Кечкенә балагыз бик аралашучанмы? Ул очраган һәркем белән елмаямы һәм сөйләшәме, һәм гаҗәеп дустанәме? Бәлки, сез аның башка балалардан бераз аерылып торган, үзенчәлекле йөз кыяфәте булуын күргәнсездер. Әгәр дә, болардан тыш, балада үсеш тоткарлыклары һәм йөрәк проблемалары да булса, без моның сәбәбе булырга мөмкин булган сирәк генетик халәт турында сөйлибез. Моны укыганнан соң курыкмагыз. Бу мәгълүмат сезгә моны яхшырак аңларга ярдәм итәчәк.
Уильямс синдромы нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, Уильямс синдромы (WS) - сирәк очрый торган генетик халәт . Ул безнең геннардагы бик кечкенә үзгәреш аркасында барлыкка килә. Бу халәт белән авыручы баланың тәненең төрле өлешләре, бигрәк тә кан тамырлары, йөрәк һәм бөерләр кебек органнар белән проблемалары булырга мөмкин. Аларның шулай ук уникаль йөз сызыклары, өйрәнү мөмкинлекләре чикләнгән һәм үзенчәлекле шәхес үзенчәлекләре бар.
Иң мөһиме шунда ки, моның өчен тулы дәвалау булмаса да, дөрес медицина ярдәме һәм ярдәм белән баланың симптомнарын контрольдә тотарга мөмкин, һәм алар көндәлек тормыш авырлыкларын җиңәргә зур ярдәм итә ала.
Даун синдромы һәм Уильямс синдромы арасындагы аерма
Икесе дә генетик авырулар. Икесе дә йөрәк һәм нерв системасы белән проблемалар китереп чыгарырга мөмкин. Ләкин икесенең дә сәбәпләре төрле. Даун синдромы безнең тән күзәнәкләрендә хромосома дип аталган әйбернең өстәмә күчермәсе аркасында барлыкка килә. Уильямс синдромы хромосоманың кечкенә өлеше югалудан килеп чыга.
Уильямс синдромының сәбәбе нәрсәдә?
Гәүдәбезне зур күрсәтмәләр китабы дип күз алдыгызга китерегез. Бу китапның битләре хромосомалар дип атала. Һәр күзәнәктә шундый 46 бит (23 пар) бар. Бу китапның җиденче битендә (7 нче хромосома) безнең гәүдәбезне төзү өчен күрсәтмәләрнең күп өлеше язылган.
Уильямс синдромы белән авыручы бала бу җиденче битнең кечкенә бер өлешесез туа, анда якынча 25 яки 27 ген бар. Бу инструкция китабындагы битнең кечкенә кисәге өзелеп алынган кебек. Балада күзәтелгән симптомнар бу югалган геннарның кайсысы булуына бәйле. Мәсәлән, "ELN" дип аталган ген югалган булса, бу йөрәк һәм кан тамырлары белән проблемалар тудырырга мөмкин.
Бу әни яки әти гаебе түгел. Күпчелек вакытта бу сперматозоид яки йомырка үсешендәге очраклы үзгәреш аркасында килеп чыга. Ягъни, бу бөтенләй очраклы . Бик сирәк кенә, әгәр ата-ананың берсендә бу авыру булса, бала да аны мирас итеп ала ала.
Бу ни дәрәҗәдә еш очрый?
Бу бик сирәк очрый торган халәт. Гадәттә ул 7500-10000 кешенең берсенә очрый.
Бу симптомнар нинди?
Уильямс синдромы белән авыручы барлык балалар да бер үк түгел. Кайберләрендә берничә симптом булырга мөмкин, ә кайберләрендә күп. Һәм аларның авырлыгы төрлечә булырга мөмкин. Әйдәгез, төп симптомнарны карап чыгыйк.
| Характерлы төр | Күрергә кирәк әйберләр |
|---|---|
| йөзнең махсус үзенчәлекләре | Киң маңгай, кыска күтәрелгән борын, тулы иренле киң авыз, кечкенә ияк, күз почмакларында җыерчыклар һәм күз агы тирәсендә ак йолдызлы бизәк. Кайбер балаларның тешләре кечкенә, тешләр арасындагы бушлыклар яки кәкре тешләр була. |
| Аерым шәхес | Бик аралашучан һәм сөйләшүчән булу, хәтта таныш булмаган кешеләр белән дә артык дустанә булу, башкаларның хисләрен яхшы аңлау (эмпатия), төрле нәрсәләрдән артык борчылу һәм курку (фобияләр), хисләрне контрольдә тотуда кыенлыклар. ADHD шулай ук еш очрый. |
| Үсеш тоткарлыклары | Туган вакытта авырлыгы аз булу, имезүдә кыенлыклар, авырлык арту һәм үсеш тоткарлануы. Утыру, йөрү һ.б. тоткарлану. Ручка тоту кебек вак моторика белән бәйле кыенлыклар. |
| Йөрәк һәм кан тамырлары проблемалары | Йөрәктән тәнгә кан ташучы төп артериянең (аорта) тараюы (суправальвуляр аорта стенозы - SVAS), үпкәгә кан ташучы артериянең тараюы (үпкә стенозы), югары кан басымы һәм йөрәк тибешенең бозылуы (аритмия) кебек хәлләр еш очрый. Болар - беренче булып танылырга тиешле симптомнар. |
| Башка сәламәтлек проблемалары | Канда кальций дәрәҗәсенең артуы, еш колак инфекцияләре, сколиоз, бөер проблемалары, буыннар һәм сөякләр проблемалары, тавыш карлыгыу һәм иртә җенси җитлегү. |
Өйрәнү аермалары
Уильямс синдромы белән авыручы балаларның якынча 75% ында җиңел акыл җитешсезлеге булырга мөмкин. Бу укуда кыенлыкларга китерергә мөмкин. Икенче яктан, бу балаларның гаҗәеп хәтерләре бар. Алар шулай ук тел һәм сөйләм күнекмәләренә, уку күнекмәләренә, һәм аеруча музыкага зур талантларга ия булырга мөмкин.
Диагноз ничек куела?
Табиб башта балагызны тикшерәчәк, гаиләсенең медицина тарихы турында сорашачак һәм йөзендәге теләсә нинди үзенчәлекләргә игътибар итәчәк.
Әгәр Уильямс синдромына шикләнелсәгез, аны раслау өчен кан анализы билгеләнергә мөмкин. Моның өчен ике төп ысул бар:
1. FISH тесты (флуоресценция in situ гибридизациясе): Бу тест турыдан-туры 7 нче хромосомада югалган `ELN` генын эзли. Уильямс синдромы белән авыручыларның күбесендә бу ген юк.
2. Хромосома микрочипы: Бу заманчарак һәм еш кулланыла торган тест. Ул баланың барлык хромосомаларын карый һәм ДНКның берәр өлеше җитмәгәнме-юкмы икәнен ачыклый. Ул шулай ук кайсы геннар җитмәгәнлеген ачыклый ала, бу табибка балада булырга мөмкин булган симптомнар турында яхшырак күзаллау бирә.
Моннан тыш, баланың организмының эчке торышын билгеләү өчен өстәмә тикшерүләр билгеләнергә мөмкин.
- Йөрәк проблемаларын тикшерү өчен ЭКГ яки УЗИ тикшерүләре.
- Бөерләр һәм сидек куыгы торышын тикшерү өчен УЗИ тикшерүе.
- Кандагы яки сидектагы кальций дәрәҗәсен тикшерү.
Ул ничек дәвалана?
Алдарак әйтелгәнчә, бу халәтне тулысынча дәвалап булмый. Ләкин дәвалау симптомнарны контрольдә тотарга һәм баланың яхшы тормыш алып баруына ярдәм итә ала. Моның өчен төрле белгечләр ярдәме кирәк.
- Кардиолог: Йөрәк проблемалары өчен.
- Эндокринолог: Гормоннар һәм кальций дәрәҗәсе белән бәйле проблемалар өчен.
- Колак, борын һәм тамак белгече (ЛОР-хирург): Колак инфекцияләре өчен.
- Физик терапевт: Тән хәрәкәтен һәм мускул көчен яхшырту өчен.
- Сөйләм һәм тел терапевты: Сөйләм һәм тел күнекмәләрен яхшырту өчен.
Дәвалау кандагы кальций дәрәҗәсен киметә торган диетаны, кан басымын төшерә торган даруларны, махсус белем бирү программаларын һәм, кирәк булса, кан тамырлары яки йөрәк операциясен үз эченә ала ала. Боларның барысын да табиб билгели.
Ата-ана буларак, сез нәрсә эшли аласыз?
Балагызның Уильямс синдромы белән авырый икәнен белгәч, үзегезне бик нык кайгырту гадәти хәл. Ләкин бу фактлар сезгә ярдәм итәчәк.
- Балагызга күп мәхәббәт күрсәтегез: аңа дөньяны үз мөмкинлекләренә һәм темпларына карап өйрәнергә рөхсәт итегез.
- Табиблар белән даими элемтәдә торыгыз: Балагызның сәламәтлеген күзәтү өчен даими рәвештә медицина тикшерүләре үтегез.
- Мәктәптә өстәмә ярдәм сорагыз: балагызның белеме өчен кирәкле махсус планнар турында мәктәп укытучылары һәм директоры белән сөйләшегез.
- Хәбәрдар булыгыз: Балагызны дөрес яклый алу өчен, бу хәл турында мөмкин кадәр күбрәк белегез.
- Башкалар белән элемтәгә керегез: Мондый балалары булган башка ата-аналар белән сөйләшегез. Табибыгыздан ярдәм төркемнәре турында сорагыз.
- Үзегез турында да уйлагыз: балагыз турында кайгырткан вакытта психик һәм физик сәламәтлегегезгә дә игътибарлы булыгыз. Әгәр дә сез үзегезне арыган хис итсәгез, ярдәм сораудан тартынмагыз.
| Кайчан медицина ярдәменә мөрәҗәгать итәргә | |
|---|---|
| Табибка даими күренегез. | Кичектермичә хастаханәнең ашыгыч ярдәм бүлегенә (ЭДБ) барыгыз. |
|
|
Балагыз турында шикләрегез яки куркуларыгыз булса, аларны игътибарсыз калдырмагыз. Сез балагызны иң яхшы беләсез. Шуңа күрә шунда ук медицина ярдәме сорагыз.
Өйгә алып китү хәбәре
- Уильямс синдромы ана яки әти гаебе түгел. Бу очраклы генетик үзгәреш.
- Бу авыру белән авыручы балаларда йөзнең үзенчәлекле сызыклары, бик дустанә шәхес, өйрәнүдә кыенлыклар һәм йөрәк проблемалары кебек үзенчәлекләр булырга мөмкин.
- Моның өчен тулы дәвалау булмаса да, симптомнарны контрольдә тоту өчен бик нәтиҗәле дәвалау ысуллары бар.
- Белгеч табибларның, терапевтларның, укытучыларның һәм ата-аналарның мәхәббәте һәм ярдәме белән бу балалар бик уңышлы һәм бәхетле тормыш алып бара алалар.
- Балагыз турында борчылуларыгыз булса, аны беркайчан да игътибарсыз калдырмагыз һәм шунда ук табиб белән киңәшләшегез.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез