Талассемия турында белергә кирәк булган әйберләр: Әйдәгез, бу турыда гади генә сөйләшик

Сез һәрвакыт арыганлык һәм хәлсезлек сизәсезме? Бәлки, тирегез бераз агаргандыр? Болар очраклы гына түгел, бәлки бу анемия, ягъни кан җитмәү, шуңа бәйле булырга мөмкин. Бүген без "талассемия" турында сөйләшәбез, бу кан белән бәйле тумыштан килгән авыру, ул безнең илдә күп кешеләр арасында еш очрый. Бу исемне ишеткәч, курыкмагыз. Әйдәгез, моның барысын да гади итеп аңлыйк.

Талассемия нәрсә ул чынлыкта?

Гади итеп әйткәндә, талассемия - тумыштан мирас итеп алынган нәселдәнлек кан бозылуы . Бу йогышлы авыру түгел. Бу халәт безнең организмга җитәрлек күләмдә сәламәт гемоглобин җитештерүне тоткарлый.

Хәзер сез гемоглобин нәрсә ул дип уйлыйсыздыр. Гемоглобин - безнең эритроцитлар эчендә урнашкан махсус аксым. Ул безнең тәннәребез буйлап кислород ташучы "китерү хезмәте" кебек эшли. Гемоглобин дип аталган бу пакет тәндәге һәр күзәнәккә эритроцитлар дип аталган транспорт чаралары аша китерелә.

Талассемия белән авыручы кешенең организмында сәламәт гемоглобин җитештерү кимү күзәтелә. Шуңа күрә организмдагы сәламәт эритроцитлар саны да кими. Эритроцитлар кимүнең бу халәтен без анемия яки "кан җитмәү" дип атыйбыз. Организм күзәнәкләре кирәкле кислородны алмаганда, төрле симптомнар күренә башлый.

Бу сездә мондый хисләр булырга мөмкин дигәнне аңлата:

• Даими рәвештә көчле арыганлык һәм хәлсезлек хисе.
• Сулыш алу кыенлыгы.
• Салкын тою.
• Баш әйләнү.
• Аксыл тире.

Талассемия нәрсәдән килеп чыга? Кемнәр югарырак куркыныч астында?

Талассемия безнең геннарыбыздагы кимчелек аркасында килеп чыга. Бу геннарны безнең тәндәге бар нәрсәнең ничек формалашырга тиешлеге турындагы күрсәтмәләрне үз эченә алган "программа коды" дип күз алдына китерегез. Гемоглобин аксымы бу геннардан алынган күрсәтмәләр буенча формалаша. Әгәр бу күрсәтмәләрдә ниндидер хата булса яки аларның бер өлеше җитмәсә, организм сәламәт гемоглобин ясый алмый. Без бу кимчелекле геннарны ата-аналарыбыздан мирас итеп алабыз. Шуңа күрә ул нәселдәнлек авыру дип атала.

Гемоглобин молекуласы дүрт аксым чылбырыннан тора: ике альфа-глобин чылбыры һәм ике бета-глобин чылбыры.

• Альфа-глобин чылбырларын төзү өчен дүрт ген кирәк (һәр ата-анадан икешәр).
• Бета-глобин чылбырларын төзү өчен ике ген кирәк (һәр ата-анадан берәр).

Әгәр бу альфа яки бета чылбырларын ясаучы геннарда кимчелек булса, талассемия килеп чыга. Авыруның авырлыгы кимчелекле геннар саны белән билгеләнә.

Талассемиянең төп төрләре нинди?

Талассемияне авыруның авырлыгына карап берничә төп дәрәҗәгә бүлеп була. Ягъни, ул симптомсыз йөртүче халәтеннән (билгесеннән) алып кечкенә, уртача һәм зур дәрәҗәләргә кадәр була ала. Иң авыр формасы, Зур талассемия, гадәттә, өзлексез дәвалануны таләп итә.

Генетик кимчелек альфа яки бета чылбырларында булуга карап, талассемия ике төп төргә бүленә.

1. Альфа-талассемия

2. Бета-талассемия

Әйдәгез, бу ике төрне түбәндәге таблицадан тулырак аңлап алыйк.

Талассемиянең мөмкин булган симптомнары нинди?

Сез кичергән симптомнар сездәге талассемия төренә һәм аның авырлыгына бәйле.

Симптомнары булмаган очраклар

Әгәр дә сездә бер альфа ген җитешсезлеге яки бета-талассемия кебек җиңел авыру булса, сездә бернинди симптомнар да булмаска мөмкин. Яисә сез җиңел ару кебек нәрсәдер сизәргә мөмкин.

Җиңел һәм уртача симптомнар

Җиңелрәк очракларда, мәсәлән, бета-талассемия интермедиасы, җиңел анемия симптомнарыннан тыш, түбәндәгеләр дә булырга мөмкин:

• Балаларның әкрен үсеше.
• Балигъ булуның тоткарлануы.
• Сөяк аномалияләре (мәсәлән, остеопороз).
• Талакның зураюы (бу инфекцияләргә каршы көрәшүче орган).

Җитди симптомнар

Авыр хәлләрдә, мәсәлән, өч альфа генындагы кимчелек (H гемоглобин авыруы) яки бета-талассемия зур авыруы (Кули анемиясе), бала 2 яшькә җиткәнче симптомнар барлыкка килә. Югарыда күрсәтелгән симптомнардан тыш, түбәндәгеләр дә күзәтелергә мөмкин:

• Аппетит югалу.
• Ачык яки сары тире (мәсәлән, сары төс).
• Караңгы, чәй төсендәге сидек.
• Бит сөякләренең аномаль үсеше.

Бу авыруны ничек төгәл билгеләргә?

Уртача һәм авыр талассемия еш кына балачак чорында ачыклана. Чөнки симптомнар баланың гомеренең беренче ике елында күренә башлый. Табибыгыз бу хәлне ачыклау өчен төрле кан анализлары билгеләргә мөмкин.

• Канның тулы анализы (ККК): Бу эритроцитлар санын, аларның зурлыгын һәм гемоглобин дәрәҗәсен үлчи. Талассемия белән авыручыларның сәламәт эритроцитлары азрак, һәм алар зурлыгы буенча кечерәк булырга мөмкин.
• Тимер дәрәҗәсен тикшерү: Бу тест тимер җитмәү һәм талассемияне аеру өчен мөһим.
• Гемоглобин электрофорезы: Бу тест, аерым алганда, бета-талассемияне диагностикалау өчен кулланыла.
• Генетик тестлар: Бу тестлар альфа-талассемияне раслау һәм авыру йөртүчеләрен ачыклау өчен кулланыла.

Талассемияне дәвалау ысуллары нинди?

Дәвалау вариантлары хәлнең авырлыгына бәйле. Җиңел очраклар еш кына дәвалауны таләп итми. Ләкин җитди очраклар өчен берничә төп дәвалау ысулы бар.

• Кан салу: Гади итеп әйткәндә, "кан бирү" . Сәламәт кешедән кан пациентка венага үтеп керә, бу сәламәт эритроцитларны һәм гемоглобин дәрәҗәсен торгызырга ярдәм итә. Зур бета-талассемия белән авыручыларга даими рәвештә, гадәттә 2-4 атна саен, кан салу кирәк.
• Тимер хелациясе терапиясе: Еш кан кую организмда тимер дәрәҗәсенең кирәксез артуына китерергә мөмкин. Бу "тимер артыклыгы" дип атала. Бу артык тимер йөрәк һәм бавыр кебек органнарга зыян китерергә мөмкин. Шуңа күрә, бу артык тимерне организмнан чыгара торган дарулар "тимер хелациясе" дип атала. Аларны таблетка рәвешендә кабул итәргә мөмкин.
• Фолий кислотасы өстәмәләре: Фолий кислотасы организмга сәламәт кан күзәнәкләре булдыруда ярдәм итү өчен бирелә.
• Сөяк миен күчереп утырту: Бу талассемияне тулысынча дәвалый алырлык бердәнбер дәвалау ысулы . Ләкин бу бик куркыныч һәм катлаулы операция. Моның өчен пациент белән тулысынча туры килә торган сәламәт донор, гадәттә туганы, кирәк.

Катлауланулар, дәвалау һәм гомер озынлыгы турында белегез.

Дөрес дәваланмаса, төп катлаулану - йөрәккә, бавырга һәм гормоннар җитештерүче бизләргә зыян китерү, бигрәк тә тимер артык күп булу сәбәпле. Шуңа күрә, билгеләнгәнчәТимер хелат белән дәвалау бик мөһим.

Гомер озынлыгына килгәндә, әгәр сездә җиңел талассемия булса, сез бөтенләй нормаль гомер озынлыгына өметләнә аласыз. Хәтта уртача яки авыр авыруыгыз булса да, билгеләнгән дәвалауны (кан салу һәм тимерне чыгару) төгәл үтәсәгез, сезнең озын һәм сәламәт яшәү мөмкинлегегез зур . Йөрәк авырулары үлемгә китерә торган төп куркыныч факторы булып тора. Шуңа күрә тимерне чыгару дәвалавын калдырмыйча башкару бик мөһим.

Авыруны булдырмаска мөмкинме? Һәм даими ярдәм кирәкме?

Талассемия - генетик авыру, шуңа күрә без аның барлыкка килүен булдыра алмыйбыз. Ләкин генетик тикшерү сезгә яки сезнең партнерыгызга талассемия генын йөртүче булу-булмавын ачыкларга ярдәм итә ала. Әгәр дә сез бала табарга планлаштырасыз икән, бу мәгълүматны белү мөһим. Өстәмә киңәш өчен генетик консультантка яки табибка мөрәҗәгать итегез.

Әгәр дә сездә талассемия булса, сезгә даими рәвештә кан анализы (CBC) үтәргә һәм тимер дәрәҗәсен тикшерергә кирәк булачак. Табиб шулай ук ​​йөрәк һәм бавыр функциясен ким дигәндә елына бер тапкыр тикшертергә киңәш итә ала.