Кайвакыт аяк-кулларыгызда оешу сизәсезме? Аякка басканда ашказаны авыртамы яки баш әйләнәме? Болар гадәти хәл кебек тоелса да, кайвакыт моның артында күп кеше ишетмәгән һәм буыннардан буынга күчә торган сирәк авыру яшеренгән булырга мөмкин. Бүген без шундый авыруларның берсе - hATTR амилоидозы турында сөйләшәчәкбез. Бу тема катлаулы булса да, аны гади генә аңлап алыйк.
hATTR амилоидозы нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, hATTR (Нәселдән килгән транстиретин амилоидозы) - буыннан-буынга күчә торган һәм вакыт узу белән начарлана торган сирәк очрый торган авыру. Сәбәбе - безнең геннардагы үзгәреш, ул мутация дип атала.
Күз алдыгызга китерегез, безнең тәндәге бар нәрсә дә геннар тарафыннан контрольдә тотыла. Бавырыбызда TTR дип аталган ген бар. Бу генда мутация булганда, аның тарафыннан җитештерелгән "транстиретин" дип аталган аксым да аномаль, ялгыш форма ала.
Бу формасыз аксымнар бергә җыела һәм безнең тән нервларында һәм төрле органнарда " амилоид " дип аталган утырмалар барлыкка китерә. Туфрак һәм тутык су торбасын томалаган кебек, бу амилоид утырмалары да бу органнарга зыян китерә.
Бу халәт полинейропатиягә китерә, бу баш миеннән тәннең башка өлешләренә кадәр барган нервларга зыян китерә. Бу җитди халәт булса да, дөрес дәвалану белән симптомнарны контрольдә тотарга һәм тормышны дәвам итәргә мөмкин.
hATTR авыруының симптомнары нинди?
hATTR авыруы тәндәге берничә органга тәэсир иткәнлектән, аның симптомнары бик төрле. Кайвакыт бу симптомнар башка киң таралган авыруларныкына охшаш, шуңа күрә авыруны ачыклау авыр булырга мөмкин.
Бу симптомнарның нинди булуын түбәндәге таблицадан карагыз.
| Зыян күргән система/орган | Мөмкин булган симптомнар |
|---|---|
| Нерв системасы | Кулларда һәм аякларда хиссезлек, чәнчү, авырту, аннары сизүнең югалуы. Карпаль туннель синдромы. Йөрүдә кыенлыклар. |
| Йөрәк һәм кан әйләнеше | Йөрәк тибеше тотрыксыз, йөрәк зурая, йөрәк өянәге. Кан басымы түбән һәм басып торганда аңын югалту. |
| Ашкайнату системасы | Бернинди сәбәпсез чиратлашып диарея һәм эч кату. Аз гына ашаганнан соң да туклык хисе. Авырлык кимеү. |
| Бөерләр һәм сидек системасы | Сидек бүлеп чыгару кыенлашуы. Бөер функциясенең бозылуы. |
| Күзләр | Күзләр корылыгы, күз басымы арту (глаукома), күрү тоныклануы. |
Исегездә тотыгыз, бу симптомнарның күбесе, бигрәк тә йөрәк проблемалары, тормыш өчен куркыныч тудырырга мөмкин. Шуңа күрә, әгәр дә сездә бу симптомнарның берәрсе булса, бигрәк тә гаиләгездә бу авыру булса, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез.
hATTR авыруы ничек ачыклана?
Бу авыру сирәк очрый һәм симптомнары башка авыруларга охшаш булганлыктан, аны диагностикалау бераз авыр булырга мөмкин. Ләкин табиб берничә нәрсәгә игътибар итә.
- Гаиләгезнең медицина тарихы : Гаиләгездә берәрсенең йөрәк өянәге, йөрәк мускуллары калынлашуы яки башка неврологик тайпылышлар булганмы дип сорагыз.
- Симптомнар турында сорау: Югарыда телгә алынган симптомнар бармы дип сорау.
- Генетик тикшерү: TTR генында мутация бармы-юкмы икәнен тикшерү өчен кан яки тире күзәнәкләренең үрнәге тикшерелә. Бу авыруны раслауның иң төгәл ысулы.
- Тукымалар биопсиясе : Корсак тиресе астыннан кечкенә күләмдәге май кечкенә энә белән алына һәм микроскоп астында тикшерелә, амилоид утырмалары бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен. Борчылмагыз, бу зур операция түгел һәм тиз арада башкарылырга мөмкин.
- Башка тестлар:Кан һәм сидек анализлары, нерв функцияләрен тикшерү, йөрәк эшчәнлеген тикшерү өчен ЭКГ һәм Эхо кебек тестлар да үткәрелергә мөмкин.
hATTR өчен нинди дәвалау ысуллары бар?
hATTR авыруын дәвалауның ике төп максаты бар. Берсе - симптомнарны контрольдә тоту, икенчесе - организмда җитешсез аксым җитештерүне һәм утыруны киметү яки туктату.
Симптомнарны дәвалау
- Дарулар йөрәк проблемалары һәм организмда сыеклык җыелу өчен бирелә.
- Дарулар диарея һәм эч кату кебек ашкайнату системасы проблемалары өчен бирелә.
- Нерв авыртуын контрольдә тоту өчен дарулар кулланыла.
Авыруның сәбәбенә юнәлтелгән дәвалау
Болар авыруның барышын үзгәртә алырлык төп дәвалау ысуллары.
- Геннарны сүндерүче препаратлар: Бу препаратлар бавырдагы TTR генының ялгыш аксым җитештерүен туктатып эшли. `Inotersen`, `Patisiran`, `Vutrisiran` - шундый препаратларның кайберләре. Кайберләре атна саен инъекция рәвешендә бар, ә кайберләре 3 атна саен вена эченә кертелә.
- Ген стабилизаторы препаратлары: Бу препаратлар ялгыш бөкләнгән TTR аксымының бергә җыелып, амилоид утырмалары барлыкка килүенә комачаулый. "Тафамидис" һәм "Дифлунисал" - бу класстагы препаратлар.
- Бавыр трансплантациясе: Залаллы аксым бавырда җитештерелгәнлектән, бавыр трансплантациясе авыруның таралуын контрольдә тота ала. Ләкин бу җитди операция. Һәм ул авыруның башлангыч стадияләрендә генә уңышлы була.
Сезгә ярдәм итә торган медицина командасы
Бу авыру тәннең берничә өлешенә тәэсир иткәнлектән, сезгә берничә белгеч ярдәме кирәк булачак.
| Белгеч табиб | Алар алган ярдәм |
|---|---|
| Невролог | Нерв зыянын һәм авыртуны җайга салу өчен. |
| Кардиолог | Йөрәккә йогынтысын күзәтү һәм кирәкле дәвалауны тәэмин итү өчен. |
| Нефролог | Бөер функциясен тикшерү һәм аны саклау өчен. |
| Генетик консультант | Бу авыруның сезгә һәм гаиләгезгә ничек тәэсир итүен аңлатыгыз. |
| Физик терапевт | Йөрү кыенлыкларын һәм тән хәрәкәтләрен җиңеләйтү өчен күнегүләр тәкъдим итү. |
Өйгә алып китү хәбәре
- hATTR - вакыт узу белән начарлана торган җитди генетик авыру.
- Әгәр дә сезнең аяк-кулларыгызда оешу, йөрәк авырулары яки ашказаны бозылуы кебек симптомнар булса, аеруча гаиләгездә бу авыру булган булса, моңа җиңел карамагыз.
- Бу авыру ни кадәр иртәрәк ачыкланса, дәвалау нәтиҗәләре шулкадәр яхшырак була.
- Хәзер бу авыруны контрольдә тоту өчен бик нәтиҗәле дарулар һәм дәвалау ысуллары бар. Шуңа күрә куркырга кирәкми.
- Әгәр дә сезнең бу авыру турында сорауларыгыз булса, табибыгыз белән сөйләшергә курыкмагыз.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез