كىچىك بالىڭىز باشقا بالىلارغا قارىغاندا كېچىكىپ ماڭىدىغانمۇ؟ ياكى ئۇ ھەمىشە يىقىلىپ چۈشىدىغانمۇ؟ ئۇنىڭ ئولتۇرۇش ھالىتىدىن تۇرۇش ياكى پەلەمپەيدىن چىقىشتا قىينىلىدىغانلىقىنى بايقىدىڭىزمۇ؟ بۇلار ئاتا-ئانا بولۇش سۈپىتىمىز بىلەن بەزىدە ئانچە دىققەت قىلمايدىغان ئىشلار. ئەمما بەزىدە بۇلار دۇچېن مۇسكۇل دىستروفىيەسىگە ئوخشاش كېسەللىكنىڭ دەسلەپكى ئالامەتلىرى بولۇشى مۇمكىن. شۇڭا بۈگۈن بۇ ھەقتە سۆزلەشەيلى. قورقماڭ، ئەڭ مۇھىمى بۇنىڭغا دىققەت قىلىش.
دۇچېن مۇسكۇل دىستروفىيەسى (DMD) دېگەن نېمە؟
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، «مۇسكۇل دىستروفىيەسى» ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ مۇسكۇللارنى ئاجىزلاشتۇرۇپ، ئۇلارنىڭ ئەۋرىشىمچانلىقىنى تۆۋەنلىتىدىغان بىر خىل كېسەللىكلەر گۇرۇپپىسى. بۇنىڭ ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان تۈرى دۇچېن مۇسكۇل دىستروفىيەسى بولۇپ، بىز ئۇنى قىسقارتىپ DMD دەپ ئاتايمىز.
بۇنىڭ سەۋەبى مۇسكۇللىرىمىزنىڭ ساغلام بولۇشىغا ياردەم بېرىدىغان بىر گېندىكى نۇقساندۇر. مۇسكۇللىرىمىزنى خىش تام دەپ ئويلاڭ. بۇ خىشلارنى بىر-بىرىگە باغلاپ تۇرىدىغان ھاك دىستروفىن دەپ ئاتىلىدىغان ئاقسىل. DMD كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىلاردا، بەدەن بۇ دىستروفىن ئاقسىلىنى ئىشلەپ چىقارمايدۇ ياكى ئۇنى ناھايىتى ئاز ئىشلەپچىقىرىدۇ. ئاندىن، ھاكسىز تامغا ئوخشاش، مۇسكۇللار ئاسانلا بۇزۇلىدۇ ۋە ئاستا-ئاستا ئاجىزلىشىدۇ.
بۇ كېسەللىك ئەڭ كۆپ ئوغۇللاردا كۆرۈلىدۇ . ئالامەتلەر ئادەتتە بالىلىق دەۋرىنىڭ دەسلەپكى مەزگىللىرىدە كۆرۈلىدۇ. دەسلەپتە تۇرۇش، مېڭىش ۋە پەلەمپەيدىن چىقىش تەس بولۇشى مۇمكىن. ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ، بەزى بالىلار مايىپلار ئورۇندۇقىنى ئىشلىتىشكە مەجبۇر بولۇشى مۇمكىن. يۈرەك ۋە ئۆپكىلەرگىمۇ تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن.
لېكىن بۇ يەردە بىر مۇھىم گەپ بار. ئۆتمۈشتىكىدىن پەرقلىق ھالدا، بۈگۈنكى كۈندە بۇ بالىلارنىڭ ئۆمرى زور دەرىجىدە ئاشتى. بۈگۈنكى كۈندە، ئۇلار 30، 40 ياشقىچە، ھەتتا 50 ياشقىچە ياخشى ياشىيالايدۇ. بۇنىڭ سەۋەبى، كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كونترول قىلىشنىڭ ياخشى داۋالاش ئۇسۇللىرىنىڭ بارلىقىدۇر.
ئالامەتلىرى نېمە؟ ئۇنى قانداق پەرقلەندۈرەلەيسىز؟
ئەگەر بالىڭىزدا DMD بولسا، ئادەتتە 6 ياشتىن بۇرۇن دەسلەپكى ئالامەتلەرنى بايقىيالايسىز. ئالدى بىلەن پۇت مۇسكۇللىرى تەسىرگە ئۇچرايدۇ. شۇڭلاشقا بۇ بالىلار باشقا بالىلارغا قارىغاندا كېچىكىپ ماڭىدۇ. ئۇلار ماڭىشقا باشلىغاندىن كېيىن، دائىم يىقىلىپ چۈشىدۇ، يەردىن تۇرۇشتا قىينىلىدۇ ۋە پەلەمپەيدىن چىقىشتا قىينىلىدۇ. بىر مەزگىلدىن كېيىن، ئۇلار پۇت بارمىقىنىڭ ئۇچىدا لەيلەپ ياكى ماڭىشقا باشلىشى مۇمكىن.
بالا چوڭ بولغاندا، تېخىمۇ كۆپ ئالامەتلەر كۆرۈلىشى مۇمكىن.
| ئالامەت | ئاددىي چۈشەندۈرۈش |
|---|---|
| سكولىئوز | ئومۇرتقا سۆڭىكى ياكى ئومۇرتقا سۆڭىكىنىڭ بېسىلىشى. |
| قان تومۇر كېسەللىكلىرى | مۇسكۇل ۋە پەيلەر، بولۇپمۇ پۇت قىسمىدىكى مۇسكۇللار قىسقارىدۇ ۋە قېتىپ قالىدۇ. |
| ئۆگىنىش قىيىنچىلىقلىرى | بەزى بالىلاردا ئۆگىنىش ياكى ئەستە ساقلاش جەھەتتە بەزى مەسىلىلەر بولۇشى مۇمكىن. |
| نەپەس ئېلىشتا قىينىلىش | ئۆپكىنى تىرەپ تۇرىدىغان مۇسكۇللارنىڭ ئاجىزلىشىشى سەۋەبىدىن نەپەس قىسىلىش. |
| باش ئاغرىقى ۋە ئۇيقۇسىراشلىق | باش ئاغرىش، بولۇپمۇ ئەتىگەندە، ۋە كۈندۈزى ئۇيقۇسىراش. |
لېكىن ئېسىڭىزدە بولسۇنكى، DMD ئادەتتە ئاغرىقلىق كېسەللىك ئەمەس، ھەمدە بالىنىڭ ئەقلىي ئىقتىدارىغا تەسىر كۆرسەتمەيدۇ.
كېسەللىكنى قانداق توغرا دىئاگنوز قويۇش كېرەك؟
ئەگەر بالىڭىزدا بۇ ئالامەتلەرنى بايقىسىڭىز، ئەڭ ياخشىسى تېزدىن ئائىلە دوختۇرىڭىزغا كۆرۈنۈش. ئۇ سىزدىن بالىڭىزنىڭ ئالامەتلىرى ھەققىدە سورايدۇ. ئاندىن ئۇ بالىنى تەكشۈرۈپ، زۆرۈر تېپىلغاندا سىزنى بىر قىسىم تەكشۈرۈشلەرگە يوللايدۇ.
دوختۇرنىڭ گۇمانى بولسا ئېلىپ بېرىلىدىغان تەكشۈرۈشلەر
- قان تەكشۈرۈشى: بۇ تەكشۈرۈش ئاساسلىقى كرېئاتىن كىنازا (CK) دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل ئېنزىمنى تەكشۈرىدۇ. بۇ CK ئېنزىم مۇسكۇللار زەخمىلەنگەندە قانغا قويۇپ بېرىلىدۇ. شۇڭا، ئەگەر CK سەۋىيىسى ئىنتايىن يۇقىرى بولسا، بۇ سىزدە DMD بارلىقىنىڭ چوڭ بىر ئالامىتى.
- گېن تەكشۈرۈشى: قان ئەۋرىشكىسى ئارقىلىق ئېلىپ بېرىلىدىغان بۇ تەكشۈرۈش ئارقىلىق، DMD نى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان دىستروفىن گېنىدا نۇقسان بار-يوقلۇقىنى توغرا بېكىتكىلى بولىدۇ. بۇ تەكشۈرۈش ئارقىلىق ئايال تۇغقانلارنىڭمۇ بۇ گېنغا ئىگە ئىكەنلىكىنى (كېسەللىكنى ئېلىپ يۈرىدىغان-يۈتمەيدىغانلىقىنى) بىلىشكە بولىدۇ.
- مۇسكۇل بىئوپسىيەسى:بۇ يەردە، بالىنىڭ مۇسكۇلىنىڭ ناھايىتى كىچىك بىر قىسمى ناھايىتى كىچىك ئىگنە بىلەن ئېلىنىپ، مىكروسكوپ ئاستىدا تەكشۈرۈلىدۇ. دىستروفىن ئاقسىلىنىڭ سەۋىيىسىنىڭ تۆۋەن ياكى تۆۋەن ئەمەسلىكىنى جەزملەشتۈرگىلى بولىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۈگۈنكى كۈندە ئىلغار گېن تەكشۈرۈشى سەۋەبىدىن، بۇ تەكشۈرۈش كۆپىنچە ئەھۋاللاردا زۆرۈر ئەمەس.
داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟
DMD نىڭ داۋاسى ھازىرچە يوق. قانداقلا بولمىسۇن، ئالامەتلەرنى كونترول قىلىش ۋە مۇسكۇل، يۈرەك ۋە ئۆپكىنى قوغداش ئۈچۈن نۇرغۇن ئۈنۈملۈك داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.
- كورتىكوستېروئىدلار: پرېدنىزون ۋە دېفلازاكورت قاتارلىق دورىلار مۇسكۇل زەخمىلىنىشىنى زور دەرىجىدە كونترول قىلىشقا ياردەم بېرەلەيدۇ. بۇ دورىلارنى ئىچكەن بالىلار ئىچمىگەنلەرگە قارىغاندا 2 يىلدىن 5 يىلغىچە ئۇزۇنراق ماڭالايدۇ. ئۇلار يەنە يۈرەك ۋە ئۆپكىنىڭ ياخشى ئىشلىشىگە ياردەم بېرىدۇ.
- زامانىۋى تېبابەتلەر: بۈگۈنكى كۈندە، DMD نى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېن كەمتۈكلۈكىنىڭ تەبىئىتىگە ئاساسەن بىر قانچە نىشانلىق داۋالاش ئۇسۇللىرى يولغا قويۇلدى. بەزى دورىلار Eteplirsen، Golodirsen ۋە Casimersen قاتارلىقلارنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. بۇلار يوقاپ كەتكەن دىستروفىن ئاقسىلىنى بەلگىلىك سەۋىيىگە قايتۇرۇشقا ياردەم بېرىدۇ.
- گېن داۋالاش ئۇسۇلى: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) بۇ مەقسەت ئۈچۈن تەستىقلانغان تۇنجى گېن داۋالاش ئۇسۇلى. ئۇ بەدەنگە دىستروفىن ئاقسىلىنىڭ رولىنى قىسمەن ئالماشتۇرىدىغان يەنە بىر ئاقسىل بېرىشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. بۇلار يەنىلا ناھايىتى يېڭى ۋە قىممەت داۋالاش ئۇسۇللىرى.
- يۈرەك كېسەللىكلىرى دوختۇرىنىڭ تەۋسىيەسى: DMD كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىلاردا يۈرەك مەسىلىسى كۆرۈلىشى مۇمكىن، شۇڭا يۈرەك كېسەللىكلىرى دوختۇرىغا دائىم تەكشۈرتۈپ تۇرۇش ئىنتايىن مۇھىم. بەزى قان بېسىمى دورىلىرى يۈرەك مۇسكۇلىنى قوغداشقا ياردەم بېرەلەيدۇ.
- فىزىئوتېراپىيە: چېنىقىش ۋە سوزۇلۇش مۇسكۇل ۋە بوغۇملارنىڭ يۇمشاقلىقىنى ساقلاشقا ياردەم بېرىدۇ. بۇنىڭ ئۈچۈن فىزىئوتېراپىيە مۇتەخەسسىسىنىڭ مەسلىھىتىنى ئېلىش مۇھىم.
- ئوپېراتسىيە: بەزى ئەھۋاللاردا، مۇسكۇللارنىڭ قىسىلىشىنى (قىسقالىشى) ۋە ئومۇرتقا سۆڭىكىنىڭ ئەگرىلىكىنى (سكولىئوز) تۈزىتىش ئۈچۈن ئوپېراتسىيە قىلىش زۆرۈر بولۇشى مۇمكىن.
ئاتا-ئانا بولۇش سۈپىتىڭىز بىلەن قىلالايدىغان ئىشلار
بالىڭىزنىڭ DMD غا ئوخشاش كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلىقىنى ئاڭلىغاندا، ئۆزىڭىزنى بەك جىددىي ھېس قىلىشىڭىز نورمال ئىش. ئەمما ئېسىڭىزدە بولسۇنكى، بۇ خىل كېسەللىك بالىڭىزنىڭ مەكتەپكە بارالمايدىغانلىقىنى، دوستلىرى بىلەن ئوينىيالمايدىغانلىقىنى ياكى خۇشال بولالمايدىغانلىقىنى بىلدۈرمەيدۇ. توغرا داۋالاش پىلانىغا ئەمەل قىلىش ئارقىلىق، بالىڭىزنىڭ ئاكتىپ تۇرمۇش كەچۈرۈشىگە ياردەم بېرەلەيسىز.
- ئۇلارغا ئىمكانقەدەر تۇرۇش ۋە مېڭىشقا ياردەم قىلىڭ: بۇ ئۇلارنىڭ سۆڭەكلىرىنىڭ كۈچلۈك ۋە ئومۇرتقىسىنىڭ تۈز تۇرۇشىغا ياردەم بېرىدۇ. زۆرۈر بولسا، «تىرەك» ياكى «تۇرغان ھالەتتە مېڭىش» قاتارلىق ئۈسكۈنىلەرنى ئىشلەتسىڭىز بولىدۇ.
- ياخشى ئوزۇقلۇق بىلەن تەمىنلەڭ:DMD ئۈچۈن ئالاھىدە يېمەك-ئىچمەك يوق. قانداقلا بولمىسۇن، ساغلام يېمەك-ئىچمەك ئېغىرلىقنى كونترول قىلىشقا ۋە ئىچ قېتىش قاتارلىق كېسەللىكلەرنىڭ ئالدىنى ئېلىشقا ياردەم بېرەلەيدۇ. بالىڭىزغا ماس كېلىدىغان يېمەك-ئىچمەك پىلانىنى تۈزۈش ئۈچۈن يېمەك-ئىچمەك مۇتەخەسسىسى بىلەن مەسلىھەتلىشىڭ.
- ھەرىكەتچان بولۇڭ: فىزىكىلىق داۋالاش دوختۇرىدىن مەسلىھەت سوراڭ ۋە بالىڭىزنى مۇسكۇللىرىنى چېنىقتۇرمايدىغان بىخەتەر مەشىقلەرگە قاتناشتۇرۇڭ.
- كۈچلۈك بولۇڭ: بۇنداق بالىلىرى بار باشقا ئائىلىلەر بىلەن سۆھبەتلىشىش ۋە تەجرىبىلىرىڭىزنى ئورتاقلىشىش سىز ئۈچۈن زور كۈچ مەنبەسى بولىدۇ. بۇنىڭ ئۈچۈن قوللاش گۇرۇپپىلىرىغا قاتنىشىڭ. زۆرۈر بولسا، پىسخولوگنىڭ ياردىمىگە ئېرىشىشتىن ئىككىلەنمەڭ.
خۇلاسە قىلىپ ئېيتقاندا، DMD بىلەن ياشاش ناھايىتى قىيىن. ئەمما توغرا داۋالاش، فىزىكىلىق داۋالاش، ئوزۇقلۇق ۋە مېھىر-مۇھەببەت بىلەن كۈتۈش ئارقىلىق، بۇ بالىلار بۈگۈنكى جەمئىيەتتىكى باشقىلارغا ئوخشاش مۇۋەپپەقىيەتلىك ۋە بەختلىك تۇرمۇش كەچۈرەلەيدۇ. ھەممىمىز ئىلىم-پەننىڭ تەرەققىياتىغا ئەگىشىپ، كەلگۈسىدە تېخىمۇ ياخشى داۋالاش ئۇسۇللىرىنىڭ بارلىققا كېلىشىگە ئۈمىد باغلىدۇق.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- دۇچېن مۇسكۇل دىستروفىيەسى (DMD) ئاساسلىقى ئوغۇللارغا تەسىر كۆرسىتىدىغان، مۇسكۇل ئاجىزلىقىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان بىر خىل ئىرسىي كېسەللىك.
- دەسلەپكى ئالامەتلەر بالىنىڭ كېچىكىپ مېڭىشى، دائىم يىقىلىپ چۈشۈشى ۋە پەلەمپەيدىن چىقىشتا قىينىلىشى قاتارلىقلارنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.
- ئەگەر سىزدە بۇ كېسەللىك بارلىقىدىن گۇمانلانسىڭىز، دەرھال دوختۇرىڭىزغا كۆرۈنۈپ مەسلىھەت سوراڭ. قان تەكشۈرۈش ۋە گېن تەكشۈرۈشلىرى دىئاگنوز قويۇشقا ياردەم بېرەلەيدۇ.
- بۇنى پۈتۈنلەي داۋالىغىلى بولمىسىمۇ، ستېروئىد دورىلىرى، زامانىۋى نىشانلىق داۋالاش ئۇسۇللىرى ۋە فىزىكىلىق داۋالاش بالىنىڭ تۇرمۇش سۈپىتى ۋە ئۆمرىنى زور دەرىجىدە ياخشىلىيالايدۇ.
- يۈرەك كېسەللىكلىرى دوختۇرى ۋە فىزىكىلىق داۋالاش دوختۇرىنىڭ ياردىمىگە ئېرىشىش ناھايىتى مۇھىم.
- ئاتا-ئانا بولۇش سۈپىتىڭىز بىلەن، روھىي جەھەتتىن كۈچلۈك بولۇش ۋە قوللاش گۇرۇپپىلىرىدىن ياردەم ئېلىش سىز ۋە بالىڭىز ئۈچۈن زور كۈچ.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ