Тәнегездә төерләр барлыкка киләме? Әйдәгез, тубероз склероз комплексы (TSC) турында сөйләшик.

Сез, бәлки, кечкенә балагызның тәнендә кинәт кенә берничә ачык төстәге тап күргәч курыккансыздыр. Яки сез сәбәпсез килеп чыккан талма кебек симптом турында борчылгансыздыр. Кайвакыт болар тубероз склероз комплексы (ТСК) дип аталган сирәк очрый торган авыруның симптомнары булырга мөмкин. Беренчедән, паникага бирелмәгез. Моны ачык аңлагач, сез бу авыру белән уңышлы яши аласыз. Әйдәгез, барысын да гади сүзләр белән сөйләшик.

Гади итеп әйткәндә, тубероз склероз комплексы (TSC) нәрсә ул?

Моны болай күз алдыгызга китерегез: безнең тәндәге күзәнәкләр эштәге эшчеләр кебек. Алар кирәк булганда бүленәләр һәм үсәләр, ә эш тәмамлангач, бүленүдән тукталалар. Ләкин TSC белән авыручы кешедә бу күзәнәкләр бүленүен контрольдә тотучы процесста кечкенә кимчелек бар. Шуңа күрә, күзәнәкләр тиешле урында туктау урынына, бүленә бирә.

Күзәнәкләр контрольсез рәвештә шулай бүленгәндә, тәннең төрле өлешләрендә, мәсәлән, мидә, бөерләрдә , йөрәктә , үпкәләрдә , тиредә һәм күзләрдә шешләр барлыкка килә. Монда сезгә белергә кирәк булган иң мөһим нәрсә - бу шешләр яман шеш түгел . Ләкин алар кайда барлыкка килүләренә карап төрле проблемалар тудырырга мөмкин. Дөньяда якынча бер миллионнан ике миллионга кадәр кеше бу авыру белән яши. Яхшы хәбәр шунда ки, бүгенге көндә бу симптомнарны контрольдә тоту һәм шешләрне кечерәйтү өчен яхшы дәвалау ысуллары бар.

TSCның конкрет сәбәбе нәрсәдә?

Моның төп сәбәбе - геннарыбыздагы үзгәреш (мутация) . Бу ике төрле юл белән була ала.

1. Очраклы генетик үзгәреш: Күпчелек кешеләр өчен, якынча өчтән ике өлешендә, TSC нәселдәнлек юлы белән бирелми. Ул ана һәм ата күзәнәкләре бала барлыкка китерү өчен берләшкәндә яки бала эмбрион буларак үсеш алган вакытта геннардагы очраклы үзгәреш аркасында килеп чыгарга мөмкин.

2. Ата-анадан мирас: Кешеләрнең якынча өчтән бере авыруны ата-аналарыннан мирас итеп ала. Әгәр ата-ананың берсендә TSC булса, аларның баласында авыру йогу ихтималы 50% тәшкил итә.

Симптомнар нинди? Алар һәркемдә бер үкме?

Юк. TSC симптомнары кешедән кешегә бик нык аерылып тора. Һәм бу симптомнар вакыт узу белән үзгәрергә мөмкин. Кайбер кешеләрдә симптомнар туганнан соң шунда ук күренә башлый. Башкаларда алар тормышның соңрак чорында күренергә мөмкин. Симптомнар шешләрнең урнашуына, зурлыгына һәм санына бәйле.

Моны аңлау җиңелрәк булсын өчен, әйдәгез, моның тәннең төрле өлешләренә ничек тәэсир итүен карыйк.

Табиб бу авыруны ничек төгәл билгели?

Бу авыруның симптомнары бик төрле булганлыктан, кайвакыт аны диагностикалау бераз катлаулы булырга мөмкин. Табибыгыз башта сезнең белән игътибар белән сөйләшәчәк һәм сездән нечкәлекләр турында сораячак. Мәсәлән:

• Беренче аерманы сез нинди идегез? Ул кайчан башланды?
• Сезнең яки ​​балагызның кайчан да булса талма тотканы бармы? Әгәр сездә талма булса, нәрсә була? Күпме вакыт үтте?
• Башыгыз ни дәрәҗәдә еш авырта?
• Гаиләдә башка берәрсендә талма яки TSC бармы?

Шуннан соң, табиб сезнең тирегезне һәм күзләрегезне тикшерәчәк һәм кирәк булса, сезне тагын берничә тикшерүгә җибәрәчәк.

• Компьютер томографиясе : Тәннең эчке өлешен җентекләп сурәтләү өчен берничә рентген нурлары кулланыла. Бу шешләрне табарга ярдәм итә ала.
• МРТ сканерлавы: Бу компьютер томографиясенә караганда ачыграк һәм җентеклерәк сурәтләр бирә ала. Хәтта баш миендәге һәм арка миендәге сыеклык агымын да карый ала. Кайвакыт сурәтләрне ачыграк итү өчен махсус буяу кертелә.
• Эхокардиография: Бу йөрәкнең УЗИ тикшерүе. Ул йөрәктәге шешләрне һәм башка үзгәрешләрне тикшерә ала.
• Ген тестлары: Кан үрнәге белән ясалган бу тест сездә TSC барлыгын төгәл раслый ала.

Дәвалау ысуллары нинди?

Дәвалау сезнең симптомнарыгызга һәм шешләрнең урнашуына бәйле. Табибларның төп максаты - сезнең симптомнарыгызны контрольдә тоту һәм сезгә уңайлы тормыш алып барырга ярдәм итү.

• Бөерләр өчен: бөер шешләренә кан килүне туктату яки аларны кечерәйтү өчен дарулар (мәсәлән, "эверолимус") бирелә. Кайвакыт шешләрне хирургик юл белән алырга кирәк булырга мөмкин. Авыр очракларда диализ яки бөер күчереп утырту кирәк булырга мөмкин.
• Баш мие өчен: Баш миендәге кайбер шешләрне дарулар белән кечерәйтергә мөмкин. Остазларны контрольдә тоту өчен махсус дарулар бар. Кайбер шешләр хирургик юл белән алына. Баланың остазларын иртә дәвалау аларның баш мие үсешенә һәм өйрәнү сәләтенә зур ярдәм итә ала.
• Үпкәләр өчен: Үпкә проблемалары булган кайбер кешеләргә иммун системасына тәэсир итүче дарулар, мәсәлән, сиролимус бирелә.
• Тире өчен: Тиредәге бөртекләрне һәм тапларны лазер белән дәвалау (дермабразия) кебек чаралар белән алар зурая башлаганчы бетерергә мөмкин.

TSC белән яшәгәндә белергә кирәк булган нәрсәләр

Мондый хроник авыру белән яшәү психик яктан авыр булырга мөмкин, ләкин дөрес дәвалансагыз, сез уңышлы тормыш алып бара аласыз.

• Үзегезгә игътибарлы булыгыз: Организмыгыздагы үзгәрешләргә игътибарлы булыгыз. Яңа симптомнар турында шунда ук табибка хәбәр итегез. Даруларыгызны вакытында кабул итегез һәм табибка баруны калдырмагыз.
• Гадәттән тыш хәлгә әзер булыгыз: Гадәттән тыш хәл килеп чыкканда нәрсә эшләргә һәм кайчан ETU (Ашыгыч ярдәм бүлегенә) барырга кирәклеген ачыклау өчен табибыгыз белән сөйләшегез.
• Балагызны бала итеп калдырыгыз: Әгәр балагызда TSC булса, аның әле бала икәнен онытмагыз. Алар уйный, өйрәнә һәм бәхетле була алырлык мохит тудырыгыз.
• Гаиләгез һәм дусларыгыз ярдәме: Бу хәл турында гаиләгез һәм якын дусларыгыз белән сөйләшегез. Алардан сезгә ничек ярдәм итә алуларын сорагыз.
• Психик сәламәтлек: Кайвакыт стресс һәм кайгы кичерү гадәти хәл. Әгәр дә сез үзегезне шулай хис итсәгез, психологтан ярдәм сорарга курыкмагыз.

TSC өчен тулысынча дәвалау ысулы әлегә булмаса да, дөрес дәвалау һәм идарә итү белән , бу авыру белән авыручыларның күбесе нормаль, актив һәм мөстәкыйль тормыш алып бара ала.