بالىڭىزنىڭ مۇسكۇللىرى ئاجىزمۇ؟ بۇ ئومۇرتقا مۇسكۇللىرىنىڭ ئاتروفىيەسى (SMA) بولۇشى مۇمكىن.

يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقنىڭ قىينىلىپ، مېڭىشقا باشلىغانلىقىنى كۆرۈش ھەر قانداق ئانا ياكى ئاتا ئۈچۈن چوڭ خۇشاللىق. ئەمما بەزىدە بەزى بالىلاردا مۇسكۇل كۈچى ۋە ھەرىكىتىنىڭ كەمچىللىكىنى كۆرىمىز. بۇنىڭ بىر سەۋەبى بۈگۈن بىز سۆزلەۋاتقان ئومۇرتقا مۇسكۇل ئاتروفىيەسى ياكى قىسقىچە SMA دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىك بولۇشى مۇمكىن. بۇ بىر ئاز جىددىي تېما بولسىمۇ، بۇ ھەقتە توغرا مەلۇماتقا ئېرىشىش ناھايىتى مۇھىم.

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، ئومۇرتقا مۇسكۇل ئاتروفىيەسى (SMA) دېگەن نېمە؟

ئومۇرتقا مۇسكۇل ئاتروفىيەسى (SMA) بىر خىل ئىرسىي كېسەللىك. بەدىنىمىزدىكى مۇسكۇللار بىر خىل نېرۋا ھۈجەيرىسى تەرىپىدىن كونترول قىلىنىدۇ. بىز بۇلارنى ھەرىكەت نېرۋا ھۈجەيرىلىرى دەپ ئاتايمىز. بۇنى مېڭىڭىزنىڭ ئاساسلىق ئېنېرگىيە ئىستانسىسى دەپ ئويلاڭ. شۇنىڭدىن كېيىن، بۇ ھەرىكەت نېرۋا ھۈجەيرىلىرى قول ۋە پۇتلىرىڭىزدىكى مۇسكۇللارغا ئېلېكتر سىگناللىرىنى يەتكۈزىدىغان «سىملار» دۇر. SMA دا، ئومۇرتقادىكى بۇ ھەرىكەت نېرۋا ھۈجەيرىلىرى زىيانغا ئۇچرايدۇ ۋە ئاستا-ئاستا ئاجىزلىشىدۇ. بۇ «سىملار» ئاجىزلاشقاندا، مېڭىدىن كەلگەن سىگناللار مۇسكۇللارغا توغرا يېتىپ بارمايدۇ. نەتىجىدە، مۇسكۇللار قىسقىراشقا ۋە ئاجىزلىشىشقا باشلايدۇ.

بۇ بالىلار ۋە چوڭلارنىڭ ھەممىسىگە تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. بىر بالىنىڭ بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇشى ئۈچۈن، بۇ كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېن ئاتا-ئانىسىنىڭ ھەر ئىككىسىدىن مىراس قېلىشى كېرەك . جەمئىيەتتىكى تەخمىنەن 50 چوڭنىڭ بىرى بۇ گېننىڭ توشۇغۇچىسى بولۇشى مۇمكىن. بۇ دېگەنلىك، ئۇلارنىڭ بەدىنىدە كېسەللىك گېنى بولسىمۇ، ئۇلاردا ئالامەتلەر كۆرۈلمەيدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بىر بالىنىڭ بۇ كېسەللىكنى توشۇغۇچى ئىككى ئاتا-ئانىسىدىن مىراس قالدۇرۇش ئېھتىماللىقى بار. ئوتتۇرا ھېساب بىلەن، تۇغۇلغان ھەر 10 مىڭ بالىنىڭ بىرى بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇشى مۇمكىن.

SMA كېسىلىنىڭ ئاساسلىق تۈرلىرى ۋە ئۇلارنىڭ ئالاھىدىلىكلىرى

دوختۇرلار بۇ كېسەللىكنى باشلىنىش ۋاقتى ۋە ئالامەتلىرىنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىگە ئاساسەن بىر قانچە ئاساسلىق تىپقا ئايرىيدۇ. كېلىڭ، ھەر بىر تىپنى تېخىمۇ تەپسىلىي كۆرۈپ چىقايلى.

نېمىشقا بۇ ئالامەتلەردىن ئەنسىرەشىڭىز كېرەك؟

كۆرۈۋالغىنىڭىزدەك، SMA ئاساسلىقى بەدەننىڭ ھەرىكەتلىنىشىگە ياردەم بېرىدىغان مۇسكۇللارغا تەسىر كۆرسىتىدۇ. ئەمما بۇ يەردە توختاپ قالمايدۇ.

• نەپەس ئېلىش: كۆكرەك مۇسكۇللىرىمىز نەپەس ئېلىشىمىز ۋە چىقىرىشىمىزغا ياردەم بېرىدۇ. بۇ مۇسكۇللار ئاجىزلاشقاندا، بىز توغرا نەپەس ئالالمايمىز. بۇ، ئۆپكە ياللۇغى قاتارلىق دائىم ئۇچرايدىغان نەپەس يولى يۇقۇملىنىشلىرىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.
• يېيىش: بوغۇز ۋە ئاغزىمىزدىكى مۇسكۇللار بىزنىڭ يېمەكلىكلەرنى يۇتۇش ۋە سۈمۈرۈشىمىزگە ياردەم بېرىدۇ. ئۇلار ئاجىز بولغاندا، بالا يېمەكلىكلەرنى توغرا سۈمۈرۈۋالالمايدۇ ياكى يۇتالمايدۇ. بۇ ئوزۇقلۇق يېتىشمەسلىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.
• بەدەن شەكلى: ئومۇرتقا سۆڭىكىنىڭ تۈز تۇرۇشىغا ياردەم بېرىدىغان مۇسكۇللار ئاجىزلاشقاندا، ئومۇرتقا سۆڭىكى ئېگىلىشكە باشلايدۇ (سكولىئوز). بۇ نەپەس ئېلىشنى قىيىنلاشتۇرىدۇ.

بىرەر داۋالاش ئۇسۇلى بارمۇ؟

SMA نىڭ داۋاسى ھازىرغىچە يوق. قانداقلا بولمىسۇن، يېقىنقى يىللاردىن بۇيان، تېببىي پەندىكى تەرەققىياتلار كېسەللىكنىڭ تەرەققىياتىنى كونترول قىلىش ۋە ئالامەتلەرنى باشقۇرۇشقا ياردەم بېرىدىغان بىر قاتار يېڭى داۋالاش ئۇسۇللىرىنى ئوتتۇرىغا قويدى.

مەسىلەن، ئامېرىكا FDA تەرىپىدىن تەستىقلانغان ئىككى خىل داۋالاش ئۇسۇلى:

• نۇسىنېرسېن (سىپىنرازا)
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)

بۇلار گېن سەۋىيەسىدە ئۈنۈملۈك بولغان ئىنتايىن مۇرەككەپ ۋە قىممەت داۋالاش ئۇسۇللىرى. سىرىلانكىدا ئۇلارنىڭ بار-يوقلۇقى ۋە ئىشلىتىلىشى توغرىسىدا دوختۇرىڭىز بىلەن سۆزلىشىشىڭىز ناھايىتى مۇھىم.

بۇنىڭدىن باشقا، فىزىئوتېراپىيە، نەپەس ئېلىش مەشىقى، ئوزۇقلۇق مەسلىھەتلىرى ۋە زۆرۈر تېپىلغاندا ئوپېراتسىيە (مەسىلەن، ئومۇرتقا بىرىكمىسى) بىمارنىڭ تۇرمۇش سۈپىتىنى ياخشىلاش ۋە ئاسارەتلەرنىڭ ئالدىنى ئېلىشقا ياردەم بېرىدۇ.