Балагызда бу проблемаларның берничәсе бергә бармы? Әйдәгез, VATER синдромы / VACTERL ассоциациясе турында сөйләшик!

Табиблар сезгә яңа туган балагызның тәненең берничә өлешендә кинәт үзгәрешләр яки кимчелекләр барлыкка килүен әйткәч, сез бик борчылырга мөмкин. Бәлки, бала туганчы ясалган сканерлау сезгә шундый нәрсә турында ишарә биргәндер. Бүген без бу халәт турында сөйләшәчәкбез, VATER синдромы яки VACTERL ассоциациясе. Борчылмагыз, моны гади генә аңлыйк.

VATER синдромы / VACTERL ассоциациясе нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, VATER синдромы - баланың үсешенең башында барлыкка килә торган тумыштан килгән кимчелекләр төркеме. Аерым алганда, бу проблемалар баланың эмбрионы үсешенең беренче берничә атнасында барлыкка килә. Бу хәл бер баладан икенчесенә төрлечә булырга мөмкин. Һәр балада бер үк симптомнар булмый. Табиблар гадәттә VATER хәрефләре белән күрсәтелгән ким дигәндә өч тән өлешендә проблема булганда, бу хәлне шикләнәләр.

Бу VATER / VACTERL хәрефләре нәрсәне аңлата?

Бу чынлыкта аббревиатура. Ягъни, бу авырудан зыян күргән тән өлешләренең инглиз исемнәренең беренче хәрефләрен кушып ясалган сүз. Башта ул VATER дип аталган:

• V - Умырткалар : Бу умыртка баганасы эчендәге вак сөякләрне (умырткалар) аңлата.
• А - Анус : Бу анус дигәнне аңлата.
• Т - Трахея : Бу тын юлын аңлата.
• E - Ашказаны : Бу ашамлык торбасы дигәнне аңлата.
• R - Бөер : Бу бөер проблемаларын аңлата.

Соңрак, бу авыру белән башка ике тән өлешендә проблемалар күренгәнлектән, аббревиатура бераз VACTERL дип киңәйтелде:

• C - Йөрәк : Бу йөрәк белән бәйле проблемаларны аңлата.
• L - Аяк-куллар : Бу аяк-куллар белән бәйле проблемаларга карый (бигрәк тә баш бармакның ян ягындагы радиус сөяге).

VACTERL нәрсә аңлатканын аңлыйсызмы? Бу халәт - бу детальләрнең берничәсендә бер үк вакытта билгеле бер кимчелекләр булганда.

Бу VACTERL халәте кемнәргә тәэсир итә ала?

VACTERL теләсә кемгә йога ала. Ул нәселдәнлек белән бирелми. Бу гадәттә бер генә гаилә әгъзасына йога дигән сүз. Төгәл сәбәбе әлегә билгеле булмаса да, ул йөклелек вакытында генетик йогынты һәм әйләнә-тирә мохит факторлары комбинациясе нәтиҗәсендә барлыкка килә дип санала.

Бу авыруның ни дәрәҗәдә еш очрый торганлыгына килгәндә, ул 10 000-40 000 яңа туган баланың берсенә эләгә. Ләкин бу сан югарырак булырга мөмкин, чөнки кайбер балаларда симптомнар бик сизелми, яисә берничә генә.

VACTERL синдромының симптомнары нинди?

Симптомнар, нигездә, без элегрәк сөйләшкән VACTERL хәрефләре белән күрсәтелгән тән өлешләрендә күренә. Бу симптомнарның кайберләре туганда күренә (тумыштан) , ә кайберләре соңрак күренергә мөмкин. Бу симптомнар бер баладан икенчесенә бик нык аерылып торырга мөмкин. Хәзер бу өлешләрнең һәрберсен һәр өлешкә карата карап чыгыйк.

Умыртка сөяге проблемалары

Умыртка баганасы - безнең тәнебезнең бик мөһим өлеше. VACTERLда бу умыртка баганасы үсешендә кайбер үзгәрешләр булырга мөмкин.

• Умыртка баганасы бер якка бөгелгән ( сколиоз ).
• Умыртка сөягенең (умыртка баганасының) мальформациясе (мәсәлән, ярымумырткалар , кушылган умырткалар ).
• Койрык сөяге югалу.
• Кабыргаларның аномалияләре (кабыргаларның югалу, өстәмә кабырга булу, кабыргаларның бер-берсенә ябышып яки аерылган булуы).

Умыртка баганасы белән булган очракта, мондый хәл баланың торышына һәм хәрәкәтенә ничек тәэсир итә алуын күз алдыгызга китерегез.

Аналь (анус) проблемалары

Бу авыру белән авыручы кайбер балаларда анус тулысынча формалашмаган булырга мөмкин. Бу тизәк чыга торган тишек бик кечкенә яки дөрес булмаган урында булырга мөмкин дигәнне аңлата. Моны шулай ук ​​аналь атрезия дип тә атыйлар. Бу баланың эчәклек хәрәкәтен кыенлаштыра.

Йөрәк проблемалары

Йөрәк проблемалары шактый җитди булырга мөмкин. VACTERLда йөрәкнең формалашуы һәм эшләве белән бәйле төрле проблемалар булырга мөмкин.

• Төп кан тамырлары (аорта һәм үпкә артериясе) урыныннан кузгала.
• Йөрәк йөрәкчәләре арасындагы тишекләр ( йөрәк йөрәкчәләре өчен септаль кимчелекләр (ASD) ).
• Йөрәк тибеше тизләнүе ( тахикардия ).
• Йөрәк җитешсезлеге.
• Йөрәкнең сул камерасы үсеш алмаганда ( йөрәкнең сул өлеше гипопластик синдромы ).
• Тиз сулыш алу һәм/яки күкрәк кысылу.
• Фаллот тетралогиясе кебек катлаулы йөрәк авырулары.
• Йөрәк камералары арасындагы тишекләр ( карынчык септа кимчелекләре (VSD) ).

Бу йөрәк авыруларының кайберләре гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин. Ләкин кайбер тишекләр, мәсәлән, ASD һәм VSD, вакыт узу белән үзеннән-үзе ябылырга мөмкин.

Трахея һәм ашказаны проблемалары

VACTERLда иң еш очрый торган авыруларның берсе - трахея һәм ашказаны тиешле урында тоташмаган (Трахеоэзофагеаль фистула. Яки, үңәч ашказаны белән дөрес тоташмаган ( үңәч атрезиясе ). Моның сәбәбе:

• Сөт эчү һәм ашау кыенлыгы.
• Сулыш юллары инфекцияләре (мәсәлән, пневмония ).
• Йоту авырлыгы.
• Сулыш алуда кыенлыклар барлыкка килергә мөмкин.

Уйлап карагыз, әгәр ашау юлы белән сулыш алу юлы арасында тигезсезлек булса, ашау һәм эчемлек үпкәләргә эләгергә мөмкин, шулай бит? Бу куркыныч.

Бөер проблемалары

Бу хәлдә бөер һәм сидек системасы проблемалары да күзәтелергә мөмкин.

• Сидек чыгаручы юл тишегенең гадәти булмаган урнашуы (бигрәк тә малайларда - гипоспадия ).
• Бөерләрнең дөрес үсеш алмавы ( бөер дисплазиясе ).
• Бөерләрнең дөрес булмаган урында булуы ( бөер эктопиясе ).
• Сидек сидек куыгыннан бөерләргә кире агып төшүе ( везикоуретраль рефлюкс ).
• Бөерләрдә сидек җыелу ( гидронефроз ).
• Сидек юллары инфекцияләре еш очрый.

Аяк-куллар һәм радиус проблемалары

VACTERLда проблемалар аяк-кулларда, бигрәк тә кулның баш бармагы ягындагы радиус сөягендә күренергә мөмкин.

• Радиаль сөякнең тулысынча югалуы ( радиаль аплазия ).
• Радиаль гипоплазия ( радиаль сөякнең үсешеннән туктау).
• Баш бармакның югалуы.
• Баш бармакта өстәмә сөяк булу (өчфалангаль баш бармак ).

Моннан тыш, башка аяк-кулларда да (радиус сөягеннән тыш) башка проблемалар да күзәтелергә мөмкин:

• Тубык деформациясе ( клопок ).
• Кайбер бармакларны дөрес куллана алмау, кечкенә булу ( гипоплазия ).
• Өстәмә бармаклар булу ( полидактилия ).
• Беләкнең ике сөягенең кушылуы ( радиоульнар синостоз ).
• Бармаклар бер-берсенә ябышкан (мембрана кебек - синдактилия ).

VACTERL исеменнән тыш, башка симптомнарны да күрергә мөмкин.

VACTERL хәрефләре белән әйтелгән өлешләрдән тыш, бу балаларда башка үзенчәлекләрне дә күрергә мөмкин.

• Колакларның аномаль формасы.
• Йөзнең ике ягының да асимметриясе.
• Борын аша сулыш алу кыенлыгы ( хоаналь атрезия ).
• Арка мие бер урында кысылып калган (бәйләнгән арка мие ).
• Үсеш гадәтидән акрынрак.
• Омфалоцеле (эчәкләрнең тәннән тышка чыгып торуы).
• Тавыш корпусының/ тамак куышлыгының тараюы.

Мөһим: Бу сыйфатларның барысы да һәр балада түгел. Кайбер балаларда аларның берничәсе генә булырга мөмкин. Шулай ук, хәтта бер үк сыйфат та бер балада икенчесеннән аерылып торырга мөмкин.

VACTERL коллекциясен формалаштыру сәбәбе нәрсәдә?

Чынлыкта, VACTERL синдромының төгәл сәбәбе әлегә табылмаган. Бу әле дә тикшерелә. Ләкин, хәзерге вакытта бу халәт йөклелекнең башлангыч стадияләрендә яралгы үсешенә тәэсир итүче берничә генетик һәм әйләнә-тирә мохит факторларының берләшүе нәтиҗәсендә килеп чыгарга мөмкин дигән фикер бар. Ягъни, бер генә сәбәп түгел, ә бергә берничә сәбәп булырга мөмкин.

VACTERL коллекциясен ничек билгеләргә?

VACTERL синдромы гадәттә пренаталь тикшерүләр вакытында яки тормышның башында ачыклана. Ләкин кайвакыт симптомнар бик ачык күренми, шуңа күрә аны балачакта яки хәтта яшь үскәндә ачыкларга мөмкин.

VACTERL синдромы - "чыгару диагнозы". Бу табибларның башта охшаш симптомнар китереп чыгарырга мөмкин булган барлык башка авыруларны һәм халәтләрне бетерүен аңлата. Бу халәтләрнең берсе дә табылмаган очракта гына, алар VACTERLны мөмкин булган сәбәп дип саныйлар.

Табиб башта тулы физик тикшерү үткәрәчәк. Бу без элегрәк сөйләшкән VACTERL хәрефләре белән язылган тән өлешләренең кимендә берсендә тумыштан килгән кимчелекләрне тикшерәчәк. Еш кына VACTERL белән авыручы баланың кимендә өч тән өлешендә шундый проблемалар була.

Физик тикшерүдән соң, табиб өстәмә тикшерүләр билгели (мәсәлән, рентген , УЗИ , кан анализы). Алар тормыш өчен куркыныч тудыручы теләсә нинди проблемаларны, бигрәк тә йөрәк һәм бөерләр белән бәйле проблемаларны ачыклау өчен эшләнә, шуңа күрә аларны тиз арада дәвалап була.

VACTERL синдромын дәвалау ысуллары нинди?

VACTERL синдромын дәвалаганда, төп игътибар эмбриональ стадиядә организмдагы бу җитешсезлекләр аркасында килеп чыккан симптомнарны киметүгә юнәлтелә. Дәвалау ысуллары һәр балада төрлечә була. Чөнки барлык балаларда да бер үк проблемалар булмый. Төп дәвалау ысуллары:

• Хирургия: Бу кимчелекләрне төзәтү өчен хирургия кирәк. Кайвакыт бу операция бала туганнан соң берничә көн эчендә, зур өзлегүләр килеп чыкканчы ясала. Бала үскән саен, тагын да күбрәк операцияләр кирәк булырга мөмкин.
• Физик терапия яки хезмәт терапиясе: Бу дәвалау ысуллары мускулларны ныгытырга һәм буыннар хәрәкәтен яхшыртырга ярдәм итә.
• Медицина: Симптомнарны контрольдә тоту һәм киметү өчен төрле дарулар бирелергә мөмкин.

VACTERL синдромы белән авыручы баланы ничек тәрбиялисез?

Балагызда VACTERL синдромы булуын ачыклау авыр булырга мөмкин. Ләкин исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел. Балагызга гомере буе симптомнарны контрольдә тоту өчен даими медицина ярдәме һәм күзәтү кирәк булачак.

Бала турында кайгыртучы кеше буларак, сезнең өстендә зур җаваплылык бар.

• Балагызның сәламәтлеге һәм үсеше турында һәрвакыт хәбәрдар булыгыз. Балагызның яшенә туры килә торган үсеш этапларына ирешүен тикшерегез (мәсәлән, башын тотып тору, әйләнеп йөрү, утыру, йөрү).
• Балагызны дәвалаучы табиблар белән элемтәдә торыгыз. VACTERL белән авыручы балага гадәттә берничә белгечнең (мәсәлән, педиатр, кардиолог, хирург, нефролог) ярдәме кирәк. Аларның барысы белән дә яхшы мөнәсәбәтләр саклагыз.
• Кайбер гаиләләр генетик консультацияне бик файдалы дип саныйлар. Бу аларга балаларының хәле турында күбрәк белергә, дәвалау вариантларын тикшерергә һәм бу кыенлыкларны җиңәр өчен кирәкле рухи көч җыярга ярдәм итә ала.

VACTERL синдромын булдырмаска мөмкинме?

VACTERL синдромының төгәл сәбәбе әлегә билгеле булмаганлыктан, аны булдырмас өчен бернинди ысул да юк. Бу авыруның сәбәбен һәм яңа ата-аналарда нинди куркыныч факторлары булуын ачыклау өчен тикшеренүләр дәвам итә.

VACTERL синдромы белән авыручы кешедән нинди өметләр көтәргә мөмкин?

Йөклелек вакытында табибыгыз белән үзегезнең һәм балагызның сәламәтлеген ничек сакларга мөмкин булуы турында сөйләшегез. Генетик тикшерүләр һәм пренаталь ярдәм балагыз туганчы ук VACTERLның кайбер үзенчәлекләрен ачыкларга мөмкин. Аннары табиблар балагыз туганнан соң ук дәвалауны башларга әзерләнә алалар.

Бала туганнан соң, табиблар башта баланың тормыш өчен куркыныч тудыручы симптомнарны дәвалау өчен җитәрлек дәрәҗәдә сәламәт булуын тикшерәләр. Балачак һәм үсмерлек чорында яңа симптомнар барлыкка килергә яки иске симптомнар үзгәрергә мөмкин булганлыктан , дәвалау гомер буе кирәк булырга мөмкин .

VACTERL синдромын дәвалау юк. Ләкин, дөрес дәвалау һәм идарә итү белән, балага чагыштырмача яхшы тормыш алып барырга ярдәм итәргә мөмкин.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр балагызда VACTERL симптомнары булса һәм ул көндәлек эшчәнлегенә яки үсешенә комачаулый икән, табибка күренергә онытмагыз.

Ашыгыч ярдәм бүлегенә кайчан барырга:

• Әгәр баланың йөрәк тибеше тәртипсез булса.
• Әгәр сез ризык ашамасагыз яки сөт эчмәсәгез.
• Әгәр дә сезнең сулыш алуыгыз кыенлашса.
• Әгәр дә сез бәдрәфкә чыга алмыйсыз яки сидек чыгара алмыйсыз икән.

Мондый хәлдә, бераз да кичектермәгез.

Табибыгызга нинди сораулар бирергә кирәк?

Балагызның хәле турында белгәч, күп сораулар тууы гадәти хәл. Табибыгыздан мөмкин кадәр барысын да сорарга курыкмагыз. Менә берничә мисал:

• Балама операция кирәкме?
• Сез тәкъдим иткән дәвалау ысулларының нинди ян эффектлары бар?
• Балам үсеш этапларына ирешмәсә, мин нәрсә эшләргә тиеш?
• Операциядән соң яңа туган баланы ничек тәрбияләргә?

Бу сораулардан тыш, башыгызда булган теләсә нинди сорауны да бирегез. Табиблар сезгә ярдәм итәргә әзер.

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр

Яңа туган балаларда берничә тумыштан кимчелекләр бар, шуңа күрә балагызны тиздән өйгә алып кайта алмаячагыгызны белгәч, стресс кичерү гадәти хәл. Ләкин шуны истә тотыгыз: белгеч табиблар командасы балагызга кирәкле дәвалауны тәэмин итү һәм гомергә куркыныч тудыра торган симптомнарны бетерү өчен бар көчен куячак.

Күп кенә ата-аналар һәм тәрбиячеләр VACTERL синдромы диагнозы куелганнан соң генетик консультация кебек хезмәтләрдән зур юаныч һәм белем табалар. Шуңа күрә мондый хезмәттән ярдәм сорарга икеләнмәгез. Тиешле медицина ярдәме, мәхәббәт һәм кайгырту белән сез, һичшиксез, балагызга мөмкин кадәр иң яхшы тормыш алып барырга ярдәм итә аласыз.

VATER синдромы, VACTERL ассоциациясе, тумыштан килгән аномалияләр, тумыштан килгән кимчелекләр, бала сәламәтлеге, бала сәламәтлеге, эмбриональ үсеш, умыртка сөяге кимчелекләре, аналь атрезия, йөрәк кимчелекләре, трахеоэзофагеаль фистула, бөер кимчелекләре, аяк-кул кимчелекләре, Шри-Ланка