ئاپېرت سىندرومى دېگەن نېمە؟ بالىڭىزدا بۇ ئالامەتلەر بارمۇ؟ كېلىڭ، پاراڭلىشايلى!

يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقنىڭ باش شەكلى، يۈزى ياكى قول-پۇتلىرىدا غەلىتە ئالاھىدىلىكلەرنى بايقىدىڭىزمۇ؟ بەزىدە، ئاتا-ئانىلار بولۇش سۈپىتىمىز بىلەن، بۇ خىل نەرسىلەرنى كۆرگەندە ئازراق ئەنسىرەيمىز، شۇنداق ئەمەسمۇ؟ بۇ ناھايىتى كۆپ ئۇچرايدىغان ئىش. بۈگۈن بىز ئاپېرت سىندرومى ھەققىدە سۆزلەيمىز، بۇ خىل فىزىكىلىق ئۆزگىرىشلەرنىڭ بەزىلىرى بىلەن تۇغۇلغان بوۋاقلارغا تەسىر كۆرسىتىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك. ئەنسىرىمەڭ، كېلىڭ، ھەممىنى ئاددىي سۆزلەر بىلەن چۈشەندۈرۈپ ئۆتەيلى.

ئاپېرت سىندرومى دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، ئاپېرت سىندرومى بوۋاقنىڭ باش سۆڭىكى سۆڭەكلىرى ئارىسىدىكى بوغۇملارنىڭ تەرەققىي قىلىشتىن بۇرۇن بىر-بىرىگە قوشۇلۇپ كېتىشىدىن كېلىپ چىقىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك. دوختۇرلار بۇنى كرانىئوسىنوستوز دەپ ئاتايدۇ. تىكىشلەر بەك تېز يېپىلسا، بوۋاقنىڭ مېڭىسى چوڭىيىشىغا ئەگىشىپ، باش سۆڭىكىنىڭ كېڭىيىشىگە يېتەرلىك بوشلۇق قالمايدۇ. بۇ پەقەت باش سۆڭىكىنىڭ شەكلىگىلا ئەمەس، بەلكى يۈز سۆڭىكى، قول بارماقلىرى ۋە پۇت بارماقلىرى قاتارلىق نەرسىلەرگىمۇ ئۆزگىرىش ئېلىپ كېلىشى مۇمكىن.

بۇنى يەر ئاستىدىكى تۆشۈكتىن ئۆسكەن كىچىك دەرەخكە ئوخشاش تەسەۋۋۇر قىلىڭ، ئۇ ئەركىن ئۆسەلمەيدۇ. بۇ گېن كېسىلى ، يەنى گېن ئۆزگىرىشىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بەزىدە ئۇ «ئاتوسوما دومىنىك» خۇسۇسىيەت سۈپىتىدە ئىرسىيەت قىلىنىشى مۇمكىن. بۇ دېگەنلىك، ئەگەر ئاتا-ئانىلارنىڭ بىرىدە گېن ئۆزگىرىشى بولسا، ئۇلارنىڭ بالىسىدىمۇ بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقى %50.

ئاپېرت سىندرومى كىملەرگە تەسىر قىلىدۇ؟

ئاپېرت سىندرومى ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك . ئۇ كۆپىنچە ھامىلىدارلىقنىڭ دەسلەپكى مەزگىللىرىدە يۈز بېرىدىغان گېن ئۆزگىرىشىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ ئۆزگىرىش ئاتا-ئانىدىن مىراس قېلىشى ياكى يېڭىدىن پەيدا بولۇشى مۇمكىن. مۇھىمى، بۇنىڭ ئانا ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە قىلمىغانلىقىنى ۋە ئۇنىڭ بېشىغا كەلگەن ئىش ئەمەسلىكىنى چۈشىنىش كېرەك. شۇڭا ئۆزىڭىزنى ئەيىبلىمەڭ.

بۇ قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

بۇ ئەمەلىيەتتە ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان ئەھۋال. ستاتىستىكىغا ئاساسلانغاندا، تۇغۇلغان ھەر 65 مىڭ بوۋاقنىڭ ئىچىدە پەقەت بىرلا بوۋاقتا ئاپېرت كېسىلى بار. شۇڭا بۇ كېسەللىكنىڭ قانچىلىك ئاز ئۇچرايدىغانلىقىنى كۆرۈۋالغىلى بولىدۇ.

ئاپېرت سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بوۋاقنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

بوۋاقنىڭ باش سۆڭىكىدىكى تىكىشلەر بالدۇر يېپىلىپ قالغاچقا، بۇ كرانيوسىنوستوز دەپ ئاتىلىدۇ، شۇڭا بوۋاقنىڭ بەزى ئالاھىدە ئالاھىدىلىكلىرى بولۇشى مۇمكىن. بۇ ئالاھىدىلىكلەر ھەر بىر بوۋاقتا ئازراق پەرقلىنىشى مۇمكىن. ئاساسلىق ئالاھىدىلىكلەر تۆۋەندىكىچە:

• باش سۆڭىكى:
• بوۋاقنىڭ بېشى نورمال ھالەتتىن ئېگىز، ئۇچى ئۇچلۇق كۆرۈنۈشى مۇمكىن (بۇ ئاكروسېفالىيا دەپ ئاتىلىدۇ) .
• بېشىنىڭ ئارقا تەرىپى تۈز بولۇشى مۇمكىن.
• پېشانە ئېگىز ياكى كەڭ كۆرۈنىدۇ.
• بوۋاقنىڭ بېشىدىكى «يۇمشاق نۇقتا» ياكى «فوللىكۇل» نىڭ يېپىلىشى كېچىكىپ قېلىشى مۇمكىن.
• كۆزلەر:
• كۆزلەر يۈزدە نورمالدىكىدىن يىراقراق جايغا جايلاشقان بولۇشى مۇمكىن.
• كۆزلەر تومپىيىپ قالغان ياكى تۆۋەنگە قىيسىق كۆرۈنىشى مۇمكىن.
• چىراي:
• بۇرۇن ياپىلاق ياكى تۇمشۇققا ئوخشاش بولىدۇ.
• تېڭلاي يېرىلىشى مۇمكىن.
• يۈز ئىككى تەرەپتىن ئاسسىمېترىك كۆرۈنىشى مۇمكىن.
• قول ۋە پۇت:
• قول بارماقلىرى قىسقا، پۇت بارمىقى كەڭ بولۇشى مۇمكىن.
• قول بارماقلىرى ياكى پۇت بارماقلىرى بىر-بىرىگە قوشۇلۇپ كېتىشى ياكى تېرە ئارقىلىق تۇتاشتۇرۇلۇشى مۇمكىن (بۇ سىنداكتىلىيا دەپ ئاتىلىدۇ) ، خۇددى سۇ ئۈزۈش تورىغا ئوخشاش.

ئېسىڭىزدە بولسۇن، ھەر بىر بوۋاقتا بۇ ئالامەتلەرنىڭ ھەممىسى كۆرۈلمەيدۇ. بۇ ئالامەتلەرنى توغرا ئېنىقلاپ، دىئاگنوز قويالايدىغان ئادەم دوختۇردۇر.

ئاپېرت سىندرومى بوۋاقنىڭ بەدىنىگە يەنە قانداق تەسىر كۆرسىتىدۇ؟

بۇ كېسەللىك پەقەت بوۋاقنىڭ تاشقى قىياپىتىدە ئۆزگىرىشلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىپلا قالماي، يەنە بەدەندىكى باشقا ئەزالارغىمۇ تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن.

• مېڭە: باش سۆڭىكى تېز يېپىلغاندا، مېڭىگە بېسىم يىغىلىپ قالىدۇ. بۇ بوۋاقنىڭ ئۆگىنىش ۋە ئويلاش ئىقتىدارىغا ( ئىدراك تەرەققىياتى ) تەسىر كۆرسىتىدۇ. يېنىك ۋە ئوتتۇراھال دەرىجىلىك ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسىمۇ كۆرۈلىشى مۇمكىن.
• قۇلاق: كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، بوۋاقنىڭ بېشىنىڭ ئىككى تەرىپىدىكى سۆڭەكلەر ئەڭ ئاۋۋال يېپىلىدۇ. بۇ قۇلاقنىڭ تەرەققىياتىغا تەسىر كۆرسىتىپ، دائىم قۇلاق ياللۇغى ياكى ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.
• كۆز: كۆزنىڭ چىقىپ تۇرۇشى، قىيپاشلىشىشى ياكى يىراققا تىكۈلۈشى سەۋەبىدىن كۆرۈش مەسىلىسى كۆرۈلىدۇ.
• ئۆپكە: كېسەللىكنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىگە ئاساسەن، بۇرۇننىڭ شەكلى نەپەس ئېلىشتا قىيىنچىلىق ياكى ئۇيقۇ ئاپنوئېسى ( ئۇيقۇدا نەپەس يولىنىڭ توسۇلۇشى سەۋەبىدىن تۇنجۇقۇپ قېلىش) كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن.
• تېرە: بوۋاقنىڭ تېرىسى كۆپرەك ماي ئىشلەپ چىقىرىشى مۇمكىن، بۇ ئېغىر دەرىجىدىكى يۈزدىكى ھۈسۈن پەيدا قىلىشى مۇمكىن. يەنە بەزى جايلاردا (مەسىلەن، قاشنىڭ ئاستى) ئارتۇقچە تەرلەش ( ھىپېرىدروز ) ۋە چاچ چۈشۈشنى بايقىشىڭىز مۇمكىن.
• چىش: بوۋاقنىڭ چىشى چىقىشقا باشلىغاندا، ئېغىز بوشلۇقى يېتەرلىك بولمايدۇ ۋە چىشلار بەك كۆپ بولۇپ كېتىدۇ. بۇ چىش مەسىلىلىرىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. بەزى چىشلار چۈشۈپ كېتىشى ۋە چىشنىڭ ئېمالىدا نورمالسىزلىقلار بولۇشى مۇمكىن.

ئاپېرت سىندرومىنى نېمە كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ؟

بۇنىڭ ئاساسلىق سەۋەبى FGFR2 (فىبروبلاست ئۆسۈش ئامىلى قوبۇللىغۇچىسى-2).فىبروبلاست ئۆسۈش ئامىلى دەپ ئاتىلىدىغان گېندىكى بىر خىل مۇتاتسىيە. بۇ گېن ئاساسلىقى بەدىنىمىزنىڭ سۆڭەك سىستېمىسىنىڭ تەرەققىياتىغا مەسئۇل. بۇ گېن مۇتاتسىيەگە ئۇچرىغاندا، بۇ رېتسېپتورلار «فىبروبلاست ئۆسۈش ئامىلى» دەپ ئاتىلىدىغان سىگناللار بىلەن توغرا ئالاقە قىلالمايدۇ. نەتىجىدە، سۆڭەكلەر ئارىسىدىكى بوغۇملار (تىكىشلەر) ئېمبىرىئونال باسقۇچىدا تېزلا تاقىلىدۇ. بۇ تىكىشلەر تېزلا تاقىلىپ قالسىمۇ، بوۋاقنىڭ مېڭىسى ئۆسۈشنى داۋاملاشتۇرىدۇ. ئاندىن باش سۆڭىكىنىڭ سۆڭەكلىرى، بولۇپمۇ پېشانە ۋە باشنىڭ يان تەرەپلىرىدىكى سۆڭەكلەر نورمالسىز شەكىللىنىدۇ. بۇ سۆڭەكلەرنىڭ نورمالسىز شەكىللىنىشى بەدەندە ھەر خىل شەكىلسىزلىكلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.

ئاپېرت سىندرومى قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟

كۆپىنچە ۋاقىتلاردا، بۇ كېسەللىك بالا تۇغۇلغاندىن كېيىن دىئاگنوز قويۇلىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بەزىدە ھامىلىدارلىقنىڭ دەسلەپكى مەزگىللىرىدە، ھامىلىدارلىق مەزگىلىدىكى 2D ياكى 3D ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى ياكى MRI تەكشۈرۈش ئارقىلىق بالىنىڭ سۆڭەك تەرەققىياتىنى تەكشۈرۈش ئارقىلىق دىئاگنوز قويغىلى بولىدۇ.

بوۋاق تۇغۇلغاندىن كېيىن، دوختۇر بوۋاقنىڭ بەدىنىدىكى نورمالسىزلىقلارنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن تولۇق بەدەن تەكشۈرۈشى ئېلىپ بارىدۇ. ئاندىن، بۇ تۇغما كەمتۈكلۈكلەرنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن كومپيۇتېر توموگرافىيەسى ياكى MRI قاتارلىق رەسىم تەكشۈرۈشلىرى ئېلىپ بېرىلىدۇ.

دوختۇر يەنە گېن تەكشۈرۈشىنى تەۋسىيە قىلىدۇ. بۇ تەكشۈرۈش ئىلگىرى تىلغا ئېلىنغان FGFR2 گېنىدىكى مۇتاتسىيەنى تەكشۈرىدۇ. بۇ دىئاگنوزنى تېخىمۇ جەزملەشتۈرىدۇ. بۇ بوۋاققا نورمال يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلارنىڭ بارلىق تەكشۈرۈشلىرى ئېلىپ بېرىلىدۇ. بولۇپمۇ بۇ كېسەللىك ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان بولغاچقا، ئاڭلاش ئىقتىدارى تەكشۈرۈشىگە ئالاھىدە دىققەت قىلىنىدۇ.

ئاپېرت سىندرومى قانداق داۋالىنىدۇ؟

داۋالاش ئۇسۇلى بوۋاقنىڭ كېسىلىنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىگە باغلىق. كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، كېسەللىك ئالامەتلىرىنى يېنىكلىتىشنىڭ ئاساسلىق ئۇسۇلى ئوپېراتسىيە قىلىشتۇر .

• ئەگەر باش سۆڭىكى ياكى مېڭىگە تەسىر كۆرسىتىدىغان مەسىلىلەرنىڭ ئالامەتلىرى بولسا (كرانيوسىنوستوز ياكى سۇيۇقلۇقنىڭ يىغىلىشى - مېڭىدە سۇيۇقلۇقنىڭ يىغىلىشى): تۇغۇلغاندىن كېيىنكى ئىككى ئايدىن تۆت ئايغىچە بولغان ئارىلىقتا، مېڭىدە يىغىلىپ قالغان سۇيۇقلۇقنى چىقىرىۋېتىش ۋە بېسىمنى تۆۋەنلىتىش ئۈچۈن كىچىك تۇرۇبا ( شۇنت ) قويۇش ئۈچۈن ئوپېراتسىيە قىلىنىشى مۇمكىن.
• ئەسلىگە كەلتۈرۈش ياكى تۈزىتىش ئوپېراتسىيەسى:
• كۆزنى تۈزىتىش ئۈچۈن ئوپېراتسىيە قىلىندى.
• ئېڭەك سۆڭىكىنى قايتا قۇرۇش ئوپېراتسىيەسى ( سۆڭەكنى ئېلىۋېتىش ).
• ئېڭەك پلاستىكىلىق ئوپېراتسىيەسى ( گېن پلاستىكىسى ).
• بۇرۇن پلاستىكىسى ئوپېراتسىيەسى ( بۇرۇن پلاستىكىسى ).
• قول ۋە پۇت بارماقلىرىنى ئايرىش ئوپېراتسىيەسى.
• باش سۆڭىكىنىڭ شەكلىنى تۈزىتىش ئوپېراتسىيەسى ( كرانىئوپلاستىك ).

يان تەسىرلەرنى ئازايتىش ئۈچۈن باشقا داۋالاش ئۇسۇللىرى بارمۇ؟

ھەئە، ئەلۋەتتە. دوختۇرىڭىزنىڭ تەۋسىيەسى بويىچە، زۆرۈر داۋالاشنى ئىمكانقەدەر تېز باشلىسىڭىز، بالىڭىز تولۇق ئىقتىدارىغا يېتەلەيدۇ. بۇ خىل داۋالاش ئۇسۇللىرى تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• ئەگەر ئاڭلاش ئىقتىدارىڭىز تۆۋەنلىسە، ئاڭلاش ئۈسكۈنىسى .
• ئەگەر نەپەس يولى توسۇلۇشى سەۋەبىدىن نەپەس ئېلىشتا قىينىلىسىڭىز، نەپەس ئېلىش ماشىنىسى ئىشلىتىش ياكى باشقا داۋالاش ئۇسۇللىرىغا ئېھتىياجلىق بولۇشىڭىز مۇمكىن.
• ھەر خىل داۋالاش مۇتەخەسسىسلىرى بىلەن پىلانلىق كۆرۈشۈش. مەسىلەن، فىزىكىلىق داۋالاش ، كەسپىي داۋالاش ۋە نۇتۇق داۋالاش .
• بوۋاقنىڭ ئېغىز بوشلۇقى ۋە چىشلىرىغا ئالاھىدە كۆڭۈل بۆلۈش.
• كۆز مەسىلىلىرى سەۋەبىدىن كۆرۈش قۇۋۋىتىنى دائىم باھالاپ تۇرۇش .

ئاپېرت سىندرومىنى تولۇق داۋالىغىلى بولامدۇ؟

ئەپسۇس، ھازىر ئاپېرت سىندرومىنى داۋالاش ئۇسۇلى يوق. قانداقلا بولمىسۇن، ئوپېراتسىيە ئارقىلىق كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كۆرۈنەرلىك دەرىجىدە ئازايتقىلى ۋە بوۋاقنىڭ نورمال تۇرمۇش كەچۈرۈشىگە ياردەم بېرەلەيدۇ.

بالامنىڭ ئاپېرت سىندرومىغا گىرىپتار بولۇش خەۋپىنى ئازايتىش ئۈچۈن قىلالايدىغان بىرەر ئىش بارمۇ؟

چۈنكى ئاپېرت سىندرومى ئىرسىي كېسەللىك بولۇپ، ئاتا-ئانىلار ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە ئۇنىڭ يۈز بېرىشىنىڭ ئالدىنى ئېلىش ئۈچۈن قىلالايدىغان ھېچنېمە يوق. قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر سىز بالا تۇغۇشنى پىلانلىسىڭىز، بۇ كېسەللىكنىڭ بالىڭىزغا يۇقۇش خەۋپى بار-يوقلۇقىنى بىلىش ئۈچۈن دوختۇرغا كۆرۈنۈپ، گېن مەسلىھەت سورىسىڭىز بولىدۇ. گېن مەسلىھەتچىلىكى كەلگۈسىدە بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بالىنىڭ تۇغۇلۇش ئېھتىماللىقىنى چۈشىنىشىڭىزگە ۋە يېڭى ئاتا-ئانىلارغا ياردەم بېرىشىڭىزگە ياردەم بېرەلەيدۇ.

ئەگەر بالامدا ئاپېرت سىندرومى بولسا، نېمىگە دىققەت قىلىشىم كېرەك؟

ئاپېرت سىندرومى ئۆمۈر بويى داۋاملىشىدىغان كېسەللىك بولۇپ، داۋالىغىلى بولمايدۇ. بوۋاق تۇغۇلغاندا مېڭىگە چۈشىدىغان بېسىمنى يېنىكلىتىش ئۈچۈن كۆپىنچە ئوپېراتسىيە قىلدۇرۇشقا، ئاندىن بىر قانچە قېتىم ئەسلىگە كەلتۈرۈش ئوپېراتسىيەسى قىلدۇرۇشقا توغرا كېلىدۇ. ھەر خىل مۇتەخەسسىسلەرنىڭ يېقىندىن كۆزىتىشى ئىنتايىن مۇھىم.

قانداقلا بولمىسۇن، ئوپېراتسىيە ۋە داۋاملىق داۋالاش ئارقىلىق، ئاپېرت سىندرومى بىلەن تۇغۇلغان بوۋاقلار نورمال تۇرمۇش كەچۈرەلەيدۇ. ئۇلار چوڭ بولغاندا دۇچ كېلىدىغان مەسىلىلەرنى مۇزاكىرە قىلىش ئۈچۈن دوختۇر بىلەن دائىم ئالاقىلىشىپ تۇرۇشى كېرەك. بوۋاق چوڭ بولغاندا، ئۇلارنىڭ كۆرۈش، چىش ۋە ئاڭلاش قابىلىيىتىنى دائىم تەكشۈرتۈپ تۇرۇش كېرەك. بەزىدە، داۋاملىق ئالامەتلەرنى داۋالاش ئۈچۈن تېخىمۇ كۆپ ئوپېراتسىيە قىلىشقا توغرا كېلىشى مۇمكىن.

قاچان دوختۇرغا كۆرۈنۈشۈم كېرەك؟

ئەگەر بالىڭىزدا بۇ ئالامەتلەرنىڭ بىرىنى بايقىسىڭىز، دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ:

• ئەگەر نەپەس ئېلىشتا قىينىلىسىڭىز.
• ئەگەر سىزدە دائىم قۇلاق ياللۇغى بولسا ياكى ئاددىي بۇيرۇقلارنى ئاڭلاشتا قىينىلىۋاتقان بولسىڭىز.
• ياشقا ماس كېلىدۇئەگەر تەرەققىيات باسقۇچلىرىغا يېتەلمىگەن بولسا.
• ئەگەر ئوپېراتسىيە قىلىنغان جاي يۇقۇملانغان بولسا (قىزىل، شىشقان، يىرىڭغا ئوخشاش).

دوختۇرۇمدىن قانداق سوئاللارنى سورىشىم كېرەك؟

دوختۇرىڭىز بىلەن سوئالىڭىز ياكى ئەندىشىلىرىڭىز توغرىسىدا مۇزاكىرە قىلىڭ. مەسىلەن، تۆۋەندىكىدەك سوئاللارنى سورىسىڭىز بولىدۇ:

• بالامنىڭ دىئاگنوزى ئۈچۈن قانداق داۋالاش ئۇسۇلىنى تەۋسىيە قىلىسىز؟
• ئوپېراتسىيەنىڭ خەۋپ-خەتىرى نېمە؟
• بوۋىقىمنىڭ بېشىنىڭ شەكلى ئۇنىڭ ئۆگىنىشىگە تەسىر كۆرسىتەمدۇ؟
• ئەگەر مېنىڭ يەنە بىر بالام بولسا، ئۇ بالادىمۇ ئاپېرت سىندرومىغا گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقى بارمۇ؟

Apert سىندرومىغا ئوخشاش يەنە قانداق كېسەللىكلەر بار؟

ئاپېرت سىندرومىنىڭ بەزى ئالامەتلىرى ھامىلە تەرەققىياتى جەريانىدا باش سۆڭىكىنىڭ تېز سۈرئەتتە قوشۇلۇپ كېتىشى (كرانيوسىنوستوز) سەۋەبىدىن كېلىپ چىققان باشقا كېسەللىكلەرگە ئوخشاش بولۇشى مۇمكىن. بۇ كېسەللىكلەرنىڭ بەزىلىرى تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• كارپېنتېر سىندرومى: ئاپېرت سىندرومىغا ئوخشاش، بۇ بوۋاقنىڭ باش سۆڭىكى بالدۇر بىرلىشىپ، باش سۆڭىكىنىڭ نورمالسىزلىقىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان كېسەللىك. ئۇ يەنە سىنداكتىلىي (بارماق ۋە پۇت بارماقلىرىنىڭ بىر-بىرىگە تۇتاشقانلىقى) نى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن. پەرقى شۇكى، كارپېنتېر سىندرومى ئاتا-ئانىنىڭ ھەر ئىككىسى بالىغا گېننى ئۆتكۈزۈپ بەرگەندە يۈز بېرىدۇ (ئاپتوسوم رېتسېسسىۋلىق).
• كروزون سىندرومى: بۇ يەنە بوۋاقنىڭ باش سۆڭىكىنىڭ بەك تېز بىر-بىرىگە قوشۇلۇپ كېتىشى سەۋەبىدىن يۈز شەكلىنىڭ نورمالسىزلىقىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.
• پفېيفېر سىندرومى: بۇ كېسەللىكتە، باش سۆڭىكى ۋە يۈز نۇقسانلىرى بىلەن بىرلىكتە، باش بارماق ۋە چوڭ بارماقلار باشقا بارماقلارغا قارىغاندا كەڭرەك بولۇشى ۋە باشقا بارماقلاردىن يىراقلىشىپ كېتىشى مۇمكىن.
• سائېترې-چوتزېن سىندرومى: بۇ باش سۆڭىكى بالدۇر بىرلىشىپ، يۈز شەكلىنىڭ تەكشى ئەمەس، ئاسسىمېترىك بولماسلىقىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان كېسەللىك.

ئاپېرت سىندرومى بىلەن كروزون سىندرومىنىڭ پەرقى نېمە؟

ئاپېرت سىندرومى بىلەن كروزون سىندرومى ئوخشاش ئالاھىدىلىكلەرگە ئىگە. ھەر ئىككىسى ھامىلە تەرەققىياتى جەريانىدا باش سۆڭىكى بوغۇملىرىنىڭ بالدۇر يېپىلىشىدىن كېلىپ چىقىدۇ. ھەر ئىككى خىل ئەھۋالدا، باش سۆڭىكىنىڭ شەكلى نورمالسىز بولۇپ، يۈزنىڭ ئىچكى قىسمى چۆكۈپ كېتىشى (يۈزنىڭ ئوتتۇرا قىسمىنىڭ گىپوپلازىيىسى) مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، ئاساسلىق پەرق شۇكى، ئاپېرت سىندرومىدا، باش سۆڭىكىدىن باشقا بەدەننىڭ باشقا قىسىملىرىمۇ تەسىرگە ئۇچرايدۇ، بولۇپمۇ سىنداكتىلىي، يەنى قول ۋە پۇت بارماقلىرىنىڭ بىر-بىرىگە تۇتىشىپ كېتىشى. كروزون سىندرومىدا، ئاساسلىقى باش سۆڭىكىنىڭ شەكلى تەسىرگە ئۇچرايدۇ.

ئاخىرىدا، ئېسىڭىزدە تۇتۇشقا تېگىشلىك ئىشلار (ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى)

ئاپېرت سىندرومى بوۋاقنىڭ تاشقى قىياپىتى ۋە بەدەندىكى بەزى ئىقتىدارلاردا ئۆزگىرىش پەيدا قىلىدىغان بىر خىل گېن كېسەللىكى. داۋالىغىلى بولمىسىمۇ، ئوپېراتسىيە ۋە ھەر خىل داۋالاش ئۇسۇللىرى ئالامەتلەرنى كونترول قىلىشقا ۋە بوۋاقنىڭ نورمال ۋە تولۇق ھايات كەچۈرۈشىگە ياردەم بېرەلەيدۇ.

ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەننىڭ ئاپېرت كېسىلى بار بولسا ۋە سىز بالا كۈتۈۋاتقان بولسىڭىز، گېن مەسلىھەتچىسىگە كۆرۈنۈش ناھايىتى مۇھىم. بۇ سىزگە لازىملىق ئۇچۇر ۋە يېتەكچىلىك بىلەن تەمىنلەيدۇ.

ئەڭ مۇھىمى، يالغۇز ئەمەسلىكىڭىزنى بىلىش. دوختۇرلار، مەسلىھەتچىلەر ۋە ئوخشاش كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ ئاتا-ئانىلىرىدىن ياردەم ئالالايسىز. ئويلىغانلىرىڭىزنىڭ ھەممىسى توغرىسىدا دوختۇرىڭىز بىلەن سۆزلىشىشتىن قورقماڭ.

` ئاپېرت سىندرومى، ئاپېرت سىندرومى، گېن كېسەللىكلىرى، باش سۆڭىكى شەكلىنىڭ ئۆزگىرىشى، قول-پۇت شەكلىنىڭ ئۆزگىرىشى، بالىلارنىڭ ساغلاملىقى، باش سۆڭىكى شەكلىنىڭ ئۆزگىرىشى