بالىڭىزدا بۇ ئالامەتلەر بارمۇ؟ كېلىڭ، ALD (ئادرېنولېيكودىستروفىيە) ھەققىدە ئۆگىنىۋالايلى.

سىز ALD (ئادرېنولېيكودىستروفىيە) دەپ ئاتىلىدىغان بىر كېسەللىكنى ئاڭلىغانمۇ؟ بۇ ئىسىم سەل مۇرەككەپ ئاڭلىنىشى مۇمكىن. ئەمما ئاددىيلاشتۇرۇپ ئېيتايلى. بۇ گېن كېسەللىكى، يەنى ئاتا-ئانىمىزدىن مىراس قالغان نەرسە. ئۇ بولۇپمۇ نېرۋا سىستېمىمىز ۋە بۆرەك ئۈستى بېزىگە تەسىر كۆرسىتىدۇ. بەزىدە، بۇ ئالامەتلەر كىچىك بالىلارنىڭ خۇلق-ئاتۋار ئۆزگىرىشى ۋە ئۆگىنىش قىيىنچىلىقى بىلەن بىللە كېلىدۇ.

ALD (ئادرېنولېيكودىستروفىيە) دېگەن نېمە؟ بۇنى ئاددىيلاشتۇرۇپ چۈشىنىۋالايلى.

ماقۇل، ئالدى بىلەن ALD نىڭ نېمە ئىكەنلىكىنى كۆرۈپ باقايلى. ALD بىر خىل ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك بولۇپ، بىر خىل گېن كېسەللىكلىرى گۇرۇپپىسىغا تەۋە. بۇ گۇرۇپپا «لېيكودىستروفىيە» دەپ ئاتىلىدۇ. ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بۇ كېسەللىكلەر بەدىنىمىزدىكى گېنلارنىڭ، يەنى «DNA» نىڭ ئۆزگىرىشى ياكى مۇتاتسىيەسىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بىزنىڭ «DNA» مىز بەدىنىمىزنىڭ قانداق ئىشلىشى كېرەكلىكى توغرىسىدىكى بىر يۈرۈش كۆرسەتمىلەرگە ئوخشايدۇ.

ALD ئىلگىرىلەيدىغان كېسەللىك بولۇپ، ئۇ ئاستا-ئاستا ئېغىرلىشىدۇ . شۇڭا، داۋالاشنىڭ ئاساسلىق مەقسىتى كېسەللىكنىڭ ئىلگىرىلىشىنى ئاستىلىتىش ۋە بىمارلارغا تېخىمۇ ياخشى تۇرمۇش سۈپىتى بىلەن تەمىنلەشتىن ئىبارەت.

ALD بىلەن بەدەندە نېمە ئىش يۈز بېرىدۇ؟

ALD كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئادەمنىڭ بەدىنى بەزى ماي تۈرلىرىنى، بولۇپمۇ ئىنتايىن ئۇزۇن زەنجىرسىمان ياغ كىسلاتالىرىنى (VLCFAs) توغرا پارچىلىيالمايدۇ. بۇ خۇددى ئۆيىمىزدىكى چىقىرىۋېتىلمەيدىغان ئەخلەتلەرگە ئوخشايدۇ. شۇڭا، بۇ VLCFAs مېڭە، نېرۋا سىستېمىسى ۋە بۆرەك ئۈستى بېزىنىڭ ئەڭ سىرتقى قىسمى بولغان بۆرەك ئۈستى بېزى پوستلىقىدا توپلىنىشقا باشلايدۇ.

ئالىملار ھازىرغىچە بۇ VLCFA لار توپلانغاندا بەدەندە نېمە ئىش يۈز بېرىدىغانلىقىنى تولۇق بىلمەيدۇ. ئەمما تەتقىقاتلار ئۇلارنىڭ ياللۇغلىنىشنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغانلىقىنى ۋە مېڭىمىزدىكى نېرۋا ھۈجەيرىلىرىنىڭ ئەتراپىدىكى مىيېلىن قېپى دەپ ئاتىلىدىغان قوغداش قەۋىتىگە زىيان يەتكۈزىدىغانلىقىنى كۆرسىتىپ بېرىدۇ.

بۇنى سىمنىڭ ئەتراپىدىكى سۇلياۋ قاپقا ئوخشاش تەسەۋۋۇر قىلىڭ. ئۇ يوقاپ كەتكەندە، سىم نورمال ئىشلىمەيدۇ. شۇنىڭغا ئوخشاش، مىئېلىن قاپقاق بۇزۇلغاندا، نېرۋا ھۈجەيرىلىرى مېڭىدىن بەدەننىڭ قالغان قىسمىغا ئۇچۇر ئەۋەتەلمەيدۇ. بۇ مېڭىش ۋە ئويلاش قاتارلىق نۇرغۇن بەدەن ئىقتىدارلىرىغا توسقۇنلۇق قىلىشى مۇمكىن.

ALD يەنە بۆرەك ئۈستى بېزىگە زىيان سالىدۇ، بۇ بەدەندىكى بەزى گورمونلارنىڭ تۆۋەنلىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. بۇ بۆرەك ئۈستى بېزى بۆرەكلىرىمىزنىڭ ئۈستىدە. ئۇلار ئەر-ئاياللارنىڭ خاراكتېرىگە تەسىر كۆرسىتىدىغان گورمونلار ۋە بېسىمغا ئىنكاس قايتۇرىدىغان گورمونلارنى ئىشلەپچىقىرىدۇ.

ALD قانداق مىراس قالىدۇ؟

ALD ئىرسىي كېسەللىك بولغاچقا، ئۇ ئاتا-ئانىسىنىڭ بىرىدىن ياكى ھەر ئىككىلىسىدىن مىراس قالىدۇ. ئۇ X خروموسومىسىدىكى مەسىلە سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ، بۇ بەزىدە X بىلەن باغلىنىشلىق ALD دەپمۇ ئاتىلىدۇ.

ALD قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

بۇ ھەقىقەتەن ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك.دۇنيا مىقياسىدا، بۇ كېسەللىك تەخمىنەن 15 مىڭ ئادەمنىڭ بىرىدە كۆرۈلىدۇ. بۇ كېسەللىك ئاياللارغا قارىغاندا ئەرلەردە كۆپرەك ئۇچرايدۇ.

ALD نى نېمە كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ؟

ALD نىڭ ئاساسلىق سەۋەبى مەلۇم بىر گېندىكى مۇتاتسىيە. بىزنىڭ گېنلىرىمىز بەدەننىڭ ئىقتىدارى ئۈچۈن مۇھىم بولغان ئاقسىللارنى ياساشتىكى بىر يۈرۈش كۆرسەتمىلەرگە ئوخشايدۇ. بىر گېن مۇتاتسىيەگە ئۇچرىغاندا، خاتا تىپتىكى ئاقسىلنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشىغا سەۋەب بولۇشى مۇمكىن.

ALD دا مەسىلە «(ABCD1)» دەپ ئاتىلىدىغان گېندا. بۇ گېن «(ALDP)» دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل ئاقسىلنى ئىشلەپچىقىرىدۇ. بۇ ئاقسىل بىز ئىلگىرى تىلغا ئالغان «(VLCFAs)» نى پارچىلاشقا ياردەم بېرىدۇ. شۇڭا، بۇ ئاقسىل توغرا ئىشلەپچىقىرىلمىغانلىقتىن، «(VLCFAs)» بەدەن توقۇلمىلىرىدا توپلىنىدۇ.

ALD نىڭ قانداق تۈرلىرى بار؟

ALD نىڭ بىر قانچە ئاساسلىق تۈرى بار:

• بالىلارنىڭ مېڭە ALD كېسىلى: بۇ خىلدىكى ئوغۇللاردا ئادەتتە 3 ياشتىن 10 ياشقىچە بولغان ئارىلىقتا نېرۋا سىستېمىسىنىڭ ئالامەتلىرى كۆرۈلۈشكە باشلايدۇ. ھەيران قالارلىقى شۇكى، بۇ بالىلار بوۋاقلىق مەزگىلىدە نورمال تەرەققىي قىلىدۇ. ئاندىن ئۇلارنىڭ قابىلىيىتى ئاستا-ئاستا تۆۋەنلەشكە باشلايدۇ. ئۇلاردا دائىم مەكتەپتە دىققىتىنى مەركەزلەشتۈرۈش قىيىن بولۇش قاتارلىق خۇلق-ئاتۋار مەسىلىلىرى كۆرۈلىدۇ. تۇتقاقلىق كۆرۈلىشى مۇمكىن. بالا بۇ ئالامەتلەر باشلانغاندىن كېيىنكى بىر نەچچە يىل ئىچىدە ئۆلۈپ كېتىشى مۇمكىن.
• ئاددىسون كېسىلى ۋە ALD: نېرۋا سىستېمىسىنىڭ ئالامەتلىرى بىلەن بىرگە، ALD بۆرەك ئۈستى بېزىنىڭ نورمال ئىشلىشىنى توختىتىشى مۇمكىن. بۇ ئاددىسون كېسىلى دەپ ئاتىلىدۇ. بۇ خىل ئەھۋالدا، بۆرەك ئۈستى بېزى كورتىزول گورمونىنى يېتەرلىك ئىشلەپچىقىرالمايدۇ. ئالامەتلەر ئىشتىھانىڭ يوقىلىشى ۋە مۇسكۇل ئاجىزلىقىنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.
• ئادرېنومىئېلونېۋروپاتىيە (AMN) ياكى چوڭلاردا كۆرۈلىدىغان ALD: بۇ ALD نىڭ يېنىكرەك بىر خىل شەكلى. ئۇ ئادەتتە 21 ياشتىن 35 ياشقىچە بولغان ئارىلىقتا باشلىنىدۇ. AMN كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ بۆرەك ئۈستى بېزى ۋە نېرۋا سىستېمىسىدا مەسىلىلەر بولىدۇ. چوڭلاردا كۆرۈلىدىغان ALD بالىلىق دەۋرىدىكى ALD غا ئوخشاش تېز ئېغىرلىشىپ كەتمەيدۇ، ئەمما چوڭلاردا مېڭە ئىقتىدارىنىڭ تۆۋەنلىشىنىمۇ كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن. ئالامەتلەر پۇت تارتىشىش ۋە قول-پۇت ئاغرىش قاتارلىقلارنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.

بۇنىڭدىن باشقا، ALD نىڭ باشقا بىر قانچە ئاز ئۇچرايدىغان تۈرلىرى بار:

• پەقەت بۆرەك ئۈستى بېزى يېتىشمەسلىكىدىن كېلىپ چىققان ALD: بەزى كىشىلەردە نېرۋا سىستېمىسىدا ھېچقانداق مەسىلە كۆرۈلمەيلا، ئاددىسون كېسىلى يالغۇز قوزغىلىشى مۇمكىن. ALD كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ تەخمىنەن ئوندىن بىرىدە بۇ خىل كېسەللىك بار.
• چوڭلارنىڭ مېڭە ALD كېسىلى: بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغان چوڭ ئەرلەرنىڭ تەخمىنەن بەشتىن بىر قىسمىدا بالىلىق مېڭە ALD كېسىلىگە ئوخشاش بىلىش مەسىلىلىرى بار.ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ، ئۇلارنىڭ روھىي ۋە نېرۋا ئىقتىدارى كۆرۈنەرلىك دەرىجىدە ناچارلىشىدۇ. بۇ خىلدىكى نۇرغۇن چوڭلار بۇ كېسەللىكتىن ئۆلۈپ كېتىدۇ.
• ALD كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئاياللار: ALD كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ھەر بەش ئايالنىڭ تەخمىنەن بىرىدە 40 ياشقا كىرگەندە كېسەللىك ئالامەتلىرى كۆرۈلىدۇ. 60 ياشقا كىرگەندە، %90 ى كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كۆرىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، كېسەللىك ئالامەتلىرى ئادەتتە يېنىك بولىدۇ. مەسىلەن، پۇتلاردا يېنىك ئاجىزلىق ۋە قېتىشلىق بولۇشى مۇمكىن.

ALD ئالامەتلىرى قاچان پەيدا بولىدۇ؟

ALD نىڭ ئالامەتلىرى ئادەتتە 3 ياشتىن 10 ياشقىچە بولغان ئارىلىقتا باشلىنىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بەزىدە ئۇلار ياشنىڭ كېيىنكى مەزگىللىرىدە باشلىنىشى مۇمكىن. ALD نىڭ بالىلىق دەۋرىدە باشلىنىدىغان شەكلى ئەڭ ئېغىر.

ALD نىڭ ئورتاق ئالامەتلىرى نېمە؟

ھەر بىر ALD تىپىنىڭ ئۆزىگە خاس ئالامەتلىرى بار. كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، نېرۋا سىستېمىسى ۋە گورمون كېسەللىكلىرىنىڭ ئالامەتلىرى كۆرۈلىدۇ.

بالىلاردىكى مېڭە ALD نىڭ ئالامەتلىرى:

دەسلەپكى باسقۇچتا كۆرۈلىدىغان ئالامەتلەر:

• خۇلق-ئاتۋار مەسىلىلىرى: مەسىلەن، دىققەت كەمچىللىكى، يۇقىرى ھەرىكەتچانلىق قالايمىقانچىلىقى (ADHD) ۋە ئۆگىنىش توسالغۇسى.
• بىلىش جەھەتتىكى كەمتۈكلۈكلەر: بۇلار يېڭى ئۇچۇرلارنى ئويلاش ۋە چۈشىنىشتىكى قىيىنچىلىقلار. بالىلار مەكتەپتە ئۆزىنى «چۈش دۇنياسىدا ئادىشىپ قالغان» ھېس قىلىشى مۇمكىن. ئۇلار ئوقۇش، يېزىش ۋە بوشلۇق مەسىلىلىرىنى ھەل قىلىشتا قىينىلىپ قېلىشى مۇمكىن.
• رېگرېسسىيە: بۇ بالىلارنىڭ ئىلگىرىكى قابىلىيىتىنى يوقىتىدۇ دېگەنلىك.

كېسەللىك ئېغىرلاشقاندا، سىز يەنە تۆۋەندىكىدەك ئالامەتلەرنى كۆرەلەيسىز:

• كۆرۈش مەسىلىلىرى
• ئاڭلاش ئىقتىدارىنىڭ ئاجىزلىشىشى
• مېڭىشتا قىيىنچىلىق
• قول-پۇتلارنىڭ ئاجىزلىقى ۋە قېتىشىشى
• تارتىشىش ۋە تارتىشىش
• ئەقىلسىزلىق
• تاماق يېيىشتە قىينىلىش
• قۇسۇش

ئاخىرىدا، بالىلار نېرۋا سىستېمىسىنىڭ نۇرغۇن ئىقتىدارلىرىنى يوقىتىدۇ. ئۇلار كۆرۈش، ئاڭلاش ۋە ئىختىيارىي ھەرىكەت قىلىش قابىلىيىتىنى يوقىتىدۇ. كېسەللىك ئېغىرلاشقاندا، بالىلار «ئۆسۈملۈك ھالەتكە» كىرىدۇ. بالىلار كۆپىنچە نېرۋا كېسەللىك ئالامەتلىرى باشلانغاندىن كېيىنكى ئىككى يىلدىن ئۈچ يىلغىچە بولغان ۋاقىت ئىچىدە ئۆلۈپ كېتىدۇ.

ئاددىسون كېسىلىنىڭ ئالامەتلىرى:

بۆرەك ئۈستى بېزى ئىقتىدارىنىڭ تۆۋەنلىشىنىڭ ئالامەتلىرى:

• چارچاش
• ئورۇقلاش
• كۆڭۈل ئېلىشىش ۋە قۇسۇش
• ھەزىم قىلىش مەسىلىلىرى
• ئاجىزلىق ھېس قىلىش
• ئەتىگەندە باش ئاغرىش
• قان بېسىمىنىڭ تۆۋەنلىشى (قان بېسىمىنىڭ تۆۋەنلىشى)
• قان شېكىرىنىڭ تۆۋەن بولۇشى (گىپوگلىكېمىيە)
• قۇياش نۇرىغا ئۇچرىماي تۇرۇپ تېرىنىڭ قاراڭغۇلىشىشى (ھېددىي پىگمېنتلىق تېرە)

ئادرېنومىئېلونېۋروپاتىيە (AMN) ئالامەتلىرى:

بۇلار تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• ئاستىنقى پۇت-قول مۇسكۇللىرىنىڭ تارتىشىشى، ئاجىزلىشىشى ياكى پالەچ بولۇشى .
• ئاتاكسىيە ھەرىكەتكە تەسىر كۆرسىتىدىغان نېرۋا سىستېمىسى كېسىلى.
• ئۇيۇشۇش ۋە ئاغرىش.
• ئېرېكسىيە ئىقتىدارىنىڭ قالايمىقانلىشىشى.
• ئۈچەي ھەرىكىتىنى كونترول قىلالماسلىق (ئۈچەي تۇتالماسلىق).
• سۈيدۈكنى كونترول قىلىشتا قىينىلىش.
• بالدۇر قېرىش سەۋەبىدىن چاچ چۈشۈش.

نېمە ئۈچۈن ALD ئەرلەر ۋە ئاياللارغا ئوخشىمايدىغان تەسىر كۆرسىتىدۇ؟

ALD بىر خىل X بىلەن باغلىنىشلىق گېن كېسىلى بولۇپ، ئۇ X خروموسومىسىدىكى مۇتاتسىيەگە ئۇچرىغان گېن سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ.

ئاياللاردا ئىككى X خروموسوما بولىدۇ. ئۇلار بۇ كېسەللىكنىڭ توشۇغۇچىسى بولۇشى مۇمكىن. ئادەتتە، بىر X خروموسوما «ئاكتىپ ئەمەس» بولىدۇ. بۇ دېگەنلىك، بۇ خروموسومادىكى گېنلار ئاكتىپ ئەمەس.

كۆپىنچە ۋاقىتلاردا، ئاياللاردا كېسەللىك ئالامەتلىرى كۆرۈلمەيدۇ، چۈنكى مۇتاتسىيەگە ئۇچرىغان گېن «ئاكتىپ ئەمەس» X خروموسومىسىدا بولىدۇ. ئالامەتلەر كۆرۈلگەن ئاياللاردا ئادەتتە چوڭلار دەۋرىدە كۆرۈلىدىغان يېنىكرەك شەكىل كۆرۈلىدۇ.

ئەرلەردە پەقەت بىرلا X خروموسوما بولىدۇ. ئارتۇق X خروموسومىدىن قوغدىنىش بولمىغاچقا، مۇتاتسىيەگە ئۇچرىغان X خروموسوما ئەرلەردە ALD نىڭ تېخىمۇ ئېغىرلىشىشىغا سەۋەب بولۇشى مۇمكىن.

ALD قاچان دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟

بەزى بوۋاقلار تۇغۇلغاندا يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلارنى تەكشۈرۈش جەريانىدا دىئاگنوز قويۇلىدۇ. بۇ تەكشۈرۈشلەر بەزى كېسەللىكلەرنى تەكشۈرىدۇ. بەزى دۆلەتلەردە، يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلار دوختۇرخانىدا بۇ تەكشۈرۈشلەر جەريانىدا ALD غا تەكشۈرۈلىدۇ. ئەمما كۆپىنچە ئاتا-ئانىلار ياكى دوختۇرلار بالىنىڭ دەسلەپكى بىر قانچە يىلىدا كېسەللىك ئالامەتلىرىنى بايقىغاندىلا بۇنىڭدىن گۇمانلىنىدۇ.

چوڭلار تىپلىق كېسەللىككە گىرىپتار بولغان كىشىلەر پەقەت كېسەللىك ئالامەتلىرى سەۋەبىدىن دوختۇرغا كۆرۈنگەندىن كېيىنلا بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولىدۇ.

كىملەر ALD تەكشۈرۈشىدىن ئۆتۈشى كېرەك؟

ئاتا-ئانىلار ۋە دوختۇرلار تۆۋەندىكى ئەھۋاللاردا ALD دىن گۇمانلىنىشى كېرەك:

• ئەگەر ADD ياكى ADHD كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئوغۇل بالادىمۇ نېرۋا سىستېمىسى قالايمىقانچىلىقىنىڭ ئالامەتلىرى بولسا.
• ئەگەر بىر ياش يىگىتنىڭ مېڭىش ياكى ھەرىكەت قىلىش مەسىلىسى بولسا، بۇ مەسىلىلەر ئاستا-ئاستا ئېغىرلىشىۋاتقان بولسا.
• باشقا ئالامەتلەر ياكى مەسىلىلەر بولمىسىمۇ، ھەر قانداق ياشتىكى ئەرلەردە ئاددىسون كېسىلى بولۇشى مۇمكىن.
• ئەگەر ياشانغان ئايالدا مۇسكۇل ئاجىزلىقى ئاستا-ئاستا كۆرۈلسە.

ALD قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟

دوختۇرلار بالىڭىزنىڭ كېسەللىك تارىخى ۋە ئائىلىسىنىڭ كېسەللىك تارىخىنى تەكشۈرىدۇ. ئەگەر ALD دىن گۇمانلانسا، بالىڭىز تۆۋەندىكىدەك تەكشۈرۈشلەرنى قىلىشى مۇمكىن:

• قاندىكى «(VLCFA)» نىڭ سەۋىيىسىنى ئۆلچەش ئۈچۈن قان تەكشۈرۈش.
• ALD ياكى باشقا كېسەللىكلەر بىلەن مۇناسىۋەتلىك گېن ئۆزگىرىشلىرىنى ئىزدەش ئۈچۈن ئىشلىتىلىدىغان گېن تەكشۈرۈشى.
• بۆرەك ئۈستى بېزىنىڭ ئىقتىدارىنى ئادرېنوكورتىكوتروپىك ھورمۇن قوزغىتىش سىنىقى (ACTH قوزغىتىش سىنىقى) ئارقىلىق تەكشۈرۈڭ.
• ALD نىڭ مېڭىگە قانداق تەسىر قىلغانلىقىنى كۆرۈش ئۈچۈن MRI تەكشۈرۈشى ئېلىپ بېرىلىدۇ.

ئەگەر گېن تەكشۈرۈشى سىزدە ALD بارلىقىنى جەزملەشتۈرسە، دوختۇرىڭىز باشقا ئائىلە ئەزالىرىڭىزغىمۇ گېن تەكشۈرۈشى قىلدۇرۇشنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن.

ALD نى داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟

ھازىر ALD نىڭ داۋاسى يوق. داۋالاش كېسەللىكنىڭ تەرەققىياتىنى ئاستىلىتىش ۋە ئالامەتلەرنى كونترول قىلىشقا مەركەزلەشكەن.

داۋالاش ئۇسۇللىرى ALD نىڭ تۈرى ۋە ئالامەتلىرىگە باغلىق. بۇلار تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• بۆرەك ئۈستى بېزى ھورمۇنىنى داۋالاش: ALD كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلار بۆرەك ئۈستى بېزىنى دائىم تەكشۈرتۈپ تۇرۇشى كېرەك. كورتىكوستېروئىد ئورنىنى ئېلىش داۋالاش ئۇسۇلى بۆرەك ئۈستى بېزىنىڭ يېتىشمەسلىكىنى داۋالىيالايدۇ.
• ئاساسىي ھۈجەيرە كۆچۈرۈش: بۇ بالىلاردا ALD نىڭ تەرەققىياتىنى ئاستىلىتالايدىغان بىردىنبىر داۋالاش ئۇسۇلى. ئەگەر كېسەللىك بالدۇر بايقالسا، بۇ كۆچۈرۈش كېسەللىكنى توختىتالايدۇ. ئەگەر MRI تەكشۈرۈشىدە ALD نىڭ مېڭىگە تەسىر كۆرسەتكەنلىكى بايقالسا، ئەمما بالا نېرۋا سىستېمىسى تەكشۈرۈشىدە ئېنىق ئالامەتلەرنى كۆرسەتمىسە، دوختۇرلار ئاساسىي ھۈجەيرە كۆچۈرۈشنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن.
• دورىلار: دوختۇرلار تىترەش ياكى مۇسكۇل قېتىشىش قاتارلىق ئالامەتلەرگە ياردەم بېرىدىغان دورىلارنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن.

باشقا قوللاش داۋالاش ئۇسۇللىرى:

• فىزىكىلىق داۋالاش.
• پىسخىكىلىق قوللاش.
• ئالاھىدە مائارىپ.

تەتقىقاتقا ئاساسلانغان داۋالاش ئۇسۇللىرى:

• گېن داۋالاش ئۇسۇلى: بۇ ئۇسۇل نۇقسانلىق گېننى نورمال ئىشلەيدىغان گېن بىلەن ئالماشتۇرالايدۇ.
• لورېنزو مېيى: بۇ ئولېئىن كىسلاتاسى ۋە ئېرۇك كىسلاتاسىنىڭ ئارىلاشمىسى. ئۇنىڭ قاندىكى VLCFA سەۋىيىسىنى تۆۋەنلىتىدىغانلىقى ئېيتىلىدۇ. ئەگەر بالىلارغا ئالامەتلەر كۆرۈلۈشتىن بۇرۇن بېرىلسە، ئالامەتلەرنىڭ باشلىنىشىنى كېچىكتۈرۈشى ياكى ئاستىلىتىشى مۇمكىن.

ALD كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ كەلگۈسى قانداق بولىدۇ؟

ALD كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئادەمنىڭ كېسەللىك ئەھۋالى كېسەللىك تۈرىگە باغلىق. مېڭە X-ALD كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ كېسەللىك ئەھۋالى ئادەتتە ناچار بولىدۇ. ئەگەر كېسەللىك بالدۇر دىئاگنوز قويۇلمىسا ۋە ئاساسىي ھۈجەيرە كۆچۈرۈش ئوپېراتسىيەسى قىلىنمىسا، ئۇلارنىڭ نېرۋا ئىقتىدارى ناچارلىشىدۇ. كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، بالىلار كېسەللىك ئالامەتلىرى باشلانغاندىن كېيىنكى بىر نەچچە يىل ئىچىدە ئۆلۈپ كېتىدۇ.

چوڭلاردا باشلىنىدىغان (AMN) كىشىلەردە، كېسەللىك ئون نەچچە يىل ئىچىدە ئاستا-ئاستا تەرەققىي قىلىشى مۇمكىن.

ALD نىڭ ئالدىنى ئالغىلى بولامدۇ؟

ھازىرچە ALD نىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ ھېچقانداق ئۇسۇلى يوق. ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە ALD بولسا، دوختۇرىڭىزنىڭ تەۋسىيەسى بويىچە گېن تەكشۈرۈشى ۋە مەسلىھەت سوراڭ.

ALD كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالامنى قانداق داۋالاش كېرەك؟

بالدۇر ئارىلىشىش مۇۋەپپەقىيەتلىك داۋالاش ئۈچۈن ئەڭ ياخشى پۇرسەتنى بېرىدۇ. ئەگەر بالىڭىزنىڭ خۇلق-ئاتۋارىدا ياكى بىلىش ئىقتىدارىدا ھەر قانداق ئۆزگىرىشنى بايقىسىڭىز، دەرھال دوختۇرىڭىز بىلەن سۆزلىشىڭ. شۇنداقلا، ئەگەر بالىڭىز ئىلگىرى ئىگىلىگەن ماھارىتىنى يوقاتقاندەك قىلسا، بۇ ھەقتە دوختۇرىڭىزغا ئېيتىڭ.

بالىڭىزنىڭ ئاسراش گۇرۇپپىسى تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئېلىشى كېرەك:

• بالىلار دوختۇرى.
• بالىلار ۋە چوڭلار نېرۋا كېسەللىكلىرى دوختۇرى.
• ئۇرولوگىيە دوختۇرى.
• ئېندوكرىنولوگ.
• روھىي كېسەللىكلەر دوختۇرى.
• فىزىكىلىق داۋالاش ئۇستىسى.
• گېنېتىكىلىق مەسلىھەتچى.
• لازىم بولغاندا باشقا مۇتەخەسسىسلەر.

ALD توغرىسىدا دوختۇرۇمدىن نېمە سورىشىم كېرەك؟

ئەگەر بالىڭىزغا ALD دەپ دىئاگنوز قويۇلسا، دوختۇرىڭىزدىن تۆۋەندىكىلەرنى سوراڭ:

• بالامغا ئۆزەك ھۈجەيرە كۆچۈرۈش ئوپېراتسىيەسى قىلدۇرغىلى بولامدۇ؟
• بالامغا ستېروئىدلىق داۋالاش كېرەكمۇ؟
• بالامنىڭ كەلگۈسى قانداق بولىدۇ؟
• بالامنىڭ كېسەللىك ئالامەتلىرىنى ئازايتىش ئۈچۈن يەنە نېمە قىلالايمىز؟
• باشقا ئائىلە ئەزالىرى گېن تەكشۈرۈشىدىن ئۆتۈشى كېرەكمۇ؟
• بالام قاتنىشالايدىغان كلىنىكىلىق سىناقلار بارمۇ؟

ئاخىرىدا، ئېسىڭىزدە تۇتۇشقا تېگىشلىك ئىشلار

ALD نېرۋا سىستېمىسى ۋە بۆرەك ئۈستى بېزىگە تەسىر كۆرسىتىدىغان ئىرسىي كېسەللىك. ئالامەتلەر كۆپىنچە بالىلىق دەۋرىدە باشلىنىدۇ. ئەگەر بالىلار ئىلگىرىكى قابىلىيىتىنى يوقاتسا ياكى خۇلق-ئادىتىدە ئۆزگىرىش بولسا، دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ. ALD نى داۋالاش قانچە بالدۇر باشلانسا، كېسەللىكنىڭ ئىلگىرىلىشىنى ئاستىلىتىش ئېھتىماللىقى شۇنچە يۇقىرى بولىدۇ. ALD نى داۋالاشنىڭ بىر قانچە خىل ئۇسۇلى بار، بۇنىڭ ئىچىدە غول ھۈجەيرە كۆچۈرۈش، دورا ۋە قوللاش داۋالاش قاتارلىقلار بار. دوختۇرلار گۇرۇپپىسى بالىڭىزنىڭ ئالاھىدە ئەھۋالى ۋە كەلگۈسى توغرىسىدا سىز بىلەن سۆھبەتلىشىدۇ. ھەرگىز ۋەھىمىگە چۈشمەڭ، توغرا ئۇچۇرلارغا ئىگە بولۇش ۋە دوختۇرنىڭ تەۋسىيەسىگە ئەمەل قىلىش مۇھىم.