Сез кайчан да булса Рапп-Ходжкин синдромы яки AEC синдромы турында ишеткәнегез бармы? Юктыр, мөгаен. Бу бик сирәк очрый торган халәтләр, димәк, күпчелек кешеләр аларны йоктырмый. Алар генетик факторлар аркасында килеп чыга. Гади итеп әйткәндә, бу ике халәт хәзер бик охшаш дип санала, бер үк авырулар төркеменә керә. Бу халәтләр чәчләргә, тырнакларга, тирегә, тир бизләренә һәм тешләргә тәэсир итә ала. Шуңа күрә алар турында бераз җентекләбрәк, бик гади итеп сөйләшик.
Ни өчен бу хәл килеп чыга?
Ярар, башта моның сәбәбен карап чыгыйк. Безнең тәндәге һәр күзәнәктә ген дип аталган нәрсә бар. Без аларны әниебездән һәм әтиебездән алабыз. Дөресрәге, бездә һәр генның ике күчермәсе бар, берсе әниебездән, икенчесе әтиебездән.
AEC синдромы безнең геннарыбызның берсендә, аерым алганда, TP63 генында кимчелек аркасында килеп чыга. Әгәр TP63 генының ике күчермәсенең берсендә бу кимчелек булса, кешедә AEC синдромы барлыкка килергә мөмкин.
Кайвакыт бу халәт ата-анадан балаларга мирас итеп бирелә. Бу генетик кимчелекле ата-ананың бу халәтне баласына күчерү ихтималы якынча 50% тәшкил итә дигән сүз. Ләкин күпчелек очракта бу очраклы халәт, ягъни ул туганда гаилә тарихы булмаганда барлыкка килә. Шуңа күрә бу хакта борчылырга кирәкми.
Бу авыруның симптомнары нинди?
Бу иң мөһиме. AEC синдромы симптомнары кешедән кешегә бик нык аерылып торырга мөмкин. Хәтта бер үк гаиләдәге кешеләрдә бу авыру булса да, алар күрсәткән симптомнар төрлечә булырга мөмкин. Шуңа күрә һәркемдә дә бер үк симптомнар җыелмасы булмаячак.
Әйдәгез, гомуми рәвештә күзәтелә торган төп симптомнарның кайберләрен карап чыгыйк.
| Симптом | Гади аңлатма |
|---|---|
| Ярык ирен һәм аңкау | Өске ирен тулысынча формалашмаган, шуңа күрә ярык кала. Шулай ук авыз куышлыгының өске аңкаулыгында ярык булырга мөмкин. |
| Тирләү кимү | Организмда тир бизләре азрак яки бөтенләй булмаска мөмкин. Бу тирнең бик аз бүленеп чыгуына китерә. Нәтиҗәдә, организм җиңел генә артык кызынып, эссе тоелырга мөмкин. |
| Берләшкән күз кабаклары | Кабаклар бер-берсенә ябышып, өлешчә яки тулысынча ябык булырга мөмкин. Шулай ук күз яше юллары белән проблемалар булырга мөмкин, бу күзләр корылыгы һәм күзләрнең алсулануы кебек авыруларга китерә. |
| Үсеш проблемалары | Баланың үсеше һәм авырлыгы арту белән проблемалары булырга мөмкин. |
| Ишетү югалтуы | Бу баланың сөйләшергә өйрәнүен тоткарларга мөмкин. |
| Тырнаклардагы үзгәрешләр | Тырнаклар югалган яки гадәти булмаган формада булырга мөмкин. |
| Тире эрозиясы | Кайбер урыннарда тиренең өске катламы кабыгып төшә. Бу яңа туган балалар өчен гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин. Шуңа күрә моңа аеруча игътибарлы булырга кирәк. |
| Теш проблемалары | Кайбер тешләр югалырга мөмкин, тешләр арасында зур аралар булырга мөмкин, конус формасындагы тешләр барлыкка килергә мөмкин, һәм тешләрнең тышкы каплавы, эмаль дип атала, нечкәрергә мөмкин. |
| Чәч проблемалары | Башта һәм биттә чәч бик аз булырга мөмкин, ә булган чәч коры һәм сынган булырга мөмкин. |
| Малайларда сидек юллары проблемалары | Сидек юлының тишеге гадәти урында түгел, ә җенес әгъзасының аскы өлешендә урнашырга мөмкин. |
Авыруны ничек ачыкларга?
Гадәттә, табибыгыз бу халәтне сезнең симптомнарыгызга, медицина тарихыгызга һәм физик тикшерүегезгә нигезләнеп билгели ала. Бу симптомнар бергә кушылганда, AEC синдромы шик астына алынырга мөмкин.
Моннан тыш, TP63 генын тикшерү өчен генетик тест үткәрергә мөмкин . Ләкин бу тестны Шри-Ланкадагы һәр лабораториядә ясап булмый. Бу бераз махсуслаштырылган тест.
Бу хәл куркынычы астында булган ата-аналар балаларының йөклелек вакытында, туганчы тикшерелүен үтү мөмкинлегенә ия була алалар. Сез бу хакта табибыгыз белән сөйләшеп, күбрәк белә аласыз.
Ул ничек дәвалана?
Бу гомерлек авыру булганлыктан, аны тулысынча дәвалап булмый. Ләкин борчылмагыз , аның күп кенә симптомнарын уңышлы дәвалап була. Моның өчен сезгә бер генә түгел, ә табиблар командасы белән эшләргә кирәк булачак. Мәсәлән:
- Хирурглар
- Дерматологлар
- Теш табиблары
- Күз табиблары
Сезгә төрле өлкәләрдәге белгечләрдән ярдәм кирәк булырга мөмкин. Сез һәм гаиләгез өчен мондый сирәк очрый торган авыру белән яшәү стрессын җиңәргә ярдәм итү өчен консультация алу да мөһим.
Төп симптомнарны дәвалау өчен берничә ысул:
| Дәвалау | Тасвирлама |
|---|---|
| Ярык ирен һәм аңкау өчен операция | Бу ярыкларны хирургия ярдәмендә уңышлы төзәтергә мөмкин. |
| Тешләрне дәвалау | Даими тешләрне имплантатлар белән алыштырырга мөмкин. Кечкенә балалар алынмалы протезлар куллана ала. |
| күз кабагы хирургиясе | Кабак ябышкан килеш аерылу өчен операция ясала. Кайвакыт, әгәр күз кабагы кабакка ябышкан булса, ул операциясез дә аерылырга мөмкин. |
| Тире кабыгын дәвалау | Тиредән кабыклары төшкән яраларны бик сак карарга кирәк. Кайвакыт табибыгыз микробларны үтерү өчен яраны көчсез агартучы эремә , мәсәлән, Дакинс эремәсе белән чистартырга киңәш итә ала. |
| Ишетү проблемалары өчен | Колактагы сыеклык җыелу сәбәпле ишетү сәләте начарланса һәм колак инфекцияләре барлыкка килсә, дәвалау колакка кечкенә трубкалар кертүне үз эченә ала. |
| Сөйләм терапиясе | Бу дәвалау ишетү сәләте бозылган яки аңкау ярыгы аркасында сөйләм проблемалары булган балалар өчен бик файдалы. |
| Өстәмә чишелешләр | Коры күзләрне дәвалау өчен күз тамчылары, ә чәч коелуын яки сирәгәюен каплау өчен парик кулланырга мөмкин. |
Өйгә алып китү хәбәре
- AEC синдромы - бик сирәк очрый торган генетик халәт.
- Бу йогышлы авыру түгел. Бу аның бер кешедән икенчесенә кагылу яки башка бернинди ысул белән дә күчмәвен аңлата.
- Симптомнар кешедән кешегә бик нык аерылып торырга мөмкин, шуңа күрә үзегезне башкалар белән чагыштырмагыз.
- Бу халәтне тулысынча дәвалап булмаса да, күп кенә симптомнарны җайга салырга һәм нормаль тормыш алып барырга ярдәм итә торган күп кенә нәтиҗәле дәвалау ысуллары бар.
- Моның өчен төрле белгеч табиблар командасы ярдәменә мөрәҗәгать итү бик мөһим.
- Әгәр дә сездә яки балагызда бу симптомнарның берәрсе булса, яки бу турыда сорауларыгыз булса, зинһар, табибыгыз белән сөйләшегез.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез