بالىڭىز بۇ كېسەلگە گىرىپتارمۇ؟ كېلىڭ، ئېدۋاردس سىندرومى ياكى ترىسومىيە 18 ھەققىدە سۆزلەيلى.

ئانا بولۇشنى ئۈمىد قىلىۋاتقانلار ياكى ئائىلىڭىزگە يېڭى ئەزا قوشۇلۇشنى ئۈمىد قىلىۋاتقانلار ئۈچۈن، بۇ بىر ئاز سەزگۈر تۇيۇلىشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، بەزىدە بىز ئاڭلاشنى ياقتۇرمايدىغان، ئەمما بىلىشىمىز ئىنتايىن مۇھىم بولغان بەزى ئىشلار بار. بۈگۈن بىز بۇنداق كېسەللىكلەرنىڭ بىرى ھەققىدە سۆزلەيمىز. ئۇ بولسىمۇ ئېدۋاردس سىندرومى، يەنە ترىسومىيە 18 دەپمۇ ئاتىلىدۇ، بۇ ئىنتايىن ئېغىر گېن كېسەللىكى.

ئېدۋاردس سىندرومى دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، ئېدۋاردس سىندرومى بوۋاقنىڭ ئۆسۈشى ۋە تەرەققىياتىغا ئېغىر تەسىر كۆرسىتىدىغان بىر خىل گېن كېسىلى . بۇ كېسەل بىلەن تۇغۇلغان بوۋاقلار ئادەتتە ئاز تۇغۇلىدۇ. ئۇلاردا يەنە بىر قانچە خىل تۇغما كەمتۈكلۈكلەر ۋە ئالاھىدە فىزىكىلىق ئالاھىدىلىكلەر بولىدۇ. بۇنى ئاڭلىغاندا قايغۇ ۋە قورقۇش نورمال ئەھۋال. ئەمما بۇ ھەقتە تېخىمۇ چوڭقۇرراق سۆزلەشەيلى، بولامدۇ؟

ئېدۋاردس سىندرومى (18-تۈرلۈك كىسەللىك) كىملەردە كۆرۈلىدۇ؟

ئەمەلىيەتتە، ئېدۋاردس سىندرومى (ترىسومىيە 18) ھەر قانداق ئادەمنىڭ بالىسىدا يۈز بېرىشى مۇمكىن . بۇ تاسادىپىي يۈز بېرىدۇ، يەنى بوۋاقنىڭ ھۈجەيرىلىرىدە 18-خروموسومىنىڭ قوشۇمچە نۇسخىسى تېپىلغاندا، بۇ ئەھۋالنىڭ ئالدىن پەرەز قىلىنمىغانلىقىدىن دېرەك بېرىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئانا قانچە چوڭ بولسا، يەنى ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە ئانا 35 ياشتىن ئاشقان بولسا، بۇ كېسەللىكنىڭ خەۋپى شۇنچە يۇقىرى بولىدىغانلىقى بايقالغان. ئەمما ئېسىڭىزدە بولسۇنكى، ئەگەر بىر بالا بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولسا، كېيىنكى بالىنىڭ بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقى ناھايىتى تۆۋەن (%1 تىن تۆۋەن).

ئېدۋاردس سىندرومى (تىرىسومىيە 18) قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

بۇ كېسەللىك، يەنى ئېدۋاردس سىندرومى (18-تۈرلۈك كىسەللىك)، تەخمىنەن ھەر 5000 دىن 6000 گىچە تىرىك تۇغۇلغان بوۋاقنىڭ بىرىدە كۆرۈلىدۇ . قانداقلا بولمىسۇن، ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە بۇ كېسەللىك بىر قەدەر كۆپ ئۇچرايدۇ، تەخمىنەن ھەر 2500 ھامىلىدارلىقنىڭ بىرىدە كۆرۈلىدۇ. ئەپسۇسكى، بۇ دىئاگنوز بىلەن مۇناسىۋەتلىك ئاسارەتلەر كۆپىنچە ھامىلىنىڭ قورساقتا يوقىلىپ كېتىشى (ھامىلىنىڭ چۈشۈپ كېتىشى) ياكى ئۆلۈك تۇغۇلۇشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ .

ئېدۋاردس سىندرومى (ترىسومىيە 18) قاچان بايقالغان؟

بۇ كېسەللىك ئېدۋاردس سىندرومى (ترىسومىيە 18) دەپ ئاتىلىدۇ، بۇ كېسەللىك تۇنجى قېتىم 1960-يىلى جون خىلتون ئېدۋاردس ۋە ئۇنىڭ گۇرۇپپىسى تەرىپىدىن بايقالغان. ئۇلار بۇ كېسەللىكنى ھەر خىل تۇغما نۇقسانلىق ۋە ئەقلىي تەرەققىيات مەسىلىلىرى بار يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقنى تەتقىق قىلىۋاتقاندا بايقىغان. ئۇلارنىڭ ئېيتىشىچە، بۇ كېسەللىك 18-خروموسومىنىڭ ئۈچىنچى نۇسخىسىنىڭ قوشۇلۇشىدىن كېلىپ چىققان (شۇڭلاشقا ئۇ 18-خروموسومىيە دەپ ئاتىلىدۇ).

ئېدۋاردس سىندرومى (تىرىسومىيە 18) نىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

ئېدۋاردس سىندرومى (تىرىسومىيە 18) بىلەن ئاغرىغان بوۋاقنىڭ ئالامەتلىرى ئادەتتە تۇغۇلۇشتىن بۇرۇن ۋە كېيىن كۆرۈلىدۇ . ئاساسلىق ئالامەتلەر ئۆسۈشنىڭ ئىنتايىن ئاستا بولۇشى، كۆپ خىل تۇغما كەمتۈكلۈكلەر ۋە ئېغىر تەرەققىيات كېچىكىشى ياكى ئۆگىنىش ئىقتىدارىنىڭ قالايمىقانلىشىشى قاتارلىقلارنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.

ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە كۆرۈلىدىغان ئالامەتلەر

دوختۇرىڭىز ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى تەكشۈرۈشى جەريانىدا تۆۋەندىكى ئالاھىدىلىكلەرنى كۆزىتىدۇ:

• ھامىلە ھەرىكىتى ناھايىتى ئاز.
• كىندىك باغلىنىشىڭىزدا پەقەت بىرلا ئارتېرىيە بار (ئادەتتە ئىككى بولىدۇ).
• يولداشنىڭ ئورنى ناھايىتى كىچىك.
• ھەر خىل تۇغما كەمتۈكلۈكلەرنىڭ مەۋجۇتلۇقى.
• ھامىلىنىڭ ئەتراپىدىكى ئامنىئوتىك سۇيۇقلۇقنىڭ ئارتۇقچە كۆپىيىشى «كۆپ سۇيۇقلۇق» دەپ ئاتىلىدۇ.

ئېدۋاردس سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بەزى بوۋاقلار تىرىك تۇغۇلسىمۇ، كۆپىنچە ئەھۋاللاردا ئۇلار ھامىلىدارلىقنىڭ دەسلەپكى ئۈچ ئېيىدا چۈشۈپ كېتىدۇ ياكى ئۆلۈپ كېتىدۇ .

تۇغۇلغاندىن كېيىن كۆرۈلىدىغان ئالامەتلەر

بالا تۇغۇلغاندىن كېيىن، ئېدۋاردس سىندرومى (تىرىسومىيە 18) بىلەن ئاغرىغان بوۋاقنىڭ تۆۋەندىكى فىزىكىلىق ئالاھىدىلىكلىرى بولۇشى مۇمكىن:

• مۇسكۇل تونۇسىنىڭ تۆۋەنلىشى (گىپوتونىيە) - بوۋاقنىڭ بەدىنى ناھايىتى يۇمشاق ھېس قىلىدۇ.
• قۇلاق يوپۇرمىقى نورمال ھالەتتىن تۆۋەنرەك تۇرىدۇ.
• ئىچكى ئەزالار (مەسىلەن، يۈرەك ۋە ئۆپكە) نورمال شەكىللەنمەسلىكى ياكى ئۇلارنىڭ فۇنكسىيەسى ئۆزگىرىشى مۇمكىن.
• ئەقلىي تەرەققىيات مەسىلىلىرى (كۆپىنچە ئېغىر ).
• بىر-بىرىنىڭ ئۈستىگە يىغىلىپ قالغان پۇت بارماقلىرى ۋە/ياكى بىر-بىرىگە تارتىلىپ قالغان پۇت بارماقلىرى («تاياق پۇتى»).
• بەدىنى، بېشى، ئاغزى ۋە ئېڭىكى ناھايىتى كىچىك.
• يىغلاش ئاۋازى ناھايىتى تۆۋەن، ئاۋازلارغا بولغان ئىنكاسىمۇ ناھايىتى تۆۋەن .

ئېدۋاردس سىندرومىنىڭ ئېغىر ئالامەتلىرى (ترىسومىيە 18)

ئېدۋاردس سىندرومى (18-تۈرلۈك كىسەللىك) بىلەن ئاغرىغان بوۋاقنىڭ بەدىنى تولۇق يېتىلمىگەن بولغاچقا، بۇ كېسەللىكنىڭ ئەكىس تەسىرى ئىنتايىن ئېغىر بولۇپ، كۆپىنچە ھاياتقا خەۋپ يەتكۈزىدۇ . بۇلارنىڭ بەزىلىرى تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• تۇغما يۈرەك كېسىلى ۋە بۆرەك كېسىلى.
• نەپەس ئېلىش نورمالسىزلىقى (نەپەس يېتىشمەسلىك).
• ھەزىم قىلىش سىستېمىسى («ئاشقازان-ئۈچەي يولى») ۋە قورساق دىۋارىدىكى مەسىلىلەر ۋە تۇغما كەمتۈكلۈكلەر.
• چۇشۇش (`(چۇشۇشۇش)`).
• سكولىئوز كېسىلى.

بۇنى ئويلاپ بېقىڭ: ئېدۋاردس سىندرومى (18-تۈرلۈك كىسەللىك) بىلەن ئاغرىغان بوۋاقلارنىڭ تەخمىنەن %90 ى يۈرەك كېسىلىگە گىرىپتار بولىدۇ. بۇ، نەپەس يولى زەئىپلەشكەندىن كېيىن، بۇ خىل بوۋاقلارنىڭ بالدۇر ئۆلۈشىنىڭ ئاساسلىق سەۋەبى.

ئېدۋاردس سىندرومى (تىرىسومىيە 18) نى نېمە كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، ئېدۋاردس سىندرومى (تىرىسومىيە 18) نورمال ئىككى نۇسخا 18-خروموسوما ئورنىغا ئۈچ نۇسخا 18-خروموسومانىڭ بولۇشىدىن كېلىپ چىقىدۇ .

ئەمدى، قاراپ بېقىڭ، ھەممىمىزنىڭ بەدىنىمىزدە 23 جۈپكە بۆلۈنگەن 46 خروموسوما بار. بۇ خروموسومىلاردا بىزنىڭ DNA (بەدىنىمىزنىڭ ئۆسۈشى ۋە ئىقتىدارى ئۈچۈن لازىم بولغان كۆرسەتمىلەر) بار. بىز بۇ خروموسومىلارنىڭ بىر يۈرۈشىنى ئانىمىزدىن، يەنە بىر يۈرۈشىنى ئاتىمىزدىن ئالىمىز.

ھۈجەيرىلەر شەكىللەنگەندە، ئۇلار ئالدى بىلەن كۆپىيىش ئەزالىرىدا ئۇرۇقلانغان ھۈجەيرىلەر (ئەرلەردە سپېرما، ئاياللاردا تۇخۇم) سۈپىتىدە باشلىنىدۇ. بۇ ھۈجەيرىلەر بۆلۈنۈپ («مېيئوز» دەپ ئاتىلىدىغان جەرياندا) جۈپ ھاسىل قىلىدۇ. نەتىجىدە ھاسىل بولغان ھۈجەيرىدە دەسلەپكى ھۈجەيرىدىكىگە قارىغاندا يېرىمىغا تەڭ DNA بار، يەنى 46 خروموسومانىڭ 23 ى. ھەر بىر جۈپ خروموسومانىڭ بىر نومۇرى بار.

بۇ خروموسوما جۈپلىرى تۇخۇم ۋە ئۇرۇق ھۈجەيرىسى شەكىللىنىش جەريانىدا ئايرىلىشى كېرەك بولغاندا، بەزىدە بىر جۈپ خروموسوما توغرا ئايرىلمايدۇ (مەسىلەن، يېپىشقاق نەرسە)، ھەمدە ئىككى نۇسخا ئوخشاش تۇخۇم ياكى ئۇرۇقدا قالىدۇ. ئاندىن، ئۇرۇقلانغاندا، ئۇلار يەنە بىر ئاتا-ئانىنىڭ بىر نۇسخىسى بىلەن قوشۇلۇپ، جەمئىي ئۈچ نۇسخا ھاسىل قىلىدۇ . بۇ خىل خروموسوما ماس كەلمەسلىكى تاسادىپىي، ئالدىن پەرەز قىلغىلى بولمايدىغان بولۇپ، ئاتا-ئانىنىڭ ھامىلىدارلىقتىن ئىلگىرى ياكى ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە قىلغان ئىشلىرىدىن كېلىپ چىقمايدۇ .

بىر جۈپ خروموسومانىڭ ئۈچىنچى نۇسخىسى قوشۇلغاندا، بۇ ترىسومىيە دەپ ئاتىلىدۇ. ترىسومىيە «ئۈچ تەنچە» گە ئوخشاش مەنىنى بىلدۈرىدۇ. ئېدۋاردس سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بىرەيلەننىڭ ھۈجەيرىسىدە 18-خروموسومىنىڭ ئۈچىنچى نۇسخىسى بولىدۇ.

ئېدۋاردس سىندرومى (تىرىسومىيە 18) قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟

ئېدۋاردس سىندرومى (تىرىسومىيە 18) نى تەكشۈرۈش ئادەتتە ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە باشلىنىدۇ . دىئاگنوز بالا تۇغۇلۇشتىن بۇرۇن ياكى كېيىن جەزملەشتۈرۈلىدۇ. دوختۇرىڭىز ئادەتتە بوۋاقنىڭ ھەرىكىتى، ئامنىئوتىك سۇيۇقلۇق مىقدارى ۋە يولداشنىڭ چوڭ-كىچىكلىكىگە قاراپ ئېدۋاردس سىندرومى (تىرىسومىيە 18) نىڭ ئالامەتلىرىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى تەكشۈرۈشى ئېلىپ بارىدۇ. ئەگەر بۇ خىل گېن كېسەللىكىنىڭ ئالامەتلىرى بايقالسا، دوختۇرىڭىز دىئاگنوزنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن تېخىمۇ كۆپ تەكشۈرۈش ئېلىپ بېرىشنى تەۋسىيە قىلىدۇ.

ئېدۋاردس سىندرومى (تىرىسومىيە 18) نى دىئاگنوز قويۇش ئۈچۈن قانداق تەكشۈرۈشلەر ئىشلىتىلىدۇ؟

ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە، ئەگەر بوۋاقتا ئېدۋاردس سىندرومى (تىرىسومىيە 18) ئالامەتلىرى كۆرۈلسە، دوختۇر دىئاگنوزنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن ھەر خىل تەكشۈرۈشلەرنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن، مەسىلەن:

• ئامىنوسېنتېز : ھامىلىدارلىقنىڭ 15 ھەپتىسىدىن 20 ھەپتىسىگىچە بولغان ئارىلىقتا، دوختۇرىڭىز ئامىنوتىك سۇيۇقلۇقتىن ئازراق ئەۋرىشكە ئېلىپ، بوۋاقنىڭ سالامەتلىكىنى ئېنىقلاش ئۈچۈن تەكشۈرىدۇ.
• خورىئون ۋىللۇس ئەۋرىشكىسى (CVS) : ھامىلىدارلىقنىڭ 10 ھەپتىسىدىن 13 ھەپتىگىچە بولغان ئارىلىقتا، دوختۇرىڭىز يولداشتىن كىچىك بىر ھۈجەيرە ئەۋرىشكىسى ئېلىپ، ئۇلارنى گېن كېسەللىكلىرىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن تەكشۈرىدۇ.
• تەكشۈرۈش : ھامىلىدارلىقنىڭ 10 ھەپتىسىدىن كېيىن، قان ئەۋرىشكىسىنى ئېلىپ، بوۋاقنىڭ ئۈچ خىل خروموسومىيە 18 قاتارلىق ئورتاق قوشۇمچە خروموسوم كېسەللىكلىرى بار-يوقلۇقىنى تەكشۈرگىلى بولىدۇ.

بالا تۇغۇلغاندىن كېيىن، دوختۇر بالىنىڭ يۈرىكىنى ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى ئارقىلىق تەكشۈرىدۇ، بۇ دىئاگنوزدىن كېلىپ چىققان يۈرەك مەسىلىلىرىنى ئېنىقلايدۇ ۋە ئۇلارنى داۋالاش تەدبىرلىرىنى قوللىنىدۇ.

ئېدۋاردس سىندرومى (تىرىسومىيە 18) قانداق داۋالىنىدۇ؟

كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، بۇ كېسەللىك شۇنچە ئېغىر بولغاچقا، تىرىك تۇغۇلغان بوۋاقلارغا تەسەللى بېرىلىدۇ.بۇ دېگەنلىك بوۋاقنىڭ راھەت ۋە ئاغرىقسىز بولۇشىغا ياردەم بېرىش دېگەنلىك. قانداقلا بولمىسۇن، ئېدۋاردس سىندرومى (تىرىسومىيە 18) نى داۋالاش ئۇسۇلى ھەر بىر بوۋاق ئۈچۈن ئوخشىمايدۇ، بۇ دىئاگنوزنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىگە باغلىق . ئېدۋاردس سىندرومى (تىرىسومىيە 18) نى داۋالاش ئۇسۇلى يوق .

ئېدۋاردس سىندرومى (تىرىسومىيە 18) نى داۋالاش ئۇسۇللىرى تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• يۈرەك كېسىلىنى داۋالاش : ئېدۋاردس سىندرومى (تىرىسومىيە 18) بىلەن ئاغرىغان بوۋاقلارنىڭ ھەممىسى دېگۈدەك يۈرەك كېسىلىگە گىرىپتار بولىدۇ. ھەممە بوۋاقلارغا ئوپېراتسىيە قىلدۇرۇشقا بولمىسىمۇ، بەزىلىرىگە ئوپېراتسىيە قىلدۇرۇشقا بولىدۇ.
• ئوزۇقلۇق ياردىمى : ئېدۋاردس سىندرومى (18-تۈرىسومىيە) كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بوۋاقلارنىڭ تەرەققىياتى كېچىكىپ قالغانلىقتىن نورمال ئوزۇقلىنىشتا قىينىلىشى مۇمكىن. بوۋاقلارنىڭ ھاياتىنىڭ دەسلەپكى مەزگىللىرىدە ئوزۇقلۇق مەسىلىسىنى ھەل قىلىش ئۈچۈن، ئۇلارنى ئوزۇقلۇق نەيچىسى ئارقىلىق ئوزۇقلاندۇرۇشقا توغرا كېلىشى مۇمكىن.
• ئورتوپېدىيە داۋالاش : ئېدۋاردس سىندرومى (ترىسومىيە 18) بىلەن ئاغرىغان بوۋاقلاردا سكولىئوز قاتارلىق بەل مەسىلىلىرى بولۇشى مۇمكىن. بۇلار بوۋاقنىڭ ھەرىكىتىگە تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. ئورتوپېدىيە داۋالاشقا بەل باغلاش ياكى ئوپېراتسىيە قىلىش قاتارلىقلار كىرىدۇ.
• پىسخىكىلىق ۋە ئىجتىمائىي قوللاش : ئېدۋاردس سىندرومى (18-تۈرلۈك ھۈجەيرە) بىلەن بوۋاق تۇغۇش سىز، ئائىلىڭىز ۋە بوۋاقنىڭ قوللىشىغا موھتاج. بوۋاقنى يوقىتىش قايغۇسىغا تاقابىل تۇرۇش ئۈچۈن، بولۇپمۇ بوۋاقنى يوقاتسىڭىز ياكى بوۋاقنىڭ مۇرەككەپ دىئاگنوزىغا تاقابىل تۇرۇش ئۈچۈن سىزگە ياردەم كېرەك.

بوۋىقىمنىڭ ئېدۋاردس سىندرومى (تىرىسومىيە 18) گە گىرىپتار بولۇش خەۋپىنى قانداق ئازايتالايمەن؟

ئېدۋاردس سىندرومى (تىرىسومىيە 18) ئەمەلىيەتتە گېن ئۆزگىرىشىنىڭ نەتىجىسى بولغاچقا، بۇ كېسەللىكنىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ ھېچقانداق ئۇسۇلى يوق . قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر سىز سىناق نەيچىسىدە ئۇرۇقلاندۇرۇش (IVF) ئارقىلىق گېن تەكشۈرۈشى ۋە ئېمبىرىئون تەكشۈرۈشى (ئىمپلانتاتسىيە ئالدىدىكى گېن تەكشۈرۈشى) گە لاياقەتلىك بولسىڭىز، ئېدۋاردس سىندرومى (تىرىسومىيە 18) بىلەن بالا تۇغۇش ئېھتىماللىقىنى زور دەرىجىدە تۆۋەنلىتىسىز. ئەگەر ھامىلىدار بولۇشنى پىلانلىسىڭىز، بۇ گېن كېسەللىكى بىلەن بالا تۇغۇش خەۋپى توغرىسىدا دوختۇرىڭىز بىلەن گېن مەسلىھەتچىلىكى توغرىسىدا سۆزلەشۈڭ.

ئەگەر بالىڭىزدا ئېدۋاردس سىندرومى (تىرىسومىيە 18) بولسا نېمە ئىش يۈز بېرىدۇ؟

ئېدۋاردس سىندرومى (18-تۈرلۈك كىسەللىك) نىڭ داۋاسى يوق . كۆپىنچە ھامىلىدارلىقلارنىڭ ئاخىرى چۈشۈپ كېتىش ياكى ئۆلۈك تۇغۇلۇش بىلەن ئاخىرلىشىدۇ . ئۈچىنچى ئۈچ ئايلىق ھامىلىدارلىققىچە داۋاملىشىدىغان ھامىلىدارلىقلارنىڭ تەخمىنەن %40 ى ئېدۋاردس سىندرومى (18-تۈرلۈك كىسەللىك) بىلەن تۇغۇلغاندىن كېيىنمۇ ياشىمايدۇ، ھايات قالغانلارنىڭ تەخمىنەن ئۈچتىن بىر قىسمى بالدۇر تۇغۇلىدۇ.

ئېدۋاردس سىندرومى (تىرىسومىيە 18) بىلەن تۇغۇلغان بوۋاقلارنىڭ ھايات قېلىش نىسبىتى تۆۋەندىكىچە:

• %60 تىن %75 كىچە كىشى تۇنجى ھەپتىدىلا ھايات قالىدۇ.
• %20 تىن %40 كىچە كىشى تۇنجى ئايدا ھايات قالىدۇ.
• %10 تىن كۆپرەكى تۇنجى تۇغۇلغان كۈنىنى تەبرىكلىمەيدۇ.

ئېدۋاردس سىندرومى (18-تۈرىسومىيە) بىلەن تۇغۇلغان بوۋاقلار تۇغۇلغاندىن كېيىنلا ئۇلارنىڭ ئالاھىدە ئالامەتلىرىگە ماسلاشتۇرۇلغان ئالاھىدە داۋالاشقا موھتاج .بولۇپمۇ بوۋاقنىڭ ئەزالىرىنىڭ تەرەققىياتى كېچىكىپ قالغان ياكى تۇغما يۈرەك كەمتۈكلۈكى بولغانلارنىڭ ھايات قېلىش ئېھتىماللىقى ناھايىتى تۆۋەن. تۇنجى تۇغۇلغان كۈنىنى ھايات قالدۇرغان %10 بالىلارنىڭ ئىچىدە، بەزى بالىلار ئائىلىسى ۋە قارىغۇچىلىرىنىڭ زور قوللىشى بىلەن خۇشال تۇرمۇش كەچۈرىدۇ. ئەمما ئۇلار دائىم مېڭىشنى ياكى سۆزلەشنى ئۆگەنمەيدۇ.

قاچان دوختۇرغا كۆرۈنۈشۈم كېرەك؟

ئېدۋاردس سىندرومى (18-تۈرىسومىيە) بىلەن ئاغرىغان بوۋاق قورساقتا بولغاندا، ھامىلىنىڭ چۈشۈپ كېتىش ياكى ھامىلىنىڭ يوقىلىشى خەۋپى بار. ئەگەر ھامىلىدار بولسىڭىز، ئەگەر سىزدە چۈشۈپ كېتىش ئالامەتلىرى كۆرۈلسە دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ :

• ئاشقازان ئاغرىقى.
• ئەگەر سىز سوغۇق ھېس قىلسىڭىز ۋە قىزىتما كۆتۈرسىڭىز.
• بەل ئاغرىقى.
• ئەگەر نورمال ھالەتتىكىدىن كۆپ قان كەتسە (قان كۆپ چىقسا).
• قورساقنىڭ ئاستىنقى قىسمىدىكى ئاغرىق.

قاچان جىددىي قۇتقۇزۇش ئۆيىگە بېرىشىم كېرەك؟

ئەگەر ئېدۋاردس سىندرومى (18-تۈرلۈك كىسەللىك) بىلەن تۇغۇلغان بوۋاقتا بۇ ئالامەتلەرنىڭ بىرى كۆرۈلسە، ئۇنى دەرھال جىددىي قۇتقۇزۇش بۆلۈمىگە ئېلىپ بېرىڭ ياكى 1990 گە تېلېفون قىلىڭ :

• ئەگەر نەپەس ئېلىشىڭىز بەك تېز ياكى بەك ئاستا بولسا، ياكى نەپەس ئالمىسىڭىز.
• ئەگەر تېرە ياكى لەۋ كۆك ياكى بىنەپشە رەڭگە كىرسە.
• ئەگەر يۈرەك سوقۇشى ناھايىتى تېز بولسا.
• ئەگەر يېيىش تەس بولسا.
• ئەگەر پۈتۈن بەدەن ئىششىپ كەتكەن بولسا.

دوختۇرۇمدىن قانداق سوئاللارنى سورىشىم كېرەك؟

بۇ خىل ئەھۋالدا، سىزدە نۇرغۇن سوئاللار بولۇشى مۇمكىن. دوختۇرىڭىزدىن تۆۋەندىكىدەك سوئاللارنى سوراڭ:

• «گېن كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالا تۇغۇشنىڭ خەۋپ-خەتىرى نېمە؟»
• «بوۋامنىڭ كېسەللىك ئالامەتلىرىگە قانداق داۋالاش ئۇسۇللىرى قوللىنىلىدۇ؟»
• «ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە بالامنىڭ ساغلام بولۇشى ئۈچۈن نېمە قىلالايمەن؟»

ئېدۋاردس سىندرومى (18-تۈرلۈك كىسلاتا) دىئاگنوزى قويۇش ناھايىتى قىيىن بولۇشى مۇمكىن. بۇ كېسەللىكنىڭ ئەگەشمە كېسەللىكلىرى كىشىنى ھەيران قالدۇرىدۇ. دوختۇرىڭىز بۇ جەرياندا سىزگە ۋە ئائىلىڭىزگە ياردەم بېرىدۇ ، بۇ جەرياندا، بوۋىقىڭىزنىڭ دىئاگنوزىنى ھەل قىلىش ياكى بوۋىقىڭىزنىڭ يوقىلىشىغا تاقابىل تۇرۇش بولسۇن. ئەگەر ھامىلىدار بولۇشنى پىلانلىسىڭىز، گېن كېسىلىگە گىرىپتار بولۇش خەۋپىڭىزنى بىلىش ئۈچۈن دوختۇرىڭىز بىلەن گېن مەسلىھەتچىلىكى توغرىسىدا سۆھبەتلىشىڭ.

ئېسىڭىزدە تۇتۇشقا تېگىشلىك ئەڭ مۇھىم نەرسىلەر (ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى)

بولىدۇ، ئۇنداقتا، مەن سىز ئۈچۈن مۇھىم دەپ قارىغان بەزى تېمىلارنى قىسقىچە خۇلاسىلەپ ئۆتەي:

• ئېدۋاردس سىندرومى ياكى ترىسومىيە 18 ئېغىر گېن كېسىلى .
• بۇ 18-خروموسومىنىڭ قوشۇمچە كۆپەيتىلگەن نۇسخىسىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ ئاتا-ئانىلارنىڭ خاتالىقى ئەمەس، بەلكى تاسادىپىيلىق.
• بۇنى ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە ئېلىپ بېرىلغان سىكانىرلاش ۋە باشقا مەخسۇس تەكشۈرۈشلەر («ئامنىئوسېنتېز»، «(CVS)») ئارقىلىق بايقىغىلى بولىدۇ .
• بۇ كېسەللىكنىڭ داۋاسى يوق ، داۋالاش ئالامەتلەرنى كونترول قىلىش ۋە بوۋاقنىڭ راھەت ياشىشىغا شارائىت يارىتىشنى مەقسەت قىلىدۇ.
• نۇرغۇن بوۋاقلار ئۇزۇن ئۆمۈر كۆرمەيدۇ ، ئەمما بەزى بالىلار ئائىلىسىدىكىلەرنىڭ مۇھەببىتى ۋە قوللىشى بىلەن ھايات قالىدۇ.
• ئەگەر سىز ھامىلىدار بولسىڭىز ۋەئەگەر سىزدە ھامىلىنىڭ چۈشۈپ كېتىش ئالامەتلىرى كۆرۈلسە، دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ.
• ئەگەر سىزگە بۇ كېسەللىك دەپ دىئاگنوز قويۇلغان بولسا، سىز يالغۇز ئەمەس . دوختۇرلار، ئائىلە ئەزالىرى ۋە مەسلىھەت بېرىش مۇلازىمەتلىرىدىن ياردەم ئېلىڭ.

بۇ ئۇچۇرلارنىڭ سىزگە پايدىلىق بولۇشىنى ئۈمىد قىلىمەن. بۇنداق سەزگۈر تېمىلار توغرىسىدا سۆزلەش تەس، ئەمما بۇنىڭغا دىققەت قىلىشقا ئەرزىيدۇ.

ئېدۋاردس سىندرومى، 18-تۈرلۈك ھۈجەيرە، گېن كېسەللىكلىرى، خروموسوما، ھامىلىدارلىق، بوۋاقلارنىڭ سالامەتلىكى، تۇغما كەمتۈكلۈكلەر