Йөклелек - һәр ананың зур өметләре һәм бераз куркуы булган вакыт. Шуңа күрә бу вакыт эчендә без һәрвакыт ана карынындагы баланың сәламәтлеге турында уйлыйбыз. Бүген без күп кеше ишетмәгән, ләкин белергә кирәк булган сирәк очрый торган авыру турында сөйләшәчәкбез. Бу - триплоидия. Бу авыру йөклелекнең 1% тан 3% ка кадәр өлешенә тәэсир итә ала.
Гади сүзләр белән әйткәндә, триплоидия нәрсә ул?
Ярар, моны гади генә аңлатып башлыйк. Безнең тәнебездәге һәр күзәнәктә безнең генетик мәгълүматыбыз бар, ул безнең буйдан алып тире төсенә һәм күз төсенә кадәр барысын да билгеләүче кечкенә мәгълүмат җепләре. Без аларны хромосомалар дип атыйбыз.
Гадәттә, сәламәт кешенең тәнендә 46 хромосома була. Алар 23 парда урнашкан. Шуларның 23е без әниебездән, калган 23е әтиебездән алабыз. Бу гадәти процесс.
Ләкин триплоидия дип аталган авыруда, бу 46 хромосома урынына, өстәмә хромосомалар җыелмасы өстәлә, нәтиҗәдә гомуми сан 69 га җитә. Күз алдыгызга китерегез, бу гадәти саннан бер ярым тапкыр күбрәк кушу кебек. Бу өстәмә генетик мәгълүмат баланың үсешенә җитди йогынты ясый ала.
Бу хәлнең сәбәбе нәрсәдә?
Күп кенә ата-аналар мондый хәл булганда моның үзләренең гаебе бармы дип уйлыйлар. Ләкин сез триплоидиянең беркемнең дә гаебе түгел икәнен белергә тиеш. Бу бала туган вакытта була торган бик сирәк очраклы хәл.
Гадәттә, бер сперматозоид һәм бер йомырка кушылганда бала барлыкка килә. Ләкин триплоидиядә түбәндәгеләр булырга мөмкин:
- Гадәти йомырка бер үк вакытта ике сперматозоид белән аталана.
- Гадәти йомырканың өстәмә хромосомалар җыелмасы булган сперматозоид белән аталануы (җитешсез).
- Нормаль сперматозоид йомырканы өстәмә хромосомалар җыелмасы белән аталандыра (җитешсез).
Моның өчен куркыныч факторлары бармы?
Белгечләр әлегә моның өчен конкрет куркыныч факторларын таба алмадылар. Бу нәселдәнлек авыру түгел. Әни яки әтинең яше дә роль уйнамый. Тикшеренүләр күрсәткәнчә, әгәр сездә бу бер тапкыр булган булса, киләсе йөклелектә аның кабатлану ихтималы бик түбән.
Триплоидия балага һәм анага ничек тәэсир итә
Бу хәл турында фикер алышканда, без ике аспектка игътибар итәргә тиеш: берсе - тумаган балага йогынтысы, икенчесе - йөкле анага йогынтысы.
Бала өчен мөмкин булган проблемалар
Әгәр бу авыру белән йөклелек дәвам итсә һәм бала туса (бу бик сирәк очрый), баланың сәламәтлеге белән бәйле җитди проблемалар һәм күп кенә тумыштан килгән кимчелекләр булырга мөмкин.
| Зыян күргән өлеш | Мөмкин булган проблемалар һәм симптомнар |
|---|---|
| Организмның эчке органнары | Йөрәк, ми үсеше, бөерләр, умыртка баганасы, бавыр һәм үт куыгы белән җитди проблемалар. |
| Тышкы кыяфәт | Бер-берсеннән ерак урнашкан күзләр, түбән борын күпере, гадәтидән түбәнрәк һәм башка формадагы колак йомшаклары, кечкенә ияк, ярык ирен һәм аңкау, бергә кушылган бармаклар һәм аяк бармаклары, уч төбендә гадәти булмаган сызыклар. |
Йөкле анага мөмкин булган йогынтылар
Күпчелек очракта, триплоидия белән йөклелек беренче берничә ай эчендә төшеп кала . Организмдагы бу җитди аномалия аркасында, организм йөклелекне табигый рәвештә өзә.
Ләкин, сирәк очракларда, йөклелек дәвам итсә, анада преэклампсия дип аталган куркыныч халәт үсеш алу куркынычы арта.
Преэклампсия - югары кан басымы белән характерланган җитди халәт. Сез бу симптомнарга бик игътибарлы булырга тиеш:
- Кулларның, аякларның яки битнең шешенүе (шешү)
- Кыска вакыт эчендә, мәсәлән, бер атна эчендә кинәт 3-5 фунттан артык авырлык арту
- Еш кына көчле баш авыртулары
- Баш әйләнү һәм зәңгәр күзләр
- Сулыш алу кыенлыгы
- Сидек бүлеп чыгару кимүе
- Корсак өске өлешендәге авырту
- Күңел болгану яки косу
- Күз алдында чагылышлар, күрү тоныклана
Бу симптомнар башка медицина шартларында да күзәтелергә мөмкин, шуңа күрә сездә бу симптомнарның берәрсе булса , шунда ук табибка күренергә кирәк. Дәваламый калдырсагыз, преэклампсия ана өчен дә, бала өчен дә үлемгә китерергә мөмкин.
Бу халәтне ничек танырга?
Йөклелек вакытында гадәти УЗИ тикшерүе вакытында табиб моңа шикләнергә мөмкин. Бу шик баланың әкрен үсеше, аналык эчендә амниотик сыекча аз булуы яки баланың организмындагы аномалияләр аркасында туарга мөмкин.
Шикне раслау өчен, баланың хромосомаларын тикшерергә кирәк. Моның өчен ике тест бар:
1. Амниоцентез: Бу бик нечкә энәне корсак аша үткәрүне, баланы уратып алган амниотик сыекчадан кечкенә үрнәк алуны һәм күзәнәкләрдәге баланың хромосомаларын тикшерүне үз эченә ала.
2. Хорион вилласыннан үрнәк алу (ХТТ): Бу плацентаның кечкенә кисәген алып тикшерүне үз эченә ала.
Бу ике тестның да бала төшерү куркынычы бик аз булганлыктан, карар кабул иткәнче, уңай һәм тискәре якларын табибыгыз белән җентекләп тикшерергә кирәк.
Бала туганнан соң, моны баланың тиресеннән үрнәк алып һәм хромосомаларны тикшереп расларга мөмкин.
Дәвалау нинди һәм фаразлар нинди?
Кызганычка каршы, триплоидияне дәвалау юк. Аны дәвалап булмый. Әгәр бала бу авыру белән туса, медицина төркеме баланың симптомнарын дәвалап, бары тик ярдәмчел ярдәм күрсәтәчәк.
Шуңа күрә триплоидия белән туган балаларның күпчелеге туганнан соң берничә көн яки ай эчендә үлә.
Шулай да, кешеләрнең олы яшькә кадәр исән калуы турында бик сирәк хәбәрләр бар. Аларда мозаик триплоидия дип аталган махсус халәт бар. Бу аларның тәнендәге кайбер күзәнәкләрдә нормаль 46 хромосома, ә кайберләрендә нибары 69 хромосома гына булуын аңлата. Ләкин аларда үсеш тоткарлануы, өйрәнү мөмкинлекләре чикләнгәнлеге һәм талма кебек җитди проблемалар да булырга мөмкин.
Триплоидия һәм трисомия бер үк нәрсәме?
Әйе. Бу ике исемне ишеткәч бер үк яңгыраса да, болар ике төрле шарт.
- Триплоидия - хромосомаларның тулы өстәмә җыелмасы кушылу (23+23+23 = 69).
- Трисомия - гадәти хромосома парына бер генә хромосома өстәлү. Мәсәлән, Даун синдромы - "21 нче трисомия" дип аталган халәт. Бу 21 нче парга өстәмә хромосома өстәлүен аңлата, бу парны өч хромосома итә.
Мондый хәл турында белү һәр ата-ана өчен бик авыр тәҗрибә. Шуңа күрә кирәкле медицина киңәшен һәм психологик ярдәмне алу бик мөһим.
Өйгә алып китү хәбәре
- Триплоидия - бу бала тудыру вакытында очраклы рәвештә барлыкка килә торган хромосомаль аномалия. Бу беркемнең дә гаебе түгел.
- Бу халәт еш кына башлангыч стадияләрдә бала төшерү белән тәмамлана.
- Әгәр йөклелек вакытында гадәти булмаган симптомнар сизсәгез (бигрәк тә преэклампсия симптомнары) , шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез.
- Бу авыруны дәвалау юк, һәм бала тугач, симптомлы ярдәм генә күрсәтелә.
- Бу тәҗрибәне кичергән ата-аналар өчен психологик ярдәм бик мөһим, шуңа күрә бу хакта табибыгыз, гаиләгез һәм якыннарыгыз белән сөйләшергә курыкмагыз.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез