بالىڭىزدا بۇ ئالامەتلەر بارمۇ؟ كېلىڭ، كلېيدوكرانسىيال دىسپلازىيەسى ھەققىدە سۆزلەيلى.

كىچىك بالىڭىزنىڭ چىش تۈۋى كېچىكىپ تولۇپ كەتتىمۇ؟ ياكى بويۇن سۆڭىكى ئورنىدىن تۇرۇپ قالغاندەك ھېس قىلامدۇ؟ چىشلىرى كېچىكىپ چىقىۋاتىدۇمۇ؟ ئاتا-ئانىلارنىڭ بۇنداق ئىشلارنى كۆرگەندە ئازراق قورقۇشى نورمال ئەھۋال. بۈگۈن بىز بۇ خىل ئالامەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى بولغان كلېيدوكرانسىيال دىسپلازىيە ھەققىدە سۆزلەيمىز.

كلېيدوكرانسىل دىسپلازىيىسى دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، كلېيدوكرانسىل دىسپلازىيەسى بەدىنىمىزنىڭ سۆڭەك سىستېمىسىنىڭ، بولۇپمۇ باش سۆڭىكى، سۆڭەك ۋە چىشلارنىڭ تەرەققىياتىغا تەسىر كۆرسىتىدىغان بىر خىل گېن كېسىلى. بۇ قىسىملار نورمال ئۆسمەيدۇ ۋە تەرەققىي قىلمايدۇ.

بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلارنىڭ بەزى ئالاھىدە فىزىكىلىق ئالاھىدىلىكلىرى بولۇشى مۇمكىن. مەسىلەن:

• بويۇن سۆڭىكى (boyun soqqasi) ياخشى تەرەققىي قىلمىغان ياكى پۈتۈنلەي مەۋجۇت بولماسلىقى مۇمكىن. بۇ بەزى بالىلارنىڭ مۈرىلىرىنى كۆكرەكلىرىنىڭ ئالدىغا بىر يەرگە توپلىشىغا سەۋەب بولۇشى مۇمكىن.
• بويى قىسقا.
• بەزى ئالاھىدە يۈز ئالاھىدىلىكلىرى (مەسىلەن، كەڭ پېشانە، كىچىك ئېڭەك).
• چىش تەرەققىياتىنىڭ كېچىكىشى (مەسىلەن، سۈت چىشىنىڭ كېچىكىشى، مەڭگۈلۈك چىشنىڭ كېچىكىشى، قوشۇمچە چىشلارنىڭ چىقىشى ۋە چىشنىڭ چۈشۈپ كېتىشى).

لېكىن شۇنى ئېسىڭىزدە تۇتۇڭ، بۇ ئەھۋال بالىنىڭ ئەقلىي ئىقتىدارى ياكى روھىي تەرەققىياتىغا ھېچقانداق تەسىر كۆرسەتمەيدۇ.

بۇ كېسەللىك كىملەرگە ئەڭ كۆپ تەسىر قىلىدۇ؟ بۇ كېسەللىك قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

كلېيدوكرانسىيال دىسپلازىيە ئاتا-ئانىنىڭ ھەر ئىككىلىسىدىن مىراس قالىدىغان ئىرسىي كېسەللىك. بۇ ئۆزلۈكىدىن ھۆكۈمرانلىق قىلىنىدىغان ئىرسىيەت شەكلى دەپ ئاتىلىدۇ. مەسىلەن، ئەگەر ئاتا-ئانىنىڭ ھەر ئىككىسىدە ئىرسىي كېسەللىك بولسا، بالىدا بۇ كېسەللىكنىڭ بولۇش ئېھتىماللىقى %50 .

شۇنداقلا، بەزىدە، ئائىلىدە ھېچكىم بۇ خىل كېسەلگە گىرىپتار بولمىغان تەقدىردىمۇ، بالا بۇ خىل كېسەلگە تاسادىپىي ھالدا گىرىپتار بولۇشى مۇمكىن، يەنى «يېڭىدىن».

بۇ ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك . دۇنيا مىقياسىدا، ھەر مىليون بوۋاقنىڭ پەقەت بىرىلا بۇ خىل كېسەللىك بىلەن تۇغۇلىدۇ.

كلېيدوكرانسىيال دىسپلازىيەسىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ھەممىسىدە ئوخشاش ئالامەتلەر كۆرۈلمەيدۇ. بەزى كىشىلەردە ئازراق ئالامەتلەر كۆرۈلىدۇ، بەزىلىرىدە كۆپ. شۇنداقلا، ئالامەتلەرنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسى ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىمايدۇ.

كۆپ ئۇچرايدىغان ئاساسلىق ئالامەتلەر:

• يۇمشاق نۇقتىلار (فونتانېل) ۋە تىكىشلەرنىڭ كېچىكىپ تاقىلىشى. بوۋاقنىڭ بېشىنىڭ ئۈستىدىكى يۇمشاق نۇقتىلار بوشلۇققا ئوخشايدۇ، ئۇلارنىڭ تولدۇرۇلىشى ئۇزۇن ۋاقىت ئالىدۇ.
• بويۇن سۆڭىكى (boyun soqqasi) ياخشى تەرەققىي قىلمىغان ياكى يوق. بۇ بەزى بالىلارنىڭ مۈرىسىنى ئالدىغا تارتىپ بىر يەرگە جەملىشىگە سەۋەب بولۇشى مۇمكىن.
• چىش مەسىلىلىرى:
• مەڭگۈلۈك چىشلارنىڭ چىقىشى كېچىكىپ قالىدۇ.
• سۈت چىشىنىڭ چۈشۈپ كەتمەيدىغانلىقى.
• قوشۇمچە چىشلار.
• چىش دوختۇرىنىڭ تىقىلىپ كېتىشى.
• چىشلارنىڭ زىچ يىغىلىپ قېلىشى ۋە بىر-بىرىگە توغرا ماس كەلمەسلىكى (توككلۇزىيەنىڭ خاتا بولۇشى).

بۇنىڭدىن باشقا، بالىنىڭ فىزىكىلىق تەرەققىياتىغا تەسىر كۆرسىتىدىغان باشقا ئالامەتلەر تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• نەپەس ئېلىش قىيىنچىلىقى: بولۇپمۇ ئۇيقۇدا نەپەس قىسىلىش (ئۇيقۇ ئاپنوئېسى).
• سكولىئوز كېسىلى.
• قول سۆڭەكلىرىنىڭ نورمالسىز ئۆسۈشى .
• بوينىڭ تۆۋەنلىشى ياكى ئۆسۈشىنىڭ كېچىكىشى.
• ھەرىكەت ماھارىتىنىڭ كېچىكىشى: بۇ دېگەنلىك، ئېگىلىش، مېڭىش ۋە تاغقا چىقىش قاتارلىق ئىشلار كېچىكىپ قالىدۇ.
• دائىم ئۇچرايدىغان سىنۇس ياللۇغى ۋە قۇلاق ياللۇغى. ئەگەر قۇلاق ياللۇغى داۋاملاشسا، ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشىمۇ مۇمكىن.
• سۆڭەك زىچلىقىنىڭ تۆۋەنلىشى (سۆڭەك ئاجىزلىقى ياكى ئوستېئوپېنسىيە).

مۇھىمى شۇكى، ئاتا-ئانىلاردا بۇ خىل كېسەللىك بولسىمۇ، ئۇلارنىڭ ئالامەتلىرى بالىنىڭ ئالامەتلىرىدىن پەرقلىق بولۇشى مۇمكىن.

بۇنىڭ سەۋەبى نېمە؟ كېلىڭ، گېن تەرىپىنى ئازراق چۈشىنىپ باقايلى.

كلېيدوكرانسىل دىسپلازىيەسىنىڭ ئاساسلىق سەۋەبى «RUNX2» گېنىدىكى مۇتاتسىيە. بۇ، ئىلگىرى دېيىلگەندەك، تاسادىپىي يۈز بېرىشى (يېڭىدىن) ياكى ئاتا-ئانىلاردىن مىراس قېلىشى مۇمكىن.

ئەمدى بۇ گېنلارنىڭ نېمە ئىكەنلىكىنى كۆرۈپ باقايلى. بەدىنىمىزنىڭ چوڭ بىر كىتابقا ئوخشايدىغانلىقىنى تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ. بۇ كىتابتا نۇرغۇن بابلار بار. بۇ بابلار «خروموسوما» دەپ ئاتىلىدۇ. ھەر بىر ھۈجەيرىمىزنىڭ 46 خروموسومىسى، يەنى 23 جۈپ بار. بۇ خروموسومىلارنىڭ ئىچىدە بەدىنىمىزنى قۇرىدىغان ۋە كونترول قىلىدىغان تولۇق كۆرسەتمىلەر، يەنى «دنك» بار. «گېن»لار كىتابتىكى جۈملىلەرگە ئوخشاش «دنك» نىڭ كىچىك قىسىملىرى. ھەر بىر خروموسومىدا مىڭلىغان گېن بار.

بىز ھەر بىر گېننىڭ ئىككى نۇسخىسىنى ئالىمىز - بىرى ئانىمىزدىن، يەنە بىرى ئاتىمىزدىن. كلېيدوكرانسىيال دىسپلازىيە ئۆزلۈكىدىن ھۆكۈمرانلىق قىلىدىغان كېسەللىك بولۇپ، گەرچە بالا مۇتاتسىيەگە ئۇچرىغان گېننى پەقەت بىر ئاتا-ئانىسىدىن مىراس ئالغان تەقدىردىمۇ، بۇ بالىنىڭ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇشىغا يېتەرلىك.

مۇھىم: ئەگەر ئاتا-ئانىلارنىڭ بىرىدە بۇ «RUNX2» گېنىنىڭ ئۆزگىرىشى بولسا، ئۇلارنىڭ بالىسىنىڭ بۇ كېسەللىكنى مىراس قىلىپ ئېلىش ئېھتىماللىقى %50 بولىدۇ.

كلېيدوكرانسىل دىسپلازىيىسى قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟

بۇ كېسەللىك ئادەتتە بالا تۇغۇلغاندىن كېيىن دىئاگنوز قويۇلىدۇ. دوختۇر بالىڭىزنى تەكشۈرۈپ، ئالامەتلەرنى تەكشۈرۈپ، دىئاگنوزنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن تەكشۈرۈشلەرنى بۇيرۇيدۇ.

بۇنىڭ ئۈچۈن ئېلىپ بېرىلغان ئاساسلىق سىناقلار:

• چىش رېنتىگېنى.
• سۆڭەكلەرنىڭ، بولۇپمۇ باش سۆڭىكى، بويۇن سۆڭىكى ۋە قوللارنىڭ رېنتىگېن نۇرى بىلەن تەكشۈرۈلۈشى.بۇ رېنتىگېن تەكشۈرۈشلىرى دوختۇرنىڭ سۆڭەكلەردىكى ئۆزگىرىشلەرنى توغرا كۆرۈشىگە ۋە بالىغا ماس كېلىدىغان داۋالاش پىلانىنى تۈزۈشىگە شارائىت ھازىرلايدۇ.
• گېن تەكشۈرۈشى. بۇ دىئاگنوزنى جەزملەشتۈرۈشنىڭ بىردىنبىر ئۇسۇلى. بۇنىڭ ئىچىدە بالىنىڭ قان ئەۋرىشكىسىنى ئېلىپ، تەجرىبىخانىدا بالىنىڭ DNA، خروموسوما ياكى ئاقسىللىرىدا ئۆزگىرىش بار-يوقلۇقىنى تەكشۈرۈش بار. بۇ گېن تەكشۈرۈشى قايسى گېننىڭ مۇتاتسىيەگە ئۇچرىغانلىقىنى ئېنىق بېكىتەلەيدۇ.

قانداق داۋالىنىدۇ؟ تولۇق ساقىيىشقا بولامدۇ؟

كلېيدوكرانسىل دىسپلازىيەسىنىڭ داۋاسى يوق . قانداقلا بولمىسۇن، كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كونترول قىلىش ۋە كېسەللىكتىن كېلىپ چىققان راھەتسىزلىكنى ئازايتىشقا ياردەم بېرىدىغان ھەر خىل داۋالاش ئۇسۇللىرى بار. داۋالاش پىلانى ھەر بىر بالا ئۈچۈن ئۆزگىچە بولۇپ، داۋالاش بالىنىڭ ئالامەتلىرىگە ئاساسەن بېكىتىلىدۇ.

داۋالاش تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• چىش داۋالاش: چىشنى ئاسراش، چىش تىشىنى رېمونت قىلىش ۋە زۆرۈر تېپىلغاندا چىش ئوپېراتسىيەسى قىلىش.
• سۆڭەك ئۆسۈش مەسىلىلىرى ئۈچۈن ئوپېراتسىيە قىلىش.
• باش سۆڭىكى ۋە يۈز سۆڭىكىدىكى مەسىلىلەرنى ئوپېراتسىيە قىلىش («باش سۆڭىكى ۋە يۈز سۆڭىكى ئوپېراتسىيەسى»).
• باش سۆڭىكى تولۇق يېپىلغۇچە ئالاھىدە قالپاق ياكى تىرەك كىيىش.
• نۇتۇق داۋالاش.
• ئەگەر قۇلاق ياللۇغى دائىم كۆرۈلسە، قۇلاق نەيچىسى قىستۇرۇلۇشى مۇمكىن.
• ئەگەر ئاڭلاش قۇۋۋىتىڭىز تۆۋەنلىسە، ئاڭلاش ئۈسكۈنىسى تاقىڭ.
• كالتسىي ۋە D ۋىتامىنى تولۇقلىمىلىرىنى تەمىنلەش.
• ئەگەر ئۇيقۇدا نەپەس ئېلىشتا قىينىلىش (ئۇيقۇ ئاپنوئېسى) كۆرۈلسە، ئوپېراتسىيە قىلىش تەۋسىيە قىلىنىدۇ.

بۇنىڭ يۈز بېرىش خەۋپىنى ئازايتىشنىڭ بىرەر ئۇسۇلى بارمۇ؟

كلېيدوكرانسىيال دىسپلازىيەسى گېن ئۆزگىرىشىدىن كېلىپ چىقىدۇ، شۇڭا ئۇنىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ ھېچقانداق ئۇسۇلى يوق. قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر سىز بالا كۈتمەكچى بولسىڭىز، گېن كېسەللىكلىرىگە دىققەت قىلىش، گېن كېسەللىكىنىڭ بالىڭىزغا يۇقۇش خەۋپىنى چۈشىنىش ۋە دوختۇرىڭىز بىلەن گېن مەسلىھەتچىلىكى ۋە زۆرۈر بولغاندا گېن تەكشۈرۈشى توغرىسىدا سۆزلىشىش مۇھىم.

بالامدا كلېيدوكرانسىل دىسپلازىيىسى بولسا نېمە بولىدۇ؟ مەن نېمىلەرنى كۈتۈشىم كېرەك؟

بۇ خىل كېسەللىك دەپ دىئاگنوز قويۇلغان بالىلارنىڭ ئەھۋالى ياخشى بولۇشى مۇمكىن. داۋالاش ئارقىلىق كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كونترول قىلغىلى بولىدۇ. ئەگەر بالا تۇغۇلغاندىن كېيىن ئېغىر كېسەللىك ئالامەتلىرى كۆرۈلسە (مەسىلەن، سۆڭەك ئۆسۈش مەسىلىسى، نەپەس ئېلىش قىيىنلىشىش)، دوختۇرلار ئۇلارنى تېز داۋالايدۇ، ھەتتا زۆرۈر تېپىلغاندا ئوپېراتسىيە قىلىدۇ.

ئۇزۇن مۇددەتلىك چىش داۋالىنىشى چوقۇم زۆرۈر.يەنى، چىش ئۆسكەندە ئاغرىق ياكى راھەتسىزلىك پەيدا قىلماسلىقى ئۈچۈن، ئۇلارنى تەييارلاڭ. داۋالاش گۇرۇپپىڭىز بالىڭىزنىڭ ئالامەتلىرىگە ماس كېلىدىغان ئالاھىدە داۋالاش پىلانى تۈزۈپ، بالىڭىزنىڭ تولۇق ۋە ساغلام تۇرمۇش كەچۈرۈشىگە ياردەم بېرىدۇ.

قاچان دوختۇرغا كۆرۈنۈش كېرەك؟

ئەگەر بالىڭىزنىڭ كۈندىلىك پائالىيىتى ياكى سالامەتلىكىگە تەسىر كۆرسىتىۋاتقان كلېيدوكرانسىيال دىسپلازىيەسىنىڭ ھەر قانداق ئالامەتلىرىنى بايقىسىڭىز، دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ. مەسىلەن:

• ئەگەر ئېغىزىڭىزدا ياكى چىشىڭىزدا ئاغرىق ياكى راھەتسىزلىك بولسا.
• ئەگەر سىزدە دائىم سىنۇس ياكى قۇلاق ياللۇغى بولسا.
• ئەگەر ئۆزىڭىزنى توغرا ئاڭلىيالمايدىغاندەك ھېس قىلسىڭىز ياكى ئاددىي بىر بۇيرۇققا جاۋاب بەرمىسىڭىز.
• ئەگەر بالا ئۆزىنىڭ يېشىغا ماس كېلىدىغان تەرەققىيات باسقۇچلىرىغا (مەسىلەن، سۆزلەش، مېڭىش) كېچىكىپ يەتسە.
• ئەگەر كېچىسى ئۇيقۇدا نەپەس ئېلىشىڭىز ئۈزۈلۈپ قالسا ياكى كۈندۈزى ئۆزىڭىزنى ئىنتايىن چارچاپ قالغان ھېس قىلسىڭىز.

مۇھىم: ئەگەر بالىڭىز نەپەس ئېلىشتا قىينىلىۋاتقان بولسا، دەرھال ئەڭ يېقىن دوختۇرخانىنىڭ جىددىي قۇتقۇزۇش بۆلۈمىگە بېرىڭ ياكى 1990 گە تېلېفون قىلىڭ.

دوختۇردىن قانداق سوئاللارنى سورىشىم كېرەك؟

بالىڭىزنىڭ ئەھۋالى توغرىسىدا دوختۇر بىلەن سۆھبەتلەشكەندە، تۆۋەندىكى سوئاللارنى سورىسىڭىز بولىدۇ:

• بالامنىڭ چىشى توغرا چىقمىسا، چىش ئوپېراتسىيەسى قىلدۇرۇشقا توغرا كېلەمدۇ؟
• بالام تەرەققىيات باسقۇچلىرىغا كېچىكىپ يەتسە نېمە قىلىشىم كېرەك؟
• گېن كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالا تۇغۇش خەۋپىم قانچىلىك؟

بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغان داڭلىق كىشىلەر بارمۇ؟

ھەئە، سىز Netflix نىڭ داڭلىق فىلىمى «غەلىتە ئىشلار» دا داستىن ھېندېرسوننىڭ رولىنى ئالغان ئارتىس گاتېن ماتاراززونى بىلىشىڭىز مۇمكىن. ئۇ ئۆزىنىڭ كلېيدوكرانسىيال دىسپلازىيە كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلىقىنى ئاشكارا ئاشكارىلىدى. گاتېننىڭ سۆزىگە قارىغاندا، ئۇ بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغانلىقى ئۈچۈن ئىنتايىن بەختلىك، چۈنكى ئۇ بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغان، شۇنداقلا ئۇ يېنىك ئالامەتلەرگە ئىگە بولغانلىقى ئۈچۈن ئىنتايىن بەختلىك ئىكەنلىكىنى ئېيتقان. ئۇ ئۆزىنىڭ داڭلىقلىقىنى بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغان بالىلارنى قوللاش، بۇ كېسەل توغرىسىدا كىشىلەرنىڭ دىققىتىنى تارتىش ۋە گېن كېسىلى بىلەن ياشاش توغرىسىدىكى خاتا قاراشلارنى يوقىتىشقا ياردەم بېرىش ئۈچۈن ئىشلىتىدۇ.

ئاخىرىدا، ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى

كلېيدوكرانسىل دىسپلازىيەسى دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىك بىلەن تۇغۇلغان بالىلار ناھايىتى ياخشى ياشىيالايدۇ. داۋالاش ئارقىلىق كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كونترول قىلغىلى ۋە بالىنىڭ خۇشال ۋە تولۇق ھايات كەچۈرۈشىگە ياردەم بېرەلەيدۇ.

ئەڭ مۇھىمى، دائىم چىش دوختۇرىغا كۆرۈنۈش ۋە چىشىڭىزغا كۆڭۈل بۆلۈش. چىشلىرىڭىزنىڭ ھېچقانداق راھەتسىز ياكى ئاغرىقسىز ئۆسۈشى ئۈچۈن، باشقا بالىلارغا قارىغاندا دوختۇرغا كۆپرەك كۆرۈنۈشىڭىز كېرەك.

ئەگەر سىز بالا كۈتىۋاتقان بولسىڭىز، بالىڭىزغا گېن كېسىلىنىڭ يۇقۇش خەۋپىنى بىلىش ئۈچۈن گېن مەسلىھەت سوراش ناھايىتى مۇھىم.

بۇ ئۇچۇرلارنىڭ سىزگە پايدىلىق بولۇشىنى ئۈمىد قىلىمەن. باشقا سوئاللىرىڭىز بولسا، دوختۇرىڭىز بىلەن سۆزلەشسىڭىز بولىدۇ.

` كلېيدوكرانسىل دىسپلازىيىسى، گېن كېسەللىكلىرى، سۆڭەك تەرەققىياتى، چىش مەسىلىلىرى، RUNX2 گېنى، گېن تەكشۈرۈش، بالىلارنىڭ سالامەتلىكى