« hATTR ئامىلوئىدوزى » دەپ ئاتىلىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلىقىڭىزنى بىلگەندە، قورقۇش، گاڭگىراپ قېلىش ۋە نۇرغۇن سوئاللارنىڭ پەيدا بولۇشى نورمال ئەھۋال. ئىسمى سەل مۇرەككەپ ئاڭلانسىمۇ، قورقماڭ. بۇ ماقالىدە، بىز سىزگە بۇنى ئاددىي ئۇسۇلدا چۈشەندۈرۈشكە تىرىشىمىز. بولۇپمۇ بۇ كېسەللىك توغرىسىدا تۇنجى قېتىم دوختۇرغا كۆرۈنۈۋاتقان بولسىڭىز، ئۇنىڭغا قانداق تەييارلىق قىلىش توغرىسىدا سۆزلەيمىز.
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، hATTR ئامىلوئىدوز دېگەن نېمە؟
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بۇ بەدىنىمىزدىكى TTR دەپ ئاتىلىدىغان بىر گېننىڭ ئۆزگىرىشى ياكى مۇتاتسىيەسى سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدىغان ئىرسىي كېسەللىك. بۇ گېن مۇتاتسىيەسى بەدىنىمىزدە ئامىلوئىد دەپ ئاتىلىدىغان نورمالسىز ئاقسىلنىڭ شەكىللىنىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.
بۇنى توسۇلۇپ قالغان نەيزە يولى دەپ ئويلاڭ، بۇ ئامىلوئىد ئاقسىللىرى يۈرەك، بۆرەك، نېرۋا سىستېمىسى ۋە ھەزىم قىلىش سىستېمىسى قاتارلىق مۇھىم ئەزالاردا ئاستا-ئاستا توپلىنىشقا باشلايدۇ. ئۇلار توپلىنىپ قالغاندا، بۇ ئەزالار نورمال خىزمىتىنى نورمال ئورۇندىيالمايدۇ. دەل مۇشۇ چاغدا كېسەللىك ئالامەتلىرى كۆرۈلۈشكە باشلايدۇ.
دوختۇرغا بېرىشتىن بۇرۇن قانداق تەييارلىق قىلىش كېرەك؟
تۇنجى قېتىم دوختۇرغا كۆرۈنۈشتىن بۇرۇن ئازراق تەييارلىق قىلىش ناھايىتى مۇھىم. بۇ ئىشلارغا دىققەت قىلىڭ.
1. ئائىلىڭىزنىڭ سالامەتلىك تارىخىنى توغرا بىلىڭ
بۇ ئەڭ مۇھىم ئىش. hATTR ئامىلوئىدوز ئىرسىي كېسەللىك. تېبابەتتە بىز ئۇنى «ئاتسوما دومىنىنتلىق» دەپ ئاتايمىز. بۇ دېگەنلىك ، ئەگەر ئاتا-ئاناڭىزنىڭ بىرى بۇ كېسەللىككە مۇناسىۋەتلىك گېن ئۆزگىرىشىگە گىرىپتار بولسا، سىزدىمۇ ئۇنى مىراس قىلىپ ئېلىش ئېھتىماللىقى %50.
شۇڭا، ئەگەر ئاناڭىز، ئاتاڭىز، قېرىنداشلىرىڭىز ياكى بالىلىرىڭىزدا بۇ كېسەللىك بولسا، كېسەللىك ئالامەتلىرى بولمىسىمۇ، دوختۇرىڭىز بىلەن گېن تەكشۈرۈش توغرىسىدا سۆھبەتلىشىشىڭىز ئەقىللىق ئىش.
2. قولىڭىزدىكى بارلىق سىناق دوكلاتلىرىنى ئېلىپ يۈرۈڭ.
ئەگەر سىز TTR گېنىنى تەكشۈرىدىغان قان تەكشۈرۈشى ياكى تۈكۈرۈك تەكشۈرۈشى قاتارلىق گېن تەكشۈرۈشىدىن ئۆتكەن بولسىڭىز، بۇ تەكشۈرۈشلەرنىڭ ھەممىسىنى ئېلىپ كېلىشنى ئۇنتۇماڭ. 120 دىن ئارتۇق TTR گېنى ئۆزگىرىشى بار. بەزى گېن ئۆزگىرىشلىرى بەزى مىللەتلەردە كۆپ ئۇچرايدۇ.
| TTR گېنىنىڭ ۋارىيانتى | ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان مىللەتلەر |
|---|---|
| ATTR V30M | پورتۇگالىيە، ئىسپانىيە، فىرانسۇز، شىۋېتسىيە ياكى ياپون ئەۋلادىدىن بولغان كىشىلەر. |
| ATTR V122I | ئۇ ئافرىقا-ئامېرىكىلىقلارنىڭ تەخمىنەن %4 ىدە ئۇچرايدۇ. |
| ATTR T60A | ئەنگىلىيە ۋە ئېرلاندىيەدىكى كىشىلەر ئارىسىدا كۆپ ئۇچرايدۇ. |
مۇھىم: گېن تەكشۈرۈشىڭىز TTR گېنى مۇتاتسىيەسى بارلىقىنى جەزملەشتۈرگەن تەقدىردىمۇ، بۇ سىزدە چوقۇم hATTR كېسىلىگە گىرىپتار بولىدىغانلىقىدىن دېرەك بەرمەيدۇ. دوختۇرىڭىز دىئاگنوزنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن باشقا بىر قانچە تەكشۈرۈش ئېلىپ بارىدۇ.
دوختۇر قانداق تەكشۈرۈشلەرنى بۇيرۇيالايدۇ؟
ئەگەر سىزدە بۇ كېسەللىك بار دەپ گۇمان قىلىنسا ياكى ئاللىقاچان دىئاگنوز قويۇلغان بولسا، دوختۇرىڭىز ئالدى بىلەن سىزنى تولۇق تەكشۈرىدۇ (فىزىكىلىق تەكشۈرۈش). بۇنىڭدىن باشقا، كېسەللىكنى جەزملەشتۈرۈش ۋە ئۇنىڭ ئىلگىرىلىشىنى نازارەت قىلىش ئۈچۈن تۆۋەندىكى تەكشۈرۈشلەرنى قىلىشقا بۇيرۇلىشى مۇمكىن:
- بىئوپسىيە : بۇ كېسەللىكنى جەزملەشتۈرۈشتىكى ئەڭ مۇھىم تەكشۈرۈش. بۇ ئادەتتە قورساق ياكى باشقا رايونىڭىزدىن ناھايىتى كىچىك بىر پارچە توقۇلمىنى ئېلىپ، مىكروسكوپ ئاستىدا تەكشۈرۈلۈپ، ئامىلوئىد چۆكمىسى بار-يوقلۇقىنى كۆرۈشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.
- قان ۋە سۈيدۈك تەكشۈرۈشلىرى: بۇ تەكشۈرۈشلەر قان ياكى سۈيدۈكتىكى بۇ كېسەللىكنى كۆرسىتىدىغان ئالاھىدە ئاقسىللارنى ئىزدەيدۇ.
- سىنتىگرافىيە: بۇ يۈرەكتىكى ئامىلوئىد چۆكمىلىرىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن ئىشلىتىلىدىغان ئالاھىدە تەكشۈرۈش ئۇسۇلى.
- يۈرەك ئىقتىدارىنى تەكشۈرۈش: كېسەللىك دىئاگنوز قويۇلغاندىن كېيىن، يۈرەككە قانچىلىك زىيان يەتكەنلىكىنى كۆرۈش ئۈچۈن ئېخوكاردىئوگرامما ياكى يۈرەك MRI قاتارلىق تەكشۈرۈشلەر ئېلىپ بېرىلىشى مۇمكىن.
- نېرۋا ئۆتكۈزۈش سىنىقى: بۇ سىناقلار نېرۋا زەخمىلىنىشى بار-يوقلۇقىنى ئېنىقلاشقا ياردەم بېرىدۇ.
دوختۇر سىزنىڭ كېسەللىك ئالامەتلىرىڭىز ھەققىدە سوراۋاتىدۇ!
دوختۇر سىزدىن چوقۇم «ئۆزۈڭىزنى قانداق ھېس قىلىۋاتىسىز؟» دەپ سورايدۇ. ئۇنىڭغا سىزدە كۆرۈلىدىغان ھەر قانداق ئالامەتلەرنى، ھەتتا ئەڭ كىچىك ئالامەتلەرنىمۇ ئېيتىش ناھايىتى مۇھىم. چۈنكى بۇ كېسەللىك بەدەننىڭ نۇرغۇن قىسىملىرىغا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. ئەگەر سىزدە تۆۋەندىكى ئالامەتلەرنىڭ بىرى بولسا، دوختۇرىڭىزغا ئېيتىڭ.
| تەسىرگە ئۇچرىغان سىستېما | ھېس قىلىنىشى مۇمكىن بولغان ئالامەتلەر |
|---|---|
| نېرۋا زەخمىلىنىشى | ئۇيۇشۇش، سىقىلىش، ئاغرىش، ئىسسىق/سوغۇقنى سېزىشنىڭ يوقىلىشى، بەدەننى كونترول قىلالماسلىق، ئاجىزلىق ۋە بىلەك تونېلى سىندرومى. |
| يۈرەك زەخمىلىنىشى | يۈرەك زەئىپلىكىنىڭ ئالامەتلىرى، مەسىلەن، چارچاش، دائىم چارچاش، پۇت شىشىش ۋە باش ئايلىنىش. |
| ئاۋتونومىيىلىك نېرۋا سىستېمىسىنىڭ (بىزنىڭ كونترول قىلىشىمىزدىن سىرتتا يۈز بېرىدىغان ئىشلارنى كونترول قىلىدىغان سىستېما) زەخمىلىنىشى . | سۈيدۈك يولىنىڭ دائىم يۇقۇملىنىشى، تەرلەشنىڭ ئۆزگىرىشى، تۇرغاندا باش ئايلىنىش، جىنسىي ئىقتىدارنىڭ قالايمىقانلىشىشى، كۆڭلى ئاينىش، قۇسۇش، ئاشقازاننىڭ بىئارام بولۇشى، ئىچ سۈرۈش ياكى ئىچ قېتىش. |
| باشقا ئالاھىدىلىكلەر | كۆرۈش قۇۋۋىتىنىڭ ئاجىزلىشىشى، باش ئاغرىش، ئەستە تۇتۇش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشى، تارتىشىش ياكى مېڭە قان تومۇر كېسىلى قاتارلىق ئالامەتلەر. |
بۇنىڭ قانداق داۋالاش ئۇسۇللىرى بار؟
نۇرغۇن يىللار ئىلگىرى، بۇ كېسەللىكنىڭ بىردىنبىر داۋالىشى جىگەر كۆچۈرۈش ئىدى. بەختكە يارىشا، ھازىر بۇ كېسەللىكنىڭ ئېغىرلىشىش سۈرئىتىنى كونترول قىلالايدىغان نۇرغۇن زامانىۋى دورىلار بار. دوختۇرىڭىز ئۈچ ئامىلغا ئاساسەن داۋالاش ئۇسۇلىنى تاللايدۇ:
1. سىزنىڭ كېسەللىك ئالامەتلىرىڭىز
2. تەسىرگە ئۇچرىغان ئەزا
3. كېسەللىكنىڭ باسقۇچى
hATTR كېسىلى تۆت ئاساسلىق باسقۇچقا ئايرىلىدۇ.
- 0-باسقۇچ:TTR گېنىنىڭ ئۆزگىرىشى مەۋجۇت، ئەمما ھېچقانداق ئالامەت يوق.
- I باسقۇچ: نورمال ماڭسىڭىز بولىدۇ، ئەمما پۇت-قوللىرىڭىزدا ئۇيۇشۇش ۋە ئاغرىش قاتارلىق يېنىك نېرۋا كېسەللىكلىرىنىڭ ئالامەتلىرى كۆرۈلىشى مۇمكىن.
- II باسقۇچ: مېڭىشقا ياردەم تەلەپ قىلىنىدۇ. نېرۋا سىستېمىسىدىكى ئالامەتلەر قول، پۇت ۋە بەدەندە تېخىمۇ ئېغىر بولىدۇ.
- ئۈچىنچى باسقۇچ: ئالامەتلەر شۇنچە ئېغىر بولۇپ، ئۇلار مايىپلار ئورۇندۇقىغا ياكى كارىۋاتقا قامىلىپ قالىدۇ.
بىر قانچە داۋالاش ئۇسۇلى بار:
- TTR گېنىنى سۈكۈتلەندۈرگۈچ: بۇ دورىلار مەسىلىلىك TTR ئاقسىلىنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشىنى ئازايتىش ئارقىلىق ئىشلەيدۇ. بۇ ئامىلوئىدنىڭ چۆكۈش مىقدارىنى ئازايتىدۇ. مىساللار: `Patisiran (Onpattro)`، `Inotersen (Tegsedi)`، `Vutrisiran (Amvuttra)`.
- TTR مۇقىملاشتۇرغۇچلىرى: بۇلار TTR ئاقسىلىنىڭ خاتا يىغىلىپ ئامىلوئىد چۆكمىسى ھاسىل قىلىشىنىڭ ئالدىنى ئېلىش ئارقىلىق ئىشلەيدۇ. مىساللار: «تافامىدىس (ۋىنداماكىس، ۋىنداكېل)».
- ئامىلوئىد تالا پارچىلىغۇچىلىرى: بۇ دورىلار ئاللىقاچان شەكىللەنگەن ئامىلوئىد چۆكمىلىرىنى پارچىلاشقا ياردەم بېرىدۇ. بۇلارنىڭ كۆپىنچىسى ھازىرمۇ تەتقىقات باسقۇچىدا.
مېنى باشقا مۇتەخەسسىسلەرگە يوللاپ بېرەمسىز؟
ھەئە. بۇ كېسەللىك بەدەننىڭ ھەر قايسى قىسىملىرىغا تەسىر قىلىدىغان بولغاچقا، دوختۇرىڭىز سىزنى باشقا مۇتەخەسسىسلەرگە يوللاپ، ئوخشىمىغان ئالامەتلەرنى داۋالاشنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن.
- يۈرەك كېسەللىكلىرى دوختۇرى: يۈرەك رېتىمى ۋە يۈرەك كېسىلى ئالامەتلىرىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن.
- ئاشقازان-ئۈچەي كېسەللىكلىرى دوختۇرى: ئىچ سۈرۈش ۋە ئىچ قېتىش قاتارلىق كېسەللىكلەر ئۈچۈن.
- ئۇرولوگىيە دوختۇرى: سۈيدۈك يولى مەسىلىلىرى ئۈچۈن .
- كۆز دوختۇرى: كۆرۈش مەسىلىلىرى ئۈچۈن.
- ئورتوپېدىيە مۇتەخەسسىسى: كارپال تونېل سىندرومى قاتارلىق كېسەللىكلەر ئۈچۈن.
دوختۇرىڭىز سىز بىلەن كېسەللىكنىڭ دىئاگنوزى توغرىسىدا سۆھبەتلىشىدۇ. بۇ ئەھۋال دىئاگنوز قويۇلغاندىن كېيىنكى 3 يىلدىن 15 يىلغىچە بولغان ئارىلىقتا يۈز بېرىشى مۇمكىن. ئەمما ئېسىڭىزدە بولسۇنكى، بۇ سىزدىكى كونكرېت گېن ئۆزگىرىشى ۋە ئۇنىڭ تەسىر قىلىدىغان ئەزالارغا باغلىق. يېڭى داۋالاش ئۇسۇللىرى ئۈزلۈكسىز تەتقىق قىلىنىۋاتقانلىقتىن، كەلگۈسىگە ئۈمىد بار.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- hATTR ئامىلوئىدوز قورقۇشقا ئەرزىيدىغان نەرسە ئەمەس، ئۇ ئاز ئۇچرايدىغان ئىرسىي كېسەللىك بولۇپ، ئۇنى كونترول قىلغىلى بولىدۇ.
- دوختۇرغا كۆرۈنۈش جەريانىدا، ئائىلىڭىزنىڭ سالامەتلىك تارىخى توغرىسىدا سۆزلەش ناھايىتى مۇھىم.
- قانچىلىك كىچىك بولۇشىدىن قەتئىينەزەر، كۆرۈلگەن ھەر قانداق ئالامەتلەرنى دوختۇرىڭىزغا ئېيتىشتىن ئىككىلەنمەڭ.
- بۈگۈنكى كۈندە، كېسەللىكنىڭ ئىلگىرىلىشىنى كونترول قىلىش ئۈچۈن ئىنتايىن ئۈنۈملۈك زامانىۋى داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.
- سوئالىڭىز ياكى قورقۇشىڭىز توغرىسىدا دوختۇرىڭىز بىلەن ئوچۇق سۆزلەشىڭ. بۇ يولدا يالغۇز ئەمەس.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ