سىز ئالېكساندېر كېسىلىدىن خەۋەردارمۇ؟ كېلىڭ، بۇ ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك ھەققىدە پاراڭلىشايلى!

سىز ئالېكساندېر كېسىلى توغرىسىدا ئاڭلىغانمۇ؟ بەلكىم بۇ ھەقتە ئاڭلىمىغان بولۇشىڭىز مۇمكىن. سەۋەبى، بۇ دۇنيادا ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان نېرۋا سىستېمىسى كېسىلى. ئەمما، بۇ خىل كېسەللىكلەر توغرىسىدا بىر ئاز بىلىمگە ئىگە بولۇشنىڭ ئەھمىيىتى بار، شۇنداقمۇ؟ بولۇپمۇ بالىلىرىمىزنىڭ سالامەتلىكى ۋە تەرەققىياتىغا ھەمىشە كۆڭۈل بۆلگەچكە، بۇ خىل ئىشلارغا دىققەت قىلىش مۇھىم.

ئالېكساندېر كېسىلى دېگەن نېمە؟ ئۇنى ئاددىي چۈشىنىۋالايلى!

كېلىڭ، ئالېكساندېر كېسىلىنىڭ نېمە ئىكەنلىكىنى كۆرۈپ باقايلى. ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بۇ بىزنىڭ نېرۋا سىستېمىمىزغا، يەنى پۈتۈن بەدەنگە ئۇچۇر يەتكۈزىدىغان سىستېمىغا تەسىر كۆرسىتىدىغان بىر خىل كېسەللىك . ئېنىق قىلىپ ئېيتقاندا، ئۇ مېڭىمىزدىكى «ئاق ماددا» غا تەسىر كۆرسىتىدۇ. بۇ ئاق ماددا مېڭىنىڭ نۇرغۇن نېرۋا تالالىرىدىن تەركىب تاپقان قىسمى.

بۇ كېسەللىك لېيكودىستروفىيە دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىكلەر گۇرۇپپىسىغا تەۋە. بۇ سۆز سەل مۇرەككەپ ئاڭلىنىشى مۇمكىن، ئەمما ئۇ مېڭىنىڭ ئاق ماددىسىغا زىيان يەتكۈزىدىغان كېسەللىكلەرنى كۆرسىتىدۇ.

ئالېكساندېر كېسىلىدە، ئاساسلىق زىيان مىيېلىن دەپ ئاتىلىدىغان بىر قىسىمغا تېگىدۇ. مىيېلىن نېرۋا تالالىرىمىزنى قورشايدىغان بىر قەۋەت. ئۇنى ئېلېكتر سىمنىڭ ئەتراپىدىكى سۇلياۋ قاپقا ئوخشاش تەسەۋۋۇر قىلىڭ. بۇ مىيېلىن قاپقا نېرۋا ئۇچۇرلىرىنىڭ راۋان ۋە تېز تارقىلىشىغا شارائىت ھازىرلايدۇ. شۇڭا، بۇ مىيېلىن زىيانغا ئۇچرىغاندا، نېرۋا ئۇچۇرلىرىنىڭ يەتكۈزۈلۈش جەريانى توسقۇنلۇققا ئۇچرايدۇ.

نەتىجىدە، ئالېكساندېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغان ئادەمدە تەرەققىيات كېچىكىشى ۋە تارتىشىش قاتارلىق ھەر خىل مەسىلىلەر كۆرۈلىشى مۇمكىن. ئەپسۇسكى، بۇ كېسەللىك ئېغىرلىشىپ، بەزىدە ھاياتقا خەۋپ يەتكۈزىدىغان كېسەللىك. ھازىرچە بۇنىڭغا ھېچقانداق داۋا يوق .

بۇ كېسەللىك قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

ئالېكساندېر كېسىلى ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك. بۇ كېسەللىك تەخمىنەن مىليون تۇغۇلۇشنىڭ بىرىدە كۆرۈلىدىغانلىقى مۆلچەرلەنمەكتە. بۇ كېسەللىكنى تۇنجى قېتىم 1949-يىلى ئاۋسترالىيەلىك دوختۇر دوكتور W. ستېۋارت ئالېكساندېر بايقىغان. شۇڭلاشقا ئۇ ئالېكساندېر كېسىلى دەپ ئاتىلىدۇ.

ئالېكساندېر كېسىلىنىڭ تۈرلىرى بارمۇ؟

شۇنداق، دوختۇرلار بۇ كېسەللىكنى ئالامەتلەر كۆرۈلۈشكە باشلىغان ياشقا قاراپ تۈرگە ئايرىيدۇ. ئۇنىڭ بىر قانچە ئاساسلىق تۈرلىرى بار:

• يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلار تىپى: بۇ خىل ئەھۋال ناھايىتى ئاز ئۇچرايدۇ. ئالامەتلەر بوۋاقنىڭ ھاياتىنىڭ تۇنجى ئېيىدا كۆرۈلىدۇ.
• بوۋاقلىق تىپى: بۇ تىپى ئالېكساندېر سىندرومى دىئاگنوزىنىڭ تەخمىنەن %80 نى ئىگىلەيدۇ. ئالامەتلەر ئادەتتە 2 ياشتىن بۇرۇن باشلىنىدۇ.
• بالىلار تىپى: كېسەللىك ئالامەتلىرى 2 ياشتىن 13 ياشقىچە بولغان ئارىلىقتا كۆرۈلىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئۇلار ئەڭ كۆپ 4 ياشتىن 10 ياشقىچە بولغان ئارىلىقتا كۆرۈلىدۇ. بارلىق دىئاگنوز قويۇلغانلارنىڭ تەخمىنەن %14 نى ئىگىلەيدۇ.بۇ تىپقا تەۋە.
• چوڭلار تىپى: بۇ خىل كېسەللىك ئانچە كۆپ ئۇچرايدىغان ئەمەس. ئالامەتلەر ئادەتتە يېنىك بولىدۇ. بۇ كېسەللىك ئۆسمۈرلۈك دەۋرىدىن كېيىنكى ھەر قانداق ياشتا كۆرۈلىشى مۇمكىن. تەخمىنەن %6 دىئاگنوز قويۇلغان كېسەللىك بۇ خىل كېسەللىككە تەۋە.

ئالېكساندېر كېسىلىنىڭ سەۋەبى نېمە؟

ئالېكساندېر كېسىلىنىڭ %95 ىدە، بىر گېندا مۇتاتسىيە يۈز بېرىدۇ . بۇ گېن گلىيا تالالىق كىسلاتالىق ئاقسىل (GFAP) دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل ئاقسىلنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشىغا ياردەم بېرىدۇ. ئەپسۇسكى، قالغان %5 نىڭ سەۋەبى ھازىرغىچە نامەلۇم.

ئادەتتە، بۇ GFAP ئاقسىللىرى ئۇزۇن زەنجىرلەرنى (تالچىلارنى) ھاسىل قىلىش ئۈچۈن بىرلىشىدۇ. بۇ زەنجىرلەر نېرۋا سىستېمىمىزنىڭ ھۈجەيرىلىرىگە كۈچ ۋە تىرەك بېرىدۇ.

قانداقلا بولمىسۇن، ئالېكساندېر كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلاردا، بۇ GFAP ئاقسىلى توغرا ئىشلەپچىقىرىلمايدۇ. ئەكسىچە، روزېنتال تالالىرى دەپ ئاتىلىدىغان نورمالسىز ئاقسىل توپلىرى ھۈجەيرىلەرنىڭ ئىچىدە بولماسلىقى كېرەك بولغان جايلاردا توپلىنىدۇ. بۇ روزېنتال تالالىرى ئىلگىرى تىلغا ئېلىنغان مىيېلىنغا زىيان يەتكۈزىدۇ.

بۇ كېسەللىكنىڭ پەيدا بولۇش خەۋپى كىملەردە يۇقىرى؟

ئەمەلىيەتتە، بۇ كېسەللىككە ھەر قانداق ئادەم گىرىپتار بولۇشى مۇمكىن. كۆپىنچە ۋاقىتلاردا، گېن ئۆزگىرىشى ھېچقانداق سەۋەبسىزلا تاسادىپىي يۈز بېرىدۇ. بالىنىڭ بۇ خىل گېن ئۆزگىرىشىنى ئاتا-ئانىسىدىن مىراس قىلىپ ئېلىشى ناھايىتى ئاز ئۇچرايدۇ. بۇ دېگەنلىك، كۆپىنچە كىشىلەرنىڭ ئائىلىسىدە بۇ كېسەللىك تارىخى يوق .

ئالېكساندېر كېسىلىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

بۇ كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىماسلىقى مۇمكىن. شۇنداقلا، ئالامەتلەر كېسەللىك باشلانغان ياشقا (تىپىغا) قاراپ ئوخشىمايدۇ.

يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلارنىڭ ئالامەتلىرى:

بۇ ئالامەتلەر بوۋاقنىڭ ھاياتىنىڭ تۇنجى ئېيىدا روشەن كۆرۈلىدۇ.

• سۇ باش ئاغرىقى: بۇ بالىنىڭ مېڭىسىدە سۇيۇقلۇقنىڭ يىغىلىپ قېلىشى. بۇ باشنىڭ چوڭىيىشىغا سەۋەب بولۇشى مۇمكىن.
• مېگالېنسېفالىيا: مېڭە ۋە باشنىڭ نورمالسىز چوڭىيىشى.
• تۇتقاقلىق/ئېپىلېپسىيە: دائىم تۇتقاقلىققا ئوخشاش ئەھۋاللار كۆرۈلىدۇ.
• مۇسكۇللارنىڭ قېتىشىشى، ئېلاستىكىلىقىنىڭ تۆۋەنلىشى : مۇسكۇللارنىڭ قېتىشىشى .
• تەرەققىيات كېچىكىشى: بالىنىڭ يېشىغا ماس كېلىدىغان سۈرئەتتە تەرەققىي قىلالماسلىقى. مەسىلەن، بوينىنىڭ كۈچى، ئۆرۈلۈپ چۈشۈش ۋە ئولتۇرۇش قاتارلىقلار كېچىكىپ قېلىشى مۇمكىن.
• بەدەننىڭ ئۆسۈشىدە مەغلۇبىيەت ياكى بەدەن ئېغىرلىقىنىڭ مۇۋاپىق ئېشىشى.

بوۋاقلارنىڭ ئالامەتلىرى:

بۇ ئالامەتلەر ئادەتتە دەسلەپكى ئالتە ئاي ئىچىدە باشلىنىدۇ، ئەمما بەزىدە 24 ئايدىن كېيىن ياكى تەخمىنەن ئىككى يىل ئىچىدە باشلىنىشى مۇمكىن. بۇ ئالامەتلەر ئاساسەن يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلار دەۋرىدىكى ئالامەتلەرگە ئوخشايدۇ.

ياشلاردا كۆرۈلىدىغان كېسەللىك ئالامەتلىرى:

بۇ ئالامەتلەر ئادەتتە 4 ياشتىن 10 ياشقىچە بولغان ئارىلىقتا كۆرۈلىدۇ.

• يۇتۇش ۋە سۆزلەشتە قىينىلىش.
• ئاتاكسىيە:بۇ، ماڭالماسلىق ياكى نەرسىلەرنى تۇتۇشتا قىينىلىش قاتارلىق تەڭپۇڭلۇق، ماسلىشىش ۋە ھەرىكەت مەسىلىلىرىنى كۆرسىتىدۇ.
• مۇسكۇل مەسىلىلىرى: مۇسكۇل قېتىشىش (سپاستىك)، مۇسكۇل ئاغرىش، مۇسكۇل تارتىشىش قاتارلىق نەرسىلەر.
• دائىم قۇسۇش.

چوڭلاردا كۆرۈلىدىغان ئالامەتلەر:

بۇ ئالامەتلەر چوڭلارنىڭ ھەر قانداق ۋاقتىدا كۆرۈلىشى مۇمكىن. ئۇلار كۆپىنچە بالىلىق دەۋرىدىكى ئالامەتلەرگە ئوخشايدۇ، ئەمما تىترەشمۇ كۆرۈلىشى مۇمكىن. بەزىدە بۇ ئالامەتلەر پاركىنسون كېسىلى ياكى كۆپ قېتىشلىق قېتىش قاتارلىق باشقا كېسەللىكلەرنىڭ ئالامەتلىرىگە ئوخشىشىپ كېتىدۇ، شۇڭا توغرا دىئاگنوز قويۇش مۇھىم.

ئالېكساندېر كېسىلى قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟

دوختۇرىڭىز ئالدى بىلەن سىزنى ياكى بالىڭىزنىڭ كېسەللىك ئالامەتلىرىنى ئەستايىدىل تەكشۈرىدۇ. بۇنىڭدىن باشقا، ئۇلار يەنە تۆۋەندىكىدەك تەكشۈرۈشلەرنى قىلىشى مۇمكىن:

• MRI سىكانىرلاش (MRI - ماگنىتلىق رېزونانسلىق رەسىمگە ئېلىش): بۇ ئۇسۇل مېڭىدىكى ھەر قانداق ئۆزگىرىشلەرنى بايقىيالايدۇ. بولۇپمۇ MRI ئاق ماددىدىكى ئۆزگىرىشلەرنى، مەسىلەن، روزېنتال تالالىرىنىڭ ئالامەتلىرىنى كۆرسىتەلەيدۇ.
• گېن تەكشۈرۈشى: بۇ ئالېكساندېر سىندرومىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان GFAP گېنىدا مۇتاتسىيە بار-يوقلۇقىنى جەزملەشتۈرەلەيدىغان قان تەكشۈرۈشى.

بۇ كېسەللىك قانداق داۋالىنىدۇ؟ قانداق باشقۇرۇلىدۇ؟

ئەپسۇسكى، ئالېكساندېر كېسىلىنىڭ داۋاسى ھازىرغىچە يوق . ھازىرقى داۋالاش ئۇسۇللىرى ئاساسلىقى ئالامەتلەرنى كونترول قىلىش ۋە كېسەللىكنىڭ ئىلگىرىلىشىنى ئاستىلىتىشنى مەقسەت قىلىدۇ.

قانداقلا بولمىسۇن، ئالىملار بۇ كېسەللىكنى داۋالاشنىڭ يېڭى ئۇسۇللىرىنى تېپىش ئۈچۈن كلىنىكىلىق سىناقلارنى داۋاملاشتۇرماقتا. بۇ خىل سىناقنىڭ سىز ياكى بالىڭىزغا ماس كېلىدىغان-كەلمەيدىغانلىقى توغرىسىدا دوختۇرىڭىز بىلەن سۆھبەتلەشسىڭىز بولىدۇ.

ئالامەتلەرگە ئاساسەن، تۆۋەندىكى داۋالاش ئۇسۇللىرى قوللىنىلىشى مۇمكىن:

• تارتىشماغا قارشى دورىلار.
• فىزىكىلىق داۋالاش، كەسپىي داۋالاش ۋە نۇتۇق داۋالاش. بۇلار بالىنىڭ ھەرىكىتىنى، كۈندىلىك ئىشلارنى قىلىش ئىقتىدارىنى ۋە نۇتۇقىنى ياخشىلاشقا ياردەم بېرىدۇ.
• مېڭىدە سۇيۇقلۇق يىغىلىپ قالىدىغان گېدروسېفالىيە كېسىلى ئۈچۈن، شۇنت ئوپېراتسىيەسى ئېلىپ بېرىلىدۇ. بۇ ئوپېراتسىيە مېڭىدىكى ئارتۇق سۇيۇقلۇقنى چىقىرىۋېتىدۇ.

ئالېكساندېر كېسىلىنىڭ ئاسارەتلىرى نېمە؟

ئالېكساندېر سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ ئاستا-ئاستا ئېغىرلىشىشى مۇمكىن . شۇڭا، بىمارغا تۆۋەندىكىدەك ئىشلار كېرەك بولۇشى مۇمكىن:

• مايىپلار ئارىلىقى ياكى ماڭغۇچ قاتارلىق مېڭىشقا ياردەم بېرىدىغان ئۈسكۈنىلەر.
• يېتەرلىك ئوزۇقلۇققا ئېرىشىش ئۈچۈن، نەيچە ئارقىلىق ئوزۇقلاندۇرۇش ( ئېنتېرال ئوزۇقلۇق ) زۆرۈر بولۇشى مۇمكىن.

بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلارنىڭ كەلگۈسى (پراكتىكىسى) قانداق؟

ئالېكساندېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلارنىڭ كەلگۈسىنى پەرەز قىلىش بىر قەدەر مۇرەككەپ، چۈنكى ئۇ ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىمايدۇ . كېسەللىك ئېغىرلاشقاندا، ئالامەتلەر ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ ئېغىرلىشىشى مۇمكىن، بولۇپمۇ بالىلاردا. ئالامەتلەرنىڭ خاراكتېرى ۋە داۋاملىشىش ۋاقتى كېسەللىكنىڭ تۈرىگە ئاساسەن ئوخشىمايدۇ:

• يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلار ئادەتتە ئېغىر مېيىپ بولۇپ قالىدۇ، نۇرغۇنلىرى ئىككى ياشتىن بۇرۇن ئۆلۈپ كېتىدۇ.
• بوۋاقلىق تىپىدىكى بالىلار تەخمىنەن بەش يىلدىن ئون يىلغىچە ياشىشى مۇمكىن.
• بالاغەتكە يەتمىگەن بالىلار تىپىدىكى بالىلار بەزىدە 30 ياكى 40 ياشلارغىچە ياشىشى مۇمكىن.
• چوڭلار دەۋرىدىكى بەزى كىشىلەردە كېسەللىك ئالامەتلىرى ناھايىتى يېنىك بولىدۇ، ھەتتا ئالامەتسىز بولۇشى مۇمكىن. كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، بۇ كېسەللىك ئۇلارنىڭ ئۆمرىگە تەسىر كۆرسەتمەيدۇ.

بۇ نەرسىلەرنى ئاڭلىغاندا قايغۇرۇش نورمال ئىش. ئەمما بۇ ئۇچۇرلارنى بىلىش سىزگە كېسەللىكنى چۈشىنىشكە ياردەم بېرىدۇ.

ئالېكساندېر كېسىلىنىڭ ئالدىنى ئالغىلى بولامدۇ؟

كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، ھەتتا مۇتەخەسسىسلەرمۇ ئالېكساندېر سىندرومىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېن ئۆزگىرىشىنىڭ نېمە ئۈچۈن يۈز بېرىدىغانلىقىنى ئېنىق ئېيتىپ بېرەلمەيدۇ . شۇڭا، كۆپىنچە ئەھۋاللاردا بۇ كېسەللىكنىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ ھېچقانداق ئۇسۇلى يوق .

قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە ئالېكساندېر كېسىلى ياكى باشقا تىپتىكى لېيكودىستروفىيە بولسا، گېن مەسلىھەتچىسى بىلەن سۆزلىشىش ياخشى پىكىر. بۇ سىزگە كەلگۈسىدىكى بالىلىرىڭىزنىڭ بۇ كېسەللىكنى مىراس قىلىپ ئېلىش خەۋپىنى چۈشىنىشىڭىزگە ياردەم بېرىدۇ. سىز يەنە ئىمپىلانتاتسىيە ئالدىدىكى گېن دىئاگنوزى (PGD) دەپ ئاتىلىدىغان بىر داۋالاش ئۇسۇلىنى ئويلىشىپ كۆرۈشىڭىز مۇمكىن. بۇ ئۇسۇل ئالېكساندېر كېسىلىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان GFAP گېنى ئۆزگىرىشى بولمىغان ساغلام ئېمبىرىيونلارنى تاللاپ، ئۇلارنى سىناق نەيچىسىدىكى ئۇرۇقلاندۇرۇش (IVF) ئارقىلىق بالىياتقۇغا ئىمپىلانتاتسىيە قىلىشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.

قاچان دوختۇرغا كۆرۈنۈشۈم كېرەك؟

ئەگەر سىزدە ياكى بالىڭىزدا ئالېكساندېر كېسىلى بولسا، تۆۋەندىكى ئالامەتلەرنىڭ بىرىنى بايقىسىڭىز دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ :

• تەڭپۇڭلۇقنى ساقلاش ياكى مېڭىشتا قىيىنچىلىق.
• نەپەس ئېلىش، يۇتۇش، يېيىش ياكى سۆزلەشتە قىينىلىش.
• كۆڭۈل ئېلىشىش ۋە قۇسۇش.
• تۇتقاقلىق.

دوختۇرۇمدىن قانداق سوئاللارنى سورىشىم كېرەك؟

دوختۇردىن تۆۋەندىكىدەك سوئاللارنى سورىسىڭىز بولىدۇ:

• مەندە (ياكى بالامدا) قانداق تىپتىكى ئالېكساندېر كېسىلى بار؟
• ئەڭ ياخشى داۋالاش ئۇسۇلى نېمە؟
• باشقا ئائىلە ئەزالىرى ئۈچۈن ئالېكساندېر سىندرومى ئۈچۈن گېن تەكشۈرۈشى قىلدۇرۇش ياخشى پىكىرمۇ؟
• قانداق ئاسارەتلەرنىڭ ئالامەتلىرىگە دىققەت قىلىشىم كېرەك؟

ئاخىرىدا، ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى

ئالېكساندېر كېسىلى ئۆمۈر بويى داۋاملىشىدىغان، تەرەققىي قىلىدىغان كېسەللىك.بۇ خىل كېسەللىك. بۇ خىل كېسەللىك ناھايىتى ئاز ئۇچرايدۇ، بەزىدە ئائىلىلەردە كۆرۈلىدۇ. گېن تەكشۈرۈشلىرى بۇ كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېن ئۆزگىرىشچانلىقىنى ئېنىقلىيالايدۇ.

گەرچە داۋالىغىلى بولمىسىمۇ، كېسەللىك ئالامەتلىرىنى يېنىكلىتىپ، تۇرمۇش سۈپىتىنى ياخشىلاشقا ياردەم بېرىدىغان داۋالاش ئۇسۇللىرى بار. ئالىملار بۇ ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىكنى داۋالاشنىڭ تېخىمۇ ياخشى ئۇسۇللىرىنى تېپىش ئۈچۈن تەتقىقاتنى داۋاملاشتۇرماقتا.

بۇ ئۇچۇرلاردىن خەۋەردار بولۇش سىزنىڭ كېسەللىكنى چۈشىنىشىڭىزگە ۋە زۆرۈر تېپىلغاندا تېز سۈرئەتتە دوختۇرغا كۆرۈنۈشىڭىزگە ياردەم بېرىدۇ دەپ ئۈمىد قىلىمەن. ھەمىشە ئېسىڭىزدە تۇتۇڭ، سىز يالغۇز ئەمەس، سىزگە لازىملىق ياردەمگە ئېرىشەلەيسىز.

ئالېكساندېر كېسىلى، نېرۋا كېسەللىكى، گېن كېسەللىكى، مىيېلىن، لېيكودىستروفىيە، بالىلار كېسىلى