Йөкле хатын-кызлар өчен NIPT тесты (инвазив булмаган пренаталь тест) турында белегез.

Йөкле әни булганда, карынындагы кечкенә бала турында күп сораулар тууы гадәти хәл. Бу сорауларның кайберләренә җавап табу өчен, без йөклелек вакытында төрле тестлар (пренаталь тест) үткәрәбез. Шуңа күрә бу махсус тестларның берсе NIPT дип атала. Бу безгә балагызның Даун синдромы кебек билгеле бер генетик авырулар үсешенә дучар булу-булмавы турында мәгълүмат бирә ала. Ләкин бу 100% конкрет тест түгел. Шуңа күрә кайбер табиблар аны NIPT (тест) түгел, ә NIPS (скрининг) дип атарга өстенлек бирәләр. Чөнки бу бары тик куркынычны гына күрсәтә.

NIPT тестын ничек үтәргә? Бу бик гади!

ДНК турында барыбыз да ишеткәнбез. Ул безнең тәнебезнең һәр күзәнәгендә булган, барлык генетик мәгълүматыбызны үз эченә алган китап кебек. Сез бу ДНКның кечкенә кисәкчәләренең дә каныбызда йөзеп йөрүен беләсезме? Без моны күзәнәксез ДНК, яки "cfDNA" дип атыйбыз?

Шулай итеп, йөкле вакытта сезнең каныгызда сезнең үзегезнең "cfDNA" һәм балагызның ДНК фрагментлары (күзәнәксез феталь ДНК - cffDNA) бар . Бу гаҗәеп түгелме? NIPT тесты сездән гади кан үрнәген алуны һәм аны балагызның ДНК фрагментларына тикшерүне үз эченә ала, бу сезгә билгеле бер генетик авырулар турында белешмә бирә. Бу инвазив булмаган тест булганлыктан, сезнең яки ​​балагыз өчен бернинди куркыныч юк.

NIPT тестыннан без нәрсәгә өйрәнә алабыз?

NIPT тесты, нигездә, хромосомалардагы аномалияләрне тикшерә. Гади итеп әйткәндә, хромосомалар гадәттә күзәнәкләребездә парлашып була. Ләкин кайвакыт, бер хромосоманың ике күчермәсе урынына, өчәү була ала. Без моны трисомия дип атыйбыз.

NIPT тесты эзләгән төп трисомия шартлары һәм аларның төгәллеге:

Әгәр NIPT нәтиҗәсе уңай булса, ягъни ул куркынычны күрсәтсә, безгә аны раслау өчен диагностик тест үтәргә кирәк. Моның өчен ике тест үткәрелә:

1. Амниоцентез: Аналык эченнән амниотик сыекча үрнәген алу һәм аны тикшерү процедурасы.

2. Хорион вилласыннан үрнәк алу (ХВС): Бала плацентасыннан берничә күзәнәк алып, аларны тикшерүне үз эченә алган процедура .

Бу ике тест та инвазив ( инвазив ) булганлыктан, куркыныч аз. Шуңа күрә кайбер әниләр аларны ясатырга теләмиләр.

Моннан тыш, NIPT баланың җенесен дә билгели ала. Әгәр дә сез белергә теләмәсәгез, тест алдыннан табибыгызга әйтергә онытмагыз.

NIPT тестын кем тапшырырга тели?

Бу тестны йөклелегенең 10 атнасын узган теләсә нинди ана ясый ала. Ләкин бу мәҗбүри тест түгел. Ләкин билгеле бер генетик авырулар өчен югары куркыныч астында булган әниләр моның белән күбрәк кызыксына.

Кем югарырак куркыныч астында?

• 35 яшьтән өлкәнрәк әниләр.
• Элегрәк трисомия авыруы белән бала тапкан әниләр.
• Башка скрининг тесты (мәсәлән, беренче триместр скринингы) ярдәмендә куркыныч астында булуы күрсәтелгән әниләр.

NIPT нәтиҗәләре бик ышанычлы булмаска мөмкин булган очраклар

NIPT тесты ананың канындагы бала ДНКсы күләменә нигезләнә. Бу күләм гадәттә аз процент тәшкил итә, якынча 10%-20%. Шуңа күрә ана организмындагы кайбер халәтләр бу нәтиҗәләргә тәэсир итә ала.

• Әгәр сезнең тән массасы индексы (BMI) 30 яки аннан югарырак булса.
• Әгәр бала донор йомыркасы белән туган булса.
• Әгәр дә сез канны сыекландыручы кайбер дарулар кулланасыз икән.
• Әгәр дә сез ана карынында игезәкләр яки аннан да күбрәк бала йөртсәгез.

Бу очракта, табибыгыз белән сөйләшеп, NIPT тесты сезнең өчен туры киләме-юкмы икәнен хәл итү яхшырак.

NIPT нәтиҗәләрен алганнан соң нәрсә эшлисез?

NIPT тестыннан куркыныч (уңай нәтиҗә) булуын белгәч, кайгыру һәм шок хис итү гадәти хәл. Ләкин куркырга кирәкми. Беренчедән, моның соңгы карар түгел икәнен онытмагыз. Бу ноктада нәтиҗәләрне аңлау өчен генетик консультант яки табиб белән сөйләшү бик мөһим.

Теләсәгез, хәлне 100% раслау өчен, сез алда телгә алынган "амниоцентез" яки "CVS" кебек диагностик тест уза аласыз. Яисә сезнең бу тестларны ясамаска хокукыгыз бар. Боларның барысы турында табибыгыз белән ачыктан-ачык сөйләшегез.