Балагыз һәрвакыт аксыл һәм арыганмы? Бу талассемия булырга мөмкинме?

Кечкенә балагыз гел арыган кебек тоеламы? Ул башка балалар кебек йөгереп уйнамыймы? Ашарга теләмәүчәнме? Аның кайчан да булса төсе агарганмы? Мондый хәлләрне күргәндә теләсә нинди әни яки әти өчен курку гадәти күренеш. Бу симптомнар еш кына гадәти шартлар аркасында килеп чыгарга мөмкин, ләкин кайвакыт моның артында талассемия кебек медицина хәле булырга мөмкин. Шуңа күрә бүген талассемия нәрсә ул, аның безнең организмга ничек тәэсир итүе һәм аны дәвалау ысуллары турында сөйләшик.

Талассемия нәрсә ул чынлыкта?

Гади итеп әйткәндә, талассемия - каныбызга тәэсир итүче нәселдәнлек авыру . Ул йогышлы авыру түгел. Бу аның салкын тию кебек бер кешедән икенчесенә күчмәвен аңлата. Бу безгә ата-аналарыбыздан геннарыбыз аша күчә торган нәрсә.

Моны бераз яхшырак аңлау өчен, әйдәгез, башта каныбыздагы эритроцитлар турында бераз сөйләшик. Бу эритроцитларны тәнебез буйлап кислород ташучы китерү хезмәте дип күз алдыгызга китерегез. Бу китерү хезмәтенең транспорт чарасы, ягъни кислород ташучы арба, гемоглобин дип атала. Гемоглобин - эритроцитлар эчендә урнашкан махсус аксым. Бу безнең үпкәләрдән кислород ташый һәм аны тәндәге һәр күзәнәккә тарата.

Талассемия белән авыручы кеше гемоглобин дип аталган бу аксымны җитәрлек күләмдә җитештерә алмый. Машина җыелгандагы кебек, кирәкле өлешләрнең кайберләре җитмәсә яки начар өлешләр кулланылса, машина дөрес эшләмәячәк. Бу организмда сәламәт эритроцитлар саны кимүгә китерә. Без бу халәтне эритроцитлар аз булу анемиясе дип атыйбыз.

Шуңа күрә тәндәге күзәнәкләр кирәкле күләмдә кислород алмаганда, алар кирәкле энергияне җитештерә алмыйлар. Шуңа күрә талассемия белән авыручылар төрле симптомнар кичерәләр.

Бу авыру кемдә иң куркыныч?

Моңа китерә торган генетик мутацияләр башта кешеләрдә маляриядән саклану ысулы буларак барлыкка килгән дип санала. Шуңа күрә, малярия киң таралган төбәкләр, мәсәлән, Африка, Көньяк Европа һәм Көнбатыш, Көньяк һәм Көнчыгыш Азия илләре белән генетик бәйләнеше булган кешеләрдә талассемия үсеш алу куркынычы югарырак. Шри-Ланка да Көньяк Азия иле булганлыктан, безнең халык арасында талассемия йөртүчеләр һәм пациентлар бар.

Талассемия нәрсәдән килеп чыга? Әйдәгез, якыннанрак карап чыгыйк.

Мин элегрәк искә алган гемоглобин дип аталган "кислород арбасы" дүрт аксым чылбырыннан тора. Аларның икесе альфа-глобин чылбырлары, ә калган икесе бета-глобин чылбырлары дип атала.

Бу чылбырларны ясау өчен "инструкцияләр" яки "код"ны без әти-әниебездән мирас итеп алган геннардан алабыз. Бу геннарны ризык әзерләү рецепты дип күз алдыгызга китерегез. Әгәр рецептта ниндидер кимчелек яки хата булса, ризыкны дөрес әзерләп булмый. Шулай ук, бу геннарда ниндидер кимчелек яки җитешсезлек булса, альфа яки бета глобин чылбырлары дөрес формалашмаячак. Нәкъ менә шул вакытта талассемия дип аталган халәт барлыкка килә.

• Альфа-глобин чылбырлары: Боларның ясалуы өчен 4 ген кирәк. Икесе анадан, икесе атадан.
• Бета-глобин чылбырлары: Боларны ясау өчен ике ген кирәк. Берсе анадан, икенчесе атадан.

Сездә барлыкка килә торган талассемия төре бу альфа яки бета чылбырларның кайсысында ген җитешсезлеге булуына бәйле. Авыруның авырлыгы кимчелекле геннар саны белән билгеләнә.

Талассемиянең төп төрләре нинди?

Талассемия авыруның авырлыгына карап берничә төп дәрәҗәгә бүленә. Ягъни, талассемия билгесе, кече талассемия, урта талассемия һәм зур талассемия . Ташучы халәттә сездә бернинди симптомнар булмаска да мөмкин. Яисә сездә бик җиңел анемия генә булырга мөмкин. Зур талассемия - дәвалауны таләп итә торган иң авыр халәт.

Генетик кимчелек альфа яки бета чылбырларында булуга карап, ике төп төре бар.

1. Альфа-талассемия

Бу халәт альфа-глобин чылбырларын барлыкка китерә торган 4 генның берсендә яки берничәсендә кимчелек булганда барлыкка килә. Симптомнарның авырлыгы кимчелекле геннар санына бәйле. Моны аңлау өчен гади ысул белән карап чыгыйк.

2. Бета-талассемия

Бу халәт бета-глобин чылбырларын ясаучы ике генның берсендә яки икесендә дә кимчелек булганда барлыкка килә (берсе анадан, икенчесе атадан).

• Бер кимчелекле ген: Бу халәт бета-талассемия кече яки ташучы халәт дип атала. Симптомнар бик җиңел.
• Ике кимчелекле ген: Симптомнар уртачадан алып авырга кадәр төрле булырга мөмкин.
• Арадаш халәт талассемия-арадаш дип атала.
• Иң авыр формасы бета-талассемия зур яки Кули анемиясе дип атала. Бу кешеләргә даими медицина ярдәме кирәк.

Талассемиянең симптомнары нинди?

Сез кичергән симптомнар тулысынча сездәге талассемия төренә һәм аның авырлыгына бәйле.

Симптомнар юк яки бик җиңел симптомнар

Әгәр дә сездә дүрт альфа генның берсе генә җитмәсә, сездә бернинди симптомнар да булмаячак. Әгәр ике альфа ген яки бер бета ген җитешсез булса, сездә бернинди симптомнар да булмаска мөмкин. Яисә сездә бары тик җиңел анемия симптомнары гына булырга мөмкин, мәсәлән, гел арыганлык хисе.

Уртача симптомнар (Талассемия уртача)

Бу кешеләрдә җиңел анемиядән тыш, башка симптомнар да күзәтелергә мөмкин.

• Уңышка ирешә алмау: Баланың буе һәм авырлыгы яшенә туры китереп артмый.
• Балигъ булуның тоткарлануы.
• Сөяк аномалияләре:Остеопороз кебек авырулар.
• Зурланган талак: Талак - корсак куышлыгының сул ягында урнашкан һәм инфекцияләр белән көрәшергә ярдәм итә торган орган.

Авыр симптомнар (зур талассемия)

Өч альфа ген җитешсезлеге (H гемоглобины авыруы) һәм бета-талассемия зур авыруы (Кули анемиясе) кебек авыруларда җитди симптомнар барлыкка килә. Бу симптомнар гадәттә бала ике яшькә җиткәнче күренә башлый.

Югарыда күрсәтелгән симптомнардан тыш, сез түбәндәгеләрне күрергә мөмкин:

• Ризык тәмсез.
• Аксыл яки сары тире (сары төс).
• Караңгы сидек (чәй төсендә).
• Бит сөякләренең аномалияләре (баш сөякләренең артык үсүе аркасында).

Бу авыруны ничек ачыкларга?

Уртача һәм авыр талассемия еш кына балачак чорында ачыклана, чөнки аның симптомнары бала гомеренең беренче ике елында күренә башлый. Табиб диагнозны раслау өчен төрле кан анализлары билгеләргә мөмкин.

• Канның тулы анализы (ККК): Бу анализ кандагы гемоглобин күләмен, эритроцитлар санын һәм аларның зурлыгын үлчи. Талассемия белән авыручыларда сәламәт эритроцитлар һәм гемоглобин азрак була. Эритроцитлар нормадан да кечерәк булырга мөмкин.
• Ретикулоцитлар саны: Бу яңа барлыкка килгән эритроцитлар санын үлчи. Бу сезгә сөяк миегезнең җитәрлек күләмдә эритроцитлар җитештерәме-юкмы икәнен аңларга ярдәм итә.
• Тимер тикшеренүләре: Бу тест сезнең анемиягезнең тимер җитмәү яки талассемия аркасында килеп чыгуын төгәл билгеләргә ярдәм итә.
• Гемоглобин электрофорезы: Бу бета-талассемияне диагностикалау өчен аеруча мөһим тест.
• Генетик тест: Бу тест альфа-талассемияне диагностикалау өчен кулланыла.

Талассемияне дәвалау ысуллары нинди?

Зур талассемия кебек авыр авыруларны дәвалауның стандарт ысуллары - кан күчерү һәм тимерне чыгару терапиясе.

• Кан салу: Гади итеп әйткәндә, бу тышкы кан салу. Сәламәт эритроцитлар булган кан организмга венага кертелә. Бу сәламәт эритроцитларны һәм гемоглобин дәрәҗәсен торгыза. Авыр талассемия очракларында (мәсәлән, зур бета-талассемия), даими рәвештә, мәсәлән, 2-4 атна саен , кан салу кирәк булырга мөмкин.
• Тимер хелат терапиясе:Еш кан бирүнең иң зур ян эффектларының берсе - организмда тимер дәрәҗәсенең кирәксез артуы. Без моны тимер артыклыгы дип атыйбыз. Бу өстәмә тимер йөрәк һәм бавыр кебек мөһим органнарда җыелып, аларга зыян китерергә мөмкин. Шуңа күрә еш кан алучы кешеләргә бу артык тимерне организмнан чыгару өчен дарулар (таблеткалар яки инъекцияләр) бирелә.
• Фолий кислотасы өстәмәләре: Фолий кислотасы организмга сәламәт кан күзәнәкләре булдыруда ярдәм итү өчен бирелә.
• Сөяк мие һәм күзәнәк трансплантациясе: Бу хәзерге вакытта талассемияне тулысынча дәвалый ала торган бердәнбер дәвалау ысулы . Ләкин моның өчен пациентка тулысынча туры килә торган сәламәт донор кирәк. Күпчелек очракта бу абый яки апа була. Бу бик куркыныч һәм катлаулы дәвалау ысулы.
• Луспатерцепт: Бу вакцина өч атнага бер тапкыр бирелә. Ул организмга күбрәк эритроцитлар җитештерүгә ярдәм итү юлы белән эшли.

Бу авыру белән тормыш ничек уза? Аны булдырмаска мөмкинме?

Әгәр дә сездә җиңел талассемия булса, сез нормаль гомер озынлыгына өметләнә аласыз. Авыруыгыз уртача яки авыр булса да, билгеләнгән дәвалау планын (кан күчерү һәм тимерне алу терапиясе) төгәл үтәсәгез, сезнең озын гомерле булу мөмкинлегегез зур.

Бу авыру генетик, шуңа күрә без аны булдырмый кала алмыйбыз. Ләкин генетик тикшерү сезгә яки сезнең партнерыгызга талассемия гены эләккәнме-юкмы икәнен ачыкларга ярдәм итә ала. Бу мәгълүматны белү бала табарга җыенучы парлар өчен бик мөһим. Бу турыда өстәмә киңәш алу өчен табибыгыз белән киңәшләшегез.

Ниһаять, талассемия - дәвалап була торган авыру. Сезгә кирәкле дәвалау төре һәм аны ни дәрәҗәдә еш куллану сезнең хәлегезнең авырлыгына бәйле булачак. Табибыгыз белән хәлегез һәм озак вакытлы дәвалау планыгыз турында ачыктан-ачык сөйләшү мөһим.