سىز hATTR ئامىلوئىدوزى دەپ ئاتىلىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلىقىڭىزنى بايقىغاندا، بەلكىم ئىنتايىن ئەنسىرەشىڭىز مۇمكىن. بۇ ئەمەلىيەتتە ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك. دۇنيا مىقياسىدا پەقەت 50 مىڭ ئادەم بۇ كېسەلگە گىرىپتار. بۇ كېسەلنى ئاڭلىغاندا قورقۇش ۋە گاڭگىراپ قېلىش نورمال ئەھۋال. ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بۇ كېسەللىك بەدىنىمىزدىكى TTR دەپ ئاتىلىدىغان بىر گېننىڭ ئۆزگىرىشىدىن كېلىپ چىقىدۇ. نەتىجىدە، ئامىلوئىد دەپ ئاتىلىدىغان نورمالسىز ئاقسىل تۈرى يۈرەك، بۆرەك، نېرۋا سىستېمىسى ۋە ئاشقازان-ئۈچەي سىستېمىسى قاتارلىق ئەزالارغا يىغىلىدۇ. ئاندىن بۇ ئەزالار نورمال ئىشلىيەلمەيدۇ. تۇنجى قېتىم دوختۇرغا كۆرۈنگەندە، ئۇ سىزدىن نۇرغۇن سوئاللارنى سورايدۇ. ئالدىن تەييارلىق قىلىش ناھايىتى مۇھىم. ئاندىن سىز ۋە دوختۇر ئۆزىڭىزگە ئەڭ ماس كېلىدىغان داۋالاش ئۇسۇلىنى تاللىيالايسىز.
دوختۇرغا كۆرۈنۈشتىن بۇرۇن قانداق تەييارلىق قىلىش كېرەك؟
دوختۇرغا كۆرۈنۈشتىن بۇرۇن بۇ نۇقتىلارغا دىققەت قىلىشىڭىز كېرەك.
ئائىلىڭىزنىڭ داۋالىنىش تارىخىنى توغرا بىلىڭ
hATTR ئامىلوئىدوزى بىر خىل ئىرسىي كېسەللىك. تېببىي جەھەتتىن ئېيتقاندا، بۇ «ئۆزلۈكسىز دومىنىئال» كېسەللىك. بۇ دېگەنلىك، ئەگەر ئاتا-ئانىڭىزنىڭ بىرىدە بۇ كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېن ئۆزگىرىشى بولسا، سىزدە ئۇنى مىراس قىلىپ ئېلىش ئېھتىماللىقى %50 بولىدۇ. ئەگەر ئاتا-ئانىڭىزنىڭ بىرىدە، قېرىندىشىڭىزدا ياكى بالىڭىزدا بۇ كېسەللىك دەپ دىئاگنوز قويۇلغان بولسا، ھېچقانداق ئالامەت كۆرۈلمىسىمۇ، ئىرسىي تەكشۈرۈشتىن ئۆتۈش ناھايىتى مۇھىم.
ئېسىڭىزدە بولسۇن، ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەننىڭ بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغانلىقى سىزنىڭ بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقىڭىزنىڭ %100 ئىكەنلىكىنى بىلدۈرمەيدۇ. ئەمما سىزدە بۇ گېن بار-يوقلۇقىنى بىلىش داۋالىنىشىڭىزغا ياردەم بېرەلەيدۇ.
سىز قىلغان بارلىق سىناق دوكلاتلىرىنى ئېلىڭ.
ئەگەر سىز ئىلگىرى TTR گېنىنىڭ ئۆزگىرىشىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن گېن تەكشۈرۈشىدىن ئۆتكەن بولسىڭىز، بۇ ھەقتە دوختۇرىڭىزغا ئېيتىڭ. شۇنداقلا، ئەگەر تەكشۈرۈش نەتىجىڭىز سىزدە بۇ گېن بارلىقىنى جەزملەشتۈرسە، دوختۇرىڭىز يەنە بىر قانچە تەكشۈرۈشنى تەۋسىيە قىلىدۇ. چۈنكى hATTR كېسىلى يۈرەك، جىگەر ۋە بۆرەك قاتارلىق باشقا ئەزالارغىمۇ تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. ئەگەر يېقىندا يۈرەك تەكشۈرۈشى (ئېخوكاردىئوگرامما) ياكى قان تەكشۈرۈشىدىن ئۆتكەن بولسىڭىز، بۇ دوكلاتلارنىڭ ھەممىسىنى ئېلىپ كېلىشنى ئۇنتۇپ قالماڭ.
ئىچىۋاتقان دورىلىرىڭىزنىڭ تىزىملىكىنى ئېلىپ كېلىڭ.
دوختۇرىڭىز سىز ئىچىۋاتقان بارلىق دورىلارنى بىلمەكچى بولىدۇ. بۇ پەقەت دوختۇرىڭىز بەلگىلىگەن دورىلارنىلا ئەمەس، بەلكى سىز ئىچىۋاتقان رېتسېپسىز ئاغرىق پەسەيتكۈچى دورىلار، ۋىتامىنلار ۋە قوشۇمچە دورىلارنىمۇ ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.
دوختۇر سىزدىن سورىشى مۇمكىن بولغان سوئاللار
سوئاللىرىڭىزغا جاۋاب بېرىشكە تەييار تۇرۇش دوختۇرىڭىزنىڭ سىز ئۈچۈن ئەڭ ياخشى داۋالاش ئۇسۇلىنى تاللىشىغا ياردەم بېرىدۇ. شۇنداقلا، سىزدە بار بولغان ھەر قانداق سوئالنى سورىشىڭىزغا ۋاقىت بېرىدۇ.
دوختۇر سىزدىن سورايدىغان نەرسىلەرنىڭ قىسقىچە خۇلاسىسى تۆۋەندىكىچە.
| سوئال سوراش رايونى | سىزدىن نېمىلەر سورىلىشى مۇمكىن ۋە نېمىلەرگە دىققەت قىلىشىڭىز كېرەك |
|---|---|
| ئائىلە داۋالىنىش تارىخى | ئۇلار «ئائىلىڭىزدە باشقا بىرەرسىدە HATTR بارمۇ؟» دەپ سورايدۇ. بەلكىم ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەن يۈرەك كېسىلى، ئىلگىرىلەش خاراكتېرلىك نېرۋا كېسىلى ، بىلەك تونېل سىندرومى ياكى ئۈچەي مەسىلىسىگە گىرىپتار بولغان بولۇشى مۇمكىن. بەلكىم ئۇلاردا HATTR بار بولۇپ، بۇنى بىلمىگەن بولۇشى مۇمكىن. شۇڭا بۇ ئۇچۇرلارنى ئۇلار بىلەن ئورتاقلىشىڭ. |
| گېن ۋە دىئاگنوز قويۇش سىناقلىرى | «سىز گېن تەكشۈرۈشىدىن ئۆتتىڭىزمۇ؟» دەپ سورايدۇ ئۇلار. hATTR كۆپ ئەزالارغا تەسىر كۆرسىتىدىغان بولغاچقا، دىئاگنوز قويۇش تەس بولۇشى مۇمكىن. دوختۇرىڭىز تۆۋەندىكى تەكشۈرۈشلەرنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن: بىئوپسىيە (تەكشۈرۈش ئۈچۈن بىر پارچە توقۇلما ئېلىش)، قان تەكشۈرۈش، يۈرىكىڭىزنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن ئېخوكاردىئوگرامما ياكى يۈرەك MRI تەكشۈرۈشى ۋە نېرۋا ئىقتىدارىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن نېرۋا ئۆتكۈزۈش سىنىقى . |
| يۈرەككە مۇناسىۋەتلىك ئالامەتلەر | «يۈرەك سوقۇشى، نەپەس قىسىلىشى، چېنىقىشتا قىينىلىشى ياكى پۇتلىرىڭىزنىڭ شىشىشى قاتارلىق ئالامەتلەر بارمۇ؟» hATTR بۇ ئاقسىللارنىڭ يۈرەكتە يىغىلىشىغا سەۋەب بولۇپ، يۈرەك كېسىلى، يۈرەك كېسىلى ياكى يۈرەك مۇسكۇلىنىڭ قېلىنلىشىشى (گىپېرتروفىك كاردىئومىئوپاتىيە) نى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. ئەگەر سىزدە بۇ ئالامەتلەر كۆرۈلسە، دەرھال يۈرەك دوختۇرىغا يۆتكىلىسىز. |
| كۆرۈش مەسىلىلىرى | «كۆرۈش قۇۋۋىتىڭىزدە ئۆزگىرىشلەر بارمۇ، مەسىلەن، كۆزدە لەيلەپ قالغان نەرسىلەرمۇ؟» TTR گېنىدىكى ئۆزگىرىشلەرنىڭ تەخمىنەن %20 ى كۆزگە تەسىر كۆرسىتىدۇ. كۆرۈش قۇۋۋىتىدىكى ھەر قانداق ئۆزگىرىشنى كۆز دوختۇرى تەكشۈرتۈشى كېرەك. |
| مېڭىش ۋە نېرۋا مەسىلىلىرى | «يول يۈرۈشتە قىينىلىۋاتقانمۇ؟» hATTR كېسىلىنىڭ دەسلەپكى ۋە ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان ئالامەتلىرىنىڭ بىرى قول ۋە پۇت نېرۋىلىرىڭىزنىڭ زەخمىلىنىشى (پېرىفېرىك نېرۋا كېسىلى) . بۇ ئاغرىق، ئۇيۇشۇش ۋە تىترەش قاتارلىق ئالامەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن. ئەگەر بۇلار سىزنىڭ تۇرمۇشىڭىزغا تەسىر كۆرسىتىۋاتقان بولسا، كەسپىي داۋالاش قاتارلىق ئىشلارنى ئويلىشىشىڭىز كېرەك بولۇشى مۇمكىن. |
| ئاپتونوم نېرۋا سىستېمىسى مەسىلىلىرى | «سىزدە تەر كۆپىيىش، ئىچ سۈرۈش ۋە ئىچ قېتىش ئارىسىدا ئالمىشىپ تۇرۇش ياكى سۈيدۈكىڭىزنى كونترول قىلىشتا قىينىلىۋاتامسىز؟» بۇلار يۈرەك سوقۇشىمىز، قان بېسىمىمىز ۋە ھەزىم قىلىشىمىز قاتارلىق كونترول قىلىش ئىقتىدارىمىزدىن ھالقىغان ئىشلارنى كونترول قىلىدىغان ۋېگونومىيىلىك نېرۋا سىستېمىسىدىكى مەسىلىلەر. بۇ ئالامەتلەرنىڭ بولۇشى hATTR كېسىلىڭىزنىڭ ئېغىرلىشىۋاتقانلىقىنىڭ بىر ئالامىتى بولۇشى مۇمكىن. |
دوختۇر يەنە داۋالاش ئۇسۇللىرى توغرىسىدا سۆزلەيدۇ.
كېسەللىك ئەھۋالىڭىزنى جەزملەشتۈرگەندىن كېيىن، دوختۇر سىز بىلەن داۋالاش ئۇسۇللىرىنى مۇزاكىرە قىلىدۇ.
دورىڭىزنى ئىچىپ بولدۇڭىزمۇ؟
ھازىر hATTR نى كونترول قىلىش ۋە ئۇنىڭ تەرەققىياتىنى ئاستىلىتىش ئۈچۈن تەستىقلانغان بىر قانچە دورا بار. مەسىلەن، « Eplontersen (Wainua)»، «inotersen (Tegsedi)»، «patisiran (Onpattro)»، «vutrisiran (Amvuttra)»، «tafamidis (Vyndamax)» ۋە «tafamidis meglumine (Vyndaqel)» قاتارلىقلار بار. بۇ دورىلارنىڭ ھەر قاندىقىنى ئىلگىرى ئىشلەتكەن بولسىڭىز، ئۇلارنىڭ سىزگە ياردەم بەرگەن-بەرمىگەنلىكىنى ياكى ئۇلارنىڭ بىرەر ئەكىس تەسىرىنى كەلتۈرۈپ چىقارغان-چىقارمىغانلىقىنى دوختۇرىڭىزغا ئېيتىشىڭىز مۇھىم.
جىگەر كۆچۈرۈش ئوپېراتسىيەسى توغرىسىدا قانداق ئويلايسىز؟
ئون يىللاردىن بۇيان، hATTR نى داۋالاشنىڭ ئەڭ ياخشى ئۇسۇلى جىگەر كۆچۈرۈش ئوپېراتسىيەسى ئىدى. ئەمما ئۇنىڭدا ئېغىر ئاسارەتلەرنىڭ، بولۇپمۇ يۈرەك ئاسارەتلىرىنىڭ خەۋپى يۇقىرى. يېڭى تەتقىقاتلار شۇنى كۆرسىتىپ بېرىدۇكى، بەزى يېڭى دورىلار جىگەر كۆچۈرۈش ئوپېراتسىيەسىدەك ئۈنۈملۈك بولۇشى مۇمكىن. شۇڭا بۇ ئوپېراتسىيە ۋە باشقا داۋالاش ئۇسۇللىرىنىڭ پايدىسى ۋە زىيىنى توغرىسىدا دوختۇرىڭىز بىلەن سۆزلەشسىڭىز بولىدۇ.
كلىنىكىلىق سىناققا قاتنىشىشنى خالامسىز؟
دوختۇرلار ھەمىشە hATTR بىمارلىرىغا داۋالىنىشنىڭ تېخىمۇ ياخشى ئۇسۇللىرىنى ئىزدەۋاتىدۇ. بۇنى قىلىشنىڭ بىر ئۇسۇلى كلىنىكىلىق سىناق ئارقىلىق ئېلىپ بېرىشتۇر. بۈگۈن تەستىقلانغان ھەر بىر دورا مۇشۇنداق سىناق قىلىندى. بۇ، كەڭ خەلق ئاممىسىغا ئاشكارىلىنىشتىن بۇرۇن يېڭى داۋالاش ئۇسۇلىغا ئېرىشىش ئۈچۈن ئەڭ ياخشى پۇرسەت. ئەمما بەزى خەۋپ-خەتەرلەر بار. بۇ ھەقتە دوختۇرىڭىزدىن سورىسىڭىزمۇ بولىدۇ.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- hATTR ئامىلوئىدوزى ئاز ئۇچرايدىغان، ئىرسىي كېسەللىك. بۇ ھەقتە ئاڭلىغاندا ئەنسىرەش نورمال ئەھۋال.
- دوختۇرغا كۆرۈنگەندە، ئائىلەڭىزنىڭ كېسەللىك تارىخى، تەكشۈرتۈش نەتىجىلىرىڭىز ۋە ئىچىۋاتقان دورىلىرىڭىزنىڭ تىزىملىكىنى ئېلىپ كېلىڭ.
- كېسەللىك ئالامەتلىرىڭىز (كۆكرەك ئاغرىقى، نەپەس ئېلىش قىيىنلىشىش، قول-پۇتلىرىڭىزنىڭ ئۇيۇشۇشى، كۆرۈش قۇۋۋىتىڭىزنىڭ ئۆزگىرىشى) ھەققىدە ھېچقانداق نەرسىنى يوشۇرماي دوختۇرىڭىزغا ئېيتىپ بېرىڭ.
- دوختۇرىڭىز بىلەن داۋالاش ئۇسۇللىرى (دورا، ئوپېراتسىيە، تېببىي تەتقىقات) توغرىسىدا ئوچۇق سۆزلەشىڭ ۋە بارلىق سوئاللىرىڭىزنى سوراڭ.
- كېسەللىكنى توغرا دىئاگنوز قويۇپ، مۇۋاپىق داۋالاش ئۇسۇلىنى قوللىنىش ئارقىلىق، بۇ كېسەللىك بىلەن مۇۋەپپەقىيەتلىك ياشىيالايسىز.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ