قول-پۇتلىرىڭىزنىڭ كۆيۈپ ياكى تىترەپ كېتىۋاتقانلىقىنى ھېس قىلامسىز؟ بەزىدە كىچىك ئىشلارنى قىلغاندىن كېيىنمۇ ئىنتايىن چارچاپ كېتىۋاتامسىز؟ بۇلار نورمال ئىشلاردەك كۆرۈنسىمۇ، بەزىدە بۇنىڭ ئارقىسىدا فابرى كېسىلى قاتارلىق ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى بولۇشى مۇمكىن. بۇ ئىسىمنى ئاڭلىغان بولۇشىڭىز مۇمكىن. ئەمما بۇ ھەقتە بىلىش ناھايىتى مۇھىم. بۈگۈن بۇ ھەقتە ئاددىيلا سۆزلەشەيلى.
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، فابرى كېسىلى دېگەن نېمە؟
فابرى كېسىلى ئائىلىمىزدە كۆرۈلىدىغان گېن كېسىلى. بۇ خىل كېسەللىك ناھايىتى ئاز ئۇچرايدۇ. ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغان ئادەم ئالفا-گالاكتوزىدازا A (قىسقارتىلىپ ئالفا-GAL دەپ ئاتىلىدۇ) دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل ئېنزىمنى تولۇق ئىشلەپ چىقارمايدۇ.
ھازىر سىز بۇ ئېنزىمنىڭ نېمە ئىكەنلىكىنى بىلمەكچى بولۇشىڭىز مۇمكىن. ئېنزىم بەدىنىمىزدىكى ھەر خىل خىمىيىلىك جەريانلارغا ياردەم بېرىدىغان بىر خىل ئاقسىل. بۇ ئالفا-GAL ئېنزىمىنىڭ ئاساسلىق رولى بەدىنىمىزدىكى سفىنگولىپىد دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل ياغنى پارچىلاش، يەنى ئۇنى ھەزىم قىلىپ بەدەندىن چىقىرىۋېتىشتىن ئىبارەت.
تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، ئەگەر ئەخلەت يىغىش ماشىنىسى بىر نەچچە كۈن ئۆيىمىزگە كەلمىسە نېمە ئىش يۈز بېرىدۇ؟ ئەخلەتلەر ئۆينىڭ ھەممە يېرىگە يىغىلىدۇ، شۇنداقمۇ؟ ئەھۋال مۇشۇنداق. ئالفا-GAL ئېنزىم كەم بولغاندا، سفىنگولىپىد دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل ياغ قان تومۇرلىرىمىز ۋە توقۇلمىلىرىمىزدا يىغىلىشقا باشلايدۇ. بۇ يىغىلىش يۈرەك، بۆرەك، مېڭى، نېرۋا سىستېمىمىز ۋە تېرىمىزگە زىيان يەتكۈزىدۇ. بۇ لىزوسوما ساقلاش قالايمىقانچىلىقى دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل كېسەللىكلەر گۇرۇپپىسىغا تەۋە.
بۇ كېسەللىكنىڭ ئاساسلىق تۈرلىرى نېمە؟
فابرى كېسىلى ئالامەتلەرنىڭ پەيدا بولۇشقا باشلىغان يېشىغا ئاساسەن ئىككى ئاساسلىق تۈرگە ئايرىلىدۇ.
| كېسەللىك تىپى (تىپى) | چۈشەندۈرۈش |
|---|---|
| كلاسسىك تىپ | بۇ خىل كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى بالىلىق ياكى ئۆسمۈرلۈك دەۋرىدە باشلىنىدۇ. بەزىدە قول ۋە پۇت شىشىش قاتارلىق ئالامەتلەر 2 ياشتىن باشلاپ باشلىنىشى مۇمكىن. ئالامەتلەر ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ ئاستا-ئاستا ئېغىرلىشىدۇ. |
| كېچىكىپ باشلانغان/ئادەتسىز تىپ | بۇ خىلدىكى كىشىلەردە 30 ياش ياكى ئۇنىڭدىن كېيىنگىچە ھېچقانداق ئالامەت كۆرۈلمەسلىكى مۇمكىن. بەزىدە بۇ كېسەللىك بۆرەك زەئىپلىكى ياكى يۈرەك كېسىلى قاتارلىق ئېغىر كېسەللىكلەر پەيدا بولغاندىن كېيىن بايقالغان بولىدۇ. |
فابرى كېسىلى قانداق تەرەققىي قىلىدۇ؟ ئۇ ئىرسىي كېسەللىكمۇ؟
شۇنداق، بۇ پۈتۈنلەي ئىرسىي كېسەللىك. بىزنىڭ گېنلىرىمىز خروموسوما دەپ ئاتىلىدىغان نەرسىلەردە. بۇ كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان نۇقسانلىق گېن X خروموسومىسىدا .
ئاياللارنىڭ ئىككى X خروموسومىسى (XX)، ئەرلەرنىڭ بىر X خروموسومىسى ۋە بىر Y خروموسومىسى (XY) بولىدۇ. بۇ پەرق يەنە كېسەللىكنىڭ ئەۋلادتىن ئەۋلادقا قانداق يۇقىدىغانلىقىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ.
ئاددىي قىلىپ چۈشىنىۋالايلى:
- ئەگەر ئاتىسىدا فابرى كېسىلى بولسا:
- ئۇنىڭ بارلىق قىزلىرى بۇ نۇقسانلىق X خروموسومىنى مىراس قىلىپ ئالغان. بۇ دېگەنلىك، ئۇنىڭ بارلىق قىزلىرى بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقىغا ئىگە.
- ئەمما ئوغۇللار ئاتىسىدىن Y خروموسومىسىنى مىراس قىلىپ ئالغاچقا، ئوغۇللار بۇ كېسەللىكنى ئاتىسىدىن مىراس قىلىپ ئالمايدۇ.
- ئەگەر ئانادا فابرى كېسىلى بولسا:
- چۈنكى ئانىنىڭ ئىككى X خروموسومىسى بار، شۇڭا ئۇنىڭ ھەر بىر بالىسىنىڭ (قىزى ياكى ئوغلى) X خروموسومىسىنىڭ كەمتۈكلۈكىنى مىراس قىلىپ ئېلىش ئېھتىماللىقى %50 . بۇ دېگەنلىك، بەزى بالىلاردا بۇ كېسەللىك بولۇشى، بەزىلىرىدە بولماسلىقى مۇمكىن.
فابرى كېسىلىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟
ئالامەتلەر ئادەمدىن ئادەمگە قاراپ ئوخشىمايدۇ. ئەرلەردە ئادەتتە ئاياللارغا قارىغاندا كېسەللىك ئالامەتلىرى ئېغىرراق بولىدۇ. بەزى ئاياللاردا كېسەللىك ئالامەتلىرى ناھايىتى يېنىك ياكى ھېچقانداق ئالامەت كۆرۈلمەسلىكى مۇمكىن.
بۇلار ئورتاق ئالامەتلەر:
- قول ۋە پۇتلاردا ئۇيۇشۇش، سىقىلىش ياكى قاتتىق ئاغرىق .
- چېنىقىش ياكى جىسمانىي ھەرىكەت جەريانىدا ئېغىر ئاغرىق.
- سوغۇققا ياكى ئىسسىققا چىدىماسلىق.
- تەرلەشنىڭ ئازىيىشى (ھىپوھىدروز) ياكى تەرلىمەسلىك (ھىپوھىدروز).
- ئاشقازان ئاغرىش، ئىچ سۈرۈش ۋە قەۋزىيەت قاتارلىق ئاشقازان مەسىلىلىرى.
- باش ئايلىنىش.
- قىزىتما، بەدەن ئاغرىش ۋە چارچاش قاتارلىق زۇكامغا ئوخشاش ئالامەتلەر.
- ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشى ياكى قۇلاق غۇڭۇلدىشى (قۇلاق شاڭى).
- كۆكرەك، دۈمبە ۋە جىنسىي ئەزا تېرىسىدە پەيدا بولىدىغان كىچىك قىزىل-بىنەپشە رەڭلىك تۈكۈرۈكلەر (ئانگىئوكېراتوما).
- پۇت، تاپان ۋە پۇتنىڭ شىشىشى (شىشىش).
- سۈيدۈكتىكى ئاقسىل مىقدارىنىڭ ئېشىشى (پروتېئىنۇرىيە).
- كۆزنىڭ ئىچىدە ئالاھىدە بىر شەكىل (كون پەردىسى ۋېرتىسىللاتا) شەكىللىنىدۇ. بۇ كۆرۈش قۇۋۋىتىگە تەسىر كۆرسەتمەيدۇ. ئۇنى پەقەت ئالاھىدە كۆز تەكشۈرۈشى (يېرىق چىراغ تەكشۈرۈشى) ئارقىلىقلا كۆرگىلى بولىدۇ.
بۇ كېسەللىك سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىشى مۇمكىن بولغان خەتەرلىك ئاسارەتلەر
يۇقىرىدا تىلغا ئېلىنغان ماي تۈرى (سفىنگولىپىد) نۇرغۇن يىللار ئىچىدە بەدەندە توپلىنىپ، ئاساسلىق ئەزالىرىمىزغا زىيان يەتكۈزۈشى مۇمكىن. بۇ ھەتتا ھاياتقا خەۋپ يەتكۈزىدىغان ئاسارەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن.
- يۈرەك كېسىلى: يۈرەك سوقۇشىنىڭ قالايمىقانلىشىشى (ئارىتىمسىزلىق)، يۈرەك كېسىلى، يۈرەك چوڭىيىشى ۋە يۈرەك زەئىپلىكى.
- بۆرەك زەئىپلىكى: ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ، دىئالىز ياكى ھەتتا بۆرەك كۆچۈرۈش زۆرۈر بولۇشى مۇمكىن.
- مېڭە قان تومۇرلىرىنىڭ توسۇلۇپ قېلىشى سەۋەبىدىن مېڭە قان تومۇرلىرىنىڭ توسۇلۇپ قېلىشى ياكى ۋاقىتلىق ئىشېمىيەلىك ھۇجۇم (TIA) يۈز بېرىشى مۇمكىن.
- نېرۋا زەخمىلىنىشى (پېرىفېرىك نېرۋا كېسەللىكلىرى).
كېسەللىكنى قانداق دىئاگنوز قويۇش كېرەك؟
ئەگەر سىزدە مۇشۇنداق ئالامەتلەر كۆرۈلسە، دوختۇرىڭىز بۇ كېسەللىكتىن گۇمانلىنىپ، سىزنى بىر قانچە تەكشۈرۈشكە يوللىشى مۇمكىن.
| سىناق | چۈشەندۈرۈش |
|---|---|
| ئېنزىم سىنىقى | بۇ قان تەكشۈرۈش ئۇسۇلى. ئۇ قاندىكى ئالفا-GAL ئېنزىمىنىڭ پائالىيىتىنى ئۆلچەيدۇ. بۇ تەكشۈرۈش ئەرلەر ئۈچۈن ناھايىتى توغرا، ئەمما ئاياللار ئۈچۈن ئۇنچە توغرا ئەمەس. |
| گېن تەكشۈرۈش | بۇ ئەڭ ئېنىق سىناق. DNA سىنىقى GLA گېنىدا كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان مۇتاتسىيە بار-يوقلۇقىنى ئېنىق بېكىتەلەيدۇ. |
داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟
فابرى كېسىلىنىڭ داۋاسى ھازىرچە يوق. ئەمما ئۈمىدىڭىزنى ئۈزمەڭ. ھازىر ئالامەتلەرنى كونترول قىلالايدىغان، بەدەندىكى ماينىڭ يىغىلىشىنى ئاستىلىتىدىغان ۋە ئېغىر ئاسارەتلەرنىڭ ئالدىنى ئالىدىغان ناھايىتى ئۈنۈملۈك داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.
ئىككى ئاساسلىق داۋالاش ئۇسۇلى بار:
1. ئېنزىم ئورنىنى ئالماشتۇرۇش داۋالاش ئۇسۇلى (ERT)
بۇ سىزگە بەدىنىڭىز ئىشلەپ چىقارمايدىغان ئالفا-GAL ئېنزىمىنىڭ تەجرىبىخانىدا ياسالغان نۇسخىسىنى بېرىشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. بۇ دورا ھەر ئىككى ھەپتىدە بىر قېتىم تۇزلۇق ئېرىتمىگە ئوخشاش تومۇرغا قۇيۇلىدۇ.بۇ داۋالاش ئۇسۇلى بەدەندە ماينىڭ يىغىلىشىنى توختىتىدۇ.
2. ئېغىز بوشلۇقى ئارقىلىق داۋالاش
بۇ سىز ئىچىدىغان دورا. بۇ دورا بەدىنىڭىزدىكى خاتالىق ئالفا-GAL ئېنزىمىنى رېمونت قىلىپ، ئۇنىڭ قايتا ئىشلىشىگە ياردەم بېرىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ داۋالاش ئۇسۇلى ھەممە ئادەمگە ماس كەلمەيدۇ. بۇ سىزنىڭ گېن ئۆزگىرىشىڭىزنىڭ تەبىئىتىگە باغلىق. بۇنىڭ سىزگە ماس كېلىدىغان-كەلمەيدىغانلىقىنى دوختۇرىڭىز بەلگىلەيدۇ.
بۇ ئاساسلىق داۋالاش ئۇسۇللىرىدىن باشقا، ئاغرىق، ئاشقازان بىئاراملىقى ۋە باشقا ئالامەتلەرگە ئايرىم دورىلار بېرىلىشى مۇمكىن.
قاچان دوختۇرغا كۆرۈنۈش كېرەك؟
ئەگەر سىزگە فابرى كېسىلى دەپ دىئاگنوز قويۇلغان بولسا، تۆۋەندىكى ئالامەتلەرنىڭ ھەر قاندىقىنى بايقىسىڭىز دەرھال دوختۇرىڭىزغا كۆرۈنۈڭ:
- يۈرەك كېسىلىنىڭ ئالامەتلىرى، مەسىلەن، كۆكرەك ئاغرىش، نەپەس قىسىلىش ۋە يۈرەك سوقۇشىنىڭ قالايمىقانلىشىشى (ئەگەر بۇنداق ئەھۋال يۈز بەرسە، دەرھال دوختۇرخانىنىڭ جىددىي قۇتقۇزۇش بۆلۈمىگە بېرىڭ).
- ھەددىدىن زىيادە شىشىش.
- ئېغىر باش ئايلىنىش، كۆرۈش قۇۋۋىتىنىڭ ئۆزگىرىشى ۋە سۆزلەشتە قىينىلىش قاتارلىق پالەچلىك ئالامەتلىرى (بۇ خىل ئەھۋالدا دەرھال ETU غا بېرىڭ).
- ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ تۇيۇقسىز يوقىلىشى.
- ئاشقازاننىڭ قاتتىق ئاغرىشى ياكى قورسىقىنىڭ كۆپۈشى.
فابرى كېسىلى دەپ دىئاگنوز قويۇلغاندا قورقۇش ۋە ئەنسىرەش نورمال ئەھۋال. كەلگۈسىڭىز ۋە بالىلىرىڭىز ھەققىدە ئەندىشە قىلىشىڭىز مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، ھازىر ئۈنۈملۈك داۋالاش ئۇسۇللىرى بار ۋە يېڭى تەتقىقاتلار يۈز بېرىۋاتىدۇ. داۋالاش پىلانىڭىزغا قاتتىق ئەمەل قىلىش ۋە دوختۇرىڭىز بىلەن زىچ ھەمكارلىشىش ئارقىلىق، ئالامەتلىرىڭىزنى كونترول قىلالايسىز ۋە ئۇزۇن مۇددەتلىك زىياننىڭ ئالدىنى ئالالايسىز.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- فابرى كېسىلى ئاز ئۇچرايدىغان گېن (ئىرسىيەت) كېسىلى.
- بەدەندە بىر خىل ماينىڭ توپلىنىشى يۈرەك، بۆرەك ۋە مېڭە قاتارلىق ئەزالارغا زىيان يەتكۈزۈشى مۇمكىن.
- پۇت-قولدا كۆيۈش، ئېغىر چارچاش، تېرە قىزىرىشى ۋە تەرلىمەسلىك قاتارلىق ئالامەتلەر ئاساسلىق ئالامەتلەر.
- بۇنىڭغا تولۇق داۋا بولمىسىمۇ، ئېنزىم داۋالاش ۋە باشقا دورىلار كېسەللىكنى كونترول قىلىپ، ئۆمۈرنى ئۇزارتالايدۇ.
- ئەگەر سىزدە ياكى ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە بۇ خىل ئالامەتلەر كۆرۈلسە، دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈش ناھايىتى مۇھىم.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ