Вольфрам синдромы нәрсә ул? Әйдәгез, бу турыда сөйләшик!

Сез кайчан да булса Вольфрам синдромы турында ишеткәнегез бармы? Бу исем сезнең өчен яңа булырга мөмкин. Бу бик аз кешегә тәэсир итә торган сирәк генетик халәт, ләкин ул бик җитди булырга мөмкин. Ул сезнең миегезгә һәм тәнегездәге башка тукымаларга зыян китерергә мөмкин. Бу халәт турында белү мөһим, бигрәк тә симптомнар балачакта күренә башлавы мөмкин булганлыктан.

Вольфрам синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Вольфрам синдромы - буыннан-буынга күчә торган генетик халәт. Бу нейродегенератив бозылу, ягъни вакыт узу белән ми һәм нерв системасына зыян китерә. Бу симптомнарның әкренләп үсүенә китерә, гадәттә балачактан башлана һәм олы яшькә кадәр дәвам итә. Шикәр диабеты һәм күрү проблемалары еш кына 15 яшькә кадәрге авыруның беренче билгеләре булып тора. Вакыт узу белән ми функциясе бозылырга һәм кайвакыт тормыш өчен куркыныч тудырырга мөмкин.

Вольфрам синдромының төрләре бармы?

Әйе, табиблар бу авыру белән бәйле ике төрле ген таптылар. Беләсезме, геннар - безнең тәндәге барлык мәгълүматны үз эченә алган ДНКның кечкенә кисәкләре. Вольфрам синдромы белән авыручыларда бу геннарда билгеле бер үзгәрешләр була, без аларны мутация дип атыйбыз. Шуңа күрә, ул тәэсир иткән генга карап классификацияләнә:

• 1 нче типтагы Вольфрам синдромы: Бу "(WFS1 гены)" дип аталган гендагы мутация аркасында килеп чыга.
• 2 нче типтагы Вольфрам синдромы: Бу генның "(WFS2 (CISD2) гены)" дип аталган мутациясе аркасында килеп чыга.

Бу ике төрнең симптомнарында бераз аермалар булырга мөмкин.

Бу авыру ничек мирас итеп алына?

Гадәттә, балада Вольфрам синдромы булсын өчен, ата-ананың икесе дә авыру өчен җаваплы булган ген мутациясен йөртүче булырга тиеш. Бу баланың үзгәртелгән генны ике ата-анадан да мирас итеп алырга тиешлеген аңлата. Ләкин, бик сирәк очракларда, 1 нче типтагы Вольфрам синдромы ата-ананың берсеннән генә мирас итеп алынырга мөмкин.

Вольфрам синдромы ни дәрәҗәдә еш очрый?

Бу бик сирәк очрый торган хәл булганлыктан, аның күпме кешедә булуын төгәл әйтүе кыен. Бер тикшеренү күрсәткәнчә, Бөекбританиядә бу хәл якынча 770 000 кешенең берсенә эләгә. Башка илләрдә үткәрелгән тикшеренүләр күрсәткәнчә, бу хәл кайбер төбәкләрдә, бигрәк тә якын туганнар өйләнешкән һәм бала тапкан җәмгыятьләрдә ешрак очрый.

2 нче типтагы Вольфрам синдромы тагын да сирәк очрый. Ул дөнья күләмендә берничә гаиләдә генә теркәлгән.

1 нче типтагы Вольфрам синдромының төп симптомнары нинди?

1 нче типтагы Вольфрам синдромы белән авыручы һәркемдә дә бер үк симптомнар булмый, һәм алар кешедән кешегә аерылып торырга мөмкин. Ләкин, күпчелек очракта, бу симптомнар билгеле бер тәртиптә, балачак һәм үсмерлек чорында күренә. Менә симптомнарның типик тәртибе һәм типик яшьтә барлыкка килүе:

• Шикәр диабеты - Гадәттә 6 яшьтә: Шикәр диабеты - организмның без ашаган ризыктан шикәрне, ягъни глюкозаны, үзләштерү сәләте белән бәйле проблема. Гадәттә, безнең ашказаны асты бизе инсулин дип аталган гормон җитештерә. Бу инсулин безнең күзәнәкләргә каннан шикәрне үзләштерүгә ярдәм итә. Шуңа күрә, әгәр инсулин дөрес җитештерелмәсә, яки күзәнәкләр җитештерелгән инсулинга дөрес җавап бирмәсә, кан шикәре дәрәҗәсе бик югары булырга мөмкин. Вольфрам синдромы белән бәйле шикәр диабеты 1 нче типтагы шикәр диабетына охшаган, ләкин ул аутоиммун авыру түгел. Шикәр диабеты симптомнарына еш сидек бүлеп чыгару, артык сусау, күзнең тоныклануы һәм аңлашылмаган авырлык югалту керә.

• Оптик атрофия - Гадәттә 11 яшь тирәсендә була: Бу күзләрдән мигә хәбәрләр җиткерә торган күрү нервының әкренләп начарлануы. Моны шулай ук ​​оптик атрофия дип тә атыйлар. Симптомнарга күрү тоныклануы, ачыклык югалту, төсләрне күрү югалту яки периферик күрү югалту керә ала. Мәсәлән, газетадагы хәрефләр элеккеге кебек ачык булмаска мөмкин, яки бала мәктәптә тактаны күрә алмаска мөмкин.

• Сенсорнейваль ишетү югалтуы - Гадәттә 13 яшькә кадәр була: Бу эчке колакның сизгер өлешләренә зыян килү сәбәпле ишетү югалтуы. Бу сенсорнейваль ишетү югалтуы дип атала. Бу ишетү югалтуы яшь белән көчәергә мөмкин, һәм кайбер очракларда ул хәтта тулысынча саңгыраулыкка китерергә мөмкин. Телевизорны ишетү өчен күтәрергә кирәк, яисә кемдер сөйләшкәндә "Син нәрсә әйттең?" дип сорарга кирәк.

• Диабетсыз диабет - Гадәттә 14 яшьтә: Бу югарыда телгә алынган "(Диабетсыз диабет)" түгелме? Бу "(Диабетсыз диабет)" дип атала. Бу очракта сидектәге су күләмен контрольдә тотучы "(антидиуретик гормон)" гормоны тиешенчә җитештерелми, яки организм аңа тиешенчә җавап бирми. Бу күп күләмдә сидек бүлеп чыгаруга китерә, бу күп су кебек. Шуңа күрә артык сидек бүлеп чыгару, сусызлану, электролит дисбалансы, хәлсезлек, авыз корылыгы һәм эч кату барлыкка килергә мөмкин.

Вольфрам синдромының иске исеме бар, "(DIDMOAD)". Ул түбәндәге төп симптомнарның беренче хәрефләрен кушу юлы белән барлыкка килә:

* Диабет инсипидусы (DI) - эч китү

* Шикәр диабеты ( ШД) - Шикәр диабеты

* Оптик атрофия (ОА) - Күрүнең начарлануы

* Саңгыраулык (D) - Ишетү бозылуы/саңгыраулык

1 нче типтагы Вольфрам синдромының башка симптомнары нинди?

Бу дүрт төп симптомнан тыш, башка симптомнар да күренергә мөмкин. Ләкин алар һәркемдә дә була алмый.

• Гормональ бозылулар: Гипопитуитаризм, гипогонадизм, үсеш тоткарлануы һәм кызларда айлык килүнең тоткарлануы.
• Нерв системасы белән бәйле симптомнар: йөрү һәм хәрәкәт итү тотрыксызлыгы (атаксия), хәтер һәм фикерләү сәләтен югалту (деменция), баш авыртулары, йокы вакытында кыска вакытка сулыш алу тукталышы (үзәк йокы апноэсы), талма (эпилепсия), тәм һәм ис сизүне югалту.
• Психик проблемалар: депрессия, борчылу, паника һөҗүмнәре, кәеф үзгәрүчәнлеге һәм кайвакыт көч куллану.
• Сидек системасы проблемалары: еш сидек юллары инфекцияләре, сидек тотмау һәм сидек куыгы тулысынча бушап калмау.

2 нче типтагы Вольфрам синдромының симптомнары нинди?

2 нче типтагы Вольфрам синдромы белән авыручыларда 1 нче типтагыга охшаш симптомнар күзәтелә. Шулай да, алар түбәндәгеләрне дә кичерергә мөмкин:

• Аномаль кан китү.
• Ашкайнату юлы җәрәхәтләре.

Шулай да, 2 нче типтагы кешеләр гадәттә диабет инсипидус дип аталган халәтне һәм психик проблемаларны азрак кичерәләр.

Вольфрам синдромына нәрсә китерә?

Элегрәк фикер алышкач, моңа генетик факторлар сәбәп була. Төп сәбәп - ата-анадан балаларга "(WFS1)" яки "(WFS2 (CISD2)" геннарындагы билгеле бер мутацияләрнең мирас итеп алынуы.

Бу авыруны ничек ачыкларга?

Чынлыкта, Вольфрам синдромын диагностикалау кайвакыт бераз катлаулы булырга мөмкин. Табиблар һәр симптомны аерым дәвалый алганлыктан, алар барысы да бер үк авыруның бер өлеше икәнен шунда ук аңламаска мөмкин. Еш кына берничә симптом күренгәннән соң гына, моның Вольфрам синдромы булуы турында шик туа.

Әгәр табиб моңа шикләнсә, ул генетик тикшерү үткәрергә киңәш итәчәк.Бу тест "(WFS1)" һәм "(WFS2 (CISD2)" геннарында мутацияләр бармы-юкмы икәнен төгәл ачыклый ала. Бу диагнозны расларга мөмкин.

Вольфрам синдромы ничек дәвалана?

Кызганычка каршы, хәзерге вакытта бу авыруны тулысынча дәвалау, авыруның үсешен туктату яки аны акрынайту өчен стандарт дәвалау ысулы юк. Хәзерге вакытта бары тик барлыкка килгән симптомнарны контрольдә тоту гына эшләнә. Мәсәлән:

• Шикәр диабеты белән авыручыларга кан шикәре дәрәҗәсен контрольдә тоту өчен инсулин бирелә.
• Ишетү аппаратларын начар ишетүчеләр куллана ала.
• Башка симптомнар да тиешенчә дәвалана.

Яңа дәвалау ысуллары тикшереләме?

Әйе, бу яхшы хәбәр! Тикшеренүчеләр Вольфрам синдромы белән авыручыларның тормыш сыйфатын яхшырта алырлык яңа дәвалау ысулларын табуны дәвам итәләр. Хәзерге вакытта иң күп игътибар җәлеп ителгән дәвалау ысулларының кайберләре:

• Аксым функциясенең бозылуы аркасында күзәнәкләргә зыянны киметүче препаратлар.
• Ген терапиясе үзгәртелгән "(WFS1)" һәм "(WFS2 (CISD2)" геннарын төзәтә яки аларны яхшы геннар белән алыштыра.
• Регенератив терапия - зарарланган тукымаларны дәвалау яки яңа тукыма булдыру ысулы.

Бу дәвалау ысулларының кайберләре инде клиник сынауларда. Башкалары әле тикшеренү этабында. Бу яңа дәвалау ысуллары турында табибыгыз белән сөйләшегез. Ул сезгә яки балагызга туры киләме-юкмы икәнен әйтә алачак.

Вольфрам синдромын булдырмаска мөмкинме?

Кызганычка каршы, Вольфрам синдромы кебек генетик авыруларны булдырмаска мөмкин түгел.

Бу авыру үлемгә китерәме?

Вольфрам синдромы белән авыручыларның, гомумән алганда, начар фаразлары була диләр. 45 пациент катнашкан бер тикшеренүдә аларның гомер озынлыгы 25-49 яшь арасында булган, уртача гомер озынлыгы якынча 30 ел тәшкил иткән. Күпчелек очракта үлем сәбәбе минең сулыш алу һәм йөрәк тибеше кебек мөһим функцияләрне контрольдә тотучы өлеше булган ми сабагының әкренләп көчсезләнүе булган.

Шулай да, бу хәл диагностика ысулларының яхшыруы, симптомнарны контрольдә тотуның яхшыруы һәм яңа дәвалау ысулларына өметләр аркасында бераз яхшыра бара.

Генетик тикшерү турында табиб белән кайчан сөйләшергә кирәк?

Әгәр гаиләгездә Вольфрам синдромы булса яки аның тарихы булса, генетик тикшерү турында табибыгыз белән киңәшләшү мөһим. Гади кан анализы яки төкерек үрнәге сезгә түбәндәгеләрне әйтергә мөмкин:

• Бу авыру белән бала табу куркынычы нинди?
• Балагызда Вольфрам синдромы бармы-юкмы икәнен симптомнар күренгәнче ачыклагыз.

Хәзерге вакытта Вольфрам синдромын дәвалау ысуллары булмаса да, тикшеренүләр һәм клиник сынаулар яңа дәвалау ысуллары өчен өметле булуын күрсәтте. Әгәр сездә яки гаиләгездә Вольфрам синдромы булса, бу клиник сынаулар турында табибыгыздан сорагыз.

Вольфрам синдромы кебек сирәк очрый торган диагноз белән яшәү бик авыр һәм ул бик авыр булырга мөмкин. Ләкин онытмагыз, сез беркайчан да ялгыз түгел. Табибыгыздан ярдәм, мәгълүмат сорагыз, хәтта шул ук авырлыкны кичергән башкалар белән элемтәгә керергә ярдәм итегез. Мондый ярдәм зур ярдәм була ала.

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Вольфрам синдромы - сирәк очрый торган һәм катлаулы генетик тайпылыш. Шулай да, аның турында белергә, симптомнарны иртә танырга һәм тиешле медицина ярдәме алырга кирәк.

• Башлангыч билгеләргә игътибарлы булыгыз: Әгәр балада яшь чакта шикәр диабеты (Diabetes Mellitus) һәм күрү проблемалары (Optic Atrophy) барлыкка килсә, медицина ярдәме сорагыз.
• Генетик консультация мөһим: Әгәр гаиләгездә бу авыру булса, генетик консультация һәм тест үткәрү турында уйлагыз.
• Симптомнарны контрольдә тотарга мөмкин: Хәзерге вакытта тулысынча дәвалау булмаса да, симптомнарны дәвалап була һәм тормыш сыйфатын билгеле бер дәрәҗәдә контрольдә тотарга мөмкин.
• Яңа дәвалау ысулларына өметләнегез: Тикшеренүләр дәвам итә, шуңа күрә киләчәктә яхшырак дәвалау ысулларына өметләнә алабыз.
• Син ялгыз түгел: Мондый хәлдә рухи яктан көчле булып калу авыр булырга мөмкин. Шулай да, табиблардан, гаиләдән һәм ярдәм төркемнәреннән ярдәм алыгыз.

Бу мәгълүмат сезнең өчен файдалы булыр дип өметләнәм. Әгәр дә сезнең борчылуларыгыз булса, табибка мөрәҗәгать итәргә онытмагыз.

Вольфрам синдромы, генетик авыру, шикәр диабеты, күрү бозылуы, ишетү бозылуы, неврологик авыру, DIDMOAD