ඔයාගේ පොඩි දරුවාගේ ඇඟේ සුදු පාට ලප වගයක් දැකලා ඔයා ටිකක් කලබල වුණාද? එහෙමත් නැත්නම් දරුවට නිතරම වලිප්පුව (fit) හැදෙන නිසා හිතේ බයකින්ද ඉන්නේ? මේ වගේ දේවල් වලට හේතුව සමහරවිට ටිකක් දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක් වෙන්න පුළුවන්. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ දුර්ලභ, ඒත් හරියට කළමනාකරණය කරගත්තොත් පාලනය කරන්න පුළුවන් රෝගී තත්ත්වයක් ගැනයි. ඒ තමයි ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස්.
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් (Tuberous Sclerosis) කියන්නේ?
ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් කොම්ප්ලෙක්ස් (Tuberous Sclerosis Complex - TSC) කියන්නේ ජානමය හේතුවක් නිසා ඇතිවෙන දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක්. මේකෙදි වෙන්නේ අපේ ශරීරයේ විවිධ තැන්වල, විශේෂයෙන්ම මොළය, සම, වකුගඩු, හදවත සහ පෙනහළු වගේ අවයවවල පිළිකාමය නොවන (noncancerous) ගැටිති (tumors) වර්ධනය වෙන එකයි. මේක පිළිකාවක් නෙවෙයි කියන එක මුලින්ම මතක තියාගන්න ඕන.
මේ රෝගය එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට බලපාන විදිහ ගොඩක් වෙනස්. සමහර අයට රෝග ලක්ෂණ තියෙන්නේ හරිම අඩුවෙන්. ඒ අය සාමාන්ය විදිහට ජීවත් වෙනවා. ඒත් සමහර අයට මේ තත්ත්වය ටිකක් දරුණුවට බලපාන්න පුළුවන්. ඒ නිසා බරපතළ සංකූලතා ඇතිවෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා.
මේ රෝගය කාලයත් එක්ක ටිකෙන් ටික තමයි වර්ධනය වෙන්නේ. සමහර රෝග ලක්ෂණ ජීවිතේ මුල් කාලයේදීම පේන්න ගත්තත්, තවත් සමහර ලක්ෂණ මතු වෙන්න අවුරුදු ගාණක් යන්න පුළුවන්. ඒ නිසා මේ රෝගී තත්ත්වය තියෙන කෙනෙක් ජීවිත කාලය පුරාම දොස්තර මහත්තයෙක්ගේ අධීක්ෂණය යටතේ ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්.
මේ රෝගය වැඩිපුරම බලපාන්නේ කාටද?
මේක උපතින්ම එන තත්ත්වයක්. ගොඩක් වෙලාවට දරුවෙක්ට මාස 7ක් විතර වෙද්දී මේ රෝගය හඳුනාගන්නවා. හැබැයි රෝග ලක්ෂණ අඩු අයගේ රෝගය හඳුනාගන්න අවුරුදු ගාණක් ගතවෙන්නත් පුළුවන්. ගැහැණු, පිරිමි භේදයක්වත්, ජාතිය, ආගම වගේ කිසිම භේදයක් නැතුව ඕනෑම කෙනෙක්ට මේ රෝගය හැදෙන්න පුළුවන්. ලෝකය පුරාම මිලියනයක විතර පිරිසකට මේ රෝගය තියෙනවා කියලා තමයි ගණන් බලලා තියෙන්නේ.
ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් රෝගයේ ලක්ෂණ මොනවද?
රෝග ලක්ෂණ ගොඩක් වෙලාවට රඳා පවතින්නේ ගැටිති හැදිලා තියෙන අවයවය අනුවයි. අපි මේ රෝග ලක්ෂණ ප්රධාන කොටස් තුනකට බෙදලා බලමු.
1. මොළයට සම්බන්ධ රෝග ලක්ෂණ
2. සමට සම්බන්ධ රෝග ලක්ෂණ
3. ශරීරයේ අනෙකුත් අවයව වලට සම්බන්ධ රෝග ලක්ෂණ
1. මොළයට සම්බන්ධ රෝග ලක්ෂණ
මේ රෝගයේදී බහුලවම ගැටිති හැදෙන්නේ මොළයේ. මේවා පිළිකා නොවුණත්, මොළයේ ක්රියාකාරීත්වයට බාධා කරන්න පුළුවන්.
- වලිප්පුව (Seizures): මේක තමයි බහුලවම දකින්න ලැබෙන සහ භයානකම රෝග ලක්ෂණය. විවිධ වර්ගයේ වලිප්පු තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- මොළයේ ගැටිති (Brain tumors): මොළයේ තරල ගමන් කරන කුහර (ventricles) වල ගැටිති (Subependymal giant cell astrocytoma - SEGA) ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේවා ලොකු වුණොත් මොළයේ තරල එකතු වෙලා ජල මස්තිෂ්ක ශෝථය (hydrocephalus) කියන තත්ත්වය ඇතිවෙන්න ඉඩ තියෙනවා.
- වර්ධනයේ ප්රමාදයන් සහ බුද්ධිමය දුර්වලතා: හැමෝටම මේවා ඇතිවෙන්නේ නැහැ. ඒත් සමහර දරුවන්ට ඉගෙනීමේ දුර්වලතා, කතා කිරීමේ ප්රමාදයන් වගේ දේවල් දකින්න ලැබෙනවා.
- හැසිරීමේ ගැටළු: ඔටිසම් (autism spectrum disorder) හෝ අධි ක්රියාකාරීත්වය සහ අවධානය පිළිබඳ ගැටළු (ADHD) වැනි තත්ත්වයන් මේ රෝගයත් එක්ක එකට දකින්න පුළුවන්.
2. සමට සම්බන්ධ රෝග ලක්ෂණ
ගොඩක් වෙලාවට මේ රෝගය මුලින්ම හඳුනාගන්නේ සමේ ඇතිවෙන ලක්ෂණ වලින්. මේ රෝගය තියෙන 90%කටම වගේ පහත ලක්ෂණ එකක් හෝ කිහිපයක් දකින්න ලැබෙනවා.
| සමේ ලක්ෂණය | විස්තරය |
|---|---|
| Ash leaf spots (අළු කොළ ලප) | සමේ වර්ණකය (melanin) අඩු, සුදු පාටට හුරු ලප. මේවා සමහර වෙලාවට සුදු සමක් තියෙන අයගේ පැහැදිලිව පේන්නේ නෑ. විශේෂ පාරජම්බුල කිරණ (UV light) යටතේ මේවා දිලිසිලා පේනවා. |
| Facial fibromas (මුහුණේ ගැටිති) | මුහුණේ, විශේෂයෙන් නහය දෙපැත්තේ සහ කම්මුල් වල ඇතිවෙන රතු පාටට හුරු කුඩා ගැටිති. මේවා එකට එකතු වෙලා ලොකු ලපයක් වගේ පේන්නත් පුළුවන්. |
| Shagreen patches (ሻග්රීන් ලප) | සම යට තන්තුමය පටක එකතු වීමෙන් හැදෙන, සමට වඩා ඝනකම්, දොඩම් ලෙල්ලක වගේ පෙනුමක් තියෙන ලප. බහුලවම කොන්දේ යටි පැත්තේ දකින්න පුළුවන්. |
| Fingernail and toenail fibromas (නියපොතු ආශ්රිත ගැටිති) | අත් සහ පා වල නියපොතු වටේ හෝ නියපොතු යටින් වර්ධනය වන කුඩා ගැටිති. මේවා සාමාන්යයෙන් වැඩිවියට පත්වෙන කාලයේදී මතු වෙන්න පටන් ගන්නවා. |
| Confetti marks (කොන්ෆෙට්ටි ලප) | හරිම පොඩි, තිත් වගේ සුදු ලප. හරියට කොන්ෆෙට්ටි ඉස්ස වගේ පෙනෙන නිසා තමයි ඒ නම ලැබිලා තියෙන්නේ. |
3. ශරීරයේ අනෙකුත් අවයව වලට සම්බන්ධ ලක්ෂණ
- වකුගඩු වල ගැටළු: වකුගඩු වල ගැටිති හෝ දියර පිරුණු ගෙඩි (cysts) ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේ නිසා වකුගඩු වල ක්රියාකාරීත්වය අඩාල වෙන්න, කොන්දේ හෝ ඇලයේ වේදනාව, මුත්රා සමග ලේ යෑම වගේ දේවල් වෙන්න පුළුවන්. කලාතුරකින් වකුගඩු අකර්මණ්ය වීම හෝ වකුගඩු පිළිකා (renal cell carcinoma) ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්.
- හදවතේ ගැටිති (Cardiac rhabdomyomas): මේවා බහුලවම දකින්න ලැබෙන්නේ කුඩා ළදරුවන්ගේ. ගොඩක් වෙලාවට දරුවා ලොකු වෙද්දී මේවා හැකිළිලා යනවා. හැබැයි සමහර ලොකු ගැටිති නිසා හදවතේ රුධිර ගමනාගමනයට බාධා වෙන්න පුළුවන්.
- ඇස් වල ගැටළු: ඇසේ දෘෂ්ටි විතානයේ (retina) ගැටිති හැදුනත්, පෙනීමේ ගැටළු ඇතිවෙන්නේ හරිම කලාතුරකින්.
- කටේ වෙනස්කම්: විදුරුමසේ කුඩා ගැටිති හෝ දත් වල එනමලයේ වලවල් (enamel pitting) වගේ දේවල් දකින්න පුළුවන්.
ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් ඇතිවෙන්න හේතුව මොකක්ද?
සරලවම කිව්වොත්, මේක වෙන්නේ ජාන වල සිදුවෙන වෙනසක් (mutation) නිසා. අපේ ශරීරයේ සෛල වර්ධනය සහ බෙදීම පාලනය කරන ප්රෝටීන වර්ග තියෙනවා. මේ රෝගයේදී, ඒ ප්රෝටීන නිපදවන්න උපදෙස් දෙන ජාන වල (TSC1 හෝ TSC2 කියන ජාන) දෝෂයක් ඇතිවෙනවා. එතකොට සෛල පාලනයකින් තොරව වර්ධනය වෙලා ගැටිති විදිහට එකතු වෙනවා.
මේ ජානමය දෝෂය ඇතිවෙන්න ක්රම දෙකක් තියෙනවා:
1. අහඹු ලෙස සිදුවීම (Sporadic): ගොඩක් වෙලාවට (තුනෙන් දෙකක විතර) මේ ජාන දෝෂය අලුතින්ම ඇතිවෙන එකක්. ඒ කියන්නේ අම්මටවත් තාත්තටවත් මේ රෝගය නැහැ. දරුවා පිළිසිඳ ගත්තට පස්සේ අහම්බෙන් මේ ජාන දෝෂය ඇතිවෙනවා.
2. පරම්පරාවෙන් පැවත ඒම (Inherited): තුනෙන් එකක විතර අවස්ථා වලදී, මේ රෝගය තියෙන දෙමව්පියෙක්ගෙන් දරුවෙකුට මේ රෝගය උරුම වෙනවා.
රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
දොස්තර මහත්තයෙක් මේ රෝගය හඳුනාගන්නේ රෝග ලක්ෂණ පරීක්ෂා කරලා. මේ රෝග ලක්ෂණ "ප්රධාන ලක්ෂණ" (major features) සහ "සුළු ලක්ෂණ" (minor features) කියලා කොටස් දෙකකට බෙදනවා.
රෝගය ස්ථිරවම තහවුරු කරන්න ප්රධාන ලක්ෂණ දෙකක් හෝ ඊට වැඩියෙන් තියෙන්න ඕන. එහෙමත් නැත්නම් ප්රධාන ලක්ෂණ එකකුයි, සුළු ලක්ෂණ දෙකක් හෝ ඊට වැඩියෙනුයි තියෙන්න ඕන.
සමහර වෙලාවට රෝග ලක්ෂණ කාලයත් එක්ක මතු වෙන නිසා, මුලදී රෝගය "විය හැකියි" (possible TSC) කියලා වර්ග කරන්න පුළුවන්.
රෝගය හඳුනාගැනීම සඳහා කරන පරීක්ෂණ කිහිපයක් තමයි:
- මොළය සඳහා: මොළයේ MRI හෝ CT ස්කෑන් පරීක්ෂණ, වලිප්පුව ගැන බලන්න EEG පරීක්ෂණයක්.
- සම සඳහා: සම පරීක්ෂා කිරීම, විශේෂයෙන්ම වුඩ්ස් ලාම්පු පරීක්ෂණය (Wood's lamp examination) මගින් සුදු ලප පැහැදිලිව හඳුනාගැනීම.
- වකුගඩු සඳහා: උදරයේ අල්ට්රා සවුන්ඩ් (Ultrasound) හෝ MRI ස්කෑන් පරීක්ෂණයක්.
- හදවත සඳහා: හදවතේ එකෝ පරීක්ෂණයක් (Echocardiogram).
- ජාන පරීක්ෂණ (Genetic testing): රුධිර සාම්පලයක් මගින් TSC1 හෝ TSC2 ජාන වල දෝෂයක් තියෙනවද කියලා තහවුරු කරගන්න පුළුවන්.
ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා තමයි ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ අනුව අවශ්යම පරීක්ෂණ මොනවද කියලා තීරණය කරන්නේ.
මේ සඳහා තියෙන ප්රතිකාර මොනවද?
ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න බැහැ. නමුත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න සහ කළමනාකරණය කරන්න සාර්ථක ප්රතිකාර ක්රම තියෙනවා. ප්රතිකාර තීරණය වෙන්නේ රෝග ලක්ෂණ වල ස්වභාවය අනුවයි.
- ඖෂධ (Medications):
- වලිප්පුව පාලනය කිරීමට: වලිප්පුව සඳහා විවිධ ඖෂධ වර්ග තියෙනවා.
- ගැටිති හැකිළවීමට: mTOR inhibitors කියන ඖෂධ කාණ්ඩය මගින් මොළයේ, වකුගඩු වල සහ අනෙකුත් තැන්වල ඇතිවෙන ගැටිති වල වර්ධනය පාලනය කරන්න සහ ඒවා හැකිළවන්න පුළුවන්.
- ශල්යකර්ම (Surgery): සමහර වෙලාවට, අවයව වලට හානි කරන, විශාල ගැටිති ශල්යකර්ම මගින් ඉවත් කරන්න සිද්ධ වෙනවා. විශේෂයෙන්ම මොළයේ තරල ගමනට බාධා කරන ගැටිති ඉවත් කිරීම වැදගත්.
- චර්ම රෝග ප්රතිකාර (Dermatology treatments): මුහුණේ සහ සමේ ඇතිවෙන ගැටිති නිසා ඇතිවෙන පෙනුම ගැන සමහරු මානසිකව අපහසුතාවයට පත්වෙන්න පුළුවන්. ලේසර් ප්රතිකාර (Laser skin resurfacing), ඩර්මබ්රේෂන් (Dermabrasion) වගේ ප්රතිකාර මගින් මේවායේ පෙනුම අඩු කරන්න පුළුවන්.
- වෙනත් ප්රතිකාර: දරුවන්ගේ වර්ධනයේ ප්රමාදයන් සඳහා කථන චිකිත්සාව (speech therapy), වෘත්තීය චිකිත්සාව (occupational therapy) වැනි ප්රතිකාරත් ගොඩක් උපකාරී වෙනවා.
මේ රෝගයත් එක්ක ජීවත් වෙද්දී මොන වගේ දේවල් බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්ද?
මේ රෝගය තියෙන ගොඩක් දෙනෙක්ට අවුරුදු 1-2 කට සැරයක්වත්, විශේෂයෙන්ම ළමා කාලයේදී, MRI වගේ ස්කෑන් පරීක්ෂණ කරන්න සිද්ධ වෙනවා. ඒ ගැටිති වල වර්ධනය නිරීක්ෂණය කරන්නයි.
රෝගයේ බලපෑම එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට ගොඩක් වෙනස්.
- සුළු බලපෑමක් ඇති අය: රෝග ලක්ෂණ බොහොම අඩුයි. සමහර විට ඖෂධ ටිකක් ගන්න සිද්ධ වෙයි. ඒත් ජීවිතේට ලොකු බාධාවක් නැතුව, සාමාන්ය ආයු කාලයක් ජීවත් වෙන්න පුළුවන්.
- මධ්යස්ථ බලපෑමක් ඇති අය: රෝග ලක්ෂණ නිසා යම් යම් බාධා ඇතිවුණත්, ප්රතිකාර සහ නිරන්තර වෛද්ය අධීක්ෂණය යටතේ හොඳින් කළමනාකරණය කරගෙන ජීවත් වෙන්න පුළුවන්.
- දරුණු බලපෑමක් ඇති අය: මේ අයට දරුණු වලිප්පු තත්ත්වයන්, බුද්ධිමය දුර්වලතා වගේ දේවල් තියෙන්න පුළුවන්. සමහර විට ඔවුන්ට තනියම ජීවත් වෙන්න අපහසු වෙන්නත්, නිරන්තර වෛද්ය රැකවරණයක් අවශ්ය වෙන්නත් පුළුවන්.
දොස්තර මහත්තයෙක් හමුවෙන්න ඕන කවදාද?
ඔයාට හෝ ඔයාගේ දරුවාට TSC රෝගය තියෙනවා නම්, ජීවිත කාලය පුරාම නියමිත කාල වලදී දොස්තර මහත්තයෙක්ව හමුවෙලා පරීක්ෂා කරගන්න එක අනිවාර්යයි. ඒකෙන් පුළුවන් අලුතින් ඇතිවෙන ගැටළු කලින්ම හඳුනාගෙන ප්රතිකාර කරන්න.
හදිසි ප්රතිකාර ඒකකයට (ETU) යන්න ඕන වෙලාවල් මොනවද?
විනාඩි 5කට වඩා වැඩි කාලයක් පවතින වලිප්පුවක් (fit) හෝ එක දිගට වලිප්පු කිහිපයක් හැදෙනවා නම් (status epilepticus), ඒක හදිසි වෛද්ය ප්රතිකාර අවශ්ය වන තත්ත්වයක්. ඒ වගේ වෙලාවකදී වහාම රෝහලක හදිසි ප්රතිකාර ඒකකයට (ETU) රෝගියාව ගෙනියන්න ඕන.
මීට අමතරව, ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා ඔයාට විශේෂයෙන් අවධානයෙන් ඉන්න කියලා තියෙන රෝග ලක්ෂණ (උදා: දරුණු හිසරදය, වකුගඩු ආශ්රිත වේදනාව) මතු වුණොත් වහාම වෛද්ය උපදෙස් පතන්න.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් කියන්නේ ජානමය රෝගයක්. හැබැයි බහුතරයක් වෙලාවට මේක පරම්පරාවෙන් එන එකක් නෙවෙයි.
- මේ රෝගයේදී ඇතිවෙන ගැටිති පිළිකාමය ඒවා නෙවෙයි.
- රෝග ලක්ෂණ එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට ගොඩක් වෙනස්. සමේ ඇතිවෙන ලප සහ වලිප්පුව බහුලවම දකින ලක්ෂණ.
- මේ රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න බැරි වුණත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න සහ හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් වෙන සාර්ථක ප්රතිකාර ක්රම තියෙනවා.
- නියමිත කාලයට දොස්තර මහත්තයාව හමුවී පරීක්ෂා කරගැනීම සහ නියමිත පරිදි ඖෂධ ගැනීම ඉතාම වැදගත්.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න