Сез урак күзәнәкле анемия турында беләсезме? Әйдәгез, бу турыда сөйләшик!

Сез кайчан да булса "Урак күзәнәкле анемия" исеме турында ишеткәнегез бармы? Бәлки, бу исем бераз сәер, хәтта бераз куркыныч тоелыр. Ләкин бу безнең кан белән бәйле генетик халәт. Гади итеп әйткәндә, монда безнең эритроцитларыбыз, ягъни кандагы эритроцитлар, формасы үзгәрә. Урак кебек (шуңа күрә ул "урак" дип атала). Бу үзгәреш төрле сәламәтлек проблемаларына китерергә мөмкин. Димәк, бүген бу турыда бераз җентекләбрәк сөйләшикме?

Ураксыман күзәнәкле анемия нәрсә ул? Нәрсә була?

Ураксыман күзәнәкле анемияне табиблар "Ураксыман күзәнәкле авыру" дип аталган зур төркемнең иң авыр формасы дип атыйлар. Бу тумыштан килгән, ягъни нәселдәнлек кан авыруы . Моның төп сәбәбе - генетик мутация. Бу генетик мутация аркасында безнең тәнебездә җитештерелгән эритроцитлар гадәттә түгәрәк түгел, ә урак кебек бөгелгән һәм сузылган (С хәрефе формасында). Табиблар моны шулай ук ​​"ураксыман күзәнәкләр" дип атыйлар.

Хәзер карагыз, безнең гадәти эритроцитларыбыз түгәрәк һәм сыгылмалы, шуңа күрә алар нечкә кан тамырлары аша җиңел генә үтеп, тәннең һәр өлешенә, һәр органга һәм һәр тукымага кислород ташый ала. Ләкин бу ураксыман формадагы эритроцитлар каты һәм ябышчаклы . Шуңа күрә алар кан тамырлары аша җиңел үтеп кермиләр, ләкин кайбер урыннарда тыгылып калалар. Юлдагы тыгын кебек. Икенче нәрсә - бу "ураксыман" күзәнәкләр гадәти эритроцитларга караганда тизрәк таркала һәм үлә . Болар аркасында организмдагы сәламәт эритроцитлар саны кими, бу авыр анемиягә китерә. Ягъни, кан җитмәү.

Элек бу авыру белән туган балаларның олы яшькә кадәр исән калу мөмкинлеге бик түбән иде. Ләкин медицинадагы алгарыш, иртә ачыклау һәм яңа дәвалау ысуллары белән бу хәл кискен үзгәрде. Хәзер күп кешеләр 50 яшь яки аннан да күбрәк яшиләр.

Бу авыру Шри-Ланкада ни дәрәҗәдә еш очрый? Аны кемнәр ешрак йоктыра?

Шри-Ланкада бу авыру турында статистика табу чынлыкта кыен. Ләкин дөньяга карасаң, бу авыру, бигрәк тә, Африка, Көньяк Европа, Якын Көнчыгыш яки Азия һинд чыгышлы кешеләрендә еш очрый. Бу ниндидер генетик бәйләнеш барлыгын аңлата.

Ураксыман күзәнәкле анемиянең симптомнары нинди?

Бу авыруның симптомнары кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин, ләкин кайбер гомуми симптомнар бар:

• Анемиядән арыганлык: Бу хәл кечкенә балаларда булганда, алар еш елый, үзләрен начар хис итә һәм имезүдән баш тарта ала.
• Еш инфекцияләр:Бу авыру безнең талагыбызга зыян китерә. Талаг безнең иммун системабызның мөһим өлеше. Шуңа күрә ул зәгыйфь булганда, авырулар һәм инфекцияләр барлыкка килү ихтималы зуррак. Ләкин, хәзерге вакытта кулланыла торган антибиотиклар һәм вакциналар ярдәмендә бу куркыныч шактый кимеде.
• Авырту: Бу авыруның иң еш очрый торган һәм кызганыч симптомнарының берсе. Тән тукымаларына җитәрлек кислород җитми, бу тукымаларга зыян китерә. Бу зыян авыртуга китерә. Авыртуның иң еш очрый торган урыннары - куллар, аяклар, күкрәк һәм арка. Кайвакыт ул җиңел авыртудан башланып, әкренләп көчәя, яисә кинәт түзеп булмый торган авыртуга әйләнергә мөмкин.
• Кулларда һәм аякларда авыртулы шешенү: Бу балада ураксыман күзәнәкле анемиянең беренче билгеләренең берсе. Шешенү ураксыман формадагы эритроцитлар баланың кулларында һәм аякларында нечкә кан тамырларына тыгылып, кан агымын тоткарлаганга барлыкка килә.
• Сарылыктан күзләр һәм тире саргая: Безнең бавыр эритроцитларны фильтрлау өчен җаваплы. Ураксыман күзәнәкле анемиядә, тиз үлүче ураксыман күзәнәкләрдән бүленеп чыга торган билирубин дип аталган матдә организмда җыела, нәтиҗәдә саргая башлый.

Бу симптомнар гадәттә бала 6-9 айлык булганда күренә башлый. Вакыт узу белән, организмдагы аномаль (яман шешле) күзәнәкләр саны арткан саен, симптомнар үзгәрергә һәм көчәергә мөмкин.

Ни өчен ураксыман күзәнәкле анемия барлыкка килә? Аның сәбәбе нәрсәдә?

Ураксыман күзәнәкле анемия безнең геннардагы генетик мутацияләр аркасында барлыкка килә. Аерым алганда, HBB гены дип аталган ген бар. Бу ген безгә гемоглобинның бер өлеше булган бета-глобин дип аталган аксым ясарга куша. Гемоглобин, сез белгәнчә, безнең эритроцитларыбызга кислород ташырга ярдәм итүче иң мөһим әйбер.

Шулай итеп, ураксыман күзәнәкле анемия белән авыру өчен, сезгә әниегездән дә, әтиегездән дә бер үк үзгәртелгән генны мирас итеп алырга кирәк . Кайвакыт, әгәр сез ата-анагыздан да ике үзгәртелгән генны мирас итеп алсагыз, сез ураксыман күзәнәкле анемиянең башка, бәлки, җиңелрәк формаларын үстерә аласыз. Табиблар моны "вариант генетик мутацияләр" дип атыйлар.

Бу халәт аркасында нинди өзлегүләр килеп чыгарга мөмкин?

Ураксыман күзәнәкле анемия җитди, кайвакыт тормыш өчен куркыныч тудыра торган өзлегүләр китерергә мөмкин. Мәсәлән, бу авыру белән авыручыларга еш кына ашыгыч медицина ярдәме һәм хастаханәгә салу кирәк, бигрәк тә кискен күкрәк синдромы (ACS) һәм вазоокклюзион кризис (VOC) дип аталган авырулар булганда.

Башка катлауланулар да бар:

• Хроник бөер авыруы: Бу халәт бөерләргә җитәрлек кислород җитмәгәндә барлыкка килергә мөмкин, бу тукымаларга зыян китерә.
• Аерылган челтәр катламнары: Бу күздәге кан тамырларын ураксыман күзәнәкләр капласа, килеп чыгарга мөмкин.
• Приапизм (авыртулы эрекция): җенес әгъзасындагы кан тамырлары тыгылу сәбәпле барлыкка килә торган халәт.
• Талак секвестрациясе: Әгәр ураксыман күзәнәкләр талакта камалып калса һәм кан агымын тоткарласа, бу кинәт, каты анемиягә китерергә мөмкин.
• Инсульт: Ураксыман күзәнәкле анемия белән авыручы һәркем, хәтта кечкенә балалар да (балалар инсульты ) куркыныч астында.

Кискен күкрәк синдромы (ACS) нәрсә ул?

Бу ураксыман күзәнәкле анемиянең иң еш очрый торган өзлегүе . Ул шулай ук ​​үлемнең төп сәбәбе һәм хастаханәгә салуның икенче төп сәбәбе булып тора. Бу ураксыман күзәнәкләр бергә җыелып, үпкәләрдәге кан тамырларын каплаганда барлыкка килә. Симптомнар түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Кинәт күкрәк авыртуы.
• Йөткерү.
• Кызу.
• Сулыш алу кыенлыгы.

Вазоокклюзион кризис (VOC) нәрсә ул?

Бу вакытта ураксыман күзәнәкләр кан тамырларын томалый. Табиблар моны "кискен авырту кризисы" дип тә атыйлар. VOC вакытында кулларда, аякларда, билнең аскы өлешендә һәм корсакта түзеп булмаслык авырту барлыкка килергә мөмкин.

Кайвакыт табиблар очучан органик кушылмаларны (VOC) "күренми торган авыру" дип атыйлар. Чөнки күпчелек очракта бердәнбер симптом - авырту. Травма яки башка авыру билгеләре юк. Ул бары тик авырта.

Бу көчле авыртуны дәвалауның төп ысулы - опиоидлы авыртуны баса торган дарулар. Ләкин кайбер тикшеренүләр күрсәткәнчә, бу опиоидларга ихтыяҗ ураксыман күзәнәкле анемия белән авыручыларда социаль изоляциягә китерергә мөмкин, бу депрессия һәм борчылуга китерергә мөмкин. Бу авыру белән яшәгәндә очрашырга тиешле тагын бер кыенлык.

Бу авыру ничек ачыклана? (Диагноз)

Табиблар сезне башта тикшереп, ураксыман күзәнәкле анемия диагнозын куялар. Алар сезнең талагыгызны яки бавырыгызны тотып карый алалар. Алар сезнең симптомнарыгыз, аеруча кул-аякларыгыздагы авыртулар, һәм ашказаны турында сораячаклар. Алар шулай ук ​​сезнең элеккеге авыруларыгыз һәм инфекцияләрегез бармы-юкмы дип сораячаклар. Аннары алар түбәндәге кебек анализлар ясый алалар:

• Канның тулы анализы (ККК): Бу сезнең эритроцитларыгызны махсус тикшерә торган берничә тестны үз эченә ала.
• Гемоглобин электрофорезы: шулай ук ​​югары нәтиҗәле сыек хроматография дип тә атала, бу тест сезнең гемоглобиныгызны анализлый, ул ураксыман күзәнәкле анемиягә китерә торган аномаль гемоглобин төрен ачыклый һәм үлчәй.
• Генетик тестлар: Табибыгыз бу тестларны сездә ураксыман күзәнәкле анемиягә китерә торган генетик үзгәрешләр бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен билгеләргә мөмкин.

Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар? Аны дәвалап буламы?

Ураксыман күзәнәкле анемияне дәвалау сезнең симптомнарыгызга һәм гомуми сәламәтлегегезгә бәйле. Мәсәлән, сездә кискен күкрәк синдромы кебек җитди өзлегүләр, еш кына көчле авыртулар яки паралич кебек авыру булса, табибыгыз аллоген күзәнәк күчереп утыртуны тәкъдим итә ала. Бу хәзерге вакытта ураксыман күзәнәкле анемияне тулысынча дәвалауның бердәнбер ысулы .

Башка дәвалау ысуллары:

• Кан салу.
• Инфекцияләр өчен антибиотиклар.
• Аерым симптомнарны җиңеләйтә торган дарулар. Аларның кайберләре:
• Гидроксимочевина: Бу яман шешкә каршы дару. Ул 6-9 айлык сабыйларда, балаларда һәм олыларда кулланыла. Ул җитди өзлегүләр ешлыгын киметергә һәм анемия симптомнарын киметергә мөмкин.
• Вокселотор: Бу эритроцитларның ураксыман күзәнәкләргә әйләнүен туктата. Ул 4 яшьтән өлкәнрәк балаларга бирелә.
• L-глутамин терапиясе: 5 яшьтән өлкәнрәк балаларга һәм олылар өчен бирелгән бу дару ураксыман күзәнәкләрнең аномальләшүенә комачаулый.
• Crizanlizumab-tmca: Бу очучан органик кушылмалар/кискен авырту кризислары ешлыгын киметә. Ул 16 яшьтән өлкәнрәк кешеләргә бирелә.

Әгәр миндә ураксыман күзәнәкле анемия булса, минем тормышым нинди булыр?

Күп кешеләр өчен ураксыман күзәнәкле анемия хроник авыру . Бу сезгә гомерегез буе медицина ярдәме һәм ярдәм кирәк булачагын аңлата. Симптомнар кайберәүләр өчен җиңел, кайберәүләр өчен уртача, ә кайберәүләр өчен гомер өчен куркыныч тудырырлык дәрәҗәдә авыр булырга мөмкин. Һәркемнең хәле төрле. Шуңа күрә нәрсә көтәргә кирәклеге турында табибыгыз белән сөйләшегез. Ул сезнең сәламәтлегегезне һәм авыруның сезгә ничек тәэсир итәчәген иң яхшы белә.

Бу хәл яшь арткан саен начарланамы?

Әйе, без яшь белән, органнарга һәм тукымаларга кислород җитәрлек җитмәү сәбәпле, башка, бәлки, җитдирәк сәламәтлек проблемалары да килеп чыгарга мөмкин. Ураксыман күзәнәкле анемия белән авыручыларда паралич, үпкә, бөер, талак һәм бавыр зарарлану куркынычы арта.

Бу авыру белән авыручы кешенең уртача гомер озынлыгы нинди?

Хәзер хәлләр элеккегә караганда күпкә яхшырак. Ураксыман күзәнәкле анемия белән авыручыларны иртә ачыклау һәм катлаулануларны киметү өчен дәвалау ярдәмендә 50 яшькә кадәр яши алалар. Кайбер кешеләр тагын да озаграк яшиләр. Әгәр дә сезнең бу турыда сорауларыгыз булса, табибыгыз белән сөйләшегез. Ул сезгә моны аңлата ала.

Бу авыруның үсешенә юл куймауның берәр ысулы бармы?

Ураксыман күзәнәкле анемия - нәселдәнлек авыруы, шуңа күрә аны булдырмаска мөмкин түгел.Шулай да, сездә ураксыман күзәнәкле анемиягә китерә торган генетик мутация бармы-юкмы икәнен белер өчен кан анализы тапшырырга мөмкин. Күп кенә үсеш алган илләрдә һәр бала туганда ук авыруга тикшерелә. Иң мөһиме - авыруны иртә ачыклау һәм дәвалауны башлау .

Бу авыру белән ничек яхшы яшәргә? (Үз-үзеңә кайгырту)

Яңа дәвалау ысуллары ураксыман күзәнәкле анемия белән авыручыларның тормышын күпкә яхшыртырга мөмкинлек бирде. Әгәр сездә бу авыру булса, түбәндәгеләрне исәпкә алыгыз:

• Белгеч медицина ярдәме эзләгез: Гематологлар командасыннан дәвалану сорарга кирәк.
• Даими медицина тикшерүләре үтегез: Гаилә табибыгыз белән яхшы мөнәсәбәтләрне саклап калу һәм даими тикшерүләр үтү җитди өзлегүләрне булдырмаска ярдәм итә ала.
• Авыртуны дәвалау турында уйлагыз: Авырту - бу авыруның еш очрый торган өлеше. Авыртуны дәвалау буенча белгечтән киңәш сорагыз.
• Психик сәламәтлек ярдәмен алыгыз: Кайвакыт бу авыру ялгызлык, депрессия һәм борчылу хисләре тудырырга мөмкин. Әгәр дә сез үзегезне шулай хис итсәгез, табиб белән киңәшләшегез.
• Үзегезне инфекцияләрдән саклагыз: Вакцинация ясату турында табибыгыз белән киңәшләшегез. Үзегезне инфекцияләрдән саклау өчен чаралар күрегез.
• Әйләнә-тирә мохиткә игътибарлы булыгыз: Ураксыман күзәнәкле анемия белән авыручылар өчен тән температурасын тигез тоту бик мөһим. Ачык эссе һәм салкын мохиттән ерак торыгыз.
• Клиник сынауларны карагыз: Табиблар һәм тикшеренүчеләр һәрвакыт яңа дәвалау ысулларын сынап карыйлар. Сезнең дәвалауда катнашу мөмкинлегегез булырга мөмкин.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә сез симптомнарыгызның начарлана баруын сизсәгез яки яңа симптомнар барлыкка килсә, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез .

Ашыгыч ярдәм бүлегенә кайчан барырга кирәк?

Ураксыман күзәнәкле анемия җитди медицина хәлләренә китерергә мөмкин. Әгәр сездә түбәндәге симптомнарның берәрсе булса, шунда ук ашыгыч ярдәм бүлегенә мөрәҗәгать итегез :

• Анемия симптомнары (бик нык ару, сулыш кысылу, йөрәк тибешенең тотрыксызлыгы).
• Температура 38,5 градус Цельсийдан (101,3 Фаренгейт) югарырак.
• Күкрәк авыртуы.
• Йөткерү.

Бу халәт шулай ук ​​инсульт куркынычын арттыра. Инсульт - ашыгыч медицина ярдәме . Әгәр дә сездә түбәндәге симптомнар булса, шунда ук хастаханәгә барыгыз:

• Гәүдә балансы яки координациясе белән проблемалар.
• Күзнең тоныклануы яки икеләтә күрү.
• Буталчыклык.
• Тәннең бер ягында көчсезлек яки хиссезлек.
• Сөйләшүдә кыенлыклар (туңып калу).

Ниһаять, берничә нәрсәне истә тотарга кирәк

Ураксыман күзәнәкле анемия - чыннан да катлаулы хәл. Еллар элек бу авыру белән туган балаларның исән калу өмете бик аз иде. Ләкин,Соңгы дистә ел эчендә медицина тикшеренүләре зур уңышларга иреште, шуңа күрә хәзер күп кеше бу хроник авыруны дәвалый һәм чагыштырмача яхшы тормыш алып бара ала.

Әгәр сездә яки балагызда бу авыру булса, үткәндә ирешкән уңышларыгыз белән канәгать булсагыз да, киләчәккә оптимистик караш белән карагыз. Тикшеренүчеләр һәрвакыт бу авыруны дәвалауның яңа ысулларын эзләргә тырышалар. Табибыгыз белән сөйләшегез һәм яңа клиник сынаулар турында хәбәрдар булыгыз. Өметегезне беркайчан да өзмәгез . Дөрес медицина киңәшләрен үтәү һәм уңай караш саклау бик мөһим.

Ураксыман күзәнәкле анемия, анемия, нәселдәнлек авырулары, кан авырулары, генетик мутацияләр, гемоглобин, сәламәтлек өчен киңәшләр