گاۋچېر كېسىلى توغرىسىدا ئاڭلىغانمۇ؟ ئۇنداق ئەمەس. بۇ ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك بولغاچقا، دۆلىتىمىزدە كۆپ ئۇچرايدىغان كېسەللىك ئەمەس. ئەمما بۇ ئەۋلادتىن ئەۋلادقا داۋاملىشىدىغان گېن كېسىلى بولغاچقا، ئۇنىڭغا دىققەت قىلىش ناھايىتى مۇھىم. بۇ كېسەللىك سۆڭەكلەرنىڭ ئاجىزلىشىشىدىن تارتىپ، كىچىككىنە كۆكۈرۈشكىمۇ كۆكۈشۈشكىچە بولغان ھەر خىل ئالامەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن.
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، گاۋچېر كېسىلى دېگەن نېمە؟
ماقۇل، بۇنى مۇنداق چۈشەندۈرەيلى. بەدىنىمىزدە بەزى مايلارنى پارچىلاپ چىقىرىۋېتىشكە ياردەم بېرىدىغان ئالاھىدە بىر ئېنزىم بار. گاۋچېر كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئادەمنىڭ بەدىنىدە بۇ ئېنزىم نورمال ئىشلىمەيدۇ. ئاندىن بۇ خىل مايلار بەدەننىڭ ھەر قايسى قىسىملىرىغا، بولۇپمۇ جىگەر، تال ۋە سۆڭەك يىلىكىگە يىغىلىدۇ. مايلار بۇنداق يىغىلغاندا، ھەر خىل ساغلاملىق مەسىلىلىرى كۆرۈلۈشكە باشلايدۇ.
ھازىر بۇ كېسەللىكنىڭ داۋاسى يوق، ئەمما سىزدىكى گاۋچېر كېسىلىنىڭ تۈرىگە ئاساسەن، ئالامەتلەرنى كونترول قىلىشنىڭ ناھايىتى ياخشى داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.
گاۋچېر كېسىلىنىڭ ئۈچ خىل ئاساسلىق تۈرى بار:
1. 1-تىپ: بۇ ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان تىپ. ئۇ نېرۋا سىستېمىسىغا تەسىر كۆرسەتمەيدۇ. بەزى كىشىلەردە ئالامەتلەر ناھايىتى يېنىك بولۇشى مۇمكىن، ئەمما يەنە بەزىلىرىدە تېخىمۇ ئېغىر بولۇشى مۇمكىن. بەزىدە ھېچقانداق ئالامەت بولماسلىقى مۇمكىن. بۇ تىپ ئۈچۈن ياخشى داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.
2. 2-تىپ ۋە 3-تىپ: بۇ ئىككى خىل تىپ 1-تىپقا قارىغاندا ئېغىرراق، چۈنكى ئۇلار مېڭە ۋە ئومۇرتقا قاتارلىق مەركىزىي نېرۋا سىستېمىسىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ. 2-تىپلىق بوۋاقلار ئادەتتە 2 ياشتىن ئېشىپ ياشىمايدۇ. 3-تىپلىق تىپ مېڭىگە زىيان سالىدۇ، ئەمما بالىلىق دەۋرىدە ئالامەتلەر كېيىنرەك كۆرۈلىدۇ.
گاۋچېر كېسىلىنىڭ سەۋەبى نېمە؟
بۇ زۇكامغا ئوخشاش ئادەمدىن ئادەمگە يۇقىدىغان كېسەللىك ئەمەس. بۇ پۈتۈنلەي ئەۋلادتىن ئەۋلادقا داۋاملىشىدىغان گېن كېسەللىكى. ئۇ GBA دەپ ئاتىلىدىغان بىر گېندىكى نۇقسان سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ.
تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، بالا پەقەت ئانىسى ۋە ئاتىسىدىن بۇ كەمتۈك GBA گېنىنى مىراس قىلىپ ئالغاندىلا بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولىدۇ. بىرەيلەندە بۇ كېسەل بولمىسىمۇ، ئۇلار يەنىلا بۇ كەمتۈك گېننى ئۆز بەدىنىدە ساقلايدۇ (يۇقۇم توشۇغۇچى بولۇپ قالىدۇ) ۋە ئۇنى بالىلىرىغا يۇقتۇرالايدۇ.
بۇ كېسەللىك شەرقىي ۋە ئوتتۇرا ياۋروپادىكى يەھۇدىي ئەۋلادلىرى (ئاشكېنازى يەھۇدىيلارى) ئارىسىدا ئەڭ كۆپ ئۇچرايدۇ.
بۇ كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟
كېسەللىك ئالامەتلىرى ھەر بىر ئادەمدە زور دەرىجىدە پەرقلىنىدۇ. ئۇلار كېسەللىكنىڭ تۈرىگە ئاساسەنمۇ ئوخشىمايدۇ. كېلىڭ، ھەر بىر تۈرگە مۇناسىۋەتلىك ئالامەتلەرنى كۆرۈپ باقايلى.
| كېسەللىك تىپى | ئورتاق ئالامەتلەر |
|---|---|
| 1-تىپ |
|
| 2-تىپ (3-6 ئايلىق بوۋاقلار ئۈچۈن) | |
| 3-تىپ (بالىلىقتىن باشلىنىدۇ) | |
| يۈرەك-قان تومۇر گاۋچېر (3c تىپلىق) (ئاز ئۇچرايدىغان تۈر) |
كېسەللىكنى قانداق دىئاگنوز قويۇش كېرەك؟
بۇ ئالامەتلەر بىلەن دوختۇرغا كۆرۈنگەندە، ئۇ سىزدىن تۆۋەندىكىدەك سوئاللارنى سورىشى مۇمكىن:
- سىز بۇ ئالامەتلەرنى تۇنجى قېتىم قاچان بايقىدىڭىز؟
- ئائىلىڭىزنىڭ مىللىتى قانداق؟
- ئائىلىمىزنىڭ ئالدىنقى ئەۋلادلىرىدا بۇنداق سالامەتلىك مەسىلىسىگە دۇچ كەلگەنلەر بارمۇ؟
- سىزنىڭ تۇغقانلىرىڭىز ياكى ئائىلىڭىزدىكىلەرنىڭ 2 ياشتىن تۆۋەن بالىلىرى قازا قىلغانمۇ؟
ئەگەر دوختۇرىڭىز سىزدە گاۋچېر كېسىلى بار دەپ گۇمان قىلسا، ئۇلار قان تەكشۈرۈشى ياكى تۈكۈرۈك تەكشۈرۈشى ئارقىلىق بۇنى جەزملەشتۈرەلەيدۇ. ئۇلار يەنە كېسەللىكنىڭ ئىلگىرىلىشىنى نازارەت قىلىش ئۈچۈن دائىم تەكشۈرۈشتىن ئۆتۈشى كېرەك.
بۇنىڭدىن باشقا، جىگەر ياكى تالنىڭ ئىششىغانلىقىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن MRI تەكشۈرۈشى ئېلىپ بېرىلىشى، سۆڭەك زىچلىقىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن سۆڭەك زىچلىقىنى تەكشۈرۈشى مۇمكىن.
گاۋچېر كېسىلىنى داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟
داۋالاش ئۇسۇلى كېسەللىكنىڭ تۈرى ۋە ئالامەتلىرىنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىگە باغلىق. ئەگەر ئالامەتلەر ئىنتايىن يېنىك بولسا، داۋالاشنىڭ ھاجىتى يوق.
ئاساسلىق داۋالاش ئۇسۇللىرى
- ئېنزىم ئورنىنى ئالماشتۇرۇش داۋالاش ئۇسۇلى (ERT): بۇ 1- ۋە 3- تىپلىق دىئابېت كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بەزى كىشىلەرنىڭ ئاساسلىق داۋالاش ئۇسۇلى. بۇ بەدەنگە كەمچىل ئېنزىم بېرىشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. بۇ دورا ھەر ئىككى ھەپتىدە بىر قېتىم تومۇرغا (IV) بېرىلىدۇ. ئۇ قان ئازلىقنى ئازايتىشقا، سۆڭەكنى كۈچەيتىشكە ۋە چوڭىيىۋاتقان تال ۋە جىگەرنى داۋالاشقا ياردەم بېرىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ داۋالاش مېڭىگە تەسىر قىلىدىغان نېرۋا سىستېمىسى مەسىلىلىرىگە ئانچە ئۈنۈملۈك ئەمەس. «ئىمىگلۇسېرازا (سېرېزىم)» ۋە «ۋېلاگلۇسېرازا ئالفا (VPRIV)» بۇ خىلدىكى دورىلار.
- سۇبستراتنى ئازايتىش داۋالاش ئۇسۇلى (SRT): بۇلار گاۋچېر كېسىلىدە بەدەندە يىغىلىپ قالغان ياغنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشىنى كونترول قىلىدىغان دورىلار. ئېلىگلۇستات (Cerdelga) ۋە مىگلۇستات (Zavesca) مۇشۇنداق دورىلار. ئۇلار ERT داۋالاش ئۇسۇلىغا ماس كەلمەيدىغان 1-تىپلىق چوڭلار بىمارلىرىغا بېرىلىدۇ.
ئەڭ مۇھىمى، 3-تىپلىق دىئابېت كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان مېڭە زەخمىلىنىشىنى توختىتالايدىغان ھېچقانداق داۋالاش ئۇسۇلى ھازىرچە يوق، ئەمما تەتقىقاتچىلار بۇ مەسىلىدە داۋاملىق ئىزدىنىۋاتىدۇ.
باشقا قوللاش داۋالاش ئۇسۇللىرى
- قان ئازلىق ئۈچۈن قان قۇيۇش
- سۆڭەكلەرنى كۈچەيتىش ۋە ئاغرىقنى پەسەيتىش ئۈچۈن دورىلار
- ھەرىكەتچانلىقىنى ياخشىلاش ئۈچۈن بوغۇم ئالماشتۇرۇش ئوپېراتسىيەسى
- چوڭايغان تالنى ئېلىۋېتىش ئوپېراتسىيەسى
- ئاغرىقنى كونترول قىلىدىغان دورىلار
- دوختۇر تەۋسىيە قىلغان بولسا، D ۋىتامىنى ۋە كالتسىي قاتارلىق قوشۇمچە ئوزۇقلۇق ماددىلارنى ئىستېمال قىلىڭ
كېسەللىك بىلەن ياشاش ۋە نېمىلەرنى كۈتۈش كېرەك
بۇ كېسەللىك ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىمايدىغان بولغاچقا، ئۆزىڭىزگە ماس كېلىدىغان داۋالاش پىلانىنى تېپىش ئۈچۈن دوختۇرىڭىز بىلەن زىچ ھەمكارلىشىشىڭىز كېرەك. داۋالاش سىزنىڭ تېخىمۇ ياخشى ياشىشىڭىزغا ۋە ئۆمۈرىڭىزنى ئۇزارتىشىڭىزغا ياردەم بېرەلەيدۇ.
گاۋچېر كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىنىڭ ئۆسۈشى باشقا بالىلارغا قارىغاندا سەل ئاستا بولۇشى مۇمكىن. ئۇلارنىڭ يېتىلىشىمۇ كېچىكىپ قېلىشى مۇمكىن. ئالامەتلەرگە ئاساسەن، سىز ئالاقىلىشىش تەنھەرىكەتلىرى قاتارلىق پائالىيەتلەردىن ساقلىنىشىڭىز كېرەك بولۇشى مۇمكىن. بەزى كىشىلەر قاتتىق ئاغرىق ۋە چارچاش سەۋەبىدىن ھەرىكەتچان بولۇش ئۈچۈن قوشۇمچە تىرىشچانلىق كۆرسىتىشى مۇمكىن.
بۇنداق ئەھۋال بىلەن ياشاش بىر خىل قىيىنچىلىق، شۇڭا ئائىلە ۋە دوستلاردىن ياردەم ئېلىش، شۇنداقلا زۆرۈر تېپىلغاندا پىسخىكىلىق مەسلىھەت ئېلىش ناھايىتى مۇھىم.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- گاۋچېر كېسىلى ئەۋلادتىن-ئەۋلادقا داۋاملىشىدىغان گېن كېسىلى بولۇپ، بىر ئادەمدىن يەنە بىر ئادەمگە يۇقىدىغان كېسەللىك ئەمەس.
- كېسەللىكنىڭ تۈرى ۋە شەخسكە ئاساسەن ئالامەتلەر زور دەرىجىدە ئوخشىماسلىقى مۇمكىن. بەزى كىشىلەردە ئالامەتلەر ناھايىتى يېنىك بولىدۇ.
- كېسەللىكنى بالدۇر دىئاگنوز قويۇش ۋە داۋالاشنى باشلاش ناھايىتى مۇھىم.
- 1-تىپ ۋە 3-تىپنىڭ بەزى ئالاھىدىلىكلىرىنى داۋالاشتا ناھايىتى مۇۋەپپەقىيەتلىك داۋالاش ئۇسۇللىرى (ERT ۋە SRT) بار بولسىمۇ، بۇ كېسەللىكنى تولۇق داۋالىغىلى بولمايدۇ.
- ئەگەر سىزدە ياكى بالىڭىزدا بۇ كېسەللىك بولسا، دوختۇرىڭىز بىلەن زىچ ھەمكارلىشىپ، مۇۋاپىق داۋالاش پىلانىغا ئەمەل قىلىشىڭىز كېرەك.
- ئائىلە ۋە قوللاش گۇرۇپپىلىرىدىن ياردەم ئېلىش روھىي كۈچنى ئاشۇرۇشتا زور رول ئوينايدۇ.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ