Балагызга сөт биргәндә косамы? Бу галактоземия булырга мөмкинме?

Яңа туган бала өйгә кайткач, бик бәхетле көн була. Әни кеше өчен иң зур шатлык - баласын имезү. Чөнки без беләбез, ана сөте бала өчен иң яхшы ризык. Ул балага кирәкле барлык туклыклы матдәләрне, шулай ук ​​аны авырулардан саклаучы антитәнчекләр кебек күп нәрсәләрне бирә. Ләкин күз алдыгызга китерегез, балагызны имезгәннән соң, берничә көн эчендә бала сөт эчә алмый башлый, гел коса, саргая һәм үлә. Мондый нәрсәне күргәч, теләсә нинди әни яки әти бик курка. Кайвакыт моның сәбәбе күп кеше ишетмәгән дә сирәк очрый торган авыру була. Бүген без шундый бер халәт, галактоземия турында сөйләшәбез.

Гади итеп әйткәндә, галактоземия нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, галактоземия - организмдагы метаболик процесслар белән бәйле сирәк очрый торган, тумыштан очрый торган авыру. Бу авыру белән авыручы балалар эчкән сөттә очрый торган шикәр төре булган галактозаны энергиягә әйләндерә алмыйлар, ягъни аны эшкәртә алмыйлар.

Хәзер сез бу галактоза нәрсә икән дип уйлыйсыздыр. Без эчә торган сөт, ягъни ана сөте һәм коры сөт, лактоза дип аталган шикәр төрен үз эченә ала. Лактоза дип аталган бу молекула глюкоза һәм галактоза дип аталган тагын ике гади шикәрдән тора. Сәламәт бала организмындагы ферментлар бу лактозаны таркаталар һәм галактоза өлешен энергиягә әйләндерәләр.

Ләкин галактоземия белән авыручы балада галактозаны энергиягә әйләндерә торган фермент дөрес эшләми яки бөтенләй җитештерелми . Бу заводтагы машинаның ватылуына охшаган. Аннары эшкәртелмәгән галактоза баланың канында җыела. Шулай җыела торган галактоза яңа туган бала өчен бик агулы. Дәваламый калдырсаң, ул хәтта баланың гомере өчен дә куркыныч тудырырга мөмкин.

Бу авыруның сәбәбе нәрсәдә?

Галактоземия - нәселдәнлек авыру . Бу аның балага геннар аша күчүен аңлата. Балада бу авыру барлыкка килсен өчен, балага анадан да, атадан да кимчелекле ген бирелергә тиеш.

Әгәр ата-ананың берсе генә кимчелекле генны йөртсә, ул ташучы дип атала. Йөртүчеләр гадәттә симптомнар күрсәтмиләр. Ләкин ике йөртүче бергә кушылганда, аларның баласында авыру барлыкка килү ихтималы бар.

Галактоземиянең өч төп төре бар.

Сезнең балагызда да бу симптомнар бармы?

Классик галактоземия (I тип) белән авыручы бала туганда ук тулысынча сәламәт күренә. Симптомнар бала ана сөте яки лактозалы катнашма эчә башлаганнан соң берничә көннән соң күренә башлый.

Башлангыч стадияләрдә күренгән симптомнар

• Сөт эчәргә теләмәү һәм аны сорамау.
• Сөт эчкәннән соң яки ​​аннан соң күп тә үтми, өзлексез косу .
• Тире һәм күз агы саргаюы (Сары төс) .
• Диарея .
• Баланың үсмәүе һәм начар үсеше.
• Бала һәрвакыт йокылы һәм җансыз була.

Дәваламаган очракта озак вакытлы нәтиҗәләр

Әгәр бу авыруны иртә ачыкламасаң һәм дәваламасаң, канда җыелган галактоза бала организмындагы төрле органнарга зыян китерә башлаячак.

• Катаракта .
• Авыр инфекцияләрнең еш очрый торган очраклары.
• Бавырның зарарлануы һәм бавырның зураюы.
• Бөерләргә зыян килү .
• Ми үсешенә зыян килә , бу исә өйрәнү кыенлыклары кебек үсеш бозылуларына китерә.
• Кайбер балаларда йөрү һәм кул белән эшләү кебек моторика белән проблемалар булырга мөмкин.
• Кыз бала очрагында, җенес йомыркалыгы җитешсезлекләре җенес җитешсезлеге җитлеккәннән соң барлыкка килергә мөмкин. Нәтиҗәдә, алар еш кына бала табу сәләтен югалталар.

Бу ничек диагноз куела һәм дәвалана?

Бәхеткә, бу авыруны ачыклый алырлык тестлар бар. Кайбер илләрдә һәр яңа туган бала хастаханәдә берничә сирәк очрый торган авыруга тикшерелә. Бу баланың үкчәсеннән алынган кечкенә кан үрнәге ярдәмендә ясала (үкчә таякчыгы тесты).

Әгәр балагызда югарыда телгә алынган симптомнар булса, табибыгыз моңа шикләнәчәк һәм аны раслау өчен махсус кан һәм сидек анализларын билгеләячәк.

Авыру расланса, нинди дәвалау чаралары кулланыла?

Галактоземияне дәвалауның төп ысулы - баланың рационыннан лактоза һәм галактозаны тулысынча бетерү.

• Бу сез балагызга ана сөте бирә алмыйсыз дигәнне аңлата. Сез гадәти сөт катнашмасын да бирә алмыйсыз .
• Киресенчә, табиб тәкъдим иткән махсус соя нигезендәге формулалар бирелергә тиеш.
• Бала бераз үскәч, рационга сөт һәм сөт продуктлары (йогурт, сыр, май) кебек әйберләрне өстәргә ярамый.
• Кайбер җиләк-җимеш, яшелчә һәм татлы ризыкларда аз күләмдә галактоза булырга мөмкин булганлыктан, сез табибыгыз һәм диетологыгыз белән киңәшләшеп , нинди ризыкларның куркынычсыз икәнен ачыкларга тиеш.
• Сөт рационнан тулысынча чыгарылганлыктан, табиб балага кирәкле кальций, D витамины һәм К витаминын туклыклы өстәмәләр рәвешендә бирергә киңәш итә.

Дюарт Галактоземия (DG) һәм башка төрләр

Дуарте галактоземиясе (ДГ) классик галактоземиягә караганда җиңелрәк һәм җиңелрәк авырлыктагы халәт. Бу халәттәге балаларга галактозаны эшкәртүдә бераз кыенлыклар туа, ләкин катгый диета кирәк булмаска мөмкин. Кайбер балалар имезүне дәвам итә ала. Ләкин бу карарны бары тик табиб кына кабул итәргә тиеш.

II һәм III типтагы балаларда классик типтагы балаларга караганда проблемалар азрак була. Шулай да, катаракта, бөер һәм бавыр проблемалары кебек авырулар барлыкка килү куркынычы әле дә бар.