سىزنىڭ يېقىنلىرىڭىزنىڭ بىرىنىڭ كوفىن-لوۋرى سىندرومى بارمۇ؟ كېلىڭ، بۇ ھەقتە پاراڭلىشايلى!

سىز «كوفىن-لوۋرى سىندرومى» (CLS) دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىك ھەققىدە ئاڭلىغانمۇ؟ بۇ نام سىز ئۈچۈن بىر ئاز يېڭى بولۇشى مۇمكىن. بۇ كۆپىنچە كىشىلەردە كۆپ ئۇچرايدىغان ئاز ئۇچرايدىغان، گېن كېسەللىكى. ئۇ بەدەننىڭ ھەر قايسى قىسىملىرىغا ھەر خىل ئۇسۇللار بىلەن تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. كېلىڭ، بۇ ھەقتە سىز چۈشىنەلەيدىغان ئاددىي ئۇسۇلدا سۆزلەپ باقايلى.

بۇ ئەھۋال قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

ئەمەلىيەتتە، بۇ «(Coffin-Lowry سىندرومى)» ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك. ئېنىق قىلىپ ئېيتقاندا، ئالىملار بۇنىڭ تەخمىنەن 50،000 دىن 100،000 گىچە ئادەمنىڭ بىرىدە ئۇچرايدىغانلىقىنى ئېيتىدۇ. بۇ دېگەنلىك، بۇ ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك. يەنە بىر مەسىلە شۇكى، كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، يەنى %70 تىن %80 كىچە بولغاندا، ئائىلىدىكىلەرنىڭ ھېچقايسىسى بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولمىغان بولۇشى مۇمكىن. بۇ دېگەنلىك، تارقاق ئەھۋاللار ئەڭ كۆپ ئۇچرايدۇ.

بۇ كېسەللىكنىڭ پەيدا بولۇش ئېھتىماللىقى كىملەردە يۇقىرى؟

بۇ خىل كېسەللىك «(CLS)» ئوغۇللار ۋە قىزلارنىڭ ھەر ئىككىسىدە كۆرۈلىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئالامەتلەر ئادەتتە ئوغۇللاردا تېخىمۇ ئېغىر بولىدۇ. بولۇپمۇ «(CLS)» كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئوغۇللارنىڭ ئەقلىي ئىقتىدارى ئېغىر دەرىجىدە توسالغۇغا ئۇچرايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، قىزلارنىڭ ئەھۋالى سەل باشقىچە. بەزى قىزلارنىڭ ئەقلىي ئىقتىدارى نورمال بولۇشى مۇمكىن، يەنە بەزىلىرىنىڭ ئەقلىي ئىقتىدارى يېنىك، ئوتتۇراھال ياكى ئېغىر بولۇشى مۇمكىن. بۇ ئەھۋال ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىمايدۇ.

نېمىشقا بۇنداق بولۇۋاتىدۇ؟ بۇنىڭ سەۋەبلىرى نېمە؟

كۆپىنچە ۋاقىتلاردا، كوفىن-لوۋرى سىندرومى بەدىنىمىزدىكى «RPS6KA3» دەپ ئاتىلىدىغان بىر گېندىكى مۇتاتسىيە سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. ھازىر سىز گېننىڭ نېمە ئىكەنلىكىنى بىلمەكچى بولۇشىڭىز مۇمكىن، شۇنداقمۇ؟ ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، گېنلار بەدىنىمىزدىكى بىر يۈرۈش كىچىك كۆرسەتمىلەرگە ئوخشايدۇ. چاچ رەڭگى، بوي ئېگىزلىكى ۋە تېرە رەڭگى قاتارلىق نەرسىلەر بۇ گېنلار تەرىپىدىن بەلگىلىنىدۇ. شۇڭا، بۇ «RPS6KA3» گېنى ھۈجەيرىلىرىمىزنىڭ بىر-بىرى بىلەن «سۆزلىشىشىگە»، يەنى ئۇچۇر ئالماشتۇرۇشىغا ياردەم بېرىدىغان ئالاھىدە ئاقسىلنى ئىشلەپچىقىرىدۇ. بۇ گېندا بىرەر نۇقسان، يەنى مۇتاتسىيە بولغاندا، بەدەندە بۇ ئاقسىلنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشى ئازىيىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئالىملار بۇ ئاقسىلنىڭ ئازىيىشىنىڭ كوفىن-لوۋرى سىندرومى بىلەن قانداق مۇناسىۋەتلىك ئىكەنلىكىنى تېخى تولۇق ئېنىق بىلمىدى.

بەزى كىشىلەردە «(CLS)» كېسىلى بار، ئەمما ئۇلارنىڭ «RPS6KA3» گېنىدا ھېچقانداق مۇتاتسىيە بايقالمىغان ۋاقىتلار بولىدۇ. بۇنداق ئەھۋاللاردا، بۇ كېسەللىكنىڭ سەۋەبى ھازىرغىچە سىرلىق.

بۇنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

كوفىن-لوۋرى سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىماسلىقى مۇمكىن. ئىلگىرى دېيىلگەندەك، ئوغۇللاردا تېخىمۇ ئېغىر بولىدۇ. بۇ ئالامەتلەر بەدەننىڭ ھەر قايسى قىسىملىرىغا تەسىر قىلىدۇ ۋە ياش چوڭىيىشىغا ئەگىشىپ تېخىمۇ روشەنلىشىدۇ.

يۈزدە كۆرۈنىدىغان ئالاھىدە ئالاھىدىلىكلەر

بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلارنىڭ چىرايىدىن بەزى ئالاھىدىلىكلەرنى كۆرۈۋالغىلى بولىدۇ. بۇلار:

• كۆزلەر نورمالدىكىدىن سەل يىراقراق قويۇلغان، كۆزنىڭ بۇلۇڭلىرى سەل تۆۋەنگە قاراپ قىيسىق كۆرۈنىدۇ.
• قۇلاقلىرى نورمالدىكىدىن چوڭراق ۋە پەسكە قويۇلغان.
• پېشانە، قاش ۋە ئېڭەك ئېنىق كۆرۈنۈپ تۇرىدۇ.
• بۇرنى يۇقىرىغا قاراپ، بۇرۇن تۆشۈكلىرى كەڭ.
• ئاغزى كەڭ، لەۋلىرى قېلىن.

قوللاردا كۆرۈلىدىغان ئالاھىدە ئالاھىدىلىكلەر

قوللاردا بەزى ئۆزگىرىشلەرنىمۇ كۆرگىلى بولىدۇ:

• قوش بوغۇملۇق بارماقلار.
• بارماقلارنىڭ ئاستى تەرىپى قېلىن، ئۇچىغا قاراپ ئىنچىكە («ئۇچۇر شەكىللىك بارماقلار»).
• قوللار چوڭ ۋە يۇمشاق ھېس قىلىدۇ.

سۆڭەكتە كۆرۈلىدىغان مەسىلىلەر

بەدەننىڭ ئىسكىلىتىدە بەزى مەسىلىلەر بولۇشى مۇمكىن:

• ئېگىر، يەنى ئېگىرىلگەن ھالەت («كىفوز» ياكى «سكولىئوز») كۆرۈنىدۇ.
• چىش مەسىلىلىرى؛ مەسىلەن، ئېغىز شەكلىنىڭ ئۆزگىرىشى، چىشنىڭ چۈشۈپ كېتىشى قاتارلىقلار.
• كۆكرەكنىڭ ئوتتۇرا سۆڭىكى ئالدىغا چىقىپ تۇرىدۇ ياكى ئىچىگە چۆكۈپ كېتىدۇ.
• قول-پۇتلارنىڭ ئۇزۇن سۆڭەكلىرىنىڭ (مەسىلەن، فېمۇر، تىبىيا ۋە ھومۇر سۆڭەكلىرى) قىسقىرىشى.
• بوينىڭ قىسقىرىشى (بوينىڭ قىسقىرىشى).
• باشنىڭ چوڭلۇقى نورمال چوڭلۇقتىن كىچىك (مىكروسېفالىيا).

باشقا كۆپ ئۇچرايدىغان ئالامەتلەر

بۇنىڭدىن باشقا، باشقا ئالامەتلەرمۇ كۆرۈلىشى مۇمكىن:

• تەرەققىياتتىكى كېچىكىش ۋە ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى.
• چۈشۈپ كېتىش ھۇجۇمى: بۇ بىر ئاز ئالاھىدە. تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، ئۇلار تۇيۇقسىز چىققان ئاۋاز، تۇيۇقسىز ۋەقە ياكى كۈچلۈك ھېسسىياتقا جاۋابەن، ھوشسىز ھالەتتە يەرگە يىقىلىدۇ. غەلىتە يېرى شۇكى، ئۇلار بۇ ۋاقىتتا ھوشىدىن كەتكەن، ئەمما بەدىنىنى كونترول قىلالمايدۇ. بۇ «(قىزىقتۇرۇش كەلتۈرۈپ چىقارغان چۈشۈپ كېتىش ۋەقەلىرى)» دەپ ئاتىلىدۇ.
• ئاڭلاش ئىقتىدارىنىڭ ئاجىزلىشىشى.
• تېرىسى بوش ۋە سوزۇلۇشچان.
• يۈرەك، جىگەر ياكى بۆرەك مەسىلىلىرى.
• قىسقارغان باش بارماق.
• سۆزلەشتە قىيىنچىلىق.
• مۇسكۇل ئاجىزلىقى ۋە كۈچنىڭ تۆۋەنلىشى.

بۇ ئەھۋالنى قانداق تونۇيسىز؟

دوختۇر كوفىن-لوۋرى سىندرومىنى دىئاگنوز قويۇشنىڭ بىر قانچە ئۇسۇلى بار:

• ئالامەتلەرنى كۆزىتىش: دوختۇر بالىنى ئەستايىدىل تەكشۈرۈپ، يۇقىرىدا تىلغا ئېلىنغان ئالاھىدە ئالامەتلەرنىڭ بار-يوقلۇقىنى ئېنىقلايدۇ.
• گېن تەكشۈرۈشى: يۈزگە سۈرتۈلگەن سۈرتكۈچ ياكى قان تەكشۈرۈش ئارقىلىق RPS6KA3 گېنىدا مۇتاتسىيە بار-يوقلۇقىنى جەزملەشتۈرگىلى بولىدۇ.
• رېنتىگېن نۇرى: رېنتىگېن نۇرى ئومۇرتقا، قول بارماقلىرى ۋە ئۇزۇن سۆڭەكلەرگە بولغان تەسىرىنى كۆرۈشكە ياردەم بېرەلەيدۇ.
• مېڭە سىكانىرلاش («نېرۋا تەسۋىرلەش تەتقىقاتى»): بۇلار مېڭە ھەققىدە كۆپرەك مەلۇمات ئېلىش ئۈچۈن ئىشلىتىلسىمۇ، پەقەت ئۇلارلا كېسەللىكنى ئېنىق دىئاگنوز قويالمايدۇ.

بۇنىڭ تولۇق داۋاسى بارمۇ؟ قانداق داۋالاش ئۇسۇللىرى بار؟

ئەپسۇسكى، كوفىن-لوۋرى سىندرومىغا ھېچقانداق داۋالاش ئۇسۇلى ياكى ئالاھىدە داۋالاش ئۇسۇلى يوق. ئاساسلىق مەقسەت كېسەللىكنى كونترول قىلىش، ئالامەتلەرنى ئازايتىش ۋە كىشىلەرنىڭ ئىمكانقەدەر ياخشى ۋە بەختلىك ياشىشىغا ياردەم بېرىشتىن ئىبارەت.

بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلار كۆپ خىل مۇتەخەسسىسلەرگە دائىم كۆرۈنۈشى كېرەك بولۇشى مۇمكىن. مەسىلەن:

• ئاۋازشۇناسلار: بۇلار ئاڭلاش مەسىلىلىرىنى داۋالايدىغانلار.
• يۈرەك كېسەللىكلىرى دوختۇرلىرى: بۇلار يۈرەك مەسىلىلىرىنى دىئاگنوز قويۇپ داۋالايدىغان كىشىلەر.
• نېرۋا كېسەللىكلىرى دوختۇرلىرى: بۇلار مېڭە ۋە نېرۋا سىستېمىسىغا مۇناسىۋەتلىك مەسىلىلەرنى داۋالايدىغان دوختۇرلار .
• كۆز دوختۇرلىرى: كۆرۈشكە مۇناسىۋەتلىك مەسىلىلەر ئۈچۈن.
• ئورتوپېدلار: بۇلار سۆڭەك، بوغۇم ۋە ئومۇرتقا مەسىلىلىرىنى داۋالايدىغان كىشىلەر .
• چىش دوختۇرلىرى: چىش ۋە ئېغىز بوشلۇقى ساغلاملىقى ھەققىدە.
• كەسپىي داۋالاش مۇتەخەسسىسلىرى: كىشىلەرنىڭ كۈندىلىك خىزمەتلەرنى، مەسىلەن، تاماق يېيىش ۋە يېزىش قاتارلىق ئىشلارنى ئۈنۈملۈك ئورۇندىشىغا ياردەم بېرىدۇ.
• فىزىكىلىق داۋالاش مۇتەخەسسىسلىرى: بەدەن كۈچى ۋە ھەرىكىتىنى ياخشىلاشقا ياردەم بېرىدۇ.
• نۇتۇق داۋالاش مۇتەخەسسىسلىرى: نۇتۇق قىيىنچىلىقى ۋە كېچىكىشلەرگە ياردەم بېرىدۇ.

يۇقىرىدا تىلغا ئېلىنغان چۈشۈپ كېتىش ئالامەتلىرى ئۈچۈن، دوختۇر تارتىشماغا قارشى ياكى ئەنسىزلىككە قارشى دورىلارنى يېزىپ بېرىشى مۇمكىن. ئېغىر سۆڭەك شەكلىنىڭ ئۆزگىرىشى ئوپېراتسىيە قىلىشقا توغرا كېلىشى مۇمكىن.

دوختۇرىڭىز سىزگە گېن مەسلىھەتچىلىكى بېرىشنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن.

بۇنىڭ بالامغا يۈز بېرىشىنىڭ ئالدىنى ئالسام بولامدۇ؟

ئالىملار ھازىرغىچە بۇ گېن ئۆزگىرىشىنىڭ نېمە سەۋەبتىن كېلىپ چىققانلىقىنى، ياكى «تاسادىپىي ئەھۋاللار» دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىكنىڭ نېمە سەۋەبتىن كېلىپ چىققانلىقىنى ئېنىق بىلمەيدۇ. شۇڭا، ھازىرچە كوففىن-لوۋرى سىندرومىنىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ ھېچقانداق ئۇسۇلى يوق. بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان ئانا بالىسىنىڭ بۇ كېسەللىكنى مىراس قىلىپ ئېلىش ئېھتىماللىقى %50. ھامىلىدارلىق مەزگىلىدىكى گېن تەكشۈرۈشى ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە بۇ گېن ئۆزگىرىشىنىڭ بارلىقىنى بايقىيالايدۇ. دوختۇرىڭىز يەنە يېقىن ئائىلە ئەزالىرىڭىزغا گېن مەسلىھەتچىلىكى بېرىشنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن.

ئەگەر مەن ياكى بالام بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولسام نېمە بولىدۇ؟ كەلگۈسىدە قانداق بولىدۇ؟

ھازىر سىز «ئەگەر مېنىڭ بالام بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولسا، ئۇنىڭ كەلگۈسى قانداق بولىدۇ؟» دەپ ئويلاۋاتقان بولۇشىڭىز مۇمكىن. ئەمەلىيەتتە، كوفىن-لوۋرى سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلارنىڭ ھەممىسى ئوخشاش ئەمەس. بەزىلىرى ئازراق تەسىرگە ئۇچرايدۇ، يەنە بەزىلىرى ئازراق كۆپرەك تەسىرگە ئۇچرايدۇ. شۇڭلاشقا، ھەر بىر ئادەمنىڭ كەلگۈسىدىكى ئەھۋالى ئوخشىمايدۇ. بۇ بەدەننىڭ قايسى قىسىملىرىغا تەسىر كۆرسىتىدىغانلىقى ۋە تەسىرىنىڭ قانچىلىك ئېغىر ئىكەنلىكىگە باغلىق.

ئەڭ مۇھىمى، بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بالامۇ زۆرۈر قوللاش، داۋالاش ۋە مېھىر-مۇھەببەتكە ئېرىشسە، ھاياتىدا ئەڭ ياخشى نەتىجىگە ئېرىشەلەيدۇ.

كوفىن-لوۋرى سىندرومى ھاياتقا خەۋپ يەتكۈزەمدۇ؟

بۇ كېسەللىك مەلۇم دەرىجىدە ئۆمۈرنى قىسقارتىشى مۇمكىن. بەزى تەتقىقاتلاردا كۆرسىتىلىشىچە، بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغان ئوغۇللارنىڭ تەخمىنەن %13.5 ى ۋە قىزلارنىڭ %4.5 ى ئوتتۇرا ھېساب بىلەن 20.5 ياشتا ئۆلۈپ كېتىدىكەن. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ ھەممە ئادەمدە كۆپ ئۇچرايدىغان ئەھۋال ئەمەس.

بۇ ھەقتە دوختۇرۇمدىن يەنە نېمىلەرنى سورىسام بولىدۇ؟

ئەگەر سىزدە ياكى بالىڭىزدا CLS بولسا، دوختۇرىڭىزدىن تۆۋەندىكىدەك سوئاللارنى سورىسىڭىز بولىدۇ:

• «بۇ كېسەللىك مېنىڭ/بالامنىڭ بەدىنىنىڭ قايسى قىسىملىرىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ؟»
• «بۇ تەسىرلەرنىڭ ھاياتقا خەۋپ يەتكۈزىدىغان تەسىرى بارمۇ؟»
• «قانداق مۇتەخەسسىسلەرگە كۆرۈنۈشىمىز كېرەك؟ ئۇلارنى قانچىلىك ۋاقىتتا كۆرۈشىمىز كېرەك؟»
• «بۇنىڭ ئۈچۈن دورا ئىشلىتىشنى ياكى ئوپېراتسىيە قىلىشنى تەۋسىيە قىلامسىز؟»
• «بۇ ئەھۋالغا تاقابىل تۇرۇشىمىزغا ياردەم بېرەلەيدىغان قوللاش گۇرۇپپىلىرى بارمۇ؟»
• «سىزنىڭچە، بىزنىڭ ئەھۋالىمىزدا گېن مەسلىھەتچىلىكى ئېلىش ياخشى پىكىرمۇ؟»
• «ئائىلىمىزدىكى باشقا ئەزالارنىڭ گېن تەكشۈرۈشىدىن ئۆتۈشى ياخشى پىكىرمۇ؟»

ئۇنداقتا، بۇلارنىڭ ھەممىسىدىن ئېسىمىزدە تۇتۇشىمىز كېرەك بولغان ئەڭ مۇھىم نەرسىلەر نېمە؟ (ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى)

كوفىن-لوۋرى سىندرومى (CLS) ئاز ئۇچرايدىغان، تۇغما گېن كېسىلى بولۇپ، بەدەننىڭ نۇرغۇن قىسىملىرىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ. كېسەللىك ئالامەتلىرى ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىمايدۇ، ئەمما يۈز شەكلى، سۆڭەك شەكلىنىڭ ئۆزگىرىشى ۋە ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى كۆپ ئۇچرايدۇ.

بۇنىڭغا ئېنىق داۋالاش ئۇسۇلى بولمىسىمۇ، سىز كېسەللىك ئالامەتلىرىڭىزنى كونترول قىلىش ۋە ھاياتىڭىزنى ئىمكانقەدەر ياخشى ياشاش ئۈچۈن ھەر خىل مۇتەخەسسىسلەر ۋە داۋالاشچىلاردىن ياردەم سورىسىڭىز بولىدۇ.

ئەگەر سىز بۇ خىل كېسەللىكتىن گۇمانلانسىڭىز ياكى دىئاگنوز قويۇلغان بولسىڭىز، دوختۇردىن مەسلىھەت سوراڭ. ئۇلار سىزگە لازىملىق يېتەكچىلىك ۋە ياردەم بېرىدۇ. ئېسىڭىزدە بولسۇن، سىز يالغۇز ئەمەس. بۇ خىل كېسەللىكلەر بىلەن كۈرەش قىلىۋاتقان ئائىلىلەرگە ياردەم بېرەلەيدىغان بايلىقلار ۋە قوللاش گۇرۇپپىلىرى بار.

كوفىن -لوۋرى سىندرومى، CLS، گېن نورمالسىزلىقى، تۇغما كەمتۈكلۈك، ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى، سۆڭەك شەكلىنىڭ ئۆزگىرىشى، چۈشۈپ كېتىش ھۇجۇمى