بالىڭىزدا بۇ ئالامەتلەر بارمۇ؟ بۇ ھانتېر سىندرومى بولۇشى مۇمكىن!

يېقىندا كىچىك بالىڭىزنىڭ تەرەققىياتىدا كېچىكىش ياكى تاشقى قىياپىتى ياكى بوغۇملىرىدا ئۆزگىرىش بارلىقىنى بايقىدىڭىزمۇ؟ بەزىدە، بۇ ئىشلارنىڭ ئارقىسىدا بىز ئانچە ئاڭلىمىغان ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك بولۇشى مۇمكىن. بۈگۈن بىز ھانتېر سىندرومى دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل گېن كېسەللىكى ھەققىدە سۆزلەيمىز. بۇنى ئاڭلىغاندا قورقماڭ، چۈنكى ئەڭ مۇھىمى بۇنىڭغا دىققەت قىلىش.

ھانتېر سىندرومى دېگەن نېمە؟ بۇنى ناھايىتى ئاددىي چۈشىنىۋالايلى!

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، ھانتېر سىندرومى ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى. بۇ بالىڭىزنىڭ بەدىنىدىكى بەزى مۇرەككەپ شېكەر مولېكۇلالىرى («گلىكوزامىنوگلىكان» ياكى «گاگ» دەپ ئاتىلىدۇ) توغرا پارچىلىنىپ ھەزىم قىلىنمايدىغان بىر خىل كېسەللىك. ئۆيىمىزدىكى ئەخلەتلەرنى توغرا تاشلىۋەتمىسەك، بۇ شېكەر مولېكۇلالىرى بەدەن ھۈجەيرىلىرىنىڭ ئىچىدە، بولۇپمۇ «لىزوسوما» دەپ ئاتىلىدىغان قىسىملاردا توپلىنىدۇ. ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ، بۇ توپلىنىش بەدەندىكى ھەر خىل ئەزالار ۋە توقۇلمىلارغا زىيان يەتكۈزۈشكە باشلايدۇ. بۇ زىيان بالىنىڭ جىسمانىي ۋە روھىي تەرەققىياتىغا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن.

دوختۇرلار ھانتېر سىندرومىنى ئىككى ئاساسلىق تۈرگە ئايرىيدۇ:

1. ئېغىر تىپلىق: بۇ تېخىمۇ تېز تەرەققىي قىلىدىغان ئېغىر تىپلىق. بۇ خىل ئەھۋالدا، بالىنىڭ ئەقلىي ئىقتىدارىغىمۇ تەسىر يېتىدۇ. كۆپىنچە 6 ياشتىن 8 ياشقىچە بولغان ئارىلىقتا، بالا كۈندىلىك ئاساسىي ۋەزىپىلەرنى ئورۇنداشتا قىينىلىدۇ. ھانتېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلارنىڭ تەخمىنەن %60 ى بۇ ئېغىر تىپلىق كېسەللىككە گىرىپتار بولىدۇ.

2. يېنىك تىپلىق: ئالامەتلەر ئاستا-ئاستا كۆرۈلىدۇ. ئەقلىي قابىلىيەتكە ئانچە تەسىر كۆرسەتمەسلىكى مۇمكىن.

ھانتېر سىندرومى «مۇكوپولىساخارىدوز» دەپ ئاتىلىدىغان چوڭ بىر كېسەللىكلەر گۇرۇپپىسىغا تەۋە. شۇڭا، ئۇ يەنە «II تىپلىق مۇسكوپولىساخارىدوز» ياكى «MPS II» دەپمۇ ئاتىلىدۇ.

ھانتېر سىندرومى قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

بۇ ئەمەلىيەتتە ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك. شۇنداقلا، ئۇ ئاساسلىقى ئوغۇللارغا تەسىر كۆرسىتىدۇ. ستاتىستىكىغا قارىغاندا، 100،000 دىن 170،000 گىچە ئوغۇللارنىڭ ئىچىدە پەقەت بىرلا ئوغۇل بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، قىزلار بۇ كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېن ئۆزگىرىشىنىڭ توشۇغۇچىسى بولۇشى مۇمكىن. بۇ دېگەنلىك، ئۇلاردا ئالامەتلەر بولمىسىمۇ، ئۇلار بۇ گېننى بالىلىرىغا يۇقتۇرالايدۇ.

ھانتېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

بۇ ئالامەتلەر ئادەتتە 2 ياشتىن 4 ياشقىچە بولغان بالىلاردا كۆرۈلۈشكە باشلايدۇ. ئالامەتلەر ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىماسلىقى مۇمكىن، شۇنداقلا ئۇلارنىڭ كۈچلۈكلۈك دەرىجىسىمۇ ئوخشىماسلىقى مۇمكىن. كېلىڭ، كۆرۈلىدىغان ئاساسلىق ئالامەتلەرگە نەزەر سالايلى:

• بوغۇملارنىڭ قېتىشىشى، ئېگىلىشتە قىينىلىشى: بوغۇملار «تىقىلىپ قالغان»دەك ھېس قىلىشى مۇمكىن.
• يۈز شەكلىنىڭ قېلىنلىشىشى: بۇرۇن تۆشۈكى، لەۋ ۋە تىل قاتارلىق جايلار قېلىنلىشىپ، سەل قوپال كۆرۈنۈشى مۇمكىن.
• چىش چىقىش ۋاقتى كېچىكىپ قېلىش ياكى چىشلار ئارىسىدا چوڭ بوشلۇق بولۇش.
• بېشى نورمالدىن چوڭ، كۆكرىكى كەڭ، بوينى قىسقا.
• ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ يوقىلىشى (ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ يوقىلىشى) ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ ئاستا-ئاستا ئېشىپ بارىدۇ.
• ئۆسۈشنىڭ ئاستىلىشى: بوي ئېگىزلىكى ئاستىلىشى مۇمكىن، بولۇپمۇ 5 ياشتىن كېيىن.
• چوڭايغان تال ۋە جىگەر.
• تېرىدە ئاق رەڭلىك تۈكۈرۈكلەرنىڭ پەيدا بولۇشى.

بۇ ئالامەتلەرنىڭ بىر ياكى ئىككىنى كۆرسىڭىز، ۋەھىمىگە چۈشمەڭ، ئەمما بالىڭىزدا بۇ ئالامەتلەرنىڭ بىردىن ئارتۇقى داۋاملاشسا، دوختۇرغا كۆرۈنۈپ مەسلىھەت سوراش ئەقىللىق ئىش.

نېمە ئۈچۈن ھانتېر سىندرومى پەيدا بولىدۇ؟ سەۋەبى نېمە؟

بۇنىڭ ئاساسلىق سەۋەبى «IDS» گېنىدىكى گېن ئۆزگىرىشى. بۇ «IDS» گېنى بەدىنىمىزدە «(ئىدۇرونات 2-سۇلفاتازا)» ياكى «(I2S)» دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل ئېنزىمنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشىنى كونترول قىلىدۇ. بۇ «(I2S)» ئېنزىمنىڭ رولى بىز ئىلگىرى تىلغا ئالغان «(گلىكوزامىنوگلىكان)» ياكى «(GAGs)» دەپ ئاتىلىدىغان مۇرەككەپ شېكەر مولېكۇلاسىنى پارچىلاشتىن ئىبارەت.

شۇڭا، ھانتېر سىندرومى «(MPS II)» غا گىرىپتار بولغان بىر ئادەمنىڭ بەدىنىدە بۇ «(I2S)» ئېنزىم ئىشلەپچىقىرىلمايدۇ ياكى ئاز مىقداردا ئىشلەپچىقىرىلىدۇ. بۇ ئېنزىم يوق بولغاچقا، بۇ «(GAGs)» شېكەر مولېكۇلاسى ھۈجەيرىلەرنىڭ ئىچىدە «(لىزوسوما)» دەپ ئاتىلىدىغان قىسىملارغا توپلىنىدۇ. «(لىزوسوما)» ھۈجەيرىلەرنىڭ ئىچىدىكى كېرەكسىز مولېكۇلالارنى پارچىلايدىغان ۋە قايتا ئىشلەيدىغان ئورۇنلار. «(GAGs)» بۇ خىل ئۇسۇلدا توپلىنىدىغان بولغاچقا، «(MPS II)» كېسىلى «(لىزوسوما ساقلاش قالايمىقانچىلىقى)» دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىكلەر گۇرۇپپىسىغا كىرىدۇ. دەل مۇشۇ توپلىنىشلار سەۋەبىدىن بەدەننىڭ ھەر خىل ئەزالىرى ۋە توقۇلمىلىرى زىيانغا ئۇچرايدۇ.

بۇنىڭ قانداق كىشىلەردە يۈز بېرىش خەۋپى يۇقىرى؟

ئەگەر ئائىلىسىدىكى بىرەيلەندە، يەنى بىئولوگىيىلىك جەھەتتىن مۇناسىۋەتلىك بىرەيلەندە بۇ كېسەللىك بولسا، باشقىلارنىڭ بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇش خەۋپى يۇقىرى بولىدۇ.

ئىلگىرى تىلغا ئالغانلىرىمىزدەك، ئوغۇللارنىڭ بۇ كېسەللىكنى مىراس قىلىپ ئېلىش ئېھتىماللىقى يۇقىرى. چۈنكى بۇ كېسەللىك X خروموسومىسى بىلەن مۇناسىۋەتلىك. بىلىسىز، قىزلار ئىككى X خروموسومىسىنى، ئوغۇللار بىر X خروموسومىسىنى ۋە بىر Y خروموسومىسىنى مىراس قىلىپ ئالىدۇ. شۇڭا، بىر قىز بۇ نۇقسانلىق گېنغا ئىگە X خروموسومىسىنى مىراس قىلىپ ئالسىمۇ، يەنە بىر ساغلام X خروموسومىسى زۆرۈر بولغان ئېنزىمنى تەمىنلىيەلەيدۇ. شۇڭا ئۇلاردا ئالامەتلەر كۆرۈلمەسلىكى ۋە ۋىرۇس توشۇغۇچى بولۇشى مۇمكىن. ئەمما ئەگەر بىر ئوغۇل بالا بۇ نۇقسانلىق گېنغا ئىگە X خروموسومىسىنى مىراس قىلىپ ئالسا، ئۇنىڭدا يەنە بىر X خروموسومىسى بولمىغاچقا، بۇ كېسەللىك پەيدا بولىدۇ.

ھانتېر سىندرومىنىڭ قانداق ئاسارەتلىرى بولۇشى مۇمكىن؟

بۇ كېسەللىكنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىگە ئاساسەن، ھەر خىل ئاسارەتلەر كۆرۈلىشى مۇمكىن. دوختۇرلار بۇ ئاسارەتلەرنى كونترول قىلىش ئۈچۈن دورىلارنى، ھەتتا بەزىدە ئوپېراتسىيە قىلىشنى ئىشلىتىدۇ. بۇ ئاسارەتلەرنىڭ نېمە ئىكەنلىكىنى كۆرۈپ باقايلى:

• نەپەس ئېلىش قىيىنچىلىقى: توقۇلمىلارنىڭ قېلىنلىشىشى ۋە نەپەس يوللىرىنىڭ توسۇلۇشى سەۋەبىدىن نەپەس ئېلىش قىيىنچىلىقى كۆرۈلىدۇ.
• يۈرەك كېسىلى («يۈرەك كېسىلى»).
• بوغۇم ۋە سۆڭەكلەردىكى نورمالسىزلىقلار.
• مېڭە ئىقتىدارىنىڭ ئاستا-ئاستا تۆۋەنلىشى.
• كارپال تونېل سىندرومى (`(كارپال تونېل سىندرومى)`)قول بىلىكى رايونىدىكى نېرۋىلارنىڭ بېسىلىشىدىن كېلىپ چىققان كېسەللىك.
• چۇشۇش (`(چۇشۇشۇش)`).
• ئېپىلېپسىيە ("تۇتقاقلىق") قاتارلىق كېسەللىكلەر).
• خۇلق-ئاتۋار مەسىلىلىرى.

بۇ خىل ئەگەشمە كېسەللىكلەر ھەممە ئادەمدە ئوخشاش شەكىلدە يۈز بەرمەيدۇ. ئۇلار بالىنىڭ ئەھۋالىغا ئاساسەن ئوخشىماسلىقى مۇمكىن. شۇڭا، دائىم دوختۇر بىلەن سۆھبەتلىشىپ، بالىنىڭ ئەھۋالىدىن خەۋەردار بولۇش كېرەك.

سىزدە ھانتېر سىندرومى بار-يوقلۇقىنى قانداق بىلىسىز؟

بالىڭىزنىڭ دوختۇرى ئۇنىڭدا بۇ كېسەللىك بار-يوقلۇقىنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن بىر قانچە تەكشۈرۈش ئېلىپ بارىدۇ.

• سىيدىك تەكشۈرۈشى: بۇ تەكشۈرۈش سىيدىكتىكى نورمالسىز يۇقىرى قەنت مولېكۇلاسى (GAG دەپ ئاتىلىدۇ) نى تەكشۈرىدۇ.
• قان تەكشۈرۈشى: بۇ ئارقىلىق قاندىكى «(I2S)» ئېنزىمىنىڭ پائالىيىتىنىڭ تۆۋەن ياكى يوقلۇقىنى بىلگىلى بولىدۇ. بۇ يەنە كېسەللىكنىڭ ئاساسلىق ئالامىتى.
• گېن تەكشۈرۈشى: بۇ، مەلۇم IDS گېنىدا مۇتاتسىيە بار-يوقلۇقىنى جەزملەشتۈرىدۇ.

ھانتېر سىندرومىنى داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟

ھانتېر سىندرومى بالىنىڭ ئالامەتلىرىگە ئاساسەن داۋالىنىدۇ. بۇنىڭ ئۈچۈن مۇتەخەسسىسلەر گۇرۇپپىسىنىڭ قوللىشى تەلەپ قىلىنىدۇ. ھەر خىل ساھەلەردىكى كەسپىي خادىملار بالىنىڭ ئەھۋالىنى باشقۇرۇش ئۈچۈن بىرلىكتە ئىشلەيدۇ. داۋالاشنىڭ ئاساسلىق مەقسىتى كېسەللىكنىڭ ئىلگىرىلىشىنى ئاستىلىتىش، كېسەللىك سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىشى مۇمكىن بولغان ئەگەشمە كېسەللىكلەرنى بالدۇر بايقاش ۋە داۋالاش، شۇنداقلا بالىنىڭ تۇرمۇش سۈپىتىنى ياخشىلاشتىن ئىبارەت.

بۇ نىشانلارغا يېتىش ئۈچۈن ھازىر قوللىنىلىۋاتقان ئەڭ ياخشى داۋالاش ئۇسۇلى ئېنزىم ئورنىنى ئالماشتۇرۇش داۋالاش ئۇسۇلى («(ئېنزىم ئورنىنى ئالماشتۇرۇش داۋالاش ئۇسۇلى)»). بۇنىڭدا، يوقاپ كەتكەن «(I2S)» ئېنزىم سۈنئىي ئېنزىم («(ئىدۇرسۇلفازا (Elaprase®))») بىلەن ئالماشتۇرۇلىدۇ. بۇ داۋالاش ئادەتتە ھەپتىدە بىر قېتىم تومۇرغا ئېلىنىدۇ.

بۇنىڭدىن باشقا، گېن داۋالاش (ياكى گېن تەھرىرلەش) تەتقىقاتى ھازىر داۋاملىشىۋاتىدۇ. بۇ كەلگۈسىدە ھانتېر سىندرومى بىمارلىرىغا زور ئۈمىد ئېلىپ كېلىشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، نەتىجىلەر يەنىلا كۈتۈلمەكتە.

بۇنىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ بىرەر ئۇسۇلى بارمۇ؟

بۇ گېن كېسىلى بولغاچقا، ئەپسۇسكى، بۇنىڭ ئالدىنى ئېلىش مۇمكىن ئەمەس. قانداقلا بولمىسۇن، ھانتېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىنىڭ ئاتا-ئانىسى يەنە بىر بالا تۇغۇشتىن بۇرۇن گېن مەسلىھەتچىسى بىلەن سۆھبەتلىشىشى ناھايىتى مۇھىم. بۇ مۇتەخەسسىس ئاتا-ئانىلارغا بۇ كېسەلنىڭ باشقا بىر بالىغا يۇقۇش خەۋپىنى چۈشىنىشكە ياردەم بېرەلەيدۇ.

ھانتېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلارنىڭ كەلگۈسى قانداق بولىدۇ؟

بۇنىڭ تولۇق داۋاسى ھازىرغىچە تېپىلمىدى.بۇ كېسەللىكنىڭ ئېغىر ئەھۋالى ھاياتقا خەۋپ يەتكۈزۈشى مۇمكىن. بۇنداق بالىلارنىڭ ئوتتۇرىچە ئۆمرى 10 يىلدىن 20 يىلغىچە بولىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ كېسەللىكنىڭ يېنىك ئەھۋالىغا گىرىپتار بولغانلار چوڭ بولغاندا تېخىمۇ ئۇزۇن ياشىيالايدۇ.

نۇرغۇن كىشىلەر ئۈچۈن، دورا، فىزىكىلىق داۋالاش ۋە جىددىي ئوپېراتسىيە قاتارلىق داۋالاش ئۇسۇللىرى كېسەللىكنىڭ قىيىنچىلىقلىرىنى ھەل قىلىشقا ۋە ئۇلارنىڭ تۇرمۇش سۈپىتىنى ياخشىلاشقا ياردەم بېرەلەيدۇ.

بالام قايتىدىن نورمال ھەرىكەت قىلالايدۇ؟

ھانتېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ ئالامەتلىرى تەدرىجىي ئېغىرلاشقاندا، كۈندىلىك پائالىيەتلەر ۋە ھەرىكەت قىلىش جەھەتتە قىيىنچىلىققا دۇچ كېلىشى مۇمكىن. بەزى پائالىيەتلەرنى ئۆزگەرتىشكە توغرا كېلىشى مۇمكىن. بالىڭىزنىڭ دوختۇرى سىز بىلەن ئالامەتلەرنى يېڭىشىڭىزگە ياردەم بېرىدىغان پائالىيەتلەر ۋە داۋالاش ئۇسۇللىرى توغرىسىدا سۆھبەتلىشىدۇ.

دوختۇرغا كۆرۈنۈش ئۈچۈن قاچان ۋاقىت كېرەك؟

ئەگەر بالىڭىزدا ھانتېر سىندرومى ئالامەتلىرى كۆرۈلۈشكە باشلىسا ياكى تەرەققىياتتا كېچىكىشنى بايقىسىڭىز، دەرھال بالىڭىزنىڭ دوختۇرىغا كۆرۈنۈڭ. داۋالاشنى بالدۇر باشلاش ئەزالار ۋە توقۇلمىلارنىڭ مەڭگۈلۈك بۇزۇلۇشىنىڭ ئالدىنى ئېلىشقا ياردەم بېرىدۇ.

دوختۇردىن نېمە سورىشىڭىز كېرەك؟

بالىڭىزنىڭ ھانتېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلىقىنى بايقىغاندىن كېيىن، دوختۇردىن تۆۋەندىكىدەك سوئاللارنى سورىسىڭىز بولىدۇ:

• ھانتېر سىندرومى قانچىلىك ئېغىر؟
• بالامنىڭ قىسقا ۋە ئۇزۇن مۇددەتلىك كېسەللىك ئەھۋالى قانداق بولىدۇ؟
• بۇ كېسەللىك بالامنىڭ ھاياتىغا قانداق تەسىر كۆرسىتىدۇ؟
• داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟

بۇ سوئاللارنى سوراپ، گۇمانلىرىڭىزنى يوقىتىڭ. چۈنكى قانچە كۆپ ئۇچۇرغا ئىگە بولسىڭىز، بالىڭىزغا شۇنچە ياخشى ياردەم قىلالايسىز.

ھانتېر ۋە خۇرلېر سىندرومىنىڭ پەرقى نېمە؟

ھانتېر سىندرومى ۋە خۇرلېر سىندرومى «لىزوسوما ساقلاش قالايمىقانچىلىقى»، «مۇكوپولىساخارىدوز» دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىكلەر گۇرۇپپىسىدىكى ئىككى كېسەللىك.

ھۇرلېر سىندرومى I تىپلىق مۇكوپولىساخارىدوز (MPS I) كېسەللىكىنىڭ ئەڭ ئېغىر شەكلى. MPS I دا، ئالفا-L-ئىدۇرونىدازا ئېنزىمى كەمچىل بولىدۇ. ھۇرلېر سىندرومى ھانتېر سىندرومىدىن ئېغىرراق بولىدۇ.

ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى

بالىڭىزنىڭ ھانتېر سىندرومىغا ئوخشاش كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلىقىنى بىلىشنىڭ قانچىلىك تەس ئىكەنلىكىنى چۈشىنىمەن. بۇ، بولۇپمۇ بالىڭىزنىڭ ئۆمرىنىڭ ئۇزۇنلۇقى توغرىسىدا ئاڭلىغاندا، يۈرەكنى ئاغرىتىدۇ. بۇ قىيىن پەيتتە، يالغۇز ئەمەسلىكىڭىزنى ئۇنتۇپ قالماڭ.

ئەڭ مۇھىمى، بالىڭىزنىڭ دوختۇرلىرى بىلەن بىرلىكتە كېسەللىك ۋە ئۇنى داۋالاش توغرىسىدا ئىمكانقەدەر كۆپ نەرسە ئۆگىنىش. شۇنداقلا، دوستلىرىڭىز ۋە ئائىلىڭىز قاتارلىق قوللىغۇچى كىشىلەر بىلەن ئۆزىڭىزنى قورشاپ ئېلىڭ. ئۇلارنىڭ قوللىشى ۋە تەسەللى بېرىشى بۇ مەزگىلدە سىزگە زور كۈچ-قۇۋۋەت مەنبەسى بولىدۇ. ئېسىڭىزدە بولسۇنكى، ھەر قانداق قىيىنچىلىق بىلەن بىرگە ئۈمىد بار.

` ھانتېر سىندرومى، ھانتېر سىندرومى، MPS II، گېن كېسەللىكلىرى، ئېنزىملار، بالىلار كېسەللىكلىرى، ئالامەتلەر، داۋالاش