуны үз эченә ала.

Прогерияне дәвалау өчен нинди чаралар бар?

Хәзерге вакытта Прогерияне дәвалау ысулы юк. Ләкин тикшеренүчеләр бу авыруны дәвалый алырлык берничә даруны өйрәнәләр. Прогерияне дәвалау өчен кулланыла торган дару Лонафарниб (Zokinvy™) дип атала. Чынлыкта, ул яман шешне дәвалау өчен эшләнгән дару. Ләкин Лонафарниб Прогериянең күп аспектларында яхшыру күрсәтте. Бу авыру белән авыручы балаларның уртача гомер озынлыгы якынча ике ярым елга артты. Даруны кабул иткән һәр бала түбәндәге дүрт өлкәнең берсендә яки берничәсендә яхшыру күрсәтте:

• Кан тамырларының сыгылмалылыгы арту.
• Сөяк структурасының үсеше.
• Авырлык арту.
• Ишетү сәләтен яхшырту.

Физик терапия балагызга хәрәкәт диапазонын, тигезлекне һәм торышны сакларга ярдәм итә ала. Ул шулай ук ​​янбаш һәм аяклардагы авыртуны киметергә ярдәм итә ала. Хезмәт терапиясе балагызга ашауны, шәхси гигиенаны һәм кулъязманы яхшыртырга ярдәм итә ала.

Иң мөһиме - балагызга мөмкин кадәр сәламәт һәм уңайлы яшәсен өчен кирәкле ярдәм күрсәтү.

Балагызның табибы бу халәтне түбәндәгечә күзәтәчәк һәм дәвалаячак:

• Йөрәк авыруларын тикшерү: Балагызның табибы аның кан басымын тикшерәчәк һәм даими рәвештә эхокардиограмма кебек тикшерүләр үткәрәчәк. Түбән дозалы аспирин һәм статин препаратлары йөрәк авырулары куркынычын киметергә ярдәм итә ала.
• Күренеш тестлары (мәсәлән, магнит-резонанс томографиясе - МРТ): Табиб инсультларны, яки еш очрый торган баш авыртуларын яки талмаларны тикшерү өчен МРТ кебек күзенеш тестларын куллана.
• Даими күз тикшерүләре: Балагызның күз проблемалары, мәсәлән, якын күрү яки коры күзләр булырга мөмкин. Күзләр корылыгы күз кабаклары тулысынча ябылмаганга килеп чыгарга мөмкин. Авыру көчәйгән саен, балада катаракта да барлыкка килергә мөмкин. Керфекләр һәм кашлар нечкәләнергә яки юкка чыгарга мөмкин. Бу күзләргә пычрак һәм чүп-чар эләгү ихтималын арттыра. Шулай ук, бала яктылыкка көчле сизгер булырга мөмкин. Шуңа күрә кайвакыт кояштан саклаучы күзлек кияргә кирәк булырга мөмкин.
• Ишетү тестлары:Балада ишетү сәләте начарланырга мөмкин. Аларны ишетү аппаратлары белән төзәтергә мөмкин.
• Даими теш тикшерүләре: Балагызның кариеска, тешләрнең тыгызлануына, тешләрнең тоткарлануына һәм уртларның төшүенә охшаш теш проблемалары барлыкка килү ихтималы югарырак. Теш табибына даими бару бу проблемаларны күзәтергә һәм дәваларга ярдәм итә ала.
• Тире проблемалары: Табиб баланың тиресендә кара таплар яки төерчекләр булуын тикшерәчәк. Алар шулай ук ​​чәч коелуын, кычытуны һәм тире калынлашуын (бу хәрәкәтне чикләргә һәм сулыш алуны яки ризык эшкәртүне авырайтырга мөмкин) тикшерәчәк.
• Сөякләр сәламәтлеген күзәтү: Бала сөякләр үсеше һәм үсеше белән бәйле берничә проблема кичерергә мөмкин. Алар шулай ук ​​буыннар белән дә проблемалар кичерергә мөмкин.

Балагыз үсү өчен җитәрлек туклануга мохтаҗ. Аңа өстәмә туклану кирәк булырга мөмкин (мәсәлән, тукландыру трубкасы). Балагызны яхшы су белән тәэмин итү (су бирү) кинәт неврологик проблемалар куркынычын киметергә ярдәм итә ала. Балагызның табибы белән җитәрлек калория һәм су эчүнең сәламәт ысуллары турында сөйләшегез.

Прогерияне булдырмаска мөмкинме?

Прогерия - бик сирәк очрый торган генетик халәт , аны булдырмаска мөмкин түгел. Ул еш кына яңа ген мутациясе аркасында барлыкка килә. Бу аның очраклы рәвештә барлыкка килүен аңлата. Бу халәт гадәттә гаиләләрдә булмаганлыктан, аны фаразлау кыен. Ләкин, әгәр сезнең бер балагыз Прогерия белән авырса, башка балада да бу авыру булу ихтималы бераз арта. Куркынычыгызны ачыклау өчен генетик тикшерүләр үткәрергә кирәк булырга мөмкин.

Прогерия белән авыручы кешенең гомер озынлыгы нинди?

Прогерия - вакытыннан алда үлемгә китерә торган үлемечле авыру. Прогерия белән авыручы кешенең уртача гомер озынлыгы якынча 14,5 ел тәшкил итә. Ләкин кайбер балалар 6 яшькә кадәр үлә. Шулай ук, Прогерия белән авыручы кайбер яшьләр 20 яшьләр тирәсендә яшиләр.

Үлем гадәттә "Атеросклероз" авыруы катлауланулары аркасында була. Үлем очракларының 80% тан артыгы "йөрәк җитешсезлеге" һәм/яки "йөрәк өянәге" аркасында була. "Лонафарниб" препараты белән дәвалау яхшы нәтиҗәләр күрсәтте. Ул "Прогерия" белән авыручыларның гомер озынлыгын якынча ике ярым елга озайтты.

Әгәр баламда прогерия булса, башка балаларым да аны йоктырачакмы?

Прогерия бик сирәк очрый торган генетик мутация аркасында барлыкка килә, һәм ул гадәттә гаиләләрдә очрый. Прогерия белән бала туу ихтималы якынча 4 миллионга 1. Ләкин, әгәр сезнең бер балагыз Прогерия белән авырса, башка балада бу авыру булуы бик ихтимал түгел.Бу ихтималлык югарырак, 2% тан 3% ка кадәр. Бу мозаик дип аталган халәт аркасында килеп чыга. Мозаикта ата-ананың берсендәге күзәнәкләрнең аз процентында Прогерия ген мутациясе бар, ләкин бу ата-анада бу авыру юк. Әгәр балагызда Прогерия булса, башка балада бу авыруның барлыкка килү куркынычы бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен генетик тикшерү үткәрергә кирәк булырга мөмкин.

Әгәр баламда прогерия булса, мин аны ничек тәрбияләргә тиеш?

Әгәр балагызда прогерия булса, өйдә мөмкин кадәр гадәти мохит тудырырга тырышыгыз. Балагызны мөмкин кадәр күбрәк эшчәнлеккә җәлеп итегез. Ләкин гаиләгездәге башка балаларга игътибар җитми кебек тоелмасын.

Прогерия белән авыручы балагызның билгеле бер яшькә кадәр генә яшәячәге турында бөтен гаилә белән сөйләшкәндә, намуслы булыгыз, ләкин яшенә туры китереп эшләгез. Консультация сессияләре күп очракларда файдалы булырга мөмкин.

Шулай ук, балагыз белән кайбер кешеләрнең ничек гаҗәпләнәчәге һәм аларга башкача караячагы турында сөйләшегез. Балагыз белән кемдер аңа сәер караса яки пышылдаса, ничек җавап бирергә тиешлеге турында сөйләшегез.

Прогерия белән авыручы бала мәктәпкә бара аламы?

Прогерия белән авыручы күп балалар мәктәпкә йөри. Аларга тулысынча катнашу, үзләрен уңайлы хис итү һәм куркынычсыз булу өчен шартлар кирәк булырга мөмкин. Сез балагызның мәктәп администрациясе, шәфкать туташлары, терапевтлары һәм укытучылары белән даими очрашып торырга тиеш. Бу һәркемгә балагызның ихтыяҗларын канәгатьләндерү өчен бергә эшләргә ярдәм итәчәк. Бу план төзергә һәм балагызга мәктәптә ашыгыч ярдәм кирәк булса (мәсәлән, кинәт сулыш алуда кыенлыклар туса яки күкрәк авыртуы туса), аны һәркем белән уртаклашырга керә.

"Неонаталь прогерия" нәрсә ул?

Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромыннан тыш, вакытыннан алда картаюга китерә торган тагын берничә халәт бар. Алар прогероид синдромнары дип атала. Яңа туган балалардагы прогерия, шулай ук ​​яңа туган балалардагы прогерия синдромы буларак та билгеле, шуларның берсе. Видеман-Раутенштраух синдромы буларак та билгеле булган бу халәт үсеш тоткарлануына һәм тиренең җыерчыклануына китерә. Ләкин яңа туган балалардагы прогероид синдромы аутосом-рецессив рәвештә мирас итеп алына. Бу дигән сүз, бу бозылу һәр күзәнәктә мутацияләнгән генның ике күчермәсе дә мирас итеп алынган очракта гына барлыкка килә.

Балагызның Прогерия белән авыруын ачыклау авыр һәм аңлашылмый торган булырга мөмкин. Балагызның табибы сезгә һәм гаиләгезгә диагнозны җиңәргә ярдәм итә ала. Ул шулай ук ​​авыруның үсешен әкренәйтергә мөмкин булган дәвалау ысулларын аңларга ярдәм итә ала. Прогерия кебек генетик авырулары булган балаларның күп ата-аналары ярдәм төркемнәрен бик файдалы дип саныйлар. Сораулар бирү, башка гаиләләрнең тәҗрибәләре турында белү юаныч бирә ала, һәм бу сезгә ялгыз түгел икәнегезне сизәргә ярдәм итә ала.

Истә тотарга кирәк булган иң мөһим әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Прогерия - бик сирәк очрый торган, ләкин тормыш өчен куркыныч тудыра торган авыру, һәм моның турында белергә кирәк.

• Бу генетик авыру: ул еш кына яңа барлыкка килгән ген мутациясе аркасында килеп чыга.
• Тиз картаю - төп симптом: баланың тышкы кыяфәте, тиресе һәм сөякләре кебек әйберләр тиз картая.
• Акылга тәэсир итми: Бу балаларның акыл дәрәҗәсе нормаль.
• Дәвалау ысуллары бар, ләкин дәвалау ысулы юк: Лонафарниб кебек дарулар авыруның үсешен әкренәйтә һәм гомер озынлыгын арттыра ала. Ләкин тулы дәвалау ысулы әлегә табылмаган.
• Балага мәхәббәт һәм ярдәм бик мөһим: балага гадәти тормыш алып барырга ярдәм итү, аны аңлау һәм кирәкле медицина ярдәме күрсәтү бик мөһим.
• Сез ялгыз түгел: охшаш хәлләргә дучар булган башка гаиләләр белән сөйләшегез, ярдәм алыгыз һәм табиблардан киңәш сорагыз.

Бу мәгълүмат сезгә файдалы булыр дип өметләнәм. Шикләрегез булса, табибка мөрәҗәгать итәргә онытмагыз.

Прогерия , генетик авырулар, вакытыннан алда картаю, LMNA гены, лонафарниб, балалар сәламәтлеге, сирәк очрый торган авырулар