كىچىك بالىسىنىڭ ھەمىشە كۈلۈمسىرەپ، خۇشال ئىكەنلىكىنى كۆرۈش ھەر قانداق ئاتا-ئانا ئۈچۈن خۇشاللىق، شۇنداق ئەمەسمۇ؟ لېكىن سىز بەزىدە بۇنداق ئۈزلۈكسىز خۇشاللىق ۋە قول چېلىش ھەرىكىتىنىڭ ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكىنىڭ ئالامىتى بولۇشى مۇمكىنلىكىنى ئويلاپ باققانمۇ؟ بۇنى ئاڭلاپ ھەيران قېلىشىڭىز مۇمكىن. بۈگۈن بىز شۇنداق كېسەللىكلەرنىڭ بىرى، يەنى ئەنجېلمان سىندرومى ھەققىدە سۆزلەيمىز.
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، ئەنجېلمان سىندرومى دېگەن نېمە؟
ئانجېلمان سىندرومى بالىڭىزنىڭ تەرەققىياتى، سۆزلىشى، تەڭپۇڭلۇقى ۋە ھەرىكىتىگە تەسىر كۆرسىتىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى . بەزى ئەھۋاللاردا، ئۇ يەنە تارتىشىشنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن.
بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بالىغا قارىسىڭىز، ئۇلارنىڭ نورمال بالىلارغا قارىغاندا ھەمىشە خۇشال ۋە كەيپىياتى ياخشى ئىكەنلىكىنى بايقايسىز. ئۇلار كۆپ كۈلىدۇ، قاتتىق كۈلىدۇ. ئۇلار خۇشال بولغاندا قولىنى لەپىلدەتكەندەك ھەرىكەت قىلىدۇ. ئەمەلىيەتتە، بىز بالىنىڭ كۈلۈمسىرەۋاتقانلىقىنى كۆرگەندە خۇشال بولىمىز. شۇڭا، بالىنىڭ بۇ خىل خۇشال تەبىئىتىنىڭ كېسەللىكنىڭ ئالامىتى بولۇشى مۇمكىن دەپ ئويلىشىڭىز غەلىتە تۇيۇلىشى مۇمكىن.
بالا چوڭ بولغاندا باشقا ئالامەتلەرمۇ كۆرۈلۈشكە باشلىشى مۇمكىن. مەسىلەن، سىز بىر ياشقا كىرگەندە تۇنجى سۆزنى دېمەسلىك قاتارلىق تەرەققىيات كېچىكىشىنى بايقىشىڭىز مۇمكىن. ئىككى ياشتىن ئۈچ ياشقىچە بولغان ئارىلىقتا تۇتقاقلىق كۆرۈلىشى مۇمكىن.
بۇ كېسەللىك ھاياتقا خەۋپ يەتكۈزمەيدۇ. يەنى، بالىنىڭ ئۆمرىنى قىسقارتمايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بالا چوڭ بولغاندا، ھەرىكەت، سۆزلەش ۋە تەرەققىيات جەھەتتە بەزى قىيىنچىلىقلارغا دۇچ كېلىشى مۇمكىن. ئەمما ئەنسىرىمەڭ، بۇ ئالامەتلەرنى كونترول قىلىشنىڭ ياخشى داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.
بۇ كېسەللىك قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟
ئەنجېلمان سىندرومى ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك بولۇپ، تەخمىنەن 12،000 دىن 20،000 گىچە ئادەم ئىچىدە بىرىدە كۆرۈلىدۇ.
ئەنجېلمان سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟
بۇ كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى ھەر بىر ئادەمدە ۋە ياشقا قاراپ ئوخشىمايدۇ. كېلىڭ، ئۇلارنى ئىككى تۈرگە ئايرىيمىز.
| ئاساسلىقى كۆرۈنىدىغان ئالاھىدىلىكلەر | |
|---|---|
| خاسلىقى | چۈشەندۈرۈش |
| تەرەققىياتنىڭ كېچىكىشى | يېشىغا ماس كېلىدىغان دەرىجىدە ئۆمىلەپ ماڭماسلىق، ئولتۇرالماسلىق ياكى ماڭالماسلىق. |
| ئەقلىي مېيىپلىق | ئۆگىنىش ۋە چۈشىنىشتىكى قىيىنچىلىقلار. |
| سۆزلەشتە قىينىلىش | بەزى بالىلار پەقەت بىر قانچە سۆزلا سۆزلەيدۇ، يەنە بەزىلىرى بولسا پۈتۈنلەي سۆزلىيەلمەيدۇ. |
| مېڭىشتا قىيىنچىلىق | مۇقىمسىز، تەۋرىنىپ مېڭىش ۋە يانتۇ مېڭىش . |
| تەڭپۇڭلۇق مەسىلىسى (ئاتاكسىيە) | بەدەن تەڭپۇڭلۇقىنى ساقلاش ۋە ھەرىكەت ماسلىشىشىدا قىيىنچىلىق. |
| تۇتقاقلىق | ئۇ كۆپىنچە 2 ياشتىن 3 ياشقىچە بولغان ئارىلىقتا باشلىنىشى مۇمكىن. |
| كۆرۈلىشى مۇمكىن بولغان باشقا ئالامەتلەر | |
|---|---|
| خاسلىقى | چۈشەندۈرۈش |
| كىچىك بالىلارنىڭ يېيىش قىيىنچىلىقى | يېمەكلىكنى سۈمۈرۈش ياكى يۇتۇشتا قىينىلىش. |
| ئۇيقۇ مەسىلىلىرى | دائىم ئويغىنىش، ئۇيقۇسىزلىق. |
| سكولىئوز | ئومۇرتقىنى يان تەرەپكە ئېگىش. |
| ھەزىم قىلىش سىستېمىسى مەسىلىلىرى | ئاشقازان كىسلاتاسىنىڭ قىزىلئۆڭگەچكە قايتا ئېقىپ كىرىشى ياكى ئىچ قېتىشىش (GERD) . |
| كۆز مەسىلىلىرى | كۆز ھەرىكىتىنىڭ كونترول قىلىنماسلىقى (نىستاگم) ، كۆز قارىچۇقىنىڭ ئاغرىشى ۋە نۇرغا بولغان سەزگۈرلۈكنىڭ ئېشىپ كېتىشى (فوتوفوبىيا) . |
| تېرە رەڭگىنىڭ تۆۋەنلىشى (ھىپوپىگمېنتاتسىيە) | تېرە، چاچ ۋە كۆز رەڭگى نورمال ھالەتتىكىدىن سۇسلىشىپ كېتىش. |
بۇ بالىلارنىڭ يۈزىدىكى ئالاھىدە ئالاھىدىلىكلەر
- قىسقا ۋە كەڭ باش سۆڭىكى «(براخىسېفالىيا)»
- چوڭ تىل «(ماكروگلوسسىيە)»
- نورمال باشتىن كىچىكرەك (مىكروسېفالىيا)
- ئاستىنقى پەس سۆڭەك پروگناتىيىسى
- كەڭ ئېغىز
- تىشلار ئارىسىدىكى چوڭ بوشلۇقلار
بۇ ئالامەتلەر ياش چوڭايغانچە تېخىمۇ روشەن بولۇشى مۇمكىن.
نېمە ئۈچۈن ئەنجېلمان سىندرومى پەيدا بولىدۇ؟ سەۋەبى نېمە؟
تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، بەدىنىمىزدە بىر يۈرۈش كۆرسەتمە كىتابلىرى بار. بىز بۇلارنى گېن دەپ ئاتايمىز. بۇ گېنلار بەدىنىمىزدىكى ھەممە نەرسىنى كونترول قىلىدۇ. ئەنجېلمان سىندرومى «UBE3A» دەپ ئاتىلىدىغان بىر گېندىكى ئۆزگىرىش ياكى كەمتۈكلۈكتىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ گېن نېرۋا سىستېمىمىزنىڭ ئىقتىدارىنى تەڭشەشتە ناھايىتى مۇھىم.
ئادەتتە، بىز ھەر بىر گېننىڭ ئىككى نۇسخىسىنى ئالىمىز، بىرى ئانىمىزدىن، يەنە بىرى ئاتىمىزدىن. بەدەننىڭ كۆپ قىسىم قىسىملىرىدا، ھەر ئىككى نۇسخا ئاكتىپ بولىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، مېڭىنىڭ بەزى قىسىملىرىدا، پەقەت ئانىمىزدىن ئالغان «UBE3A» گېنىنىڭ نۇسخىسىلا ئاكتىپ بولىدۇ.
ئەگەر ئانا تەرىپىدىن مىراس قالغان «UBE3A» گېنىنىڭ كۆچۈرمىسى قانداقتۇر بۇزۇلغان ياكى يوقاپ كەتكەن بولسا، مېڭىنىڭ بۇ قىسىملىرىدا ئىقتىدارلىق «UBE3A» گېنى يوق. بۇ ئەنجېلمان سىندرومى بىلەن مۇناسىۋەتلىك ئالامەتلەرنىڭ ئاساسلىق سەۋەبى.
مۇھىمى شۇكى، بۇ كېسەللىك ئادەتتە ئىرسىي ئەمەس. بۇ دېگەنلىك، ئائىلىدە ھېچكىمدە بۇ كېسەللىك بولمىسىمۇ، گېننىڭ تاسادىپىي ئۆزگىرىشى سەۋەبىدىن بالا بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇشى مۇمكىن.
دوختۇرلار بۇ كېسەللىكنى قانداق دىئاگنوز قويىدۇ؟
بۇ كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى ئادەتتە تۇغۇلغاندا روشەن بولمايدۇ. دوختۇرلار ئادەتتە بالا بىر ياشتىن تۆت ياشقىچە بولغاندا بۇ كېسەللىكنى دىئاگنوز قويىدۇ.
ئەگەر دوختۇر بالىنىڭ ئاستا تەرەققىي قىلىۋاتقانلىقىنى، مەسىلەن، يېشىغا ماس كېلىدىغان سۈرئەتتە سۆزلىمەيدىغانلىقىنى ياكى مېڭىشقا باشلىمايدىغانلىقىنى بايقىسا، ئۇ گۇمانلىنىشى مۇمكىن. ئاندىن ئۇ بالىنىڭ ھەرىكىتى ۋە باشقا ئالامەتلىرىنى ئەستايىدىل تەكشۈرىدۇ.
دىئاگنوزنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن، گېن تەكشۈرۈشى تەلەپ قىلىنىدۇ. بۇ تەكشۈرۈشلەر ئارقىلىق «UBE3A» گېنىدا نۇقسان بار-يوقلۇقىنى توغرا بېكىتكىلى بولىدۇ.
بۇ كېسەللىكنى خاتا دىئاگنوز قويۇش مۇمكىنمۇ؟
ھەئە، بەزىدە شۇنداق بولۇشى مۇمكىن، چۈنكى ئەنجېلمان سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى باشقا بىر قانچە داۋالاش كېسەللىكلىرىگە ئوخشايدۇ.
- ئاۋتىزم سپېكتىرى قالايمىقانچىلىقى
- مېڭە پالەچلىكى
- پرادېر-ۋىللى سىندرومى
بۇ خىل ئەھۋاللار بىر-بىرىگە ماسلىشىپ كېتىشى مۇمكىن بولغاچقا، توغرا دىئاگنوز قويۇش ئۈچۈن گېن تەكشۈرۈشى ئىنتايىن مۇھىم.
ئەنجېلمان سىندرومىنى داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟
ھازىر ئەنجېلمان سىندرومىنى داۋالىغىلى بولمايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئالامەتلەرنى كونترول قىلىشقا ۋە بالىنىڭ تېخىمۇ ياخشى تۇرمۇش كەچۈرۈشىگە ياردەم بېرىدىغان نۇرغۇن داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.
- تۇتقاقلىققا قارشى دورىلار: دوختۇر بەلگىلىگەن دورىلارنى توغرا ئىشلىتىڭ.
- نۇتۇق داۋالاش: بالىنىڭ ئىشارەت تىلى، رەسىملەر ۋە ئالاھىدە ئالاقە قوراللىرى ئارقىلىق ئۆزىنى ئىپادىلىشىگە ياردەم بېرىش.
- فىزىكىلىق داۋالاش: مېڭىش، تەڭپۇڭلۇق ۋە ماسلىشىشنى ياخشىلاشقا ياردەم بېرىدۇ.
- كەسپىي داۋالاش: بالىنى كۈندىلىك ئىشلارنى مۇستەقىل ئورۇنداشقا ۋە مۇستەقىل بولۇشقا تەربىيىلەش.
- ياردەمچى ئۈسكۈنىلەر: مېڭىش ۋە تۇرۇشقا ياردەم بېرىش ئۈچۈن دۈمبە، پۇت ياكى پۇتقا تاقىلىدىغان باغلاش ئۈسكۈنىلىرىنى ئىشلىتىش.
- ئۇيقۇ مەسىلىسى ئۈچۈن: ياخشى ئۇيقۇ ئادىتىنى يېتىلدۈرۈڭ ۋە بەلگىلەنگەن ۋاقىتتا ئۇخلاشقا ئادەتلىنىڭ.
- ھەزىم قىلىش مەسىلىسى ئۈچۈن: دوختۇر بەلگىلىگەن دورىلارنى بېرىڭ.
ھەر بىر بالىنىڭ داۋالىنىش ئېھتىياجى ئوخشىمايدۇ. دوختۇرىڭىز بالىڭىزنىڭ ئالامەتلىرى ۋە ئېھتىياجىغا ئاساسەن ئەڭ ياخشى داۋالاش پىلانىنى بەلگىلەيدۇ.
بالامنىڭ ھالىدىن خەۋەر ئېلىش ئۈچۈن نېمە قىلالايمەن؟
ئاتا-ئانا بولۇش سۈپىتىڭىز بىلەن، سىز مۇھىم رول ئوينايسىز.
- دوختۇر بەلگىلىگەن دورىلارنى ۋاقتىدا ۋە توغرا مىقداردا بېرىڭ.
- بالىڭىزنىڭ تەرەققىياتىنى تەكشۈرىدىغان كلىنىكىلارغا قاتنىشىشنى ئۇنتۇپ قالماڭ.
- بالىڭىزنى فىزىكىلىق، كەسپىي ۋە نۇتۇق داۋالاش دەرسلىرىگە قاتناشتۇرۇڭ.
- ھەر بىر بېكىتىلگەن كۆرۈشۈشتە دوختۇرغا بېرىشنى ئۇنتۇپ قالماڭ.
ئانجېلمان سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىلار ھاياتى بويى كۈندىلىك ئىشلاردا ياردەمگە موھتاج بولۇشى مۇمكىن. بالىڭىزنى داۋالاۋاتقان داۋالاش ئەترىتى سىزگە لازىملىق قوللاش ۋە مەسلىھەتلەرنى بېرىدۇ.
قاچان دوختۇرغا كۆرۈنۈشىڭىز كېرەك؟
بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بالا داۋالاش ۋە داۋالاش ئۇسۇللىرىنىڭ توغرا ئۈنۈم بېرىۋاتقانلىقىغا كاپالەتلىك قىلىش ئۈچۈن دائىملىق داۋالىنىش تەكشۈرۈشىدىن ئۆتۈشى كېرەك. ئەگەر بالىڭىزنىڭ كېسەللىك ئالامەتلىرىدە يېڭى ئۆزگىرىشلەر ياكى ئېغىرلىشىشلارنى بايقىسىڭىز، دەرھال دوختۇرىڭىزغا مەلۇم قىلىڭ.
ئەڭ مۇھىمى: ئەگەر بالىڭىزدا تۇنجى قېتىم تارتىشىش كۆرۈلسە، دەرھال دوختۇرخانىنىڭ جىددىي قۇتقۇزۇش بۆلۈمىگە (ETU) ئېلىپ بېرىڭ.
بۇ بالىلارنىڭ كەلگۈسى قانداق بولىدۇ؟
ئانجېلمان سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلارنىڭ كۆپىنچىسىنىڭ ئۆمرى نورمال بولىدۇ. بۇ ئۇلارنىڭ بۇ كېسەللىكتىن تېز ئۆلۈپ كەتمەيدىغانلىقىدىن دېرەك بېرىدۇ. بالا چوڭ بولغاندا، ھەرىكەت، سۆزلەش ۋە تەرەققىياتتا بەزى كېچىكىشلەر بولىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بالا باشقا بالىلار بىلەن بىللە ئوينىيالايدۇ، ئۆگىنەلەيدۇ ۋە ئىشلىيەلەيدۇ.
چوڭ بولغاندا، بەزى كىشىلەر بەزى قوللاشلار بىلەن مۇستەقىل ياشىيالايدۇ. يەنە بەزىلىرى تولۇق ۋاقىتلىق كۈتۈنۈشكە موھتاج بولۇشى مۇمكىن.
بالىڭىزنىڭ گۈزەل كۈلكىسىنىڭ كېسەللىكنىڭ ئالامىتى ئىكەنلىكىنى بىلگەندە، ئېغىر يۈكنى ھېس قىلىشىڭىز چۈشىنىشلىك. ئەمما ئېسىڭىزدە بولسۇنكى، بۇ دىئاگنوز قويۇلغاندىن كېيىنمۇ، كىچىك بالىڭىز يەنىلا شۇ تاتلىق كۈلكە، شۇ تاتلىق كۈلكىگە ئىگە بولىدۇ. ئەڭ مۇھىمى، دوختۇر ئېيتقاندەك، بالىڭىزنىڭ تەرەققىياتىغا دىققەت قىلىش ۋە ۋاقتىدا زۆرۈر داۋالاشنى ئېلىپ بېرىش. دوختۇرىڭىز ۋە داۋالاش ئەترىتى سىزگە ھەر بىر قەدەمدە ياردەم بېرىدۇ. شۇڭا سوئال سوراشتىن ۋە بۇ كېسەللىك ھەققىدە تېخىمۇ كۆپ مەلۇمات ئېلىشتىن قورقماڭ.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- ئەنجېلمان سىندرومى ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى. ئۇ ئاتا-ئانىلارنىڭ ھېچقانداق خاتالىقى سەۋەبىدىن كېلىپ چىقمايدۇ.
- بۇنىڭ ئاساسلىق ئالاھىدىلىكلىرى ھەمىشە خۇشال بولۇش، كۈلۈمسىرەش، تەرەققىياتنىڭ كېچىكىشى ۋە سۆزلەشتە قىينىلىش قاتارلىقلارنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ .
- بۇ كېسەللىكنى تولۇق داۋالىغىلى بولمىسىمۇ، داۋالاش ئۇسۇللىرى ۋە دورىلار ئالامەتلەرنى كونترول قىلىشقا ۋە بالىغا ياخشى تۇرمۇش ئاتا قىلىشقا ياردەم بېرەلەيدۇ.
- بۇ بالىلارنىڭ ئۆمرى ئادەتتە نورمال بولىدۇ.
- بالدۇر دىئاگنوز قويۇش، داۋالاش ۋە داۋالاش مۇلازىمىتىنى باشلاش بالىنىڭ كەلگۈسى ئۈچۈن ئىنتايىن مۇھىم.
- دوختۇرنىڭ كۆرسەتمىلىرىگە ھەمىشە ئەمەل قىلىڭ ۋە بەلگىلەنگەن بارلىق كلىنىكىلارغا قاتنىشىڭ.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ