بۇ گېن ئالىمى كىم؟ كېلىڭ، بۇ ھەقتە تەپسىلىي سۆزلەشەيلى!

سىز ئىلگىرى بىرەر گېن ئالىمى ھەققىدە ئاڭلىغانمۇ؟ بەلكىم سىز «بۇ كىم؟» «ئۇلار نېمە ئىش قىلىدۇ؟» دەپ ئويلاۋاتقان بولۇشىڭىز مۇمكىن. ئەنسىرىمەڭ، بۈگۈن بىز بۇ گېن ئالىملىرىنىڭ كىملىكى ۋە ئۇلارنىڭ ساغلاملىقىمىز ئۈچۈن قانچىلىك مۇھىملىقى توغرىسىدا ئاددىي، چۈشىنىشلىك ئۇسۇلدا سۆزلەيمىز. بۇ خۇددى بىر دوستىڭىز بىلەن پاراڭلاشقاندەك.

بۇ گېن ئالىمى كىم؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، گېنشۇناس بىزنىڭ گېنلىرىمىز بىلەن سالامەتلىكىمىز ئوتتۇرىسىدىكى مۇناسىۋەتنى تەتقىق قىلىدىغان دوختۇر. بۇنى مۇنداق ئويلاپ بېقىڭ: بىزنىڭ گېنلىرىمىز بەدىنىمىزدىكى بىر قاتار كىچىك كۆرسەتمىلەر. بۇ گېنلار پەقەت بوي ئېگىزلىكىمىز ۋە رەڭگىمىزنىلا ئەمەس، بەلكى بەزى كېسەللىكلەرگە بولغان سەزگۈرلۈكىمىزنىمۇ بەلگىلەيدۇ.

بۇ گېن مۇتەخەسسىسلىرى، بولۇپمۇ كلىنىكىلىق گېن مۇتەخەسسىسلىرى، ھامىلىدارلىقتىن باشلاپ ھەر خىل ياشتىكى كىشىلەرگە تەسىر قىلىدىغان گېن كېسەللىكلىرىنى بايقاش ۋە باشقۇرۇشقا ياردەم بېرىدۇ. بەزى گېن مۇتەخەسسىسلىرى يەنە گېن كېسەللىكلىرى توغرىسىدا تەتقىقات ئېلىپ بېرىپ، يېڭى بايقاشلارنى قىلىدۇ. بەزىلىرى يەنە باشقۇرۇش خىزمىتى بىلەن شۇغۇللىنىدۇ ياكى باشقا دوختۇرلار ۋە ئوقۇغۇچىلارغا دەرس ئۆتىدۇ.

نېمە ئۈچۈن بىر گېنېتىك بىلەن كۆرۈشمەكچى؟

گېنېتىكقا كۆرۈنۈشنى خالايدىغان نۇرغۇن سەۋەبلەر بار. كېلىڭ، ئۇلارنىڭ بەزىلىرىگە قاراپ باقايلى.

ئەگەر سىزگە گېن كېسەللىكى دەپ دىئاگنوز قويۇلسا...

ئەگەر دوختۇرىڭىز سىزدە گېن كېسىلى بار دەپ گۇمان قىلسا، سىزنى گېنشۇناسقا يوللىشى مۇمكىن. بۇ دېگەنلىك، گېنىڭىزدا ئۆزگىرىشلەر ياكى مۇتاتسىيەلەر بار. بۇ گېن مۇتاتسىيەلىرى تۇغۇلغاندا مەۋجۇت بولۇشى ياكى كېيىنكى ھاياتتا تەرەققىي قىلىشى مۇمكىن.

گېن مۇتەخەسسىسى سىزگە بۇ كېسەللىكنىڭ پەيدا بولۇشىغا سەۋەب بولغان گېن ئامىللىرىنى ئېنىقلاشقا، ئۇنىڭ بالىلىرىڭىزغا ياكى باشقا ئائىلە ئەزالىرىڭىزغا قانداق تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىنلىكىنى چۈشەندۈرۈشكە ۋە گېن كېسەللىكى بىلەن مۇمكىن قەدەر ساغلام بولۇشىڭىزغا ياردەم بېرىدىغان داۋالاش گۇرۇپپىڭىزغا تەۋسىيەلەر بىلەن تەمىنلەشكە ياردەم بېرەلەيدۇ.

ئەگەر ئائىلىڭىزدىكىلەرنىڭ بىرىنىڭ ئىرسىي كېسىلى بولسا...

ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەننىڭ راك كېسىلىگە ئوخشاش گېن كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلىقىنى تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ. دوختۇرىڭىز سىزنى گېن مۇتەخەسسىسىگە يوللىشى مۇمكىن. گېن مۇتەخەسسىسى سىزنىڭ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇش خەۋپىڭىزنى باھالاپ، ئۇنى داۋالاش پىلانى تۈزۈشىڭىزگە ياردەم بېرەلەيدۇ. مەسىلەن، ئۇلار راك ئالامەتلىرىنى ئىمكانقەدەر بالدۇر بايقاش ئۈچۈن تەكشۈرۈش ئېلىپ بېرىشنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن. ئۇلار يەنە خەۋپىڭىز ھەققىدە كۆپرەك مەلۇمات ئېلىش ئۈچۈن گېن تەكشۈرۈشىنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن.

ئەگەر بالىڭىزدا گېن كېسىلى بولسا...

گېن مۇتەخەسسىسلىرى چوڭلار ۋە بالىلارنى داۋالايدۇ. بەزىلىرى بالىلارغا ئىختىساسلاشقان. ئەگەر بالىڭىزدا تۇغما كەمتۈكلۈك ياكى ئاۋتىزم قاتارلىق كېسەللىكلەر بار دەپ دىئاگنوز قويۇلغان بولسا، سىز گېن مۇتەخەسسىسىگە كۆرۈنۈشىڭىز كېرەك بولۇشى مۇمكىن. گېن مۇتەخەسسىسى سىز ۋە ئائىلىڭىزگە بالىڭىزنىڭ دىئاگنوزى، داۋالاش ئۇسۇللىرى ۋە كېسەللىك پراكتىكىسىنى چۈشىنىشىڭىزگە ياردەم بېرەلەيدۇ.

مۇھىم: ئاتا-ئانىلار بالىلىرىنىڭ گېن كېسىلى بارلىقىنى ئاڭلىغاندا ھەيران قېلىشى ئادەتتىكى ئىش. ئەمما گېن مۇتەخەسسىسىنىڭ ياردىمى بىلەن، سىز بۇ كېسەلنى چۈشىنىپ، بالىڭىزغا ئەڭ ياخشى داۋالاشنى تەمىنلىيەلەيسىز.

ئەگەر سىز ئائىلە قۇرۇشنى پىلانلىسىڭىز ياكى ھامىلىدار بولسىڭىز...

ئائىلە پىلانلىغاندا، تۇغۇت دوختۇرىڭىز ياكى ئانىلىقىڭىز سىزنى گېن مۇتەخەسسىسىگە كۆرسىتىشى مۇمكىن. ئەگەر سىزدە گېن كېسىلى بولسا ياكى 35 ياشتىن ئاشقان بولسىڭىز، بۇ ئالاھىدە مۇھىم. گېن مۇتەخەسسىسى بالىڭىزنىڭ گېن كېسىلىنى مىراس قىلىپ ئېلىش ياكى داۋن سىندرومى قاتارلىق كېسەللىك بىلەن تۇغۇلۇش خەۋپىنى بېكىتىشكە ياردەم بېرەلەيدۇ.

ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە ھامىلىدارلىق مەزگىلىدىكى تەكشۈرۈش نەتىجىلىرى ياكى باشقا مەسىلىلەرنى مۇزاكىرە قىلىش ئۈچۈن بىر گېن مۇتەخەسسىسى بىلەن كۆرۈشۈشىڭىز مۇمكىن.

ئەگەر سىزدە ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك بولسا...

گېن مۇتەخەسسىسلىرى كۆپ ئۇچرايدىغان ۋە ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكلىرىنى دىئاگنوز قويىدۇ ۋە باشقۇرىدۇ. بەزى كېسەللىكلەر ناھايىتى ئاز ئۇچرايدۇ. بۇنداق ئەھۋاللاردا، گېن مۇتەخەسسىسى كېسەللىكنى ياخشى بىلىدىغان ۋە سىزگە ياردەم بېرەلەيدىغان بىردىنبىر ئادەم بولۇشى مۇمكىن.

كلىنىكىلىق گېنېتىك ئالىمى كىم؟

«كلىنىكىلىق گېنشۇناس» دېگەن سۆز بىمارلارنى كۆرۈپ داۋالايدىغان گېنشۇناسنى كۆرسىتىدۇ. ئۇلارنىڭ تېببىي ئۇنۋانىغا ئىگە («(MD - تېببىي دوكتور)» ياكى «(DO - سۆڭەك تېبابىتى دوكتورى)»).

كۆپىنچە گېن مۇتەخەسسىسلىرى كلىنىكىلىق گېن مۇتەخەسسىسلىرى دەپ قارىلىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بەزى گېن مۇتەخەسسىسلىرى ئاساسلىقى تەجرىبىخانىلاردا ئىشلەيدۇ، بىمارلارنى داۋالاشتا ئەمەس. ئۇلارنىڭ تېببىي ئۇنۋانى، دوكتورلۇق ئۇنۋانى (PhD - پەلسەپە دوكتورى) ياكى ھەر ئىككىسى بولۇشى مۇمكىن. ئۇلار ئادەتتە كلىنىكىلىق گېن مۇتەخەسسىسى ئەمەس، بەلكى گېن مۇتەخەسسىسى ياكى تېببىي گېن مۇتەخەسسىسى دەپ ئاتىلىدۇ.

گېنېتىكىستلار قەيەردە ئىشلەيدۇ؟

كۆپىنچە گېن مۇتەخەسسىسلىرى چوڭ دوختۇرخانىلار ۋە داۋالاش مەركەزلىرىدە ئىشلەيدۇ. بەزىلىرى شەخسىي ياكى گۇرۇپپا دوختۇرخانىلىرىدا ئىشلەيدۇ. ئاز بىر قىسمى پەقەت سودا تەجرىبىخانىلىرىدا ئىشلەيدۇ.

گېن مۇتەخەسسىسلىرى ئادەتتە سىز بىلەن يۈز تۇرانە كۆرۈشىدۇ، ئەمما نۇرغۇنلىرى توردا كۆرۈشۈش (تېلېساغلاملىق) مۇلازىمىتىنىمۇ تەمىنلەيدۇ. بۇ، بولۇپمۇ گېن مۇتەخەسسىسلىرى ئاز ياكى يوق رايونلاردىكى كىشىلەر ئۈچۈن ئىنتايىن مۇھىم.

كۆپىنچە گېن مۇتەخەسسىسلىرى چوڭ شەھەرلەردە ياكى ئۇلارغا يېقىن جايلاردا ئىشلەيدىغان بولغاچقا، نۇرغۇن كىشىلەر گېن مۇتەخەسسىسىگە ئاسان ئېرىشەلمەيدۇ. ئەگەر سىز بىر گېن مۇتەخەسسىسىگە كۆرۈنمەكچى بولسىڭىز، ئەمما رايونىڭىزدا ھېچكىم بولمىسا، دوختۇرىڭىزدىن سوراڭ.

گېنېتىك مۇتەخەسسىسى نېمە ئىش قىلىدۇ؟

كلىنىكىلىق گېنېتىكىستنىڭ ئادەتتىكى خىزمەت ھەپتىلىكى تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• تەپسىلىي فىزىكىلىق تەكشۈرۈشلەر ئېلىپ بېرىلىدۇ.
• كىشىلەر بىلەن ئۇلارنىڭ ئائىلە تارىخى ۋە كېسەللىك ئالامەتلىرى توغرىسىدا سۆھبەتلەش.
• گېن تەكشۈرۈشى پىلانلانغان ۋە يېتەكلەنگەن.
• سىناق نەتىجىلىرى شەخسلەر ۋە ئۇلارنىڭ ئائىلىسى بىلەن مۇزاكىرە قىلىنىدۇ.
• بىرەرسىگە قىيىن دىئاگنوز قويۇشقا توغرا كەلگەندە، بىز ئۇ ئادەم ۋە ئۇنىڭ ئائىلىسىگە مېھرىبانلىق ۋە ھېسداشلىق بىلەن ياردەم بېرىمىز.
• بىز داۋالاشنى باشقا داۋالاش ئورۇنلىرى بىلەن ماسلاشتۇرىمىز.
• كېسەللىك ئەھۋالىنى باشقۇرۇش ئۈچۈن داۋالاش ئۇسۇللىرى ياكى ئىستراتېگىيىلىرىنى تەۋسىيە قىلىدۇ.
• مەن يېڭى نەشر قىلىنغان تېببىي گېنېتىكىلىق ماقالىلەرنى ئوقۇش ئارقىلىق بىلىملىرىمنى يېڭىلايمەن.
• مەن ھەم باشقۇرۇش خىزمىتى بىلەن شۇغۇللىنىمەن، ھەم ئوقۇتۇش خىزمىتى بىلەن شۇغۇللىنىمەن.
• تەتقىقات ئېلىپ بېرىش ۋە نەشر قىلىش ئۈچۈن ماقالە يېزىش.

بارلىق گېنشۇناسلار بىمارلارنى بىۋاسىتە كۆرمەيدۇ. بەزىلىرى تەجرىبىخانىلاردا پەردە ئارقىسىدا ئىشلەيدۇ، مەسىلەن:

• گېن كېسەللىكلىرىنى تەكشۈرۈش ئېلىپ بېرىلىۋاتىدۇ.
• سىناق نەتىجىلىرىنى تەھلىل قىلىش.
• داۋالاش خادىملىرى ئۈچۈن تەپسىلىي دوكلاتلارنى تۈزۈش.

گېنشۇناس بىلەن گېن مەسلىھەتچىسىنىڭ پەرقى نېمە؟

گېنېتىك ۋە گېن مەسلىھەتچىلىرىنىڭ ھەر ئىككىسى گېنېتىكىلىق مۇتەخەسسىس، ئەمما ئۇلارنىڭ تەربىيىلىنىشىدە پەرق بار:

• گېنشۇناسلار دوختۇر. ئۇلار تېببىي ئىنىستىتۇتتا ئوقۇيدۇ ۋە گېنشۇناسلىق ساھەسىدە ئىختىساسلىشىدۇ.
• گېن مەسلىھەتچىلىرى تەربىيەلەنگەن كەسپىي خادىملار. ئۇلار گېن مەسلىھەتچىلىكى كەسپىدە ماگىستىرلىق ئۇنۋانىغا ئېرىشىدۇ. ئۇلار يەنە گۇۋاھنامىلىك گېن مەسلىھەتچىسى (CGC®) بولۇش ئۈچۈن ئىمتىھان بېرىدۇ. ئۇلار يۇقىرىدا كۆرسىتىلگەن نۇرغۇن ۋەزىپىلەرنى ئورۇندىيالىسىمۇ، فىزىكىلىق تەكشۈرۈشلەرنى قىلالمايدۇ ياكى ئېلان قىلىنمىغان داۋالاش باشقۇرۇش پىلانلىرىنى تۈزەلمەيدۇ.

گېن مۇتەخەسسىسلىرى ۋە گېن مەسلىھەتچىلىرى بىر گۇرۇپپا سۈپىتىدە ئىشلەيدۇ. بۇ گۇرۇپپىلار گېن سېستىرالىرى، دىئېتولوگلار ۋە فارماكوگېنومىيە مۇتەخەسسىسلىرىنى ئۆز ئىچىگە ئېلىشى مۇمكىن. گېن مۇتەخەسسىسلىرى يەنە كېسەللىكلەرنى دىئاگنوز قويۇش ۋە داۋالاش ئۈچۈن دەسلەپكى داۋالاش دوختۇرلىرى (PCPs) ۋە نېرۋا كېسەللىكلىرى دوختۇرى ياكى ئونكولوگىيە دوختۇرى قاتارلىق باشقا مۇتەخەسسىسلەر بىلەن ھەمكارلىشىدۇ.

قانداق قىلىپ گېنېتىك ئالىمى بولالايسىز؟

گېنشۇناس بولۇش ئۈچۈن، سىز ئالىي مائارىپقا ئېرىشىشىڭىز كېرەك - ياكى تېببىي ئىنىستىتۇتقا بېرىپ تېببىي ئۇنۋانىغا ئېرىشىش («(MD)» ياكى «(DO)»)، ياكى ئاسپىرانتلىققا بېرىپ دوكتورلۇق ئۇنۋانىغا ئېرىشىش («(PhD)»). كۆپىنچە گېنشۇناسلار ئەمەل قىلىدىغان ئاساسىي قەدەملەر تۆۋەندىكىچە:

• ئالدى بىلەن، سىز باكلاۋۇرلۇق ئۇنۋانىغا ئېرىشىشىڭىز كېرەك.
• سىز تېببىي ئىنىستىتۇتقا كىرىپ، «(MD)» ياكى «(DO)» دېگەن ئۇنۋانغا ئېرىشىشىڭىز كېرەك.
• سىز داۋالىنىش رېزىدېنتلىقىنى تاماملىشىڭىز كېرەك (مەسىلەن، ئىچكى كېسەللىكلەر ياكى بالىلار كېسەللىكلىرى كەسپىدە)، ئاندىن گېن كەسپىدە ئوقۇش پۈتتۈرۈشىڭىز ياكى بالىلار كېسەللىكلىرى/گېن كېسەللىكلىرى قاتارلىق بىرلەشتۈرۈلگەن رېزىدېنتلىق كەسپىدە ئوقۇش پۈتتۈرۈشىڭىز كېرەك.
• ئامېرىكا تېببىي گېنېتىكى ۋە گېنومىكا كېڭىشى (ABMGG) قاتارلىق ئورگانلاردىن مۇدىرىيەت گۇۋاھنامىسى ئېلىش ئۈچۈن، ئىمتىھانغا قاتنىشىش كېرەك. (سىرىلانكىدا، ئالاقىدار ئاسپىرانتلىق ئورگىنىدىن MD (گېنېتىكى) قاتارلىق سالاھىيەت گۇۋاھنامىسى ئېلىش ۋە مۇتەخەسسىس دوختۇر سۈپىتىدە تىزىملىتىش كېرەك.)

ئەگەر سىز بىمارلارنى كۆرۈشتىن كۆرە تەتقىقات ئېلىپ بېرىشنى ياكى تەجرىبىخانىدا ئىشلەشنى ياخشى كۆرسىڭىز، تېببىي ئۇنۋانىنىڭ ئورنىغا «دوكتورلۇق ئۇنۋانى» نى تاللىشىڭىز مۇمكىن. بەزى كىشىلەر قوش ئۇنۋان («MD/PhD») ئالىدۇ. سىز تاللىغان ئېنىق يول سىزنىڭ قىزىقىشىڭىز ۋە كەسپىي نىشانىڭىزغا باغلىق. تاللاشلىرىڭىز ھەققىدە كۆپرەك مەلۇمات ئېلىش ئۈچۈن، ئۆزىڭىز ئويلىشىۋاتقان مائارىپ ئاپپاراتلىرىغا بېرىپ، ئۇ يەردىكى پروفېسسورلار ۋە ئوقۇغۇچىلار بىلەن سۆھبەتلىشىش ياخشى پىكىر.

بالىلار گېنېتىكىسى كىم؟

بالىلار گېنېتىكىسى بوۋاقلار ۋە كىچىك بالىلارنىڭ گېن كېسەللىكلىرىنى دىئاگنوز قويۇپ داۋالايدىغان ئادەم. ئۇلار يەنە ئائىلىلەرگە مائارىپ ۋە ياردەم بېرىدۇ. مەسىلەن:

• بالىڭىزنىڭ ئەھۋالىنى سىز چۈشىنەلەيدىغان ئۇسۇلدا چۈشەندۈرۈپ بېرىمەن.
• سىناق نەتىجىلىرى سىزگە چۈشەندۈرۈلىدۇ.
• بۇ، بۇ گېن كېسىلىنىڭ باشقا ئائىلە ئەزالىرىغا ياكى كېيىنكى ھامىلىدارلىققا تەسىر كۆرسىتىش ئېھتىماللىقىنى چۈشەندۈرىدۇ.

ئەگەر بالىڭىز تۆۋەندىكى كېسەللىكلەرنىڭ بىرى بىلەن تۇغۇلغان بولسا، بالىلار گېنېتىكىسى بىلەن ھەمكارلىشىشىڭىزغا توغرا كېلىشى مۇمكىن:

• تۇغما يۈرەك كېسىلى (`(تۇغما يۈرەك كېسىلى)`).
• داۋن كېسىلىگە ئوخشاش بالىنىڭ خروموسومىغا تەسىر كۆرسىتىدىغان گېن كېسىلى.
• كىستىك فىبروز ياكى ئورغاق ھۈجەيرە كېسىلىگە ئوخشاش ئىرسىي كېسەللىك.

بالىلار گېنېتىكىسى مۇتەخەسسىسلىرى بالىلار كېسەللىكلىرى ۋە تېببىي گېنېتىكىنىڭ ھەر ئىككى ساھەسىدە رېزىدېنتلىق تەربىيەسىنى تاماملايدۇ. ئۇلار كۆپىنچە ئىككى ساھەدە كەسپىي سالاھىيەتكە ئىگە.

ئاخىرىدا، ئەڭ مۇھىم نەرسە

گېن مۇتەخەسسىسى بىلەن تۇنجى قېتىم كۆرۈشكەندە، بەلكىم ئازراق ئەنسىرەپ، قورقۇپ كېتىشىڭىز مۇمكىن. بۇ نورمال ئەھۋال. ئەمما ئېسىڭىزدە بولسۇنكى، گېن مۇتەخەسسىسلىرى ھەر ۋاقىت شەخسلەر ۋە ئائىلىلەر بىلەن كۆرۈشىدۇ. ئۇلار ھەقىقەتەن سىزنىڭ بەدىنىڭىزدە ياكى سىز ياخشى كۆرىدىغان بىرەيلەننىڭ بەدىنىدە نېمە بولۇۋاتقانلىقىنى چۈشىنىشىڭىزگە ياردەم بېرىشنى خالايدۇ. ئۇلار سىزگە ياخشى خەۋەر بېرىشى ياكى ئاڭلىشىڭىزغا قىيىن خەۋەرلەرنى بېرىشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، گېن مۇتەخەسسىسلىرى بىلىم، بايلىق ۋە مېھىر-شەپقەت بىلەن سىزگە ھەر بىر قەدەمدە ياردەم بېرىشكە تەييار.

شۇڭا، ئۈمىد قىلىمەنكى، سىز ئەمدى گېنشۇناسنىڭ كىملىكى ۋە ئۇنىڭ نېمە ئىش قىلىدىغانلىقى توغرىسىدا ياخشى چۈشەنچىگە ئىگە بولدۇڭىز. بۇ ئۇچۇرلارنىڭ سىزگە پايدىلىق بولۇشىنى ئۈمىد قىلىمەن!

گېن ، گېنشۇناس، گېن كېسەللىكلىرى، ئىرسىيەت، گېن تەكشۈرۈش، داۋالاش مەسلىھەتچىلىكى، ساغلاملىق