Күз алдыгызга китерегез, сез кечкенә балагызның подгузнигын алыштырганда яки балагызны кочаклаганда сәер, татлы ис сизәсез. Мәсәлән, акчарлак сиробы яки шикәр исе. Башта игътибар итмәсәгез дә, бу ис дәвам итсә, һәр әни яки әти өчен бераз курку гадәти хәл. Чынлыкта, бу "Акчарлак сиробы сидек авыруы" (MSUD) дип аталган сирәк очрый торган, ләкин иртә тану өчен бик мөһим булган авыруның төп һәм иң ачык симптомы.
Гади итеп әйткәндә, бу метаболик бозылу. Ягъни, без ашаган ризыкны энергиягә әйләндерә торган катлаулы процесста кимчелек бар. Барыбыз да аксымның безнең организм өчен ни дәрәҗәдә мөһим икәнен беләбез. Бу аксымнар аминокислоталар дип аталган кечкенә төзелеш материалларыннан тора. MSUD белән авыручы кешедә организм өч төр аминокислотаны, атап әйткәндә , лейцин, изолейцин һәм валинны тиешенчә таркатып, энергиягә әйләндерә алмый. Чөнки бу процесс өчен кирәкле ферментлар аларның организмында җитештерелми. Шуннан соң нәрсә була? Бу таркалмый торган аминокислоталар һәм аларның продуктлары организмда һәм канында токсиннар буларак җыела башлый. Бу токсиннар мигә һәм башка органнарга зыян китерергә мөмкин. Дәваламый калдырсагыз, бу халәт хәтта үлемгә дә китерергә мөмкин. Шуңа күрә моны белү бик мөһим.
Ни өчен мондый сирәк очрый торган авыру барлыкка килә?
Чәчәк сиропы сидек авыруы - бик сирәк очрый торган генетик авыру . Дөнья күләмендә 185 000 баланың якынча берсе бу авыру белән туа.
Бу безнең геннардагы билгеле мутацияләр аркасында килеп чыга. Бу генетик үзгәрешләр организмга без алдарак сөйләгән өч аминокислотаны таркату өчен кирәкле ферментларны эшләп чыгаруны комачаулый. Бу рецессив генетик тайпылыш . Бу балада бу авыру барлыкка килү өчен, ана да, ата да дефектлы генны мирас итеп алырга тиеш дигәнне аңлата.
Күз алдыгызга китерегез, сез дә, сезнең партнерыгыз да бу җитешсез генның "йөртүчесе". Бу сезнең симптомнарыгыз юк, ләкин сезнең тәнегездә җитешсез ген бар дигән сүз. Әгәр шулай икән:
- Балагызның MSUD белән туу ихтималы 25% тәшкил итә .
- Балагызның, сезнең кебек үк, бернинди симптомнары булмаячак, ләкин генны йөртүче "йөк ташучы" булу ихтималы 50% тәшкил итә.
- Баланың бу кимчелекле генны бөтенләй мирас итеп алмавы һәм сәламәт булуы ихтималы 25% тәшкил итә.
Бу авыруның төрле төрләре бармы?
Әйе, MSUDның дүрт төп төре бар, алар авырлыгы һәм симптомнарның барлыкка килү вакыты буенча төрлечә була.
| MSUD төре | Спецификасы һәм симптомнары |
|---|---|
| Классик MSUD | Бу иң еш очрый торган һәм иң җитди төр. Бу авыру белән авыручы балалар кирәкле ферментларны я бөтенләй җитештерми, яисә бик аз җитештерә. Симптомнар гадәттә туганнан соң беренче өч көн эчендә күренә. |
| Уртача MSUD | Бу кешеләр классик төрдәгеләргә караганда күбрәк ферментлар җитештерә. Шуңа күрә симптомнар андый көчле түгел. Симптомнар гадәттә 5 айдан 7 яшькә кадәр күренә. |
| Вакытлыча MSUD | Бу балалар гадәти үсәләр. Симптомнар бары тик организм стресс астында булганда гына күренә, мәсәлән, температура күтәрелгәндә яки стресс булганда . Башка вакытта алар тулысынча сәламәт күренәләр. |
| Тиаминга җавап бирүче MSUD | Тиамин - В1 витамины. Бу витамин ферментларның активлыгын арттыра. Бу төрдәге авыру белән авыручыларга югары дозада тиамин бирелгәндә һәм махсус диета тотканда симптомнарны контрольдә тотарга мөмкин. |
Ак чәчәк сиропы исеннән тыш, нинди симптомнар бар?
Элегрәк әйткәнебезчә, иң ачык билге - акчарлак сиробы яки көрән шикәр исе килә торган ис. Бу ис сидектән , тирдән һәм хәтта колак балавызыннан да килергә мөмкин.
Ләкин бу истән тыш, башка күп симптомнар да бар. Алар авыру төренә һәм кешегә карап төрлечә була.
Яңа туган балаларда симптомнар (Классик MSUD)
Әгәр дәваланмаса, бу балаларда түбәндәге симптомнар булырга мөмкин:
- Даими тынычсызлык, ярсучанлык
- Сөт эчү кыенлыгы яки баш тарту
- Аномаль йокы яки гел депрессия хисе
- Сулыш алу кыенлыклары
- Мускул спазмы яки тән бөгелеп төшүе
- Кома
Кисәтү: Бу бик җитди һәм кичектергесез хәлләр. Әгәр балагызда бу симптомнарның берәрсе булса, бер минут та кичектермәгез һәм шунда ук табибка күренегез яки аны якындагы хастаханәнең ашыгыч ярдәм бүлегенә (Ашыгыч ярдәм) алып барыгыз.
Өлкәнрәк балаларда һәм өлкәннәрдә симптомнар
Уртача, спорадик һәм тиаминга җавап бирүче төрләрдә симптомнар теләсә кайсы яшьтә күренергә мөмкин. Алар температура, авыру яки стресс чорында барлыкка килергә яки көчәергә мөмкин.
- Ашказаны авыртуы һәм косу
- Аппетит югалу һәм авырлык кимеү
- Йөргәндә мускулларның көчсезлеге яки контрольне югалту
- Ирексез хәрәкәтләр
- Сөйләмнең тотрыксызлыгы
- Аңны югалту яки уяу калу кыенлыгы
Авыруны ничек ачыкларга?
Күп кенә үсеш алган илләрдә яңа туган балаларны скрининглауга MSUD өчен тикшерү керә. Шуңа күрә классик форманы туганнан соң берничә көн эчендә ачыкларга мөмкин. Шри-Ланкада яңа туган балаларны төрле авыруларга да тикшерәләр. Бу авыру бик сирәк очрый торганлыктан, барлык балалар да бу авыруга тикшерелмәскә мөмкин.
Шулай да, табиб баланың симптомнарын, бигрәк тә үзенчәлекле исен күрсә, бу хәлгә шикләнергә мөмкин. Аннары диагнозны раслау өчен махсус кан һәм сидек анализлары үткәрелә. Бу анализлар кан һәм сидек составындагы проблемалы аминокислоталарның югары дәрәҗәсен тикшерә ала. Кайбер очракларда, бу хәлне раслау өчен генетик тестлар да кулланыла.
Дәвалау ысуллары нинди? Аны тулысынча дәвалап буламы?
Бу авыруны дәвалауның төп максаты - организмда тупланган зарарлы аминокислоталар дәрәҗәсен контрольдә тоту.
Төп дәвалау ысулы - гомер буе үтәлергә тиешле махсус диета.Бу проблемалы аминокислоталарга (лейцин, изолейцин һәм валин) бай аксымлы ризыкларны (мәсәлән, ит, балык, йомырка, сөт продуктлары һәм кайбер ярмалар) чикләүне үз эченә ала. Шул ук вакытта, үсеш өчен кирәкле башка туклыклы матдәләр, мәсәлән, махсус эшләнгән сөт порошоклары һәм өстәмәләр белән тәэмин ителә. Бу диета планы табиб һәм диетологның тыгыз күзәтүе астында гамәлгә ашырыла.
Симптомнар авыр булган очракларда, хастаханәгә салу кирәк һәм башка дәвалау ысуллары кулланыла.
- Венага (венага) яки махсус трубкалар аша ризык биреп, организмны кирәкле туклыклы матдәләр белән тәэмин итегез.
- Вена эченә глюкоза яки инсулин кертү юлы белән кан аминокислоталары дәрәҗәсен контрольдә тотыгыз.
- Канда җыелган токсиннарны тиз арада чыгару өчен, канны фильтрлауга дучар итегез (диализ кебек ысул).
Бу авыруны дәвалауның бердәнбер ысулы - бавыр күчереп утырту. Сәламәт кешедән бавыр күчереп утыртылганда, бавыр кирәкле ферментларны җитештерә, бу пациентка бернинди диета чикләүләресез нормаль яшәргә мөмкинлек бирә.
Өйгә алып китү хәбәре
- MSUD - бик сирәк очрый торган, ләкин җитди генетик авыру.
- Әгәр балагызның сидек, тир яки колак балавызы татлы ис килә, мәсәлән, акчарлак сиропы кебек, бу төп симптом булырга мөмкин.
- Баш миенә һәм башка органнарга даими зыян китермәс өчен, иртә диагностика һәм дәвалау бик мөһим.
- Төп дәвалау ысулы - гомер буе үтәлергә тиешле махсус диета.
- Әгәр дә сез бу мәкаләдә телгә алынган симптомнарның берәрсен күрсәгез, бигрәк тә яңа туган балада , шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез. Диагноз ни кадәр иртәрәк куелса, нәтиҗә шулкадәр яхшырак булачак.
Ак чәчәк сиробы сидек авыруы, MSUD, генетик авырулар, балалар авырулары, метаболик авырулар, аминокислоталар, балалар сидек исе
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез