بالىڭىزدا كۆپ خىل كېسەللىك بارمۇ؟ كېلىڭ، دىگېئورگې سىندرومى ھەققىدە سۆزلەيلى

كىچىك بالىڭىزنىڭ بىردىن ئارتۇق سالامەتلىك مەسىلىسى بارمۇ؟ بەلكىم سىز يۈرەك مەسىلىسى، دائىم كۆرۈلىدىغان كېسەللىكلەر ياكى تەرەققىياتتىكى كېچىكىشنى بايقىغان بولۇشىڭىز مۇمكىن. بۇ خىلدىكى مۇناسىۋەتسىز مەسىلىلەرنىڭ كۆپىنچىسىنىڭ بىرلا سەۋەبى بولۇشى مۇمكىن. بۈگۈن بىز سۆزلەيدىغان بىر گېن كېسەللىكى. ئۇ دىگېئورگې سىندرومى دەپ ئاتىلىدۇ.

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، دىگېئورگې سىندرومى دېگەن نېمە؟

بۇ بىر خىل گېن كېسىلى . بىزنىڭ بەدىنىمىز ھۈجەيرىلەردىن تەركىب تاپقان. ھەر بىر ھۈجەيرىدە خروموسوما دەپ ئاتىلىدىغان نەرسە بار. بۇلارنى بەدىنىمىزدىكى ھەممە نەرسىنىڭ قانداق ياسالغانلىقىنى يازىدىغان چوڭ كىتابلار دەپ ئويلاڭ. شۇڭا، بۇ ئەھۋال بۇ كىتابنىڭ 22-خروموسوما دەپ ئاتىلىدىغان كىچىككىنە بىر قىسمى، مەسىلەن بىر بەت يوقاپ كەتكەندە يۈز بېرىدۇ. ئېنىق قىلىپ ئېيتقاندا، بۇ يەنە 22q11.2 ئۆچۈرۈش سىندرومى دەپمۇ ئاتىلىدۇ. بۇ دېگەنلىك 22-خروموسومانىڭ ئۇزۇن قولىدىكى «q» دەپ ئاتىلىدىغان 11.2 دەپ ئاتىلىدىغان قىسىم يوقاپ كەتكەن.

بۇ كىچىككىنە گېن پارچىسى كەم بولغاندا، بالىنىڭ بەدىنىنىڭ بىر قانچە قىسمىنىڭ ئۆسۈشى ۋە ئىقتىدارىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ. بەزى بالىلارغا ئانچە تەسىر كۆرسەتمەيدۇ، يەنە بەزىلىرىگە تېخىمۇ كۆپ تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. بۇ بالادىن بالىغا ئوخشىمايدۇ. بۇنىڭغا تولۇق داۋالاش ئۇسۇلى بولمىسىمۇ، بىز ئالامەتلەرنى كونترول قىلالايمىز ۋە بالىنىڭ ياخشى تۇرمۇش كەچۈرۈشىگە ياردەم بېرەلەيمىز.

بۇ خىل ئەھۋالدا قانداق ئالامەتلەر كۆرۈلىدۇ؟

بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ ھەممىسى ئوخشاش ئەمەس. بەزى بالىلاردا ھېچقانداق ئالامەت كۆرۈلمەسلىكى مۇمكىن. يەنە بەزىلىرىدە بەدەننىڭ بىر قانچە قىسمىغا تەسىر كۆرسىتىدىغان ئالامەتلەر كۆرۈلىشى مۇمكىن. كېلىڭ، كۆرۈلىدىغان ئاساسلىق مەسىلىلەرگە نەزەر سالايلى.

نېمىشقا بۇنداق ئەھۋال بالىغا يۈز بېرىدۇ؟ سەۋەبى نېمە؟

ئىلگىرى مۇھاكىمە قىلغىنىمىزدەك، بۇ 22-خروموسومىنىڭ كىچىك بىر قىسمىنىڭ يوقىلىشىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇنىڭ ئىككى ئاساسلىق سەۋەبى بار.

1. تاسادىپىي ۋەقە: بۇ ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان ۋەقە (10 نىڭ 9 ى) . بالا ھامىلىدار بولغاندا، يەنى ئانا تۇخۇم ھۈجەيرىسى بىلەن ئاتىسىنىڭ ئۇرۇقى تۇنجى قېتىم بىرلەشكەندە، بۇ خروموسوما پارچىسى تاسادىپىي يوقاپ كېتىشى مۇمكىن. بۇ تاسادىپىي يۈز بېرىدىغان ئىش.

2. ئاتا-ئانىسىدىن مىراس قالغان: ناھايىتى ئاز ئۇچرايدۇ (تەخمىنەن 10 دىن 1 ى)بالا بۇ كېسەللىكنى ئانىسى ياكى ئاتىسىدىن مىراس قىلىپ ئالالايدۇ. بۇ كېسەللىك «ئاتوسوملۇق دومىنىنتلىق» شەكىلدە مىراس قالىدۇ. بۇ دېگەنلىك، ئاتا-ئانىلارنىڭ بىرى بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغان تەقدىردىمۇ، بالا بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقى يۇقىرى.

دوختۇرلار بۇنى قانداق بايقىدى؟

بەزىدە، تۇغۇت ئالدىدىكى تەكشۈرۈشلەر بۇ كېسەللىكنىڭ ئىزلىرىنى بېرەلەيدۇ. مەسىلەن، ئۇنى تۇغۇت ئالدىدىكى ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى تەكشۈرۈشى ياكى ئامنىئوسېنتېز قاتارلىق ئالاھىدە تەكشۈرۈشلەر ئارقىلىق بايقىغىلى بولىدۇ.

قانداقلا بولمىسۇن، كۆپىنچە ۋاقىتلاردا، بۇ پەقەت بالا تۇغۇلغاندىن كېيىنلا دىئاگنوز قويۇلىدۇ. دوختۇر بوۋاقنى تەكشۈرگەندە، بوۋاقنىڭ يۈزى ۋە قۇلىقىدىكى ئالاھىدە ئالاھىدىلىكلەرنى كۆرۈپ گۇمان قىلىشى مۇمكىن. ئاندىن گۇماننى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن بىر قانچە تەكشۈرۈش ئېلىپ بېرىلىدۇ.

بۇنىڭ ئۈچۈن سىناقلار

• ئېخوكاردىئوگرامما: يۈرەكنىڭ ئىقتىدارى ۋە قۇرۇلمىسىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن ئېلىپ بېرىلىدىغان تەكشۈرۈش.
• قان تەكشۈرۈش: بۇلار قاندىكى كالتسىي مىقدارىنى تەكشۈرۈش، قاننىڭ تولۇق سانىنى تەكشۈرۈش (CBC) ۋە ئاق قان ھۈجەيرىلىرىنىڭ سانىنى تەكشۈرۈشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.
• كۆكرەك رېنتىگېنى: تىمۇس بېزىنىڭ چوڭ-كىچىكلىكىنى تەكشۈرۈڭ.
• بۆرەك ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى
• ئىممۇنىتېتقا مۇناسىۋەتلىك ئالاھىدە سىناقلار: مەسىلەن، «ئىممۇنوفېنوتىپلاش» ۋە «ئېقىم سىتومېتىرىيەسى».
• گېن تەكشۈرۈشى: بۇ 22-خروموسومىنىڭ بىر قىسمىنىڭ يوقاپ كەتكەنلىكىنى ئېنىق جەزملەشتۈرىدۇ.

بۇ قانداق داۋالىنىدۇ؟

بۇ كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېن كەمتۈكلۈكىنى يوقاتقىلى بولمايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئۇنىڭدىن كېلىپ چىققان ئالامەتلەر ۋە مەسىلىلەرنى ناھايىتى مۇۋەپپەقىيەتلىك داۋالىغىلى بولىدۇ . بۇ پەقەت بىرلا دوختۇرنىڭ قىلالايدىغان ئىشى ئەمەس. ھەر خىل ساھەلەردىكى مۇتەخەسسىسلەر گۇرۇپپىسى بالىنى داۋالاش ئۈچۈن بىرلىكتە ئىشلەيدۇ.

داۋالاش ئۇسۇللىرى بالىنىڭ ئالامەتلىرىگە ئاساسەن ئوخشىمايدۇ.

• دائىم كۆرۈلىدىغان يۇقۇملىنىشلارغا ئانتىبىئوتىك بېرىلىدۇ.
• ئەگەر قاندىكى كالتسىي مىقدارى تۆۋەن بولسا ، كالتسىي تولۇقلىمىسى بېرىلىدۇ.
• ئاڭلاش مەسىلىلىرى قۇلاق نەيچىسى ياكى ئاڭلاش ئۈسكۈنىسى ئارقىلىق داۋالىنىدۇ.
• سۆزلەش، فىزىكىلىق داۋالاش ۋە كەسپىي داۋالاش ئۇسۇلى سۆزلەش، مېڭىش ۋە باشقا پائالىيەتلەردىكى كېچىكىشنى داۋالايدۇ.
• گورمون ئالماشتۇرۇش داۋالاش ئۇسۇلى گورمون مەسىلىلىرىنى داۋالاشتا ئىشلىتىلىدۇ .
• يۈرەك مەسىلىسى ياكى يېرىق تاڭلاي كېسىلى ئۈچۈن ئوپېراتسىيە قىلىشقا توغرا كېلىشى مۇمكىن.
• ئۆگىنىش ئىقتىدارى توسالغۇغا ئۇچرىغان بالىلار مەكتەپتە ئالاھىدە مائارىپ پروگراممىلىرىغا ئەۋەتىلىدۇ.

بالىڭىزنى قاچان دوختۇرغا ئېلىپ بېرىشىڭىز كېرەك؟

كۆپىنچە ۋاقىتلاردا، دوختۇر بۇ خىل ئەھۋالنى تۇغۇلغاندا ياكى بالىلىق دەۋرىدىكى دائىملىق تەكشۈرۈش جەريانىدا بايقىيالايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر بالىڭىزدا بىز مۇھاكىمە قىلغان ئالامەتلەرنىڭ ھەر قاندىقى بارلىقىدىن گۇمانلانسىڭىز، دەرھال دوختۇرىڭىز بىلەن سۆزلىشىڭ .

ئاتا-ئانا بولۇش سۈپىتىڭىز بىلەن، بالىڭىزنىڭ دىگېئورگې سىندرومىغا ئوخشاش گېن كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلىقىنى ئاڭلىغاندا، سىز ئىنتايىن قايغۇلۇق ۋە بېسىمغا چۆمۈپ كېتىشىڭىز مۇمكىن. بۇ نورمال ئەھۋال. ئەمما ئېسىڭىزدە بولسۇنكى، توغرا داۋالاش ۋە قوللاش ئارقىلىق بۇ بالىلار ئاكتىپ، خۇشال تۇرمۇش كەچۈرەلەيدۇ. ئېغىر يۈرەك كېسىلى قاتارلىق ھاياتىغا خەۋپ يەتكۈزىدىغان كېسەللىكلەردىن باشقا، كۆپىنچە بالىلار نورمال ئۆمۈر كۆرەلەيدۇ.