Кулларыгыз һәм аякларыгыз чымырдап кына торамы? Яки бераз ашаганнан соң да туйганлык хис итәсезме, яисә ашказаныгызда сәер авырту сизәсезме? Кайвакыт без боларны гадәти хәл дип уйлыйбыз, ләкин болар артында беркем дә сөйләмәгән җитдирәк, ләкин сирәк очрый торган авыру ятарга мөмкин. Бүген без буыннан-буынга күчә торган һәм әкренләп начарлана торган шундый авыру турында сөйләшәчәкбез. Бу - hATTR амилоидозы дип аталган авыру.
Гади итеп әйткәндә, hATTR амилоидозы нәрсә ул?
Моның тулы исеме - нәселдәнлек транстиретин амилоидозы. Без аны кыскача hATTR дип атарбыз. Бу - сирәк очрый торган, нәселдәнлек юлы белән бирелә торган авыру, ягъни ул геннар аша күчә.
Күз алдыгызга китерегез, безнең тән бавыры транстиретин (TTR) дип аталган махсус аксым эшләп чыгара. Сәламәт кешедә бу аксым үз эшен башкара һәм аннары югала. Ләкин, hATTR авыруы белән авыручы кешедә, гендагы мутация аркасында, бу TTR аксымы дөрес булмаган формада җитештерелә. Бу матур итеп ясалган уенчыкның җимерелүе кебек.
Бу ялгыш бөкләнгән аксымнар берләшеп, кечкенә төерләр барлыкка китерә. Без бу аксым төерләрен амилоидлар дип атыйбыз. Бу амилоидлар безнең тәнебезнең төрле өлешләрендә, бигрәк тә нервлар, йөрәк һәм бөерләр кебек органнарда җыела башлый. Су торбасына тузан эләккән кебек, бу аксым утырмалары бу органнарга зыян китерә башлый. Бу җитди катлаулануларга китерергә һәм хәтта гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин. Ләкин яхшы хәбәр шунда ки, хәзер бу симптомнарны контрольдә тоту өчен яхшы дәвалау ысуллары бар.
Табибыгыз моны гади генә "амилоидоз" дип атарга мөмкин, чөнки hATTR - шул төр авырулар төркеменең бер төре.
hATTR авыруының мөмкин булган симптомнары нинди?
Бу авыру тәннең күп өлешләренә тәэсир иткәнлектән, симптомнары бик төрле. Кайвакыт бу симптомнар башка киң таралган авыруларныкына охшаш, шуңа күрә авыруны ачыклау авыр булырга мөмкин.
Ул, нигездә, нерв системасына тәэсир итә. Бу аксымнар мидән тәннең калган өлешенә баручы нервларда җыелгач, без бу халәтне полинейропатия дип атыйбыз. Шуңа күрә сездә шундый хәлләр булырга мөмкин.
| Тәэсир ителгән система | Мөмкин булган симптомнар |
|---|---|
| Нерв системасы |
|
| Йөрәк | |
| Ашкайнату системасы | |
| Башка үзенчәлекләр |
Иң мөһиме, бу авыру аркасында йөрәкнең зураюы һәм йөрәк тибешенең тотрыксызлыгы гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин. Шуңа күрә сез бу симптомнарга бик игътибарлы булырга тиеш.
Бу авыру ничек үсеш ала? Кем куркыныч астында?
Исеменнән күренгәнчә, бу нәселдән килә торган авыру . Әгәр сездә бу авыру булса, бу сезнең әниегездән яки әтиегездән (яки икесеннән дә) кимчелекле генны мирас итеп алуыгыз белән бәйле.
Бу дөньяда бик сирәк очрый торган авыру дип санала. Ләкин кайбер илләрдә, мәсәлән, Португалиядә, Япониядә һәм Бразилиядә бу авыру еш очрый. Шри-Ланкада бу турыда махсус мәгълүматлар аз булса да, симптомнары башка авыруларга охшаш булганлыктан , ялгыш диагноз куелган пациентлар саны күп булырга мөмкин дип санала.
Симптомнар теләсә нинди яшьтә, гадәттә 30-70 яшь арасында күренергә мөмкин. Ул ир-атларга да, хатын-кызларга да бертигез тәэсир итә.
Табиб бу авыруны ничек ачыклый?
Бу авыруны диагностикалау бераз катлаулы булырга мөмкин, чөнки аның күп симптомнары бар.
Гаилә тарихы һәм симптомнары турында сорау
Башта табиб сездән һәм гаиләгездән сәламәтлек тарихыгыз турында сораячак.
- Гаиләгездә йөрәк авыруы яки йөрәге калынлашуы бармы?
- Аяк-кулларыгызда хиссезлек яки пешү сизәсезме?
- Ашказаныгыз бозыламы, диарея яки эч кату бармы?
- Басып торганда башыгыз әйләнәме?
- Күрү проблемаларыгыз бармы?
Махсус тестлар
Симптомнарыгызга карап, табибыгыз башка берничә тест тәкъдим итәргә мөмкин.
- Кан һәм сидек анализлары: алар организмдагы аксым дәрәҗәсенең нормадан тыш булуын тикшерергә ярдәм итә.
- Тукымалар биопсиясе: Бу авыруны раслауның төп ысулы. Гадәттә, наркоз астында корсак тиресе астындагы май катламыннан кечкенә тукыма кисәге алына һәм лабораториягә җибәрелә. Аны без сөйләгән амилоид аксымының утырып калуын төгәл билгеләү өчен кулланырга мөмкин.
- Генетик тикшерү: Биопсия амилоид булуын раслагач, аның нәселдәнлек hATTRмы яки башка төр амилоидозмы икәнен ачыклау өчен ДНК тикшерүе үткәрелә. Бу дәвалауны планлаштыру өчен бик мөһим.
- Башка тестлар: йөрәк эшчәнлеген тикшерү өчен ЭКГ һәм Эхо тестлары, һәм нерв эшчәнлеген тикшерү өчен нерв үткәрүчәнлеген өйрәнүләр дә үткәрелергә мөмкин.
Бу сирәк очрый торган авыру булганлыктан, барлык табибларның да аның белән тәҗрибәсе юк. Шуңа күрә, диагноз расланганнан соң , башка белгечтән икенче фикер алу бик мөһим.
Бу авыруны дәвалау ысуллары нинди?
hATTR дәвалавы сезнең симптомнарыгызга һәм авыруның стадиясенә бәйле. Дәвалауның ике төп максаты бар. Беренчесе - симптомнарны контрольдә тоту. Икенчесе - авыруның төп сәбәбе булган аномаль TTR аксымы җитештерүен контрольдә тоту.
1. Симптомнарны дәвалау
- Әгәр йөрәк яки бөер проблемалары аркасында организмда су җыелса, артык сыеклыкны чыгару өчен диуретиклар кулланыла.
- Шулай ук диарея һәм ашказаны авыртуы кебек ашкайнату системасы проблемалары өчен дә дарулар бар.
- Нерв авыртуын контрольдә тоту өчен махсус дарулар да бар.
2. Авыру сәбәбенә юнәлтелгән дәвалау чаралары
Бу авыруның көчәюенә юл куймый торган төп дәвалау чаралары.
| Дәвалау ысулы | Тасвирлама |
|---|---|
| Ген тавышын бетерүче дарулар | |
| Инотерсен, Патисиран, Вутрисиран кебек наркотиклар | Бу препаратлар бавырда TTR аксымын җитештерүче генга "сүндерергә" кушу юлы белән эшли. Бу аномаль аксым җитештерүне киметә. Алар инъекция рәвешендә бирелә. |
| Аксым стабилизаторлары (ген стабилизаторы препаратлары) | |
| Тафамидис, Дифлунисал кебек дарулар | Бу препаратлар җитештерелгән TTR аксымына берләшеп һәм аның дөрес булмаган рәвештә бер-берсенә кушылуын булдырмыйча эшли. Аларны таблеткалар рәвешендә кабул итәргә мөмкин. |
| Бавыр трансплантациясе | |
| Хирургия | Залаллы аксым бавырда җитештерелгәнлектән, дәвалауның бер ысулы - бавырны яңасы белән алыштыру. Ләкин бу бик зур һәм куркыныч операция. Гадәттә, ул авыруның башлангыч стадияләрендәге яшь пациентларга тәкъдим ителә. |
Сезнең өчен иң яхшы дәвалау ысулын табибыгыз хәл итәчәк. Аның белән бу вариантларның барысы турында да ачыктан-ачык сөйләшегез.
Сезгә ярдәм итә торган медицина командасы
Бу авыру тәндәге берничә органга тәэсир иткәнлектән, сезгә төрле белгечлекле табиблар командасы ярдәме кирәк булачак.
- Невролог: Нервлар белән бәйле проблемалар өчен.
- Кардиолог: Йөрәк эшчәнлеген күзәтү һәм дәвалау өчен.
- Нефролог: Әгәр бөерләр зарарланган булса.
- Гастроэнтеролог: Ашказаны проблемалары өчен.
- Офтальмолог: Күз проблемалары өчен.
- Генетик консультант: Авыру һәм аның нәселдәнлеккә йогынтысы турында аңлатма бирү.
- Физиотерапевт: Йөрү кыенлыкларын җиңәргә һәм тәнне нык тотарга ярдәм итү өчен.
Өйгә алып китү хәбәре
- hATTR Амилоидоз - сирәк очрый торган, нәселдәнлек авыруы.
- Әгәр дә сезнең аяк-кулларыгызда оешу, ашказаны бозылуы, аңлашылмаган йөрәк симптомнары кебек авырулар булса, һәм гаиләгездә кемнеңдер бу авырулар белән авырганы булса, моңа җиңел карамагыз.
- Иртә диагностика һәм дәвалау авыруның көчәюен булдырмаска ярдәм итә ала.
- Бу катлаулы авыру булганлыктан, төрле белгечләрдән ярдәм сорау бик мөһим.
- Әгәр дә сездә яки сезнең танышларыгызда бу симптомнар булса, шунда ук квалификацияле табибтан киңәш сорагыз. Бу хакта сөйләргә курыкмагыз.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез