Кечкенә киселгән урыннан кан еш агамы? Әйдәгез, гемофилия турында сөйләшик.

Сез үзегезнең яки ​​гаиләгездәге берәр кешенең кечкенә киселгән җирегездән кан китүенә охшаш хисләр кичердегезме? Әллә хәтта җиңел җәрәхәт алганнан соң да тәнегездә зур зәңгәр таплар барлыкка киләме? Бу хәлләрне гадәти хәл дип санарга кирәкми. Чөнки бу гемофилия дип аталган авыруның билгесе булырга мөмкин. Борчылмагыз, бүген без барысын да гади сүзләр белән сөйләшербез.

Гади итеп әйткәндә, гемофилия нәрсә ул?

Гемофилия - кан оешуына тәэсир итүче генетик халәт. Гадәттә, без җәрәхәтләнгәндә, кан агу берникадәр вакыттан соң туктала. Бу каныбыздагы махсус аксымнар ( оешу факторлары дип атала) бергәләп кан оешуын барлыкка китерү өчен эшли. Ләкин гемофилия белән авыручыларда кан оешуга ярдәм итүче бу аксымнарның берсе җитми. Шуңа күрә без җәрәхәтләнгәндә кан агу җиңел туктамый.

Гемофилиянең ике төп төре бар.

Моннан тыш, гемофилия С дип аталган бик сирәк очрый торган төр бар. Ул XI фактор җитмәү сәбәпле барлыкка килә.

Гемофилиянең симптомнары нинди?

Симптомнар хәлнең авырлыгына карап төрлечә була. Кайвакыт бернинди сәбәпсез дә кан китү булырга мөмкин. Бу симптомнарны җиңел танырга мөмкин, бигрәк тә кечкенә балаларда .

Кечкенә балаларда һәм сабыйларда күзәтелә торган симптомнар:

• Туганда башка кан китү: Кайбер балаларның туганда баш эчендә кан китү булырга мөмкин.
• Йөри башлаганда буыннар шешенү: Балагыз йөри яки шуышып йөри башлагач, аның тезләре һәм терсәкләре кебек буыннары шешкән һәм зәңгәрләнгән булса, борчылырга кирәк.
• Кечкенә күгәрүдән дә зур зәңгәр таплар: Хәтта кечкенә генә төер дә тәндә зур, куе зәңгәр таплар барлыкка китерергә мөмкин.
• Еш борын канау һәм урт канау: Теш чыкканда яки теш чистартканда уртлардан еш канау.
• Сидектә яки тизәктә кан .

Җиңел гемофилия белән авыручы кешедә олы яшькә кадәр бернинди симптомнар да күренмәскә мөмкин. Бу хәл кайвакыт кечкенә операция вакытында, мәсәлән, тешне суыру вакытында күп кан киткәч ачыклана.

Бу авыру ничек барлыкка килә?

Бу бераз катлаулы булып тоелырга мөмкин, ләкин аңлау җиңел. Гемофилия - генетик авыру . Бу аның анадан яки атадан килгән геннардагы кимчелек аркасында килеп чыгуын аңлата.

• Әнидән улына: Гемофилиягә китерә торган кимчелекле ген X хромосомасында урнашкан. Ир бала (ул) анасыннан X хромосомасын, ә әтисеннән Y хромосомасын ала. Шуңа күрә, әгәр ана авыру йөртүче булса, ягъни аның X хромосомаларының берсендә бу кимчелек булса, аның улы аннан кимчелекле X хромосомасын алу ихтималы 50% тәшкил итә. Әгәр бу хәл килеп чыкса, улында гемофилия барлыкка киләчәк.
• Кызлар (кызлар) авыру йөртүче булалар: Кыз бала ике Х хромосомасын ала (берсе әнисеннән, икенчесе әтисеннән). Ул әнисеннән кимчелекле Х хромосомасын алса да, гадәттә, әтисеннән сәламәт Х хромосомасы аркасында авыру үсеш алмый. Ләкин алар авыру йөртүче булалар. Бу аларның авыруны балаларына да күчерә алуларын аңлата.
• Әгәр әтисендә гемофилия булса: Гемофилия белән авыручы әти бу авыруны улларына беркайчан да күчермәячәк, чөнки уллары әтиләреннән Y хромосомасын гына мирас итеп алалар. Ләкин, аның барлык кызлары да аннан кимчелекле X хромосомасын мирас итеп алганлыктан, бу кызларның барысы да бу авыруны йөртүче булачак.

Кайвакыт, гаиләдә беркемдә дә гемофилия булмаса да, балада бу авыру үзеннән-үзе барлыкка килгән мутация аша үсеш ала.

Авыруны ничек ачыкларга? (Диагноз)

Бу халәт гадәттә туганнан соң күп тә үтми ачыклана. Аны гаилә тарихын карап яки баланың гадәти булмаган кан китүе булганда ачыкларга мөмкин. Хәтта бала туганнан соң кендек бавыннан кан анализы алып та тикшерергә мөмкин.

Әгәр дә сездә яки балагызда бу симптомнар булса, шунда ук табибка күренегез. Табиб башта гаиләгездә бу авыру бармы дип сораячак. Аннары алар кан анализы ясаячаклар.

• Кан оешу тестлары: Бу тестлар каныгызның ничек тиз һәм ничек оешуын тикшерә.
• Фактор анализы: Әгәр проблема ачыкланса, бу тест сездә нинди гемофилия төре (А яки В) булуын һәм аның ни дәрәҗәдә авыр булуын төгәл билгели ала.

Дәвалау ысуллары нинди?

Куркырга кирәкми, бүгенге көндә гемофилияне дәвалауның бик нәтиҗәле ысуллары бар. Төп максат - организмда җитмәгән кан оешу факторын торгызу.

• Оештыру факторын алыштыру: Бу төп дәвалау ысулы. Гемофилия А өчен VIII фактор вена эченә, ә гемофилия В өчен IX фактор вена эченә бирелә. Моны хастаханәдә эшләргә мөмкин, яисә өйдә эшләргә өйрәтергә мөмкин.
• Гормон терапиясе:Десмопрессин - җиңел гемофилия А ны дәвалау өчен кулланыла торган дару. Ул организмны VIII фактор бүлеп чыгаруга стимуллаштыру юлы белән эшли. Ул инъекция яки борын спрейы рәвешендә бар.
• Антикоагулянтлар: Бу дарулар кан оешуның тиз эрүенә комачаулый. Алар теш суыру кебек очракларда кулланыла.
• Физик терапия: Буыннарга еш кан китү аларның хәрәкәтчәнлеген югалтуга китерергә мөмкин. Физик терапия бу буыннарның функциясен торгызырга ярдәм итә ала.

Гемофилия аркасында килеп чыгарга мөмкин булган өзлегүләр

Дөрес дәвалау алынмаса, кайбер өзлегүләр килеп чыгарга мөмкин, бигрәк тә гемофилиянең авыр очракларында.

• Буыннарга зыян: Тезләр, терсәк һәм тубык кебек буыннарга еш кан китү аларның даими деформациясенә, авыртуына һәм хәрәкәтләнүенең авырлашуына китерергә мөмкин.
• Баш миенә кан китү: Бу иң куркыныч катлаулану. Баш миенә кан китү баш җәрәхәте нәтиҗәсендә яки кайбер авыр очракларда бернинди сәбәпсез дә барлыкка килергә мөмкин. Бу даими инвалидлыкка яки хәтта үлемгә китерергә мөмкин. Әгәр дә сезнең башыгызда җитди җәрәхәт булса, шунда ук хастаханәнең ашыгыч ярдәм бүлегенә (АЯБ) мөрәҗәгать итегез.
• Сулыш алу кыенлыгы: Тамак өлкәсендә кан агу булса, шешенү сулыш алу кыенлыгына китерергә мөмкин.

Әгәр дә сез бала табарга планлаштырасыз һәм гаиләгездә гемофилия тарихы булса, сез генетик консультация ала аласыз. Бу сезгә гемофилия йөртүчеме һәм балагыз өчен нинди куркыныч тудырачагын ачыкларга ярдәм итәчәк. Шулай ук, сәламәт эмбрионны сайлап алып, аны in vitro аталандыру кебек ысуллар ярдәмендә аналык эченә урнаштырырга мөмкин.