Балагызның "PIK3CA белән бәйле артык үсеш спектры", яки кыскача "PROS" булуын ишетү бик авыр һәм куркыныч булырга мөмкин. Исеме үзе куркыныч тоелырга мөмкин, ләкин зинһар, паникага бирелмәгез. Сез ялгыз түгел. Бу катлаулы авыру вакытында сезгә дә, балагызга да ярдәм итәргә әзер булган, күп тармаклы белгеч табиблар командасы бар. Бүген бу команданы кемнәр тәшкил итүе һәм алар балагызның үсүенә ничек ярдәм итә алулары турында сөйләшик.
PROS нәрсә ул, һәм ни өчен сезгә белгечләр командасы кирәк?
Гади итеп әйткәндә, "PROS" - организмдагы кайбер күзәнәкләрнең контрольсез һәм гадәтидән тизрәк үсүенә китерә торган генетик халәт. Ул "PIK3CA" генындагы үзгәреш яки мутация аркасында барлыкка килә. Бу тәннең төрле өлешләрендә, мәсәлән, тиредә, сөякләрдә, май тукымаларында, кан тамырларында яки хәтта баш миендә артык үсүгә китерергә мөмкин.
Бу халәт баладан балага бик нык аерылып тора. Кайберләрендә билгеләре туганда ук күренергә мөмкин, ә кайберләре өчен симптомнар үскән саен күренә. Кайбер очраклар яшь белән ныграк сизелергә мөмкин, ә кайберләре тотрыклы булып кала. Сез балагызның ихтыяҗларын иң яхшы күзәтүче, һәм сезнең фикерегез команда өчен бик мөһим.
ПРОС - бер генә авыру түгел, ә симптомнар спектры. Шуңа күрә бер генә табиб та аны ялгызы гына дәвалый алмый. Бу өчен тәннең зарарланган өлешләре турында махсус белемгә ия булган белгечләрдән торган хезмәттәшлек командасы кирәк.
Бу белгечләр сезнең балагыз өчен махсус эшләнгән шәхси дәвалау планын эшләү өчен бергә эшлиләр. Алар төрле медицина күзлекләреннән карап, балагызның мөмкин кадәр тулы ярдәм алуын тәэмин итәләр.
Балагызны карау командасы составына керергә мөмкин булган белгечләр
"PROS" тәннең кайсы өлешләренә тәэсир итүенә карап, сез берничә төрле белгеч белән эшли аласыз. Түбәндәге таблицада бу белгечләрнең кемнәр икәнлеге һәм аларның балагызны тәрбияләүгә ничек өлеш кертүе күрсәтелгән.
| Белгеч | Алар ничек ярдәм итәләр |
|---|---|
| Невролог | Алар баш мие, арка мие яки нерв системасы зарарланган очракта бик мөһим. Алар эпилепсия, сизү проблемалары һәм хәрәкәт кыенлыклары кебек авыруларны дәвалый. |
| Кардиолог | Әгәр PROS балагызның кан тамырларына тәэсир итсә, кардиолог белгеч ярдәме күрсәтәчәк, дарулар, чаралар яки башка терапия ярдәмендә хәлне җайга салачак. |
| Нефролог | PROS белән бергә бөер белән бәйле проблемалар килеп чыгарга мөмкин. Алар бөер функциясен күзәтәләр, кан басымын контрольдә тоталар һәм кирәк булса, диализ кебек дәвалауларны координациялиләр. |
| Ортопед | Алар сколиоз, аяк-кул озынлыгы аермалары яки бармак/бармакларның аномаль үсеше кебек сөяк үсеше проблемалары буенча махсуслашалар. |
| Офтальмолог | Әгәр тукымаларның артык үсүе күз тирәсенә яки мигә тәэсир итсә, күрү проблемалары килеп чыгарга мөмкин. Бу табиблар бу конкрет проблемаларны ачыклаячак һәм дәвалаячак. |
| ЛОР белгече | Әгәр биттә яки муенда артык үсү булса, яисә балагыз йотуда кыенлыклар кичерсә, ЛОР белгече команданың мөһим өлеше булып тора. |
| Дерматолог | Кайбер PROS авырулары, мәсәлән, CLOVES синдромы, тиренең артык үсүенә китерә, ул саргылт, кызыл, тупас яки шома таплар рәвешендә күренергә мөмкин. Дерматолог бу тире авыруларын дәваларга ярдәм итә. |
| Хирург | Хирургик ярдәм кирәк булырга мөмкин. Бу талма өчен нейрохирург яки күкрәктәге май тукымасы артык үсүе мәсьәләсен хәл итү өчен күкрәк хирургын үз эченә ала. |
| Терапевтлар | Когнитив, сөйләм һәм физиотерапевтлар балагызга бу халәт белән бәйле үсеш, тәртип яки хәрәкәт кыенлыкларын җиңәргә ярдәм итәләр. |
| Генетиклар һәм онкологлар | PROS тиз күзәнәк бүленешен үз эченә алганлыктан, шеш үсеш куркынычы бераз артырга мөмкин. Генетиклар һәм онкологлар бу куркынычларны күзәтергә һәм киметергә ярдәм итәләр. |
Миңа һәрвакыт барысын да күрергә кирәкме?
Бу тулысынча балагызның аерым ихтыяҗларына бәйле. Балагызның олы яшькә кадәр үсүе дәвамында медицина хезмәткәрләре белән даими элемтәдә тору бик мөһим. Даими тикшерүләр тукымаларның артык үсүе аркасында килеп чыккан өзлегүләрне иртә вакытта ачыкларга ярдәм итә.
Һәр белгечкә ни дәрәҗәдә еш барырга кирәклеге һәм һәр очрашу өчен конкрет максатлар турында һәрвакыт төп табибыгыздан сорагыз.
Бу белгечләрне ничек табарга?
Башлауның иң яхшы ысулы - беренчел медицина ярдәме табибыгыз белән сөйләшү. Алар кирәкле белгечләргә кирәкле юлламалар бирә ала. Сез шулай ук эре балалар хастаханәләре белән киңәшләшә аласыз, аларда еш кына PROS кебек сирәк очрый торган авыруларны дәвалау өчен җиһазландырылган күп дисциплинарлы командалар урнашкан.
Исегездә тотыгыз, сез махсуслаштырылган медицина командасы белән ни кадәр иртәрәк элемтәгә керсәгез, балагызның озак вакытлы сәламәтлеге һәм иминлеге өчен шулкадәр яхшырак булачак.
Бу сәяхәт катлаулы булырга мөмкин, ләкин янәшәгездә дөрес команда булганда, сез балагызга мөмкин кадәр иң яхшы тәрбия күрсәтә аласыз һәм аңа тулы канлы тормыш алып барырга ярдәм итә аласыз.
Өйгә алып китү хәбәре
- УҢАЙЛЫ ЯКЛАР – катлаулы генетик халәт. Катлаулылык курку тудырмасын – төгәл мәгълүмат җыюга игътибар итегез.
- Моның белән ялгыз очрашырга кирәк түгел; йөкне бүлешергә һәм сезгә ярдәм итәргә белгечләр командасы бар.
- Балагызга, аның үзенчәлекле симптомнарына карап, неврологлар, кардиологлар, нефрологлар, ортопедлар, дерматологлар һәм башкалар ярдәм кирәк булырга мөмкин.
- Мөмкин кадәр тизрәк юллама алу өчен беренчел медицина ярдәме табибыгыз белән киңәшләшегез. Иртә ярдәм еш кына яхшырак нәтиҗәләргә китерә.
- Балагызны тәрбияләү төркемегез белән элемтәдә торыгыз һәм беркайчан да сораулар бирергә курыкмагыз. Сез балагызның иң яхшы яклаучысы.
PROS авыруы, PIK3CA, балалар үсеше, медицина белгечләре, педиатрия, тукымаларның артык үсүе, генетик авырулар
