ඔයාගේ පොඩි දරුවාගේ ඇඟේ එකපාරටම ලා පාට ලප වගයක් දැකලා ඔයා බය වෙලා ඇති. එහෙමත් නැත්නම් කිසිම හේතුවක් නැතුව එන වලිප්පුවක් වගේ රෝග ලක්ෂණයක් නිසා හිතේ ලොකු ප්‍රශ්නයක් ඇතිවෙලා ඇති. මේවා සමහර වෙලාවට Tuberous Sclerosis Complex (TSC) කියන, එච්චර සුලබව කතා නොකරන රෝග තත්ත්වයක ලක්ෂණ වෙන්න පුළුවන්. මුලින්ම කියන්න ඕන, බය වෙන්න එපා. මේ ගැන පැහැදිලි අවබෝධයක් ලබාගත්තම, මේ තත්ත්වය එක්ක සාර්ථකව ජීවත් වෙන්න පුළුවන්. අපි මේ ගැන හැමදේම සරලව කතා කරමු.
සරලවම කිව්වොත්, මේ Tuberous Sclerosis Complex (TSC) කියන්නේ මොකක්ද?
හිතන්නකෝ, අපේ ශරීරයේ සෛල කියන්නේ හරියට වැඩ කරන කම්කරුවෝ වගේ. එයාලා අවශ්‍ය වෙලාවට බෙදිලා, වර්ධනය වෙලා, වැඩ ඉවර වුණාම බෙදෙන එක නවත්වනවා. හැබැයි TSC තියෙන කෙනෙක්ගේ ශරීරයේ, මේ සෛල බෙදෙන එක පාලනය කරන ක්‍රියාවලියේ පොඩි දෝෂයක් තියෙනවා. ඒ නිසා, සෛල බෙදෙන එක නතර වෙන්න ඕන තැනදී නතර නොවී දිගටම බෙදෙනවා.
මේ විදියට පාලනයකින් තොරව සෛල බෙදුණම, ශරීරයේ විවිධ තැන්වල, උදාහරණයක් විදියට මොළය, වකුගඩු, හදවත, පෙනහළු, සම සහ ඇස් වගේ තැන්වල ගෙඩි (tumors) හැදෙනවා. මෙතනදි ඔයා දැනගත යුතුම වැදගත්ම දේ තමයි, මේ ගෙඩි පිළිකා (cancer) නෙමෙයි. හැබැයි ඒවා හැදෙන තැන අනුව විවිධ ප්‍රශ්න ඇති කරන්න පුළුවන්. ලෝකය පුරා මිලියනයක්, මිලියන දෙකක් විතර මිනිස්සු මේ තත්ත්වයත් එක්ක ජීවත් වෙනවා. හොඳම දේ තමයි, මේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න සහ ගෙඩි කුඩා කරන්න හොඳ ප්‍රතිකාර අද තියෙන එක.
TSC ඇතිවෙන්න නිශ්චිත හේතුව මොකක්ද?
මේකට ප්‍රධානම හේතුව අපේ ජාන වල සිදුවන වෙනස්කමක් (mutation). මේක ආකාර දෙකකින් වෙන්න පුළුවන්.
1. අහඹු ලෙස සිදුවන ජාන වෙනසක්: බොහෝ දෙනෙකුට, ඒ කියන්නේ තුනෙන් දෙකක විතර පිරිසකට TSC හැදෙන්නේ පරම්පරාවෙන් එන දෙයක් විදියට නෙමෙයි. මවගේ සහ පියාගේ සෛල එකතු වෙලා දරුවෙක් හැදෙන මුල්ම අවස්ථාවේදී, නැත්නම් කලලයක් විදියට වර්ධනය වෙද්දී අහම්බෙන් ජාන වල වෙනසක් සිදුවීමෙන් මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
2. දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වීම: තුනෙන් එකක විතර පිරිසකට මේ රෝගය දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වෙනවා. දෙමව්පියන්ගෙන් කෙනෙක්ට TSC තියෙනවා නම්, එයාලගේ දරුවෙකුට මේ රෝගය හැදෙන්න 50%ක අවස්ථාවක් තියෙනවා.
රෝග ලක්ෂණ මොනවාද? හැමෝටම එක වගේද?
නැහැ. TSC වල රෝග ලක්ෂණ එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට ගොඩක් වෙනස්. ඒ වගේම කාලයත් එක්ක මේ ලක්ෂණ වෙනස් වෙන්නත් පුළුවන්. සමහර අයට රෝග ලක්ෂණ ඉපදුණු ගමන්ම වගේ පෙන්වන්න පටන් ගන්නවා. තවත් අයට ජීවිතයේ පස්සේ කාලෙකදී මතුවෙන්න පුළුවන්. රෝග ලක්ෂණ රඳා පවතින්නේ ගෙඩි හැදිලා තියෙන තැන, ඒවායේ ප්‍රමාණය සහ ගණන අනුවයි.
පහසුවෙන් තේරුම් ගන්න, අපි බලමු ශරීරයේ විවිධ කොටස් වලට මේක බලපාන්නේ කොහොමද කියලා.
| බලපෑමට ලක්වන ශරීර කොටස | ඇතිවිය හැකි රෝග ලක්ෂණ |
|---|---|
| සම (Skin) | මේවා තමයි බහුලවම දකින ලක්ෂණ. ඇඟේ ලා පාට ලප (hypopigmented macules), මුහුණේ එන රතු පාට කුරුලෑ වගේ ගැටිති (facial angiofibromas), නළලේ ඇතිවන ඝන වූ සමේ පැල්ලම්, සහ නියපොතු වටේ ඇතිවන කුඩා ගෙඩි වගේ දේවල් දකින්න පුළුවන්. |
| මොළය (Brain) | මොළයේ ගෙඩි නිසා වලිප්පුව (Seizures) ඇතිවීම බහුලයි. හැසිරීමේ වෙනස්කම් (නිතර තරහ යන එක, කාංසාව), නින්දේ ප්‍රශ්න, ඔලුවේ කැක්කුම, ඔක්කාරය, සහ ඔටිසම් (autism) වැනි සංවර්ධන ප්‍රමාදයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
| වකුගඩු (Kidneys) | වකුගඩු වල ගෙඩි හැදුණම ඒවායේ ක්‍රියාකාරීත්වය අඩාල වෙන්න පුළුවන්. අධික රුධිර පීඩනය, ශරීරය ඇතුළත ලේ ගැලීම් වැනි තත්ත්වයන් ඇතිවිය හැකියි. |
| හෘදය (Heart) | සාමාන්‍යයෙන් කුඩා කාලයේදී හදවතේ ගෙඩි ඇතිවෙලා, වයස යද්දී ඒවා හැකිළිලා යනවා. හැබැයි සමහර වෙලාවට මේවා නිසා හෘද ස්පන්දන රිද්මයේ අක්‍රමිකතා (arrhythmias) හෝ රුධිර ගමනාගමනයට බාධා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
| පෙනහළු (Lungs) | පෙනහළු වල ගෙඩි නිසා පොඩි ව්‍යායාමයක් කරත් හුස්ම ගැනීමේ අපහසුවක් (shortness of breath) එන්න පුළුවන්. කැස්ස හෝ පෙනහළු අකර්මණ්‍ය වීමක් (collapsed lung) පවා සිදුවිය හැකියි. |
| ඇස් (Eyes) | ඇස් ඇතුළේ ගෙඩි නිසා පෙනීම බොඳ වීම හෝ එක රූපයක් දෙකක් වෙලා පේන එක (double vision) වගේ දේවල් වෙන්න පුළුවන්. |
දොස්තර මහත්තයා මේ රෝගය හරියටම හොයාගන්නේ කොහොමද?
මේ රෝගයේ ලක්ෂණ ගොඩක් විවිධ නිසා, සමහර වෙලාවට රෝග විනිශ්චය කරන එක ටිකක් සංකීර්ණ වෙන්න පුළුවන්. ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා මුලින්ම ඔයා එක්ක හොඳින් කතා කරලා විස්තර අහගනීවි. උදාහරණයක් විදියට:
- ඔබට මුලින්ම පෙනුණු වෙනස මොකක්ද? ඒක පටන් ගත්තේ කවදාද?
- ඔබට හෝ දරුවාට වලිප්පුව හැදිලා තියෙනවද? එහෙම වෙනකොට මොකද වෙන්නේ? කොච්චර වෙලා තියෙනවද?
- ඔලුවේ කැක්කුම කොයිතරම් නිතර එනවද?
- පවුලේ වෙන කාටහරි වලිප්පුව හෝ TSC තත්ත්වය තියෙනවද?
ඊට පස්සේ, දොස්තර මහත්තයා ඔයාගේ සම සහ ඇස් පරීක්ෂා කරලා, අවශ්‍ය නම් තවත් පරීක්ෂණ කිහිපයකට යොමු කරයි.
- CT ස්කෑන් (CT Scan): X-ray කිරණ මාලාවක් භාවිතා කරලා ශරීරයේ ඇතුළත සවිස්තරාත්මක පින්තූර ගන්නවා. මේකෙන් ගෙඩි තියෙන තැන් හොයාගන්න පුළුවන්.
- MRI ස්කෑන් (MRI Scan): CT ස්කෑන් එකටත් වඩා පැහැදිලි, විස්තරාත්මක පින්තූරයක් මේකෙන් ගන්න පුළුවන්. මොළයේ සහ සුෂුම්නාවේ තරල ගලන විදිය පවා මේකෙන් බලාගන්න පුළුවන්. සමහරවිට විශේෂිත ඩයි වර්ගයක් විදලා පින්තූර පැහැදිලි කරගන්නවා.
- එකෝකාඩියෝග්‍රෑම් (Echocardiogram): මේක හදවතේ ultrasound පරීක්ෂණයක්. හදවතේ තියෙන ගෙඩි සහ වෙනත් වෙනස්කම් මේකෙන් බලාගන්න පුළුවන්.
- ජාන පරීක්ෂණ (Gene tests): ලේ සාම්පලයකින් කරන මේ පරීක්ෂණයෙන් TSC තත්ත්වය තියෙනවාද කියලා නිශ්චිතවම තහවුරු කරගන්න පුළුවන්.
ප්‍රතිකාර ක්‍රම මොනවාද?
ප්‍රතිකාර තීරණය වෙන්නේ ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ සහ ගෙඩි තියෙන තැන් අනුවයි. දොස්තරවරුන්ගේ ප්‍රධාන ඉලක්කය වෙන්නේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, ඔයාට පහසුවෙන් ජීවත් වෙන්න උදව් කරන එකයි.
- වකුගඩු වලට: වකුගඩු වල ගෙඩි වලට යන ලේ සැපයුම අවහිර කරලා, නැත්නම් ඒවා කුඩා වෙන්න බෙහෙත් වර්ග (`everolimus` වැනි) ලබා දෙනවා. සමහරවිට සැත්කමකින් ගෙඩි ඉවත් කරන්නත් සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්. දරුණු අවස්ථාවලදී, රුධිර කාන්දු පෙරීම (dialysis) හෝ වකුගඩු බද්ධ කිරීමක් අවශ්‍ය වෙන්නත් පුළුවන්.
- මොළයට: මොළයේ තියෙන සමහර ගෙඩි බෙහෙත් වලින් කුඩා කරන්න පුළුවන්. වලිප්පුව පාලනය කරන්න විශේෂ ඖෂධ තියෙනවා. සමහර ගෙඩි සැත්කම් මගින් ඉවත් කරනවා. දරුවෙකුගේ වලිප්පුවට ඉක්මනින් ප්‍රතිකාර කළාම, ඒක එයාගේ මොළයේ වර්ධනයට සහ ඉගෙනීමේ හැකියාවට ගොඩක් උදව් වෙනවා.
- පෙනහළු වලට: පෙනහළු වල ප්‍රශ්න තියෙන සමහර අයට `sirolimus` වගේ ප්‍රතිශක්තිකරණ පද්ධතියට බලපාන ඖෂධ ලබා දෙනවා.
- සමට: සමේ තියෙන ගැටිති සහ පැල්ලම් විශාල වෙන්න කලින් ලේසර් ප්‍රතිකාර `(dermabrasion)` වගේ දේවල් වලින් සිනිඳු කරගන්න පුළුවන්.
වැදගත්ම දේ තමයි, ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක නිරන්තර සම්බන්ධතාවයක් පවත්වාගෙන යන එක. එතකොට ඔයාට වඩාත්ම ගැළපෙන ප්‍රතිකාර සැලැස්ම හදාගන්න පුළුවන්.
TSC එක්ක ජීවත් වෙද්දී ඔබ සැලකිලිමත් විය යුතු දේවල්
මේ වගේ නිදන්ගත රෝග තත්ත්වයක් එක්ක ජීවත් වෙන එක මානසිකව අභියෝගයක් වෙන්න පුළුවන්. ඒත් හරි විදියට කළමනාකරණය කරගත්තොත් සාර්ථක ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.
- ඔබ ගැන අවධානයෙන් ඉන්න: ඔයාගේ ශරීරයේ වෙනස්කම් ගැන හොඳින් සැලකිලිමත් වෙන්න. ඕනෑම අලුත් ලක්ෂණයක් ගැන ඉක්මනින් දොස්තර මහත්තයාට කියන්න. නියමිත වෙලාවට බෙහෙත් ගන්න, දොස්තර මහත්තයාව හමුවෙන්න යන එක අතපසු කරන්න එපා.
- හදිසි අවස්ථාවකට සූදානම් වෙන්න: හදිසි තත්ත්වයකදී මොකද කරන්නේ, කවද්ද ETU එකට (හදිසි ප්‍රතිකාර ඒකකයට) යන්න ඕන කියන එක ගැන ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරලා පැහැදිලිව දැනුවත් වෙන්න.
- දරුවාට දරුවෙක් වෙන්න දෙන්න: ඔයාගේ දරුවට TSC තියෙනවා නම්, එයා තවමත් දරුවෙක් බව අමතක කරන්න එපා. එයාට සෙල්ලම් කරන්න, ඉගෙනගන්න, සතුටින් ඉන්න අවශ්‍ය පරිසරය හදලා දෙන්න.
- පවුලේ සහ මිතුරන්ගේ සහයෝගය: මේ තත්ත්වය ගැන පවුලේ අයත් එක්ක, ඔයාගේ හිතවත් මිතුරන් එක්කත් කතා කරන්න. එයාලට ඔයාට උදව් කරන්න පුළුවන් කොහොමද කියලා කියන්න.
- මානසික සුවතාවය: සමහර වෙලාවට හිතට පීඩනයක්, කණගාටුවක් දැනෙන එක සාමාන්‍යයි. එහෙම දැනෙනවා නම්, උපදේශකවරයෙක්ගේ සහය පතන්න පසුබට වෙන්න එපා.
TSC සඳහා සම්පූර්ණ සුවයක් තවම නැතත්, නිසි ප්‍රතිකාර සහ කළමනාකරණය μέσα, මේ තත්ත්වය තියෙන බොහෝ දෙනෙකුට සාමාන්‍ය ආයු කාලයක්, ක්‍රියාශීලී සහ ස්වාධීන ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- Tuberous Sclerosis Complex (TSC) කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක්. මේ නිසා ශරීරයේ විවිධ තැන්වල පිළිකාමය නොවන ගෙඩි හැදෙනවා.
- රෝග ලක්ෂණ එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට ගොඩක් වෙනස්. සමේ ලප, වලිප්පුව, සහ සංවර්ධන ප්‍රමාදයන් බහුලව දකින්න පුළුවන්.
- මේ සඳහා සම්පූර්ණ සුවයක් නැතත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, ගෙඩි කුඩා කරලා, සාමාන්‍ය ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් වෙන ඵලදායී ප්‍රතිකාර අද තියෙනවා.
- ඔබේ හෝ ඔබේ දරුවාගේ ශරීරයේ යම් අසාමාන්‍ය වෙනසක් දුටුවොත්, වහාම ඔබේ දොස්තර මහත්තයාව හමුවී උපදෙස් ලබාගන්න.
- නිසි ප්‍රතිකාර සහ කළමනාකරණය සමඟ, TSC සහිත බොහෝ දෙනෙක්ට ක්‍රියාශීලී, ස්වාධීන සහ සම්පූර්ණ ජීවිතයක් ගත කළ හැකියි.
Tuberous Sclerosis Complex, TSC, ජානමය රෝග, මොළයේ ගෙඩි, වලිප්පුව, සමේ ලප, වකුගඩු රෝග, TSC Sinhala, TSC රෝග ලක්ෂණ
