Без әти-әниебездән тышкы кыяфәтебезне һәм талантларыбызны гына түгел, ә кайвакыт авыруларны да мирас итеп алабыз. Хантингтон авыруы - баш миендәге нерв күзәнәкләренә тәэсир итүче һәм буыннан-буынга күчә торган җитди авыру. Бу исемне ишеткәч, сез курка аласыз, ләкин аның турында белү бик мөһим. Шуңа күрә бүген, әйдәгез, бу турыда гади һәм аңлаешлы итеп сөйләшик.
Хантингтон авыруы нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, Хантингтон авыруы - буыннан-буынга күчә торган генетик авыру. Ул мидәге нерв күзәнәкләренең әкренләп үлүенә китерә. Вакыт узу белән бу безнең хәрәкәт күнекмәләрендә, танып белү сәләтебездә һәм хәтта кәефебездә үзгәрешләргә китерергә мөмкин. Бу депрессия һәм борчылу кебек психик сәламәтлек проблемалары үсеш куркынычын арттырырга мөмкин.
Авыру теләсә нинди яшьтә башланырга мөмкин булса да, симптомнар еш кына 30-40 яшь арасында күренә. Әмма, әгәр авыру балачакта яки 20 яшькә кадәр башланса, ул яшүсмер Хантингтон авыруы (ЮХХ) дип атала.
Хәзерге вакытта бу авыруны дәвалау ысулы юк. Шулай да, симптомнарны контрольдә тотарга һәм тормышны җиңеләйтергә ярдәм итә торган күп төрле дәвалау ысуллары бар. Шуңа күрә өметегезне өзмәгез.
Мондый авыру турында белгәч, аптырашта калу гадәти хәл. Шулай да, социаль хезмәткәрдән, консультанттан яки авыру белән яшәүче ярдәм төркеменнән ярдәм алу бу хәлдән чыгуда зур ярдәм була ала. Күп тармаклы медицина белгечләре командасы ярдәме белән, хәтта Хантингтон авыруы белән авыручы кеше дә күп еллар мөстәкыйль яши ала.
Бу авыруның сәбәбе нәрсәдә?
Моның төп сәбәбе - генетик кимчелек. Күз алдыгызга китерегез, безнең организмдагы һәр функция өчен күрсәтмәләр җыелмасы, рецепт кебек, геннарыбызда язылган. Безнең барыбызда да Хантингтон авыруын китереп чыгаручы ген бар (HD гены). Ләкин кайбер гаиләләрдә бу генның кимчелекле, мутацияләнгән күчермәсе ата-анадан балаларга мирас итеп бирелә.
Әгәр сезнең әниегездә яки әтиегездә бу авыру булса, сездә дефектлы генны мирас итеп алу һәм авыруны үстерү ихтималы 50% тәшкил итә. Бу сезнең аны йоктырырга да, йоктырмаска да мөмкинлегегезне аңлата. Бу тәңкә ташлау кебек.
Бу турыда тагын берничә нәрсә белү мөһим:
- Бу кимчелекле ген ир-атларга да, хатын-кызларга да мирас итеп бирелергә мөмкин.
- Әгәр сез кимчелекле генны мирас итеп алмасагыз, сездә беркайчан да Хантингтон авыруы барлыкка килмәячәк, һәм сез бу авыруны балаларыгызга да күчермәячәксез.
- Бу авыру буыннар буенча күчми. Ягъни, әтисендә булмаса да, балада авыру барлыкка килә алмый.
Әгәр дә сез яки гаиләгездәге берәрсе сездә бу авыру бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен генетик тикшерү үткәрергә уйлый икән, алдан генетик консультант белән очрашу мөһим. Алар сезгә тест нәтиҗәләренең нәтиҗәләрен аңларга һәм аларга әзерләнергә ярдәм итә ала.
Бу авыруның симптомнары нинди?
Хантингтон авыруы симптомнарын өч төп категориягә бүлеп була: хәрәкәт күнекмәләре, когнитив функцияләр һәм үз-үзеңне тоту үзгәрешләре. Бу авыру белән авыручы күп кешеләрдә өч өлкәдә дә симптомнар күзәтелә. Бу симптомнар гадәттә авыруның стадиясенә карап барлыкка килә.
| Авыру стадиясе | Еш очрый торган симптомнар |
|---|---|
| Башлангыч этап | Бу вакытта үзгәрешләр бик сизелми, шуңа күрә аларны җиңел генә тану кыен.
|
| Урта этап | Симптомнар көндәлек тормышка барган саен күбрәк тәэсир итә башлый.
|
| Соңгы этап | Бу этапта пациент үзе бернәрсә дә эшли алмый һәм тулысынча башкаларга бәйле.
|
Кечкенә балаларда Хантингтон авыруы (ХХД) симптомнары
Әгәр балада яки яшүсмердә бу авыру барлыкка килсә, ул тиз үзгәрергә мөмкин. Берничә аерым симптомны күрергә мөмкин:
- Катылык һәм йөрү кыенлыгы
- Игътибарны туплауда кыенлыклар
- Кинәт кенә мәктәп эшендә калу
- Җир тетрәүләр
- Обырулар
Авыруны ничек ачыкларга?
Авыру ни кадәр иртәрәк ачыкланса, тормыш сыйфатын шулкадәр озаграк саклый аласыз. Әгәр дә сездә симптомнар булса, табиб гаиләгезнең медицина тарихы турында сораячак һәм физик тикшерү үткәрәчәк. Моннан тыш, алар нерв системасына кагылышлы берничә тест үткәрәчәк.
- Рефлекслар
- Мускул көче
- Тән балансы
- Күрү һәм ишетү
- Хәтер һәм фикерләү сәләте
Иң мөһиме, авыруны төгәл раслауның иң яхшы ысулы - генетик тест . Бу сезнең организмыгызда дефектлы HD гены бармы-юкмы икәнен төгәл билгеләргә мөмкинлек бирә.
Ул ничек дәвалана һәм контрольдә тотыла?
Бу авыруны дәвалау ысулы булмаса да, симптомнарны контрольдә тотарга һәм тормышны җиңеләйтергә ярдәм итә торган күп төрле дәвалау ысуллары бар. Табиблар арасында: "Без сезнең гомерегезгә еллар өстәмәскә мөмкин, ләкин без сезнең елларыгызга гомер өсти алабыз", - дигән әйтем бар. Бу дөрес. Иң мөһиме - төрле өлкәләрдән белгечләрнең сезне дәвалау өчен бергә эшләве.
Дарулар
Табиб симптомнарны контрольдә тоту өчен төрле дарулар билгеләргә мөмкин.
- Хәрәкәтне контрольдә тоту өчен: "Хорея" кебек контрольдә тотылмаган хәрәкәтләрне киметү өчен "VMAT2 ингибиторлары" дип аталган дарулар классы (мәсәлән, Дейтетрабеназин, Тетрабеназин) кулланыла.
- Психик проблемалар өчен:Депрессия һәм борчылу кебек авыруларны дәвалау өчен антидепрессантлар һәм кәефне тотрыклыландыручы дарулар билгеләнә.
Терапия
Болар авыруларны дәвалауның бик мөһим өлеше.
- Физик терапия: Йөрешне һәм тигезлекне яхшырту аша егылуларны киметергә ярдәм итә.
- Хезмәт терапиясе: Көндәлек эшчәнлекне дәвам итү өчен кирәкле техникаларны һәм җиһазларны өйрәтә (киенү, ашау).
- Сөйләм терапиясе: сөйләм һәм йоту кыенлыкларын җиңәргә ярдәм итә.
Туклану һәм яшәү рәвешен үзгәртү
Хантингтон пациентларының авырлыгын киметү ихтималы югарырак. Бу гадәти хәрәкәт һәм ризыкны йоту кыенлыгы аркасында организм күбрәк калория яндыра. Шуңа күрә, диетолог киңәш иткәнчә, югары калорияле, туклыклы һәм җиңел үзләштерелә торган ризыклар ашау бик мөһим.
Моннан тыш, физик күнегүләр ясау, Урта диңгез диетасын тоту, алкогольдән баш тарту, яхшы йоклау һәм стрессны киметү дә авыруны контрольдә тотуда бик файдалы.
Өйгә алып китү хәбәре
- Хантингтон авыруы - гаиләләрдә күчә торган генетик авыру. Бу хакта белгәч, курку хисе кичерү гадәти хәл, ләкин иң мөһиме - моны белү.
- Моның тулысынча дәвалануы әлегә булмаса да, симптомнарны контрольдә тотарга һәм тормышны яхшыртырга ярдәм итә торган күп төрле дәвалау ысуллары һәм терапияләр бар.
- Авыру ни кадәр иртәрәк ачыкланса, симптомнарны контрольдә тоту һәм тормышны җиңеләйтү шулкадәр җиңелрәк.
- Табиб, физиотерапевт һәм консультант кебек төрле белгечләрдән торган медицина командасы ярдәмен эзләү бик мөһим.
- Генетик тикшерү узаргамы-юкмы - бу шәхси карар, ләкин бу карарны кабул итәр алдыннан генетик консультант ярдәмен сорагыз.
- Син ялгыз түгел. Бу авыру белән яшәүче сезгә һәм сезнең тәрбиячеләрегезгә ярдәм итә алырлык ярдәм төркемнәре һәм оешмалары бар. Бу хәлгә өмет һәм кыюлык белән каршы торыгыз.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез